PEDIATRIQUE
3è – 6è mois: Hb ↓ ↓( 11 – 10 g/dl)
10 ans: Hb↑…14g/dl
LIGNEE DES GLOBULES
BLANCS
Naissance: GB> 15.000/mm3; FL(N>L)
2. SYSTÈME ABO
• Mort-né:hydrops foetalis
Diagnostic
1. Hb< 10 g/dl
3. Exsanguino-transfusion
Exsanguino-transfusion
1. Quantité de sang: 2X 85 ml/Kg (n.né);
2 X 108 ml/Kg (Prématuré)
2. Groupe sanguin
• Incompatibilité Rhésus: Rh- iso groupe
• Incompatibilité ABO: groupe 0 Rh égal
• Incompatibilité S/gr : S/gr - iso groupe
INCOMPATIBILITE ABO
• Pathogénie
1. Gs mère: 0
2. Gs père : A,B,AB
3. Gs fœtus: A,B
4. Prématuré < n.né a terme
5. Substances Ag-like→AC immuns IgG
chez la mère
Symptômes cliniques
• Ictère + hépato splénomégalie au J1
2. Exsanguino-transfusion
INCOMPATIBILITE SOUS
GROUPES ERYTHROCYTAIRES
• Pathogénie
1. Mère: s/gr négatif
2. Père: s/gr positif
3. Fœtus: s/gr positif
4. Quantité de sang →placenta< 0.25 ml
5. Effet protecteur du système AB0:
• Foetus A ou B
• Mère gs:0
Traitement
1. Préventif: transfusion sang phénotypé
chez toutes les femmes et jeunes filles
SPHEROCYTOSE HEREDITAIRE
OU MALADIE DE MINKOWSKY
CHAUFFARD
Epidémiologie
1. Maladie héréditaire: transmission
autosomique dominante(atteinte d’un
gène réglant la synthèse d’une protéine
de la membrane du GR)
2. Répartition géographique mondiale:
race blanche>race noire
Pathogénie
• Anomalie constitutionnelle du cytosquelette:↓
quantitative de la spectrine
• Déstabilisation des portions membranaires du GR
• Apparition des microvésicules libérées
• ↓ du rapport surface/volume érythrocytaire
• Transformation du discocyte en sphérocyte
• Sphérocyte = GR rigide et déshydraté
• Séquestration dans la rate et destruction
• Splénomégalie
Symptômes cliniques
1. Hémolyse chronique:
• Subictère
• Bosses crâniennes↑ volume
• Retard staturo-pondéral
• Splénomégalie+++hépatomégalie+/-
2. Hémolyse aigue
• hémoglobinurie
Diagnostic
1. Formes habituelles
Découverte dans la petite
enfance(ictère, anémie chronique peu
intense, splénomégalie)
2. Formes modérées
Découverte souvent à l’âge
adulte(stress, infection, grossesse,
effort physique)
3. Formes sévères
Découverte à le naissance(ictère
néonatale → exsanguinotransfusion)
Examen paraclinique
• Tableau hématologique :
- anémie normochrome normocytaire,
VGM et TCMH normaux; CCMH ↑;
- frottis sanguin → présence des
sphérocytes
• Confirmation du diagnostic
- fragilité osmotique des GR↑ aux
solutions hypotoniques
Evolution et complications
• Habituellement, maladie bien tolérée;
transfusions rares
• Par moment, crise de déglobulisation
aigue
• Lithiase vésiculaire
Traitement
1. Splénectomie
2. Acide folique: 5 mg/j
3. Vaccin: pneumovax( si
splénectomie<5ans)
4. Transfusion des GR concentrés: 10 – 15
ml/Kg si déglobulisation aigue
ANOMALIE ENZYMATIQUE:
DEFICIENCE EN
GLUCOSE-6-PHOSPHATE
DESHYDROGENASE
Etiologie
• Maladie héréditaire
• Transmission: mode récessif lié au sexe(le
gène de la G6PD est situé sur le chrX)
• Atteinte des garçons essentiellement
(rarement les filles)
• Transmission par la mère habituellement
hétérozygote
• NB: Un seul chr.X est actif dans chaque
cellule de la femme. Chez les sujets
normaux, activité enzymatique identique
dans les 2 sexes
Etiologie
• La femme hétérozygote représente à
l’égard du chr.X une mosaïque constituée
