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Anomalias cromossmicas mais comuns

Erlane Ribeiro - FMJ

Anomalias cromossmicas mais comuns

   

Diagnstico clnico Diagnstico laboratorial Diagnstico pr-natal prAconselhamento gentico

Erlane Ribeiro-FMJ

Sndrome de Cri-du-chat (5p-) Cri-du(5p  

Lejeune e cols. em 1963 1:50.000 nascimentos. 85% dos casos espordica; 10-15% 10translocao balanceada (RR 15-25%). 15Pontos de quebra e extenso do segmento afetado variam nos pacientes. Regio crtica = 5p15.
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Quadro clnico del.5p


 

    

baixo peso ao nascimento choro fraco como miado de gato, presente logo aps o nascimento (devido hipoplasia de laringe); desaparece em algumas semanas de vida retardo de crescimento A DNPM hipotonia microcefalia face arredondada, assimetria facial, hipertelorismo, estrabismo, epicanto, fendas palpebrais de inclinao anti-mongolide, ponte antinasal baixa, orelhas de implantao baixa e displsicas, apndices prprauriculares, palato alto, micrognatia

          

pescoo curto cardiopatia congnita (PCA mais comum) hrnia inguinal diastase dos msculos reto abdominais anomalias renais criptorquidia escoliose metacarpos e metatarsos curtos clinodactilia prega nica nas mos ps planos.

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Evoluo del.5p
      

RN= dificuldades respiratrias e alimentares. Retardo de crescimento e aDNPM muito grave. 20% dos pacientes afetados conseguem deambular. QI= 20-30. 20Nenhum indivduo afetado conseguiu reproduzir. Prognstico reservado. J foi relatado o caso de um paciente com 56 anos.

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Sndrome de Wolf-Hirchhorn Wolf   

deleo do brao curto do cromossomo 4 Wolf e cols; Hirchhorn e cols. (1965) translocao balanceada (13%) RR

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Quadro clnico del. 4p


    

   

baixo peso ao nascer (abaixo de 2Kg) deficit de crescimento ps-natal psaDNPM microcefalia fcies caracterstico com hipertelorismo, fenda palpebral de inclinao antianti-mongolide, nariz grande e adunco, lbio leporino e/ou fenda palatina, micrognatia, orelhas grandes, simplificadas, de implantao baixa, fossetas ou apndices pr-auriculares, estrabismo, coloboma de prris, lbio superior curto, boca de carpa, hemangiomas e defeitos de couro cabeludo na linha mdia. cardiopatia congnita (60%) criptorquidia e a hipospdia tero hipoplsico (hipoplasia de derivados mullerianos) clinodactilia do 5 dedo, deformidades em flexo dos dedos, implantao anmala do polegar, cifose e/ou escoliose, hemivrtebras, espinha bfida oculta, p equinovaro e luxao congnita do quadril.
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Evoluo - del.4p
    

Hipotonia acentuada nas primeiras fases da vida. Convulses graves comum (grande mal/ pequeno mal mioclnico). Prognstico ruim. bito antes dos 2 anos por complicaes cardacas e/ou pulmonares (25%). Atraso de crescimento/infeces respiratrias.

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Sndrome de De Grouchy (18 p-) p 

  

De Grouchy e cols.(1963) Mais de 75 casos, com predomnio do sexo feminino (60%). Deficincia de IgA e infeces recorrentes. Prognstico ruim. Descartar uma translocao balanceada nos pais.

