Caso Clnico

Departamento de Crnea y ciruga refractiva

Dr. Mauricio Rivera Narvez Residente de 3 Ao

Antecedentes
Mujer de 25 aos Estudiante APnP: Etilismo ocasional APP: Negados Alergias: Negados

Antecedentes
A. Qx: Apendicectoma a los 9 aos.

A. Oftalmolgicos:
Qx. de reinsercin de aponeurosis en 1996 por Ptosis congnita LA desde pequea pero nunca los us

Rx (22 Octubre 2010) OD: + 5 . 2 5 / - 7 . 0 0 x 5 = 2 0 / 8 0

OI: +4.25/ -2.75 x90 = 20/100

Motivo de Consulta

Disminucin de agudeza visual y fotofobia progresiva no dolorosa de 4 aos de evolucin

Biomicroscopa

Biomicroscopia

Biomicroscopia

Tinciones

Fundoscopa

Fundoscopa

Historial Clnico
2005: Cornea transparente 20/50 y 20/40 2007: Acude al servicio de OCP por:
Lagrimeo, secrecin amarillenta y ardor en AO. REPORTE: Antec de reinsercin de aponeurosis, cornea con Pannus, aniridia y catarata polar anterior. Se realiza nueva reinsercin en Agosto.

2008 (OCP):
REPORTE: Parestesias de OD y de nuevo presenta ptosis. NO corrigen ptosis por fotofobia severa.

Historial Clinico
2009: Segmento Anterior:
Lagrimeo, secrecin amarillenta y ardor en AO. REPORTE: Se decide NO realizar Qx ya que atribuyen mala AV a patologa corneal. Pendiente entrar a protocolo de PAX 6

2009 (Crnea):
REPORTE: Pannus corneal, aniridia y catarata polar anterior. Pendiente valoracin por gentica. AV: 20/50 OD y 20/200 OI

Historial Clnico
2009 Enero (Cornea):
REPORTE: Se decide valorar triple procedimiento sin embargo surge la opcin de injerto Queratolmbico por posible epitelizacin sobre botn corneal. AV: 20/50 OD 20/80 OI

30 marzo: ECO (dentro de limites nLs) 2009 Abril (Cornea):

REPORTE: Pendiente valoracin por gentica. AV: 20/50 OD y 20/50 OI

Embriologa del Segmento Anterior

Clulas de la Cresta neural
Cresta del tubo neural Migran al da 24 Estructuras

Hueso y cartlago del crneo Meninges Dientes Dermis Melanocitos Nervios perifricos y ganglios Clulas de Schwann Sistema neuroendocrino Estructuras oculares

Bahn CF, Falls HF, Varley GA, et al. Ophthalmology 1984; 91: 558-63 Tripathi BJ, Tripathi RC. Am J Ophthalmol 1989; 107: 583-90

Embriologa del Segmento Anterior

Estructuras oculares derivadas de clulas de la Cresta neural Esclera Melanocitos Fibroblastos Msculos del Tracto uveal Pericitos vaculares Cmara anterior Endotelio corneal y queratocitos Iris: estroma y melanocitos Malla trabecular Tejido yuxtacanalicular

Bahn CF, Falls HF, Varley GA, et al. Ophthalmology 1984; 91: 558-63 Tripathi BJ, Tripathi RC. Am J Ophthalmol 1989; 107: 583-90

Embriologa del Segmento Anterior

Kaiser y Kaiser-Kupfer, 1979

Sugirieron aberracin en migracin y diferenciacin de la cresta neural Axenfeld-Rieger, Peters, Iridogoniodisgenesia

Posteriormente se ha incluido:
1. 2. 3. 4. Glaucoma Congnito Infantil Esclerocrnea Megalocrnea Distrofia Endotelial Congnita Hereditaria

Bahn CF, Falls HF, Varley GA, et al. Ophthalmology 1984; 91: 558-63 Tripathi BJ, Tripathi RC. Am J Ophthalmol 1989; 107: 583-90

Embriologa del Segmento Anterior

Hasta el 7 mes
Clulas de la Cresta neural forman capa contnua: crnea MT Iris Gaps intercelulares Posteriormente hay retraccin progresiva de esta membrana Drenaje de HA 0.09 ul/min/mmHg al mes 7 0.3 ul/min/mmHg al mes 8

Bahn CF, Falls HF, Varley GA, et al. Ophthalmology 1984; 91: 558-63 Tripathi BJ, Tripathi RC. Am J Ophthalmol 1989; 107: 583-90

Disgenesias del Segmento Anterior

Grupo de alteraciones que se alejan del patrn normal de desarrollo. Estructuras con mismo origen embriolgico por lo que es realmente difcil separarlas con variaciones entre ellas mismas, de difcil clasificacin. Bilaterales, congnitas y hereditarias.

