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GENMICA

El trmino Genmica fue acuado hace aproximadamente 17 aos y hace referencia al estudio no slo de los genes, sino sus funciones, relaciones entre s y con el medio ambiente. Esta disciplina surge, como la farmacogentica y la medicina protemica, con la consolidacin, a fines de la dcada de los 80 del Proyecto Genoma Humano y nos introduce en un periodo de transicin de la medicina donde el conocimiento gentico especfico se torna crtico para brindar un cuidado efectivo de la salud para cada individuo.

La genmica es la ciencia que estudia el genoma de un organismo y el papel que juegan en l los genes que lo componen, desde un punto de vista estructural y funcional. Por tal motivo, esta ciencia se divide en dos categoras: Genmica Estructural y Funcional.

Es la disciplina que estudia el genoma de los seres vivos, mediante la determinacin de las secuencias completas de DNA que se encuentran en tenforos y cromosomas (genmica estructural), y con los patrones de expresin de los genes (genmica funcional). Comprende tambin el estudio de las protenas que se encuentran en las clulas y tejidos que conforman el cuerpo de los seres vivos (protemica).

La genmica para la salud incluye los siguientes fines: a) Identificar genes y vas metablicas comprendidos en las enfermedades b) Desarrollar y aplicar mtodos diagnsticos para enfermedades basados en la genmica, clasificacin de enfermedades y prediccin prospectiva de susceptibilidad a enfermedades y respuesta a medicamentos c) Catalizar el desarrollo de nuevos compuestos teraputicos basados sobre la informacin genmica.

Es un mtodo cientfico que busca identificar y definir la funcin de los genes y descubrir cundo y cmo trabajan juntos para producir caracteres.

Examina las interrelaciones e interacciones entre miles de genes para determinar cundo y por qu se expresan ciertos caracteres, cules conjuntos de genes son especficamente responsables de esa expresin y en qu condiciones. Esta informacin permite a los cientficos crear variedades con combinaciones exactas de caracteres.

La genmica funcional se ocupa de describir la funcin biolgica de los genes mediante el conocimiento de su actividad en: Los rasgos que determinan. La regulacin a la que se ven sometidos. La interaccin con otros genes. La identificacin de un patrn de comportamiento en un gen, dependiendo de las condiciones que le circundan. La actividad que desarrolla el gen cuando est alterado en relacin a su actividad normal.

La Genmica Funcional, tradicionalmente, ha asociado rasgos o caractersticas visibles (fenotipo) con el gen o los genes que los producan (genotipo). Los avances en los procesos biotecnolgicos han permitido determinar qu genes estn implicados, la naturaleza de la interaccin y el tiempo en la asociacin gen-rasgo.

Cada clula del organismo tiene el mismo material gentico durante toda su vida. Sin embargo, la expresin del gen (su actividad) vara de unas clulas a otras, de unos estadios de desarrollo a otros, en procesos normales o patolgicos y en funcin de las condiciones ambientales.

Para ayudarnos con este propsito, la tcnica de los chips de DNA (Microarray) permite el anlisis de muchos genes, bajo diferentes condiciones experimentales, en un solo experimento. Adems, un rasgo puede venir determinado por un gen o varios genes pueden determinar un solo rasgo. Si alteramos esos genes, se reflejar en la caracterstica que expresan.

* Microarrays: Es la herramienta que est revolucionando el anlisis gentico al poder estudiar un nmero elevado de genes en un solo experimento. Bsicamente, consta de un soporte slido, cristal, al que se le adhiere muestras biolgicas de naturaleza conocida y marcadas con una sustancia fluorescente. Cuando se le aade la muestra problema, se unir (hibridar) al material gentico homlogo.

Ejemplo de chip de DNA o microarray. Cada punto de la figura representa el nivel de expresin de un gen.

Tras lavar el chip para eliminar el material sobrante que no se ha unido, se introduce el porta en un escner con el que le aplicaremos radiacin para excitar al fluorforo. El resultado son imgenes con puntos rojos si hay hibridacin, si el gen de la muestra problema se expresa (presenta actividad), o verde, si no la hay.

Los chips pueden tener en su superficie DNA o protenas y se usan para: Detectar mutaciones en genes que causan enfermedades. Monitorizar la actividad de un gen. Identificar genes con interesantes fines agrcolas. Mejorar la seleccin de microorganismos usados en biorremediacin.

Estudiar la funcin de un gen implica estudiar, en suma, las protenas a las que da lugar. Los chips de protenas se usan para: Descubrir biomarcadores de protenas que indiquen estados patolgicos. Evaluar la eficacia y la toxicidad de frmacos antes de los ensayos clnicos. Determinar la produccin de protenas entre las clulas, en funcin de su estado de desarrollo y de su estado patolgico o normal.

