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République Algérienne Démocratique Et Populaire

Ministère de l’enseignement supérieur et de la recherche scientifique


Centre universitaire AHMED BEN YAHYA EL WENCHARISSI
-TISSEMSILT-

Institut des sciences et technologie


Département de science de la nature et de la vie

MODULE:
biologie moléculaire
THEME :
les maladie génétique dans le génome d’humain
PRESENTE PAR:

ANNEE UNIVERSITAIRE:

2018/2019
La trisomie 21
ou syndrome de Down « doit son nom au médecin anglais John Langdon Down qui
publia en 1866 la première description des personnes atteintes de trisomie 21 »,
( connu aussi sous le nom de mongolisme ) : est une malformation congénitale ou
anomalie chromosomique ( autosomique ) . Elle est due à la présence d'un
chromosome surnuméraire sur la 21e paire de chromosomes  .
Les symptôme:

A la naissance, on peut remarquer un manque de tonus, ainsi que


des caractéristiques morphologiques spécifiques :
- une nuque plate,
- un visage rond,
- un petit nez,
- des yeux plus écartés
- des fentes de paupières obliques
-les pieds comme les doigts généralement courts et les mains
plutôt trapues
Ce sont les malformations viscérales telles que les malformations
cardiaques et digestives, qui posent le plus de problèmes.
Ajouté à cela, la trisomie 21 est généralement associée à un retard du
développement cognitif dans sa forme la plus classique, et donc à une
déficience intellectuelle, avec un QI moyen de 50. Cependant, les
malformations sont variables chez chacun et certains trisomiques sont
capables d'être quasi-autonomes alors que d'autres moins.
Cause(s)

La trisomie 21 est une aberration chromosomique. Elle résulte donc d'un accident mécanique subi par les
chromosomes lors de la division cellulaire. Le plus gros facteur risque de trisomie 21 est l'âge de la mère. Des
recherches ont démontré que plus l'âge de la mère est avancé, plus le risque de trisomie 21 augmente : à 40
ans, le risque est bien plus important qu'à 30 ans.

Il existe trois types de trisomie :

1/La trisomie libre ou 21 touche environ 95% des


personnes concernées. Elle est le résultat d’une erreur de
distribution des chromosomes qui se produit lors de
la première division cellulaire.
2/La trisomie mosaïque représente environ 2% des cas et se produit lors de la deuxième division cellulaire.
3/La trisomie par translocation : concerne environ 3% des personnes porteuses de trisomie 21. Un bout de
chromosome 21 est parti sur un autre chromosome ce qui engendre des règles de transmission particulières
DIAGNISTIC :
Un diagnostic est possible chez le fœtus pendant la grossesse. Ce diagnostic est réalisé dans un cadre
législatif précis et des éléments comme l’âge de la mère, les résultats des échographies, le calcul de risque après
analyse d’une prise de sang sont pris en compte. Ces éléments peuvent amener à pratiquer, si le couple le
souhaite, un diagnostic prénatal par amniocentèse pour établir un caryotype qui consiste à compter le nombre de
chromosomes dans les cellules. De nouveaux tests sont réalisables sur indication de spécialistes et permettent
d’isoler l’ADN fœtal chez la mère.

Wla haka
Le dépistage combiné de la trisomie 21 au premier trimestre de grossesse est proposé à toutes les
femmes enceintes. Il associe au premier trimestre de grossesse :
la mesure par échographie de la clarté de la nuque fœtale ; et le dosage des marqueurs sériques
maternels. 
une amniocentèse .
Traitement(s)

Aucun traitement ne permet d’améliorer les capacités intellectuelles des personnes trisomiques. Les enfants
atteints de trisomie 21 sont souvent dans des écoles spécialisées. Aujourd’hui, de nombreux trisomiques occupent un
emploi, souvent suite à un apprentissage manuel.
Un suivi précoce est mis en place par une équipe pluridisciplinaire avec un kinésithérapeute, un orthophoniste. 
Dans certains cas, un accompagnement psychologique de la personne trisomique et de son entourage est
aussi recommandé.