ELA Esclerosis Lateral Amiotrofica

* La ELA se conoce tambin con otros nombres: * * Enfermedad de Lou Gehrig (1903-1941;
jugador estadounidense de bisbol) en EE. UU.

* * Enfermedad de Charcot en Francia. * * EMN (enfermedad de las motoneuronas). *

* Enfermedad degenerativa + frecuente de las

neuronas motoras, caracterizada por un trastorno progresivo que resulta de perdida de las neuronas motoras del cerebro, tronco del encfalo y medula espinal.

Epidemiologia
* Incidencia anual de ELA es de 1-2 casos cada 10,000 habitantes. * Prevalencia: 6 casos cada 10,000 habitantes.

familiares. * Existe un predominio hombre/ mujer 2:1 en los casos de comienzo en edades tempranas. * Edad de comienzo + frecuente : 5 y 6 dcadas de la vida. * 10% de los pacientes inicia antes de los 40 aos y el 5% menores de 30 aos.

* La mayora de los casos son espordicos del 5-50% son

ETIOPATOGENIA

Factores posiblemente relacionados: * Fumar, ingesta de plomo, agroqumicos, dieta rica en glutamato y entrenamiento fsico competitivo (atletas).

* En las formas hereditarias se ha encontrado

que es autosmico dominante; en 1-2% se han hallado mutaciones del gen SOD1 que son toxicas para las neuronas motoras. * La SOD1 es abundante en las neuronas motoras y aumenta con la edad.

* Toxicidad por glutamato: mecanismo de

degeneracin por neuronas motoras.

Primeros sntomas: * Debilidad en las extremidades, disartria, disfagia. * 60-85% de los pacientes se presenta con debilidad en los miembros.

PRESENTACION CLINICA

* * Enfermedad comienza por

los miembros, de forma distal y asimtrica.

El paciente consulta por debilidad, hay atrofia de las eminencia tener e hipotenar e interseos, conforme pasa el tiempo la mano presenta aspecto aplanado- Mano de Aran-Duchene, se acompaa de fasciculaciones y reflejos osteotendinosos exagerados.

* Mano:

Compromete los m. anteroexternos de la pierna, provoca marcha en steppage con cada del pie, se conoce como forma pseudopolineuritica de Marie-Patrikios.

* Miembros inferiores:

Inicio bulbar de los sntomas:

* Frecuente en mujeres de edad avanzada,

presentan; Disartria, Voz nasal, Disfagia y Reflujo nasal.

* Cefalea matutina; sntoma temprano de

hipoventilacion.

* Insuficiencia respiratoria: perdida del gusto y de

peso, depresin, pesadillas, somnolencia diurna y dificultad para concentrarse.

* Buscar la presencia de uso de m. respiratorios

accesorios y taquipnea con un estudio funcional respiratorio

por debilidad en ELA: m. paraespinales, regin posterior del cuello ( ocasionando cada de la cabeza)lengua, mandibula, primer interseo dorsal y tibial anterior. * Calambres musculares tpicos, presentes antes de otros sntomas, + frecuentes por la noche. * Los m. oculares, funcin esfinteriana vesical y anal respetada ( las n. motoras autonmicas del nucleo de Onuf se encuentran respetadas).

* Regiones comnmente afectadas

* Alteraciones cognitivas

y/o conductuales compatibles con la degeneracin frontotemporal y en evaluaciones neuropsicolgicas pueden identificarse cambios de personalidad, dficit de la fluencia verbal, dificultad de planeamiento y abstraccin.

* El 2-3% de estos pacientes

presenta demencia frontotemporal asociada.

* Afecto pseudobulbar: risa y llanto

patolgicos, secundarias al compromiso del tracto corticobulbar.

EVOLUCION
* Es una enfermedad progresiva que
causa la muerte de la mayora de los pacientes 50% dentro de los 3 aos del inicio de los sntomas. y el 10%

* * El 20% sobrevive + de 5 aos

+ de 10 aos.

* * El comienzo por los musculos bulbares

presenta peor pronostico que el comienzo por m. de miembros.

DIAGNOSTICO
* La electromiografa con velocidad
de conducciones imprescindible en el dx de ELA.

* Debe realizarse al menos en 2

miembros y por lo menos 3 musculos de dichos miembros. Debe realizarse proximal y distalmente, se buscara una combinacin de desnervacion aguda con potenciales de fibrilacin y ondas agudas positivas y amplitudes de unidades motoras muy aumentadas, con reclutamiento marcadamente disminuido.

* La RM de

cerebro y columna cervical es til para descartar lesiones estructurales supratentoriales o a nivel del agujero occipital, malformacin de Chiari, espondilosis cervical con mieloradiculopatia compresiva, siringobulbia y siringomielia.

* Se solicitan pruebas de laboratorio: hormonal,

tiroideas, calcemia y proteinograma electrofortico

TRATAMIENTO
* Multidisciplinario, mejora la
calidad de vida, se recomienda la participacin de neurlogos, clnicos, fisiatras, terapistas ocupacionales, dietistas, gastroenterlogos, fonoaudilogos y neumlogos.

* Por ser una enfermedad

incurable, la teraputica se basa en el enlentecimiento de la enfermedad y tx sintomtico.

* Riluzole:

Tx para enlentecer el curso de la enfermedad

* Medicamento antiglutamatergico
que inhibe la liberacin presinaptica de glutamato. * Incrementa en promedio de 2-3 meses la supervivencia de los pacientes con ELA.

* Efectos adversos:

* Fatiga, anorexia, trastornos

gastrointestinales y elevacin de transaminasas hepticas, en gral es bien tolerado.

TX SINTOMATICO