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Patrones Mendelianos
(Modificado por
Sylvia S. Mader
de la Herencia
GAToledo)
padres
TT tt
Ee Ee
T t
óvulos
E e
Tt
E óvulos
Cuadrado de Punnett
T t
spem
EE Ee
espermatozoide
T
TT Tt
e t
Tt tt
Ee ee
hijos
hijos
® "Antes se pensaba que nuestro futura estaba en las estrellas, ahora sabemos 1
que está en nuestros genes" J. Watson.
© Material Educativo Traducido y modificado por GAToledo para alumnos del 2° año Medio, SFC.
Resumen
Herenciapor Mezcla
Cruce monohíbrido
Principio de la Uniformidad
Genética moderna
Genotipovs. Fenotipo
Cuadrado de Punnett
Cruce dihíbrido
Principio de Segregación (2da)
Desórdenes genéticos humanos
2
Gregor Mendel
Monje Austríaco
Estudió Ciencias y matemática en la University of
Vienna
Condujo experimentos de cruce entre plantas, usando
Pisum sativum (previamente usó ratones)
Experimentos rigurosamente documentados con datos
matemáticos.
Formuló leyes fundamentales de la herencia a
principios de 1860
No tenía conocimiento de las células o cromosomas
No tenía microscopio
3
Gregor Mendel
4
Fruto y Flor de la arveja
Estructura de la Flor
antera
Estambre
filamento
Estigma
Estilo
carpelo
Óvulos en
a. el ovario
5
Caracteres de la Arveja Estudiados por Mendel
Cogiendo con
Pincel el polen
de otra planta
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Herencia por Mezcla
Las
teorías de la herencia en la época de
Mendel:
Basada en la herencia por mezcla
Los padres de apariencia contrastante
producen descendencia de aspecto intermedio
Losresultados de Mendel estaban en
contraste con esto
Formuló la Teoría de la herencia particulada
La herencia implica reorganización de
8
Mendel: Cruce monohíbrido:
Un Ejemplo
Generación P
TT tt
Gametos P
T t
Generación F1
Tt
Gametos F1 T t
espermatozoide
T
TT Tt
Generación F2
t
Tt tt
hijos
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Principio de la Segregación
Cada Individuo tiene un par de factores (alelos) por
Cada carácter
Fertilización
produce hijos con dos factores para
Cada carácter
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Visión de la Genética moderna
Cada carácter en una arveja es controlado por
dos alelos (formas alternativas de un gen)
Alelo Dominante (letra MAYÚSCULA) enmascara
la expresión del alelo recesivo (letra minúscula)
Losalelos se ubican en un par de cromosomas
homólogos en un locus particular de un gen
homocigotos = alelos idénticos
heterocigotos = alelos diferentes
11
Cromosomas homólogos
cromátidas hermanas
alelos en G g G G g g
un locus
Replicación
R r R R r r r
S s S S s s s
b. Cromátidas hermanas de s
a.cromosomas cromosomas duplicados
homólogos tienen tienen los mismos alelos
alelos para los para cada gen.
mismos genes en t T t t t T T T
loci específicos.
12
Genotipo versus Fenotipo
Genotipo
Fenotipo
13
Genotipo versus Fenotipo
14
Cuadrado de Punnett
Tabla
donde se ordenan todos los posibles
Genotipos resultantes de un cruce
15
Cuadrado de Punnett
Nos permite calcular fácilmente la probabilidad de
Genotipos y Fenotipos entre los descendientes
El Cuadrado de Punnett en la próxima diapositiva
muestra un 50% (o ½) de probabilidad
La probabilidad de E = ½
La probabilidad de e = ½
16
Cuadrado de Punnett que muestra los
patrones de herencia del lóbulo de la oreja
padres
Ee Ee
óvulos
E e
Cuadrado de Punnett
espermatozides
EE Ee
Ee ee
Hijos
17
Cruce de prueba monohíbrido
Los individuos con Fenotipo recesivo siempre
tienen Genotipo homocigoto recesivo
Heterocigotos
18
El cruce de prueba para un carácter
Tt tt
Insert figure 11.7a here
óvulos
t
espermatozoide
T T = planta alta
t = planta baja
t Tt
Relación fenotípica
1 alta
1 baja
tt
a. Hijos
19
El cruce de prueba para un carácter
TT tt
Relación fenotípica
todas plantas altas
Tt
b. hijos
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Herencia de dos caracteres
Cruce dihíbrido se usa en plantas puras que se
diferencias en dos caracteres
Mendel Observó los Fenotipos en plantas F2
21
Cruce dihíbrido
Generación P
TTGG ttgg
gametos P tg
TG
Generación F1
TtGg
óvulos
gametos F1 TG Tg tG tg
TG
Generación F2 Tg
espermatozoides
tG
tg
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Segregación y distribución Independiente
durante la Meiosis
A
B
A A
AB
B B
A
B
A Aa a
B Bb b
a
a a b
b b ab
er
th a
ei
b
A a
B
b
A
b
A A
or
b b
Ab
A
Las células padres b
A A a a
Tienen dos pares
de cromosomas
homólogos b bB B
a
a a
B
B B
aB
a
B
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Animación
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Desórdenes genéticos humanos
Desórdenes genéticos son condiciones médicas
causadas por alelos heredados de los padres
Autosoma – cualquier cromosoma que no sea
cromosoma sexual (X o Y)
Desorden genético causado por genes de los autosomas
se denominan Desorden autosómico
Algunos Desordenes genéticos son autosómicos Dominantes
Un individuo con AA tiene el desorden
Un individuo con Aa tiene el desorden
Un individuo con aa no tiene el desorden
Otros Desórdenes genéticos son autosómicos recesivos
Un individuo con AA no tiene el desorden
Un individuo con Aa no tiene el desorden, pero es portador
Un individuo con aa tiene el desorden
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Pedigree Autosómico recesivo
I
aa A?