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Quadro clnico del. 18p


     

       

retardo de crescimento hipotonia retardo mental malformaes do SNC (holoprosencefalia) microcefalia fcies arredondada, alopcia, ptose palpebral, epicanto, catarata, estrabismo, ponte nasal baixa, micrognatia, boca grande e com curvatura para baixo, orelhas grandes e proeminentes grande frequncia de cries pescoo curto pectus excavatum trax infundibuliforme mos e ps pequenos, clinodactilia do 5 dedo, prega nica hrnia inguinal cifoescoliose luxao congnita do quadril. Erlane Ribeiro-FMJ

Sndrome de Edwards
  

    

Sndrome nova associada com a presena de um cromossomo extra no grupo E (Edwards e col.,1960). 4F:1M. A idade mdia das mes das crianas afetadas de 32 anos e a dos pais de 35 anos. Mais de 50% dos afetados nascem de mes com idade superior a 35 anos. 95% so abortados espontaneamente. DD: S. Pena-Shokein I, trissomia do 13. PenaRR < 1%. H raras descries de translocaes do cromossomo 18 com sndromes de trissomia parcial do 18. Mosaicismo do cromossomo 18. RR = 1%.

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Achados no perodo neonatal


        

RCIU polidrmnio incio tardio de movimentos fetais artria umbilical nica ps maturidade suco fraca dificuldade no desenvolvimento hipotonia inicial seguida de hipertonia crises de apnia.
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Quadro clnico S. Edwards


         

Deficit ponderoestatural Facies peculiar Anomalias oculares Anomalias do ouvido mdio Pescoo curto Excesso de pele na regio cervical posterior Cardiopatia congnita (85%) Anomalias abdominais Anomalias genitourinrias Anomalias musculoesquelticas
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Anormalidades craniofaciais
        

occipcio proeminente dolicocefalia dimetro bifrontal estreito hipoplasia dos arcos orbitais fendas palpebrais estreitas e oblquas pregas epicnticas ptose palpebral clios longos e esparsos hipertelorismo

  

    

ponte nasal baixa nariz pequeno pavilhes auriculares displsicos e de implatao baixa boca pequena palato alto e estreito lbio leporino e/ou fenda palatina micrognatia microcefalia com fontanelas amplas
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Defeitos do ouvido interno


    

ausncia parcial ou completa do nervo auricular defeitos da lmina espiral ssea e septo intercalar orgo de Corti encurtado e/ou deformado anormalidades da valva utrculo endolinftica atresia ou ausncia dos ductos semi circulares

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Anomalias oculares
       

opacidade corneana microftalmia coloboma de ris catarata ausncia de pigmentao da retina resposta diminuda a estmulos visuais nistagmo anisocoria.
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Anomalias abdominais e do TGI


     

atresia de esfago estenose pilrica hrnia inguinal e umbilical divertculo de Meckel pncreas ectpico nus imperfurado.

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Anomalias genitourinrias
       

criptorquidia micropnis hipertrofia de clitris hipoplasia dos pequenos lbios rim em ferradura rins policsticos duplicao de ureter hidronefrose.
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Anomalias musculoesquelticas
             

ossos wormianos sela trcica alongada esterno curto e trax estreito reas de hipoplasia / aplasia do diafragma. pelve estreita limitao na abduo dos quadris mos fechadas com sobreposio de dedos polidactilia unhas hipoplsicas 5 metacarpo encurtado prega distal do 3, 4 ou 5 dedo ausente dermatoglifos com trirrdio axial deslocado distalmente e excesso de padres em arcos nos dedos. hluces dorsifletidos, calcneo proeminente, p equinovaro, sindactilia do 2 e do 3 artelhos p "em cadeira de balano" ou "mata-borro". "mataErlane Ribeiro-FMJ

Achados ocasionais
       

holoprosencefalia convulses agenesia do corpo caloso. meningomielocele hidrocefalia anencefalia paralisia facial mielinizao do SNC insuficiente, microgiria, hipoplasia cerebelar, ausncia do corpo geniculado, ausncia dos lobos ocipitais e hemorragia do lobo ocipital.
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Prognstico
       

30% morrem at o 1 ms de vida 90% at o fim do 1 ano menos que 10% ultrapassam 1 ano de idade 50% morrem at os 2 meses h relatos de sobrevida at 18 anos retardo mental grave no conseguem falar ou andar. causas de bito


apnia, aspirao e complicaes das CC.