de 2 populations cellulaires différentes
pouvant être d’importance inégale
• Certaines cellules ayant comme chr
inactivé l’X taré ont un taux de G6PD
normal, d’autres ayant comme chr inactivé
l’X normal sont dépourvus de G6PD
• Suivant la proportion respective de ces 2
populations cellulaires, le taux global de
G6PD sera ± élevé
Epidémiologie
1. Maladie cosmopolite
2. Fréquence plus importante: race noire,
bassin méditerranéen, juifs sépharades,
population d’Extrême Orient
Physiopathologie
• G6PD: enzyme-clé de la glycolyse
aérobie, seule source de production du
NADPH
• NADPH, coenzyme de la Glutathion
réductase
• Glutathion réductase, régénération
glutathion réduit
• Glutathion réduit, élimination des
péroxydes(H2O2)
Physiopathologie
• En temps normal, activité résiduelle suffit
• Addition d’une agression oxydante:
- baisse du NADPH
- accumulation des péroxydes
- altération des protéines membranaires et
de la globine qui précipitent sous forme
des corps de Heinz.
- GR rigides, circulation difficile dans les
capillaires→ hémolyse
Physiopathologie
• NB: Parmi les variants déficitaires:
- Chez les noirs, l’activité enzymatique
résiduelle est de l’ordre de 10-20% de
celle du sujet normal
- Chez le méditérranéen, le déficit est plus
profond et est de l’ordre de 1-10%
• h
Quelques substances
oxydantes
• Les antipaludéens(quinine, primaquine)
• Les sulfamides
• La nitrofurantoïne
• L’acide nalidixique
• Le niridazole
• Le chloramphénicol
• Les quinolones
• Le bleu de méthylène
Quelques substances
oxydantes
• Les produits chimiques(nitrate,
phénylhydrazine,naphtalène,trinitrotoluène
• Les végétaux(fèves)
• Certaines infections(les hépatites, la
mononucléose infectieuse, les
pneumococcies
DREPANOCYTOSE
ANEMIE SS
Définition et Historique
1. Hémoglobinopathie due à la présence de
l’Hb S
3. Symptomatique
4. Radical
Traitement symptomatique
1. Période inter critique:
• Consultations médicales régulières
• Mesures hygiéno diététiques
• Hydroxyurée: dose 20-30mg/kg/j ;
conditions: crises subintrantes, AVC,TCA
2. Périodes critiques
• Crise douloureuse vaso occlusive: hyper
hydratation, analgésiques
• Crises hématologiques: transfusion du
culot globulaire
Traitement des crises
particulières
1. Priapisme:
• Etilephrine(α-β adrénergique): 10 mg
• Ponction vidange du corps caverneux
• Sédatif: phénobarbital
Traitement radical
1. Génotypique: génie génétique
(recherches en cours)
ANEMIE DE FANCONI
Définition
→cassure
→réarrangement chromosomique
Symptômes cliniques
1. Retard staturo pondéral
2. Anomalies du squelette:
• Absence de la phalange du pouce
• Absence de la métatarse
3. Malformations urogénitales:
• Ambigüité sexuelle
• Hypospadias
• Duplication pyélocalicielle
Symptômes cliniques
4. Malformations cutanées:
tâches café au lait
5. Malformations de la tête:
• Facies triangulaire
• Microcéphalie et microphtalmie
Evolution
1. Leucémie aigue: 10% des cas
2. Décès: 2 – 10 ans
Diagnostic
1. Caryotype:
cassure et réarrangement
chromosomique(Chr.20)
2. Androgènes:
oxymetholone, norethandrone
PATHOLOGIES
DE L’HEMOSTASE
1. Hémophilies
3. Thrombasthénie(GLANZMAN)
4. CIVD
Variétés pathogéniques
1. Déficit de l’hémostase1aire:
• Anomalie quantitative des thrombocytes
