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Genoma

‡ Sabendo a sequenciação de DNA

‡ Sequência de proteínas produzidas


(recorrendo ao código genético)

‡ Permite:
± Compreender o funcionamento dos genes
prevendo as consequências de muitas
disfunções, incluindo doenças
Genomas sequenciados
1.º virais

2.º organelares (ex. mitocondrial)

3.º Bacterianos (þ pelo seu interesse genético em estudos


evolucionistas ex. combate a doenças

 Primeiro eucarionte (
    levedura

5.º Modelos experimentais (ex. rato , etc.)


«
Humano (27 000 genes)
antagens da sequenciação
‡ Descoberta de novos dados sobre inúmeras doenças;

‡ Diagnóstico e tratamento mais eficazes;

‡ Informações sobre diferentes grupos da população


mundial

‡ Informação sobre a história evolutiva do Homem


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1. Indique a localização da maioria do DNA das


células eucarióticas.

2. Descreva a organização do material genético.

3. Qual é a importância da organização descrita


anteriormente.

4. As histonas são proteínas que possuem


muitos aminoácidos com cargas positivas.

4.1. Qual é a importância dessas cargas na


ligação ao DNA?

4.2. De que forma as histonas permitem uma


estabilização da molécula de DNA.
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 écnicas usadas na obtenção de um cariótipo
amos  rabalhar!!!

‡ Resolução do exercício da página 133 do


manual
Determinação do sexo
Como se determina o sexo de
um indivíduo?
1 . Fecundação:
XX ±> Fenótipo feminino
XY ±> Fenótipo masculino

2. Até à 6.ª semana: órgãos comuns aos


dois sexos

3. A partir da 6.ª semana« diferenciação?


Meninos
Cromossoma Y

Gene SRY

Produção da proteína  DF


(factor de desenvolvimento dos testículos)

Formação dos testículos

Produção de testosterona

Diferenciação dos restantes órgãos


Meninas
Ausência do cromossoma Y

Ausência de androgénios

Órgãos sexuais femininos


þ quando ocorrem mutações?
‡ 1 ± XY ³meninas´: ausência do gene SRY.

‡ 2 ± XX ³meninos´: gene SRY adicionado


ao cromossoma X
amos  rabalhar!!!
‡ Resolução do exercício da página 139 do
manual.
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1.  endo em conta os genes que constituem o operão lactose, indique os genes


estruturais.

2. Que processos são necessários para que, a partir da informação contida nos genes
estruturais, se produzam as três enzimas necessárias para o metabolismo da lactose.

3. Que enzima catalisa a síntese de


mRNA, permitindo a transcrição.

4. Onde se liga a RNA polimerase


para dar início à transcrição?

5. Como explica que na ausência


de lactose no meio, os genes
estruturais não sejam
transcritos?

6. Qual o papel do gene repressor?

7. Procure explicar o facto de, na


presença de lactose, os genes
estruturais do operão da lactose
sejam transcritos.
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1. Quais são os operões que constituem este regulão?

2. Procure justificar a vantagem da existência de regulões.


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1. Identifique os principais mecanismos de regulação da expressão génica.

2. ³A regulação da transcrição é o principal mecanismo de controlo da expressão


génica´. Quais as vantagens deste facto para as células?

3. Apresente dois aspectos observáveis na figura que permitem classificar esta célula
como eucariótica.

4. Comente a afirmação:´Os organismos procariontes não apresentam mecanismos de


regulação ao nível do processamento nem do transporte do RNA mensageiro´.