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PROGRAMME DE DEPISTAGE

GUTHRIE TEST

Dr Jade RAAD
Gynécologue-Obstétricien (Paris,France)

Dr Rony EL KHOURY
Gynécologue-Obstétricien (Beyrouth,Liban)

Aout 2021
Plan

 Définition du dépistage
 Objectifs
 Conditions: Campagne de dépistage
 Différents processus de dépistage
 Modalités du Guthrie-test
 Pathologies dépistées
 Notre intervention
Définition du Dépistage :

S’articule autour d’un triple processus :

1. Déterminer la probabilité d’avoir une pathologie


2. Etablir un diagnostic
3. Intervention en cas de diagnostic positif
Campagne de dépistage : Objectifs

o Diminution de la mortalité d’une maladie


o Diminution de l’incidence d’une maladie
o Identification d’une maladie chez une population
asymptomatique
o Mise en place d’un traitement précoce et amélioration de la prise
en charge
Campagne de dépistage : Quelles conditions ?
• Maladie en question : problème de santé publique.
• Disponibilité d’un traitement reconnu pour la pathologie en question.
• Disponibilité des équipements de diagnostic.
• Existence d’une phase latente ou symptomatique précoce reconnaissable.
• Existence d’un test ou un examen approprié.
• Le test doit être acceptable pour la population.
• Histoire naturelle de la maladie doit être correctement connue
• Existence d’une politique convenue spécifiant qui sont les patients à traiter
• Le coût de la recherche des cas qui doit être économiquement équilibré
• La recherche des cas doit être un processus continu et non une opération conduite « une fois pour
toutes »

Source : Wilson & Jungner.


Différents processus de dépistage

1) Repérer la population
2) Invitation et
remplissant les critères du
information 3) Test
dépistage

6) Intervention, 5) Confirmation du 4) Orientation des


traitement et suivi Diagnostic personnes dépistées
positives et
communication des
résultats dépistés négatifs
7) Communication
des résultats
Modalités du test de Guthrie

- A 72 h de vie

- Prélèvement d’une goutte de sang sur le talon du


nouveau né à la naissance

- Goutte déposée sur un papier buvard

Test rapide, fiable, peu couteux , reproductible


Pathologies Dépistées
I- Phénylcétonurie

II- Hypothyroïdie congénitale

III- Hyperplasie congénitale des surrénales

IV- Favisme ou déficit en G6PD

V- Drépanocytose

VI- Possibilité du dépistage de la mucoviscidose


I- Phénylcétonurie

• Concerne 1/16 000 nouveau-nés en France


• Incidence plus faible en Afrique : 1/100 000
• Maladie métabolique héréditaire
• Mauvaise absorption de la phénylalanine
• Accumulation de la phénylalanine => Toxicité cérébrale
• Affection responsable d’un retard psychomoteur sévère

Prise en charge:
Prescription d’un régime alimentaire spécifique apport quotidien suffisant mais non
excessif en phénylalanine (200 mg/j), pendant 8 à 10 ans au moins
II- Hypothyroïdie congénitale

• Concerne 1/3 500 nouveau-nés en France


• Prévalence de la maladie difficile à établir en Afrique car pas de dépistage précoce
• Maladie endocrinienne secondaire à un déficit de production d’hormones thyroidiennes
• Affection responsable d’un retard psychomoteur important et d’une ostéodystrophie
avec retard de croissance et nanisme sévère
• 1ère cause de retard mental évitable chez l’enfant

Prise en charge :
Prescription quotidienne substitutive à vie de L-thyroxine qui doit être débutée le plus tôt
possible après le dépistage
III- Hyperplasie congénitale des surrénales

• Concerne 1/15 000 nouveau-nés en France


• Dysfonctionnement de la glande surrénale, qui secrète les corticoïdes
• Provoque des anomalies au niveau de l’organe génital
• Symptomatologie en période néonatale : vomissements, déshydratation et troubles
métaboliques
• Hypertestostéronémie à la naissance responsable d’une virilisation des organes génitaux
externes chez les filles

Prise en charge:
Supplémentation à vie en hydrocortisone et fludrocortisone
IV- Déficit en G6PD
• La G6PD = enzyme dont le rôle est de protéger les globules rouges de certaines agressions
• Concerne 1/5 nouveau-nés en Afrique
• Maladie héréditaire touchant les globules rouges
• En cas de déficit, l’enzyme fonctionne mal ou est produite en quantité insuffisante entrainant:
o Hémolyse (destruction des globules rouges)
o Anémie hémolytique
o Diminution de l’apport en oxygène aux tissus et aux organes

Prise en charge:
Eviction des aliments (fèves) et certains medicaments responsables d’une oxydation
Prévention, en excluant ces aliments et en évitant la prise de ces médicaments
V- DREPANOCYTOSE
• Population ciblée: Parents originaires de pays considérés comme à risque. (Afrique avant
tout subsaharienne, Antilles, Guyane, Réunion, bassin méditerranéen)
• 150 000 à 300 000 naissances homozygotes /an en Afrique
• Maladie génétique
• Hémoglobinopathie
• Se manifeste par une anémie, une sensibilité aux infections, etc.
• 50 % des enfants atteints d’une forme grave décèdent avant l’âge de 5 ans.

Prise en charge:
Multidisciplinaire - Un conseil génétique est indispensable en cas de confirmation diagnostique
Prise en charge symptomatique en cas de crise drépanocytaire
Notre rôle: Différents niveaux d’intervention

ASSURER LA LOGISTIQUE

 Mise à disposition/fourniture des tests et papiers buvards

 Formation à la technique de prélèvement

 Transport des prélèvements vers la France

 Analyse du prélèvement dans un laboratoire spécialisé

 Communication des résultats

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