II A? Aa Aa A?
III *
Aa Aa A? A?
IV
aa aa A?
aa = afectado
Aa = portador (no
Clave
afectado)
AA = no afectado
A? = no afectado
(un alelo
Desorden autosómico recesivo
desconocido)
• La mayoría de los hijos afectados tienen
padres no afectados.
• Heterozigotos (Aa) tienen un Fenotipo no afectado.
• dos padres afectados siempre tendrán hijos afectados.
• Parientes cercanos que se reproducen tienen más probabilidad de
tener hijos afectados.
• Tanto machos como hembras son afectados con igual frecuencia.
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Pedigree autosómico dominante
I Aa Aa
*
II aa Aa A? aa aa aa
III Aa Aa aa aa aa aa
Key
AA = afectado
Aa = afectado
Desorden autosómico Dominante A? = afectado
• Niños afectados en general tendrán (un alelo
•un padre afectado. desconocido)
• heterocigotos (Aa) son afectados. aa = no afectado
• dos padres afectados pueden producir hijos no afectados.
•dos padres no afectados no tendrán hijos afectados.
• Tanto machos como hembras son afectados con igual
frecuencia.
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Desórden autosómico recesivo
Enfermedad de Tay-Sachs
Deterioro progresivo de las funciones sicomotoras
Fibrosis quística
Mucus en tubos bronquiales y ductos pancreáticos es
particularmente espeso y viscoso
Fenilcetonuria (PKU)
Carecen de una enzima para el metabolismo normal
de la fenilalanina.
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Fibrosis quística
Cl- Cl-
H2O Cl -
H2 O
Cl-
Cl -
H2O
nebulizador
Canal proteico
defectuoso
Chaleco vibrador
Moco espeso
29
Metahemoglobinemia
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Desorden autosómico Dominante
Neurofibromatosis
Se desarrollan manchas de color café con leche
en la piel
Pueden crecer tumores benignos (no son
cancerígenos) en los nervios.
Enfermedad de Huntington
DesordenNeurológico
Degeneración Progresiva de células cerebrales
Espasmos musculares severos
Desorden de personalidad
31
Una Víctima de la enfermedad de
Huntington
a.
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Dominancia Incompleta
Heterocigotos Aa tienen el Fenotipo intermedio
entre el parental AA y aa.
homocigotos con alelos para el rojo= Fenotipo rojo
R1R2 R1R2
óvulos
R1 R2
espermatozoides
R1
R1R1 R1R2
Key
1 R1R1 rojo
R2 2 R1R2 rosado
1 R2R2 blanco
R1R2 R2R2
hijos
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Caracteres determinados por Alelos
Múltiples
Algunos caracteres son controlados por múltiples alelos
El gen existe en muchas formas alélicas (pero Cada
Individuo sólo tiene dos)
Tipo de sangre ABO
Los alelos:
IA = Antígeno A sobre eritrocitos, anticuerpo anti-B en el plasma
IB = Antígeno B en eritrocitos, anticuerpo anti-AB en el plasma
I = Sín antígenos A ni B, ambos anticuerpos
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Caracteres determinados por Alelos
Múltiples
36
Efectos pleiotrópicos
37
Síndrome de Marfan
Defectos en
el tejido
concetivo
Corazón y vasos
Esqueleto Ojos Pulmones Piel
sanguíneos
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Herencia poligénica
Ocurre
cuando un carácter es governado por
dos o más genes que tienen diferentes alelos
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Frecuencia de las Distribuciones en la
herencia Poligénica
P Generación P
Generación F1
Generación F2
20
—
Proporción de la población
64
15
—
64
6
—
64
1
—
64
c
bcc cc Bbc Cc bC
c
B Cc BCC
b b
aa bb Aa B B B B
Aa Aa AA AA AA
Ejemplos de fenotipos
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Herencia ligada al cromosoma X
En mamíferos
Los cromosomas X e Y determinan el género
hembras son XX
machos son XY
El término ligado a X es usado para genes que no
tienen relación con el género
Los genes los porta el cromosoma X.