Disgenesias del Segmento Anterior

Oculares

Aniridia Sndrome de Axenfeld Glaucoma de ngulo cerrado y abierto Catarata congnita Leucoma corneal Crnea plana Glaucoma infantil Microfaquia Nistagmus Retinopata de prematuridad Anomala de Rieger

Sistmicas
Sndrome de Ehlers-Danlos Sndrome de Hallerman-Streiff Rubola Trisoma 9, 10, 13, 15, 17, 18, 21 Sndrome de Turner Sndrome de Waardenburg Sndrome de Weil-Marchesani

Disgenesia del Segmento Anterior Perifrico

Embriotoxon Posterior
Lnea de Schwalbe engrosada y desplazada anteriormente Embriotoxon posterior Hebras de iris que se extienden hasta el embriotoxon posterior Anomala de Axenfel + Glaucoma

Anomala de Axenfeld

Sndrome de Axenfeld

Anomala de Rieger

Anomala de Axenfeld Atrofia / hipoplasia del iris

Anomala de Rieger + Anomalas extraoculares dentales, faciales, craneales y esquelticas

Sndrome de Rieger

Localizacin

Enfermedad
Distrofias dominantes( lattice, Avellino,ReisBucklers) Cornea plana (tipo 2 AR) Distrofia endotelio corneal de Fuchs Sd de Rieger Iridodisgenesis Anomalia de Peters aniridia

Gen
Queratoepitelina ( 5q31)

Cornea

KERA (Keratocan) (12q) Colagena tipo VIII (Ip34)

Segmento Anterior

PITX2 (2p6) FOXC1 (6p25) PAX6 (11q13)

Cristalino

Catarata Nuclear

D cristalina (2q33)

Wiggs, J. Molecular genetics selected Ocular disorders in Ophthalmology 2nd Edition, Yannoff, M. Mosby 2004 pag 13

Alteraciones del Segmento Anterior

S clerocornea T ears in Descemets U lcers M etabolic Disease P eters Anomaly E dema D dermoid

Disgenesias del Segmento Anterior

Embriotoxon posterior
Lnea de Schwalbe engrosada 10% de los ojos normales AD

Disgenesias del Segmento Anterior

Sindrome de Allagile
Axenfeld + retinopata

pigmentaria, corectopia, endotropia y alteraciones sistmicas ( ausencia de reflejos osteotendinosos, estenosis valvular. 20p12 (JAG1)

Disgenesias del Segmento Anterior

Anomala y Sndrome de Rieger
Axenfeld + hipoplasia del iris con agujeros, 50% desarrollan glaucoma 4q25 (RIEG1), 13q14 (RIEG2), 6p25 ( FOXC1), 11p (PAX6)

Retardo mental y anormalidades sistmicas (dental, craneofacial, genitourinario y esqueltico)

Disgenesias del Segmento Anterior

Anomala de Axenfeld
Embriotoxon posterior, procesos del iris hacia el espoln escleral, adhesiones iridocorneales 50% glaucoma, AD. PITX2

Disgenesias del Segmento Anterior

Anomalia de Peters
Leucoma central corneal (debido a defecto en descemet en ausencia de endotelio), adhesiones de iris, catarata, 50% glaucoma, bilateral 80%. 11p (PAX6) a) Tipo 1. Sin alteraciones cristalinianas. b) Tipo 2. catarata, ectopia del cristalino o adherencias del cristalino a la crnea posterior central.

Disgenesias del Segmento Anterior

Esclerocrnea
Esclerizacin corneal no progresiva

2 oleada de clulas de la cresta neural??

Bilateral 90% AR o AD (menos severa) Presentacin Aislada

Asociada a Peters, Crnea plana > incidencia Glaucoma

Disgenesias del Segmento Anterior

Queratocono Posterior
Muy raro, sin relacin con el queratocono anterior. Unilateral Hombres> Mujeres No progresin Descemet y endotelio intactos Haze corneal , sin alteracin en la AV

Disgenesias del Segmento Anterior

Glaucoma Congnito
Goniodisgenesia Trabeculodisgenesia aislada
Iris y Crnea normales

Causa ms comn de glaucoma peditrico

Primeros 6 meses

Otros cambios secundarios a PIO

Estras de Haab Esclera delgada Globo ocular grande
Anderson DR. Trans Am Ophthalmol Soc 1981. 79: 458-85 Barkan O. Am J Ophthalmol 1938; 21: 1099-1114 Kaiser-Kupfer MI. Am J Ophthalmol 1989; 107: 671-2

Aniridia
Ausencia bilateral del iris Iris rudimentario 1/100.000 Hereditario o espordico 11p13 3 Tipos
AN1 ( 85%): AD, solo afeccin ocular AN2 (13%): Esporadico asoc a tumor de Wilms (WAGR) AN3 (2%) : AR, asociado a RM y ataxia. (Sd de Gillespie)

Aniridia - Clnica
Oculares
Defecto de iris (hipoplasia, coloboma) Pannus y vascularizacin de la crnea Cicatrizacin corneal Glaucoma (ngulo abierto y ngulo cerrado) Cataratas (polares, corticales, subcapsulares, lamelares) Anomalas del cristalino (microfaquia y subluxacin) Hipoplasia del nervio ptico Nistagmus pendular Ambliopa Estrabismo
Complejo de Wagr, Tumor de Wilms, Malformaciones genitourinarias y Retraso Mental

Sistmicas

Aniridia- Clnica