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Hémoglobinose

Les Hémoglobinose C, E et D
La drépanocytose

Les hémoglobinoses C, D et E La drépanocytose est une


sont des affections héréditaires maladie génétique touchant
qui se caractérisent par des les globules rouges. La
mutations dans le gène de spécificité de cette maladie
l’hémoglobine des globules réside dans la forme
rouges qui vont être détruits particulière des hématies,
plus rapidement que les autres, qui sont de forme
provoquant une anémie falciforme au lieu d’être
chronique. biconcaves.
La drépanocytose
La drépanocytose

La drépanocytose est due à une mutation génétique sur le chromosome 11 codant


la bêta globuline, une des deux chaines composant l’hémoglobine.

La forme homozygote :
Se manifeste avant l’âge de deux ans,
entre 12 et 18 mois.

La forme hétérozygote:
Ne se manifeste pas. La personne est
porteuse de la maladie sur un seul
gène.
Des douleurs abdominales 
Des douleurs abdominales 

Un ictère
Un ictère

Les symptômes Un teint pâle


Un teint pâle

Une anémie   
Une anémie

Une sensibilité aux
Une sensibilité aux infections.
infections.   
L’hémoglobinose C 
L’hémoglobinose C 

C’est une maladie génétique due à la synthèse d’une hémoglobine anormale,


l’hémoglobine C (HbC) qui remplace l’hémoglobine A (HbA) normale.
Acide glutamique Lysine

L’hémoglobinose D
L’hémoglobinose D

C’est une maladie causé par une mutation unique ponctuelle GAA→CAA dans le
121ème codon du gène β globine situé sur le chromosome 11
Acide glutamique Glutamine

L’hémoglobinose E 
L’hémoglobinose E 

Elle se manifeste par une légère anémie, mais ne provoque aucun des symptômes de
la drépanocytose et de l’hémoglobinose C.
Acide glutamique Lysine

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