• Anomalie qualitative des thrombocytes
• Anomalie de la paroi vasculaire
• Maladie cosmopolite
• Hémophilie A: 85%
• Hémophilie B: 15%
Symptômes cliniques
• La gravité des symptômes: identique(A ou B)
• Trois formes cliniques:
Forme majeure: taux des facteurs <2%
Forme modérée: taux des facteurs 2-5%
Forme mineure ou frustre: taux des facteurs
5-30%)
Symptômes cliniques
1. Forme majeure
Hémarthrose (65 à 75% des cas):
- vers 1 an, apprentissage de la marche. -
articulations touchées: genoux, coudes,
poignets, épaules et hanche
- caractère récidivant
- destruction progressive de l’articulation
Symptômes cliniques
Hématomes (15%):→ moindre
traumatisme
- parfois minime, superficiel, résolutif
- parfois profond, grave et même
dangereux(volume ou localisation)
Hémorragie intracrânienne: rare mais
fatale
Autres manifestations: saignement
digestif, hématurie, épistaxis, gingivorragie
Symptômes cliniques
Saignement per opératoire dramatique
chez l’hémophille méconnu
NB: la première hémorragie peut
apparaître lors d’une circoncision
Symptômes cliniques
2. Forme modérée ou mineure:
• Tableau atypique, discret,
• Risque d’hémorragie(piqûre, intervention
chirurgicale, traumatisme
Diagnostic
1. Tc:↑
• Insuffisance hépato-cellulaire
Traitement
VON WILLEBRAND
Introduction
• Facteur nécessaire à l’hémostase primaire
• Deux rôles majeurs:
Activer les plaquettes et ainsi asurée
interaction entre plaquettes et paroi du
vaisseau lésée(ciment entre plaquettes et
paroi du vaisseau lésé)
Transport du facteur VIII de la coagulation
• Le déficit peut être quantitatif ou qualitatif
Introduction
• Le vWF est synthétisé par:
- les mégacaryocytes et stockés dans les
granules alpha des plaquettes
- Les cellules endothéliales et stockés dans
le corps de Weibel Palade
• Le gène responsable de sa synthèse est
localisé sur le chr 12
• La transmission est autosomale et le plus
souvent dominante
Symptômes cliniques
1. Hémorragie cutanéo-muqueuse:
• Épistaxis, gingivorragie, ménométrorra-
gie, ecchymose
• Hémorragie viscérale:
hématémèse, mélaena, rectorragie
2. Hémarthrose rare
3. Hémorragie post traumatique ++
NB: Dans les formes modérées, le sd
hémorragique peut être absent
Explorations biologiques
MALADIE DE GLANZMAN
Etiopathogénie
1. Anomalie constitutionnelle des
plaquettes, se transmet selon le mode
autosomique récessif
2. Déficience du complexe glucoprotéique
GIIb-IIIa de la membrane plasmique
plaquettaire;
3. Incapacité de réaliser l’agrégation
plaquettaire
Symptômes cliniques
• Hémorragie cutanéomuquese:
1. Epistaxis
2. Gingivorragie
3. Pétéchies
4. Ecchymoses
5. Hémorragies digestives
Diagnostic
1. TS↑
3. Fonctions plaquettaires:
• Agrégation:0
• Rétraction du caillot:0
Traitement
• Transfusion des plaquettes: 1u/10kg
en cas d’hémorragie
COAGULATION
INTRAVASCULAIRE
DISSEMINEE
Définition
• trouble de l’hémostase caractérisé par
l’association paradoxale de microthrombi
capillaires et d’hémorragie diffuse liée à
la consommation des plaquettes et des
principaux facteurs de coagulation
Pathogénie
1. Production d’une grande quantité de
thrombine;
2. Agrégation importante et massive des
plaquettes;
3. Activation de la coagulation→
consommation des plaquettes et des
principaux facteurs de coagulation.
