V FENILCETONÚRIA: Incapacidade de

processar a fenilalanina, um constuinte do

adoçante artificial.

- Provocada por um gene recessivo, localizado

no cromossomo do par 12;

- A ingestão dessa substancia pode causar

retardo mental;

- O diagnóstico é feito pelo

´teste do pezinhoµ.
V ALBINISMO: O organismo não produz
melanina (pigmento escuro que da cor
à pele, aos cabelos e olhos).
-Provocada por um gene
recessivo, localizado nos
cromossomos do par 11;

-A falta de melanina faz os

albinos serem sensíveis à luz,
às queimaduras de sol e ao
câncer de pele.
V vEMOFILIA: Dificuldade de coagulação
sanguínea.

- Provocada por um gene recessivo,

localizado ao cromossomo X (é uma
doença ligada ao sexo);

- Não há cura. Controla-se a doença com

injeções regulares dos fatores de
coagulação deficientes.
- Das desordens genéticas, a vemofilia tem a
maior taxa de mutações com
aproximadamente 1/3 de novos casos em
famílias sem registros anteriores;
- Ocorrência: 1 caso em cada 10 mil habitantes.
V DALTONISMO: Distúrbio visual em que o
portador não distingui certas cores.
- A maioria dos daltônicos não consegue
distinguir entre tons de vermelho e verde
quando há pouca luz;
- Alguns não distinguem o azul do amarelo;
- Um grupo muito
pequeno enxergam
somente em preto e
branco.
- Provocada por um gene recessivo, ligado
ao cromossomo X (doença ligada ao
sexo);

-Estima-se que 8%
dos homens e 0,4%
das mulheres sejam
daltônicos;
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V Euploidia: Células com número de
cromossomos múltiplos dos haplóides.
Ex: 3n, 4n, 5n... Normalmente o embrião
nesses casos nem sobrevive.

V Aneuploidias: Acontecem quando há

variações do número de cromossomos
em alguns pares e não em todos.
Correspondendo a cerca de 3 a 4% das
gestações
V SÍNDROME DE DOWN: Trissomia do par 21.
- Malformações dos órgãos (coração, rins);
- Pés e mãos de pequenas dimensões;
- Retardamento mental de moderado a severo;
- Alterações nas feições;
- Língua espessa;
- De acordo com
a idade materna a
freqüência é:
20 anos > 1/1529
45 anos > 1/29
V SÍNDROME DE KLINEFELTER (47, XXY): o
sexo é masculino.
-Desenvolvimento anormal dos
seios;
-Atrofia testicular;
-Ausência de formação de
espermatozóides;
-São altos e magros, com
membros inferiores relativamente
longos;
-Estima-se que ela ocorra em um a
cada 500 homens nascidos vivos;
V SÍNDROME DO DUPLO Y (47, XYY): Também
pode ser denominada de síndrome do
super-macho;

- A maioria dos vomens com XYY são

fenotipicamente normais;
- Crescimento ligeiramente acelerado na
infância;
- Estatura muito elevada;
- Comportamento agressivo;
- Ocorrência 1/1.000 nascimentos do sexo
masculino.
V SÍNDROME DO TRIPLO X (47, XXX): Também
chamada de síndrome de super fêmea;

- Atinge 1 em cerca de 800 a 1000 mulheres;

- Quanto mais cromossomos x a mulher possuir,
maior será o índice de retardo mental que ela
possuirá;
- As crianças que possuem essa doença, não
apresentam os sintomas logo após o nascimento,
mas podem apresentar baixo peso. Esta síndrome
não apresenta, nenhuma diferença ou aberração
na sua aparência física.
V SÍNDROME DE TURNER (45, X0):
- Apresenta baixa estatura;
- Órgãos sexuais (ovários e vagina) e caracteres
sexuais secundários (seios) poucos desenvolvidos
(por falta de hormônios sexuais);
- Maior freqüência de problemas renais e
cardiovasculares;
- Tórax largo;
- Pescoço alado;
- Má-formação das orelhas;
- Quase sempre estéril;
- Sua ocorrência está em torno
de uma em 5000 meninas;
V Eduardo Leite do Canto. Livro Ciências
Naturais: aprendendo com o cotidiano.
V www.hemofilico.com.br - Associação
Portuguesa dos vemofílicos;
V http://www.ufv.br/dbg/trab2002/vRSEXO/vRS0
02.htm;
V http://www.toledo-
bend.com/colorblind/Ishihara.asp;
V http://www.algosobre.com.br/biologia/aberra
coes-cromosomicas.html;
V http://genetica.ufcspa.edu.br/aneuploidia.ht
m;
V http://www.ufv.br/dbg/trab2002/DvC/DvC011
.htm;