Estudiar la relacin entre la estructura de la protena y su funcin. Ensayar diferentes expresiones de protenas para identificar nuevos frmacos. Evaluar las interacciones entre protenas y otras molculas.

Como su nombre lo indica, el objetivo de la misma es caracterizar la estructura del genoma. Conocer la estructura de un genoma individual puede ser de utilidad para manipular genes y segmentos de ADN en una especie particular.

Procede desde un mapeo gentico de baja resolucin, basado en el anlisis de r e c o m b i n a c i n meitica, hacia uno de alta resolucin, basado en marcadores moleculares, llegando a la realizacin de un mapa fsico, basado en la secuencia de fragmentos clonados parcialmente solapantes

La genmica estructural identifica, asla, sita y caracteriza el conjunto de genes al que llamamos Genoma. Esta informacin es la base para: Desarrollar tests diagnsticos para plantas, animales y humanos. Encontrar marcadores genticos para crear nuevas variedades vegetales. Descubrir microorganismos que intervengan en los procesos de manufacturacin industrial y procesamiento de alimentos.

Identificar la predisposicin gentica de los hombres a ciertas patologas. Detectar microorganismos que contaminan alimentos o transfusiones de sangre. Identificar mutantes de HIV y otros patgenos resistentes a frmacos. Desarrollar nuevas terapias gnicas.

Los lugares claves sobre el genoma pueden incluir una secuencia corta de ADN, sitios regulatorios que activan y desactivan genes, y los genes mismos. Cmo es un mapa genmico? Un mapa genmico es unidimensional es linear como las molculas de ADN que constituyen al genoma mismo.

Para qu se usan los mapas genmicos? Los mapas genmicos ayudan a los cientficos a encontrar genes, particularmente aquellos involucrados en enfermedades humanas. Los cientficos pueden estudiar familias afectadas con una enfermedad y trazar la herencia de la enfermedad a travs de muchas generaciones.

Finalmente, los mapas genmicos pueden ayudar a los cientficos a encontrar y aprender acerca de otras partes importantes del genoma, como las regiones regulatorias que ayudan a controlar que genes se activan y desactivan.

Qu tipos de mapas genmicos existen? Los dos tipos de mapas que existen se conocen como : Mapas de ligamiento gentico y Mapas fsicos.

Mapas de ligamiento gentico. Ilustran el orden de los genes sobre un cromosoma y las distancias relativas entre esos genes. Originalmente, estos mapas estaban hechos trazando la herencia de mltiples caractersticas, como color de pelo y color de ojos, a travs de muchas generaciones.

Este es posible por el proceso biolgico llamado crossing over que ocurre durante la meiosis. Durante un estadio de la meiosis, los cromosomas se juntan de a pares en el centro de la clula e intercambian fragmentos equivalentes entre s. El crossing over produce cromosomas con nuevas combinaciones de genes y descendencia con nuevas combinaciones de caractersticas no vistas en ningn padre. Generalmente, cuanto ms cercanos estn dos genes, menor posibilidad de que sean separados por crossing over.

Esto significa que las caractersticas que se heredan juntas probablemente estn influenciadas por genes que se encuentran cerca en un cromosoma y viceversa. As, siguiendo varias caractersticas a travs de las generaciones y observando con que frecuencia ocurren las recombinaciones, uno puede mapear la posicin relativa de los genes correspondientes.

Hoy en da, los cientficos construyen los mapas trazando la herencia de ciertas secuencias de ADN, de la misma forma que antes trazaban la herencia de las caractersticas visibles. El genoma contiene muchos lugares donde las secuencias de ADN varan de persona a persona. Estas variaciones de secuencia, o polimorfismos, son las guas para los mapas de ligamiento gentico modernos.

Crossing over (del ingls entrecruzamiento): Proceso que ocurre en la meiosis e incluye la ruptura de un cromosoma materno y uno paterno (homlogos), el intercambio de las correspondientes secciones de ADN y su unin al otro cromosoma.

Ocurre solamente cuando dos o mas pares de genes alelos se encuentran en heterocigosis en un mismo par de cromosomas, cambiando fragmentos entre si en la meiosis.

Mapas Fsicos. En contraste, siempre dan la distancia fsica desde un punto de inters a otro. En los aos 70, los cientficos desarrollaron nuevas formas de fragmentar el genoma en pequeas partes para poder estudiarlo. Al mismo tiempo construyeron el primer mapa fsico usando las secuencias de ADN superpuestas al final de los fragmentos de ADN para ayudarse a saber de donde provenan los fragmentos. En otras palabras, un mapa fsico era simplemente un set ordenado de fragmentos de ADN.