Caso Clnico N 1

Realizado Por: Alejandra Arias Erasmo Cartes Daniel Escobar Pedro Moreno Brian Vergara

Paciente:
vMujer v12 aos vPresin Arterial: 110/58 vTemperatura: 38C vPeso: 22,4 Kg vEstatura: 128 cm

Al principio tenamos estos datos:

Paciente Glucosa (mg/dl) Lactato (mg/dl) Piruvato (mg/dl) cidos grasos libres (mM) Triglicridos (mg/dl) 50 40 3,5 1,8 650 Normal 70-110 5-18 0,4-0,8 0,3-08 150 3 7,35-7,44 24-30

Cuerpos cetnicos totales 30 (mg/dl) PH 7,25 CO2 total 12

ROJO = Alt e ra d o

Al principio tenamos estos datos:

Enzima Glucosa 6 Fosfatasa Glucosa 6 fosfato deshidrogenasa Fosfoglucomutasa 26 Fosforilasa 24 Fructosa 1,6 difosfatasa 8,0 Paciente (U/g hgado) 32 0,07 Normal (U/g hgado) 214 45 0,05 0,03 25 4 22 3 10 6

Y Estos sntomas:
vAbdomen Agrandado vEpisodios de debilidad que vDesarrollo lento vProgreso escolar deficiente vPeso bajo (22,4 Kg) vAltura baja (128cm) vDistensin venosa sobre el vHgado grande, duro y liso vMusculatura poco desarrollada

En e l e xa m e n s e consta t: Hg a d o g ig a n t e (He p a t o m e g a lia ), a m a rille n t o , d u ro , n o c irr t ic o C lu la h e p t ic a p ro t u b e ra n t e , n o d ila t a d a zo n a s p o rt a le s c o m p rim id a s y e n c o g id a s Gra n c a n t id a d d e c a rb o h id ra t o s e n c lu la s p a re n q u im a t o s a s Glu c g e n o e le va d o (1 2 / 1 0 0 g d e h g a d o , s o b re u n 8 % n o rm a l)

Buscando una explicacin

vLa primera fase: Hipoglicemia Al n o p o d e r Glu c o s s in t e t iza r In a a g lu c o s a p o r hi b id i s e s t a s va s , e l ib id nh is a I h g a d o n o ol n p u e d e e n via r ge Glu c o s a o c g lu c o s a a la 6 lu G s a n g re , Fo s fa t a s ca usa ndo a Glu c g e n h ip o g lic e m ia Pre c u rs o re s o Glu c o lt ic o s
Gl u n co e og n s is e

Buscando una explicacin

vEste dficit en la glucosa 6 fosfatasa explica varios

vAdems explica el exceso de glucgeno en el hgado,

Buscando una explicacin

vPor qu estn elevados los TAG? Mo vim ie n t o d e Gra s a s

Glic e m ia

Pe ro . s e ju s t ific a s o lo c o n e s o ? En re a lid a d Ca rg a e n e rg t ic a e n fo rm a d e Piru va t o y Ac e t il Co A De g ra d a c i n de g ra s a s

Buscando una explicacin

vLa segunda Explicacin de los TAG, explican

vEsta explicacin tambin nos sirve para justificar la v

Buscando una explicacin

vY sobre el Lactato y el piruvato? v So lo o c u rre : In h ib id a s

Glu c o n e o g n e s is

Glu c o g e n o lis is

Exc e s o d e Piru va t o , q u e no puede e n t ra r a la ru t a g lu c o g n ic a

Glu c lis is

Buscando una explicacin

vEsto, explica tambin tiene el PH ms bajo de lo

Conociendo todo esto, Qu enfermedad tiene?

vPor las caractersticas y los sntomas nos vimos

Hgado graso
vEnfermedad caracterizada por la acumulacin de vSi bien esta enfermedad explica los excesos de

Enfermedad de Pompe
vEsta enfermedad es caracterizada por acumulacin de glucgeno vSi bien a largo plazo podra explicar muchos de los sntomas de vEsta enfermedad normalmente va acompaado de dao cardiaco vDescubrimos que la enfermedad de Pompe es una deficiencia de

Von Gierke
vEnfermedad caracterizada por acumulacin de vProvoca hipoglucemias en ayuno por dficit de vEl paciente presenta hepatomegalia sin dao vLa enfermedad explica todos los sintomas

Diagnstico
vBiopsia heptica con estudio histolgico vExamen de sangre vExamen de acido rico en sangre vExamen de acido lctico en sangre vEstudio Gentico

Tratamiento
vEl tratamiento es principalmente nutricional y esta

vEvitar trasplante heptico.. vGLYCOSADE vALOPURINOL

Gracias por su atencin