ETIOLOGIE
Hémolyse intra vasculaire
1. Incompatibilité fœto-maternelle
2. Hémoglobinurie paroxystique nocturne
3. Paludisme
4. Hémolyse immune
5. Circulation extracorporelle
EXTRAITS TISSULAIRES
1. LAM (M3)
2. Métastases cancéreux
3. Accidents obstétricaux(avortement,
DPPNI, mole hydatiforme,etc.)
4. Pancréatite
ENDOTOXINES BACTERIENNES
1. Transfusion du sang infecté
2. Méningoccocémies
3. Entérite, pyodermite à colibacille
4. Septicémie à bacille G-
5. Venin des serpents
COMPLEXES IMMUNS
1. Transfusion du sang incompatible
2. Rejet de greffe
ALTERATION DE
L’ENDOTHELIUM VASCULAIRE
1. Infection virale( varicelle, rougeole)
2. Rickettsioses
3. Electrochoc
4. Brûlure, gelure
5. Hémangiome
TROUBLES CIRCULATOIRES
1. Choc: hypo volémie, infection
2. Arrêt cardiaque
3. Crush syndrome
ANTICOAGULANTS
CIRCULANTS PATHOLOGIQUES
1. Anti facteur(I, VIII, IX, XI )
2. Antithrombine
2. Traitement symptomatique:
2. Hyperleucocytoses bénignes
3. Leucémies aigues
NEUTROPENIES
1. Définition
2. Pathogénie
3. Symptômes cliniques
4. Diagnostic
5. Traitement
Définition
1. Neutrophiles< 1500/mm3
2. Types de neutropénies:
• Légère: 1000- 1500
• Modérée: 500 – 1000
• Sévère : < 500
• Agranulocytose: 0 - 200
Pathogénie
1. Germes microbiens: staphylo., bactér.G-
2. Mécanismes médullaires:
• Dysgranulopoièse
• Trouble de répartition:
- défaut de libération
- margination excessive
2. Stomatite, gingivite ++
4. Pneumopathie ++
5. Sepsis, méningite ++
Diagnostic
1. Hémogramme:
- leucocytose: +/- normal
- FL: neutrophiles polynucl.↓,juvéniles↑,
monocytes ↑
2. Myélogramme: blocage de maturation au
stade de myélocytes
3. Culture: CFU-G ↓
Traitement
1. Antiseptiques
cutanés:dermobacter,solubacter
2. Mononucléose infectieuse
LYMPHOCYTOSE AIGUE
BENIGNE
1. Etiologie: virale
2. Symptômes:
• Asymptomatique
• Symptôme↔infection virale
3. Diagnostic:
• Hémogr: GB↑, FL( L>N)
• Myélogr.: hypercellul. ↔Lymphocytes mûrs ↑
Traitement – Evolution
1. Traitement: symptomatique
2. Evolution:
• Leucocytose ↓ après 3-5 semaines
• FL: normalisation> 5 semaines
MONONUCLEOSE INFECTIEUSE
1. Etiologie: virale ( EBV)
2. Epidémiologie
• Cosmopolite(race blanche>race noire)
• Age: 15- 24 ans
• Transmission par la salive
Symptômes cliniques
1. Fièvre
4. Hépato splénomégalie
3. Sérologie: Paul-Bunnel-Davidson
Traitement - Evolution
1. Traitement: symptomatique
2. Complications:Prednisolone 1 mg/Kg//8j
3. Pronostic:
• Bon en cas de maladie pure
• Réservé en cas de complications