Curso-Taller: Oncohematologa.

Gentica de las Neoplasias hematolgicas y Banco de tejidos tumorales

CITOGENTICA
Aplicaciones
Mg. Yesica Llimpe Mitma De Barrn
UNIDAD DE GENTICA Y BIOLOGA MOLECULAR INSTITUTO NACIONAL DE ENFERMEDADES NEOPLSICAS (INEN)

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Neoplasias hematolgicas

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Qu hay detrs de estas enfermedades?

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Cncer: Sangre Mdula sea Dao gentico

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CITOGENTICA
CITOGENTICA: Estudio de los cromosomas y sus alteraciones.

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EXAMENES CITOGENTICOS: Cromatina sexual. Anlisis cromosmico (cariotipo). Intercambio de cromtides hermanas. Hibridizacin in situ con fluorescencia (FISH). Anlisis de rupturas cromosmicas. Anlisis de sitos frgiles.

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MUESTRAS BIOLGICAS: Sangre. Mdula sea. Tumores. Lquido amnitico. Lquidos orgnicos. Vellosidades coriales. Productos de aborto.
TOMA DE MUESTRA: MDULA SEA

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CARIOTIPO: Descripcin de un cariotipo El nmero total de cromosomas, incluyendo los cromosomas sexuales, seguidos por una coma. Los autosomas se especifican slo si existe alguna anormalidad.

46,XY 46,XX

Varn Mujer

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Bandas G

46,XX

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TCNICAS DE BANDEO
Bandas Q

Bandas G Bandas Q Bandas R Bandas C Bandas T

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Bandas C

Bandas R

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IDIOGRAMA

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CARIOGRAMA

46,XY

CARIOTIPO

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RESOLUCIN

Bandas

300

400

550

700

850

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ISCN

2009

INTERNATIONAL SYSTEM FOR HUMAN CYTOGENETIC NOMENCLATURE

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INTERNATIONAL SYSTEM FOR HUMAN CYTOGENETIC NOMENCLATURE La nomenclatura de los cromosomas humanos est basada en los resultados de varias conferencias internacionales (Denver 1960, Londres 1963, Chicago 1966, Paris 1971, Paris 1975, Estocolmo 1977, Paris 1980, Memphis 1994, Vancouver 2004).

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Citogentica de las neoplasias hematolgicas

Aneuploidas Sin anomalas cromosmicas Numricas Nulisomas

Trisomas

Monosomas

Con anomalas cromosmicas

Translocaciones Deleciones Estructurales Duplicaciones

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APLICACIONES EN TODOS LOS CAMPOS:

Ayuda al diagnstico de enfermedades congnitas. Ayuda al diagnstico, pronstico y seguimiento de las neoplasias hematolgicas. Herramienta en estudios evolutivos. Taxonoma.

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Sndrome de Down Sndrome de Turner

Sndrome de Klinefelter

Sndrome de Patau

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APLICACIONES EN LAS NEOPLASIAS HEMATOLGICAS: Di t l ti , r i . ti i i t l l i

DIAGNSTICO

M nif M

iones lni l

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Inmunof noti o

Cit

ti

Di

nsti o

PRONSTICO

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SEGUIMIENTO

Diagnstico inicial

Evolucin de la enfermedad

Remisin

Progresin

Recaida

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http://atlasgeneticsoncology.org/

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http://cgap.nci.nih.gov/Chromosomes/Mitelman

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INSTITUTO NACIONAL DE ENFERMEDADES NEOPLSICAS (INEN) Av. Angamos Este 2520. Surquillo.

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Unidad de Gentica y Biologa Molecular

LABORATORIO DE CITOGENTICA:

Dr. Abelardo Arias Velsquez Mg. Blga. Yesica Llimpe Mitma De Barrn Blga. Rosarela Monteza Saavedra Blgo. Manuel Allccaco Sols Blga. Gina Rosas Aguirre Blgo. Pavel Rubio Ramirez