El cromosoma Y no porta esos genes
Descubierto a principios de 1900 por un grupo de la
Columbia University, liderado por Thomas Hunt
Morgan.
Ejecutó experimentos con mosca de la fruta
Estas moscas pueden ser fáciles de manipular, se reproducen
rápido y son baratas para trabajar en un laboratorio.
Tienen el mismo patrón cromosómico sexual que humanos.
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Herencia ligada al cromosoma X
XrY XRXR
Generación P
Xr Y XR
Gametos P
Generación F1
XRY XRXr
óvulos
Gametos F1 XR Xr
espermatozoid
XR
XRXR XRXr
Generación F2
Y
e
XRY XrY
hijos
Clave para alelos Relación fenotípica
hembras: Todos ojos rojos
XR = ojos rojos
machos 1 ojo rojo
Xr = ojos blsncos
1 ojo blanco
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Desórdenes humanos ligado al
cromosoma X
Varios desórdenes recesivos ligados a X se presentan en humanos:
Daltonismo
El alelo para la proteína sensible a la luz is autosómico
Los alelos para el pigmento sensible al rojo y al verde están en el cromosoma
X.
Síndrome de Menkes
Causado por un alelo mutado sobre el cromosoma X
Interrumpe el movimiento del cobre hacia adentro y fuera de las células.
Distrofia Muscular
Atrofia del músculo
Adrenoleucodistrofia
Desorden recesivo ligado al cromosoma X
Falla de una proteína transportadora que mueve una enzima o ácidos grasos
de cadena larga en los peroxisomas.
Hemofilia
Ausencia o presencia mínima de un factor de coagulación (factor VIII), o
(factor IX)
A las personas afectadas no se les coagula la sangre u ocurre lentamente
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Pedigree de herencia recesiva ligada
al cromosoma X
XBXB Xb Y Abuelo
XbY
Clave
XBXB = hembra no afectada
XBXb = Hembra portadora
XbXb = hembra daltónica
Desorden recesivo XbY = Hombre no afectado
ligado al X XbY = Hombre afectado
• Más machos que hembras son afectados.
• Un hijo afectado puede tener padres con
Fenotipo normal.
• Para que una hembra tenga el carácter, su padre debe
Serlo y su madre debe ser portadora o presentar el desorden.
• la característica a menudo se salta una Generación, desde
el abuelo al nieto.
• Si una mujer tiene el rasgo, todos su hijos tendrán
el desorden.
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Distrofia muscular
Tejido fibroso
Músculo Músculo
anormal normal
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Terminología
Pleiotropía
Un gen que afecta a más de una característica de un
individuo
Anemia falciforme (Dominancia incompleta)
Codominancia
Son completamente expresado más de un alelote
Sistema ABO (Caracteres determinados por Alelos
Múltiples)
Epistasis
Un gen en un locus interfiere con la expresión de otro
gen en un locus diferente
Color de la piel humana (herencia poligénica)
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Resumen
Herenciapor Mezcla
Cruce monohíbrido
principio de la Segregación
Genética moderna
Genotipovs. Fenotipo
Cuadrado de Punnett
Cruce dihíbrido
Principio de Segregación Independiente
Desórdenes genéticos humanos
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Biología
Unidad 4: pp. 96-143
2° Medio
Patrones Mendelianos
(Modificado por
Sylvia S. Mader
de la Herencia
GAToledo)
padres
TT tt
Ee Ee
T t
óvulos
E e
Tt
E óvulos
Cuadrado de Punnett
T t
spem
EE Ee
espermatozoide
T
TT Tt
e t
Tt tt
Ee ee
hijos
hijos
® "Antes se pensaba que nuestro futura estaba en las estrellas, ahora sabemos 48
que está en nuestros genes" J. Watson.
© Material Educativo Traducido y modificado por GAToledo para alumnos del 2° año Medio, SFC.
Biología
Unidad 4: pp. 96-143
2° Medio
Patrones Mendelianos
(Modificado por
Sylvia S. Mader
de la Herencia
GAToledo)
Muy buenos ejercicios en línea. En español
http://personales.ya.com/geopal/biologia_2b/unidades/ej
ercicios/act1gmtema5.htm
® "Antes se pensaba que nuestro futura estaba en las estrellas, ahora sabemos 49
que está en nuestros genes" J. Watson.
© Material Educativo Traducido y modificado por GAToledo para alumnos del 2° año Medio, SFC.