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S. Patau

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Trissomia 13
microftalmia lbio leporino / fenda palatina polidactilia.
Um ou todos os sinais desta trade podem estar ausentes, porm a sndrome, ainda assim, pode ser suspeitada, frente constelao de outros achados.

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Sndrome de Patau
 

Patau e cols. (1960) Autossomo extra do grupo D associado a malformaes mltiplas (anoftalmia, lbio leporino e fenda palatina,
malformaes cerebrais, cardacas e polidactilia).

  

3 trissomia mais comum nos seres humanos. 1:10.000 nativivos Afeta ambos os sexos

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Achados clnicos no perodo neonatal


crises de apnia convulses dificuldades de alimentao retardo de crescimento grave hipotonia ou hipertonia.

    

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Quadro clnico
         

Deficit ponderoestatual Microcefalia Anomalias craniofaciais Pescoo curto com excesso de pele na regio cervical posterior. Cardiopatias congnitas (30%): Costelas posteriores finas com ou sem uma costela Anomalias do TGI e TGU Artria umbilical nica Anomalias musculoesquelticas Alteraes dermatoglficas: pregas palmares nicas e trirrdio axial distal.
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Anormalidades do SNC
holopnosencefalia Surdez neurossensorial hipoplasia cerebelar mielomeningocele.

   

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Manifestaes craniofaciais
          

Microcefalia fronte oblqua e fungidia suturas sagitais e fontanelas amplas falhas sseas no couro cabeludo hemangiomas capilares na glabela Hipotelorismo anomalias oculares nariz bulboso lbio leporino e/ou fenda palatina orelhas displsicas com ou sem implantao baixa micrognatia.
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Anomalias oculares
     

colobomas displasia retiniana microftalmia anoftalmia catarata hipoplasia ptica


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Anomalias abdominais
bao acessrio divertculo de Meckel vescula biliar alongada ductos biliares hipoplsicos

   

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Anomalias genitourinrias
      

displasia policstica do rim hiperlobulao renal hidronefrose hidroureteres duplicao ureteral rins em ferradura blastema nodular renal persistente

       

criptorquidia hipospdia anomalias do escroto tero bicorno ovrios hipoplsicos duplicao da vagina hipertrofia de clitris agensia gonadal em meninas.
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Anomalias musculoesquelticas
 

    

Hrnia inguinal Pelve hipoplsica com angulo acetabular raso a posio das mos muito semelhante quela observada na trissomia 18, com flexes acentuadas, sobreposies de dedos e polidactilia. Unhas hiperconvexas Polegares retroflexveis Desvio ulnar do punho Ps com plantas arqueadas, calcneo proeminente e polidactilia ps - axial. P torto congnito

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Anomalias hematolgicas
 

 

persistncia de altos nveis de Hb fetal presena de hemoglobina embrionria - Hb Gower 2. polimorfonucleares com projees nucleares. deficincia de imunidade.

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Diagnstico diferencial
com holoprosencefalia  sndrome de Meckel (polidactilia, encefalocele, rins policsticos)  sndrome Palliester-Hall. PalliesterA suspeita clnica deve ser confirmada atravs de estudo cromossmico.
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 sndromes

Citogentica
        

47 XY+13 ou 47 XX+13 em 80% associada com a idade materna avanada no disjuno na meiose I materna RR translocao no - balanceada (20%), a maioria t (13q14) e de novo. 5% vem de um genitor com RR = 5%; risco de aborto =20%. translocao robertsoniana t(13q13q) o RR ou de aborto 100%. 5% de trissomia 13 so mosaicos trissomias parciais do 13 - estigmas variveis.

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Prognstico
     

incidncia maior de leucemia 47% morrem no 1 ms e 70% at o 6 ms de vida. 5% dos afetados ultrapassam o 3 ano de vida. expectativa mdia de vida 130 dias. foram relatados uma menina de 19 anos e um menino de 11 anos com sndrome de Patau todos os sobreviventes apresentam retardo mental acentuado.
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