DESARROLLO:

CONCEPTO:

La Genética Medica es la ciencia de la herencia , que no solo estudia

la transmisión de los caracteres hereditarios a través de las generaciones,
sino también la forma en que se expresan durante el desarrollo y la vida
del individuo.
 PRINCIPIOS ETICOS:

Los aspectos éticos pueden ser definidos como aquellos que implican cuestiones
morales y dilemas.
Los aspectos éticos surgen en todas las ramas de la medicina , pero son
especialmente beligerantes en la genética , no solamente por la forma en la que
este tema choca con un individuo sino también con la familia y con la sociedad
en general.

El consejo genético es un proceso de comunicación no dirigido y sin juicios

mediante el cual el conocimiento basado en hechos se imparte para facilitar
una elección personal informada.

Cuando se proyecta cualquier contacto con un paciente hay diversos principios

generales importantes para tener en cuenta:
 - CONSENTIMIENTO INFORMADO:

Al paciente se le proporciona una explicación honesta y completa antes de

realizar cualquier procedimiento , incluyendo sus riesgos , limitaciones e
implicaciones de cada técnica.

- ELECCIÓN INFORMADA:
Se brinda información completa acerca de todas las opciones disponibles
incluyendo la opción de no participar.

- AUTONOMIA:
El paciente es el que lleva las riendas. En cualquier momento el o ella pueden
decidir no continuar.
 - CONFIDENCIALIDAD:

Un paciente tiene derecho a una confidencialidad completa que solamente

puede ser traicionada en circunstancias extremas , tales como cuando se estima
que el comportamiento de un paciente podría conllevar un alto riesgo de daño
para si mismo o para los demás.

Las áreas potenciales de dilemas en genética clínica incluyen :

el diagnostico prenatal , el screening de poblaciones y de familias, las pruebas
predictivas, las pruebas genéticas en niños y la distinción entre la genética de
investigación y la genética de servicio.

Con frecuencia esto conlleva el conflicto entre los derechos del individuo y los
de la familia , el medico y la sociedad.
 ASPECTOS ETICOS

CUESTIONES MORALES
DILEMAS

PRINCIPIOS
 Principales dilemas éticos en la
práctica de la Genética
 Acceso a los servicios
 Servicios voluntarios vs. Servicios
obligatorios
 Amplia discusión con los pacientes
 Confidencialidad vs. Deber de informar
del riesgo a los familiares
 Privacidad de la información genética
respecto a terceras partes institucionales
 Diagnóstico Prenatal y Aborto Selectivo
 Asesoramiento Genético directivo vs. no
directivo
 ÁREAS ESPECIALES DE GENETICA HUMANA:

- GENETICA MOLECULAR:

Establece los principios básicos del ADN en cuanto a su estructura ,

replicación y tipos de secuencias ; también aborda el estudio de la estructura
genética , el código genético , los procesos de transcripción y traducción ,
los diversos tipos de mutaciones , los agentes mutágenos y los mecanismos
de reparación del ADN.

- CITOGENÉTICA:

Es la rama de la Genética que estudia los cromosomas y la división celular.

Constituye una subespecialidad dentro de la genética humana y permite llegar
al diagnostico de las aberraciones cromosomicas.
 - GENETICA DEL DESARROLLO:

Estudia como están regulados genéticamente los procesos de cambios estructurales

en la etapa de desarrollo del ser humano , desde la concepción .
Se conoce que la vida prenatal se divide en 3 estadios fundamentales:
preembrionario ( colección de celulas) , embrionario ( formación de órganos
y tejidos ) y fetal ( el embrión madura para dar lugar a un ser humano viable).
Este proceso dura 38 semanas.

- GENETICA POBLACIONAL:

Es la rama que se dedica a los cálculos matemáticos de las formas de herencia

de los genes , pues por su propia naturaleza, la genética se presta a un abordaje
numérico.
Incluye la determinación de las frecuencias de los genes en las poblaciones y
las tasas a las que estos mutan.
 - GENETICA BIOQUÍMICA:

Considera las alteraciones bioquímicas o metabólicas debidas a la acción

de un solo gen y que determinan los llamados errores innatos del metabolismo,
pues cada paso del proceso metabólico de los humanos esta controlado por
una enzima particular que es el producto de un gen particular.

- FARMACOGENETICA:

Es la rama que estudia las variaciones genéticamente determinadas que pueden

detectarse por el efecto de los fármacos.
Estos estudios demuestran que existe una variación considerable en el modo
en que diferentes individuos responden a ciertos fármacos.
- - INMUNOGENETICA:

Atiende como su nombre lo indica las enfermedades por inmunodeficiencia

heredada , las cuales aunque son poco comunes , están asociadas a una severa
enfermedad y mortalidad.

- GENETICA DEL CANCER:

Estudia la predisposición genética de algunas familias a distintos tipos de

cáncer como por ejemplo : el cáncer de mama e intestino.
Esto ha permitido la aplicación de terapia génica a los grupos susceptibles.
ANTECEDENTES HISTORICOS Y ORIGENES DE LA GENETICA:

Antes de retomar el desarrollo histórico de la Genética humana , merece la pena

hacer una pequeña digresión para considerar el papel de una “ criatura” única
que ha sido de gran importancia en la investigación genética.
La mosca de la fruta, Drosophila , posee varias características distintivas de
gran valor para los estudios genéticos:

1- Puede crecer fácilmente en el laboratorio.

2- Se reproduce rápida y prolíficamente ( 20-25 generaciones por año ).
3- Tiene varias características fácilmente reconocibles, tales como las alas curvas
y el cuerpo amarillo, que muestran una herencia mendeliana.
4- Drosophila Melanogaster, la especie mas frecuentemente estudiada, tiene solo
cuatro pares de cromosomas cada uno de los cuales tiene un aspecto diferente
de modo que se pueden identificar fácilmente.
5- Los cromosomas de las glándulas salivales de las larvas de Drosophila
se encuentran entre los cromosomas mas grandes conocidos, siendo al menos
100 veces mas grandes que los de otras células del cuerpo.
A la vista de tales propiedades únicas, la mosca de la fruta fue sumamente utilizada
en los primeros experimentos de hibridación. Incluso hoy su estudio es de gran
importancia en algunos campos como el de la biología del desarrollo en que el
conocimiento de la homologia entre genes del reino animal ha capacitado a lo
científicos para la identificación de familias de genes importantes en la
embriogenesis humana

Desde hace miles de años filósofos y médicos de la Antigua Grecia, tales como
Aristóteles o Hipócrates concluyeron que las características humanas mas
importantes estaban determinadas por el semen ; estos utilizaban la sangre menstrual
como medio de cultivo y el útero como incubador.

Se pensaba que el semen era producido por la totalidad del cuerpo; y por ejemplo
los padres calvos tendrían hijos calvos.
Estas ideas prevalecieron hasta el siglo XVII, en que científicos alemanes como
Leeuwenhoek y de Graaf, reconocieron la existencia de espermatozoides y
óvulos, explicando así como las mujeres también pueden transmitir sus
características a la descendencia.
El desarrollo de la revolución científica en los siglos XVIII y XIX hizo resurgir
el interés de científicos y médicos , tales como Pierre de Maupertis ( un naturalista
francés ) que estudio caracteres hereditarios , por ejemplo: “ los dedos extra”
( polidactilia ) y la carencia de pigmentación ( albinismo ), sacando como
conclusión de sus estudios de pedigrí que ambos caracteres se heredaban
de forma diferente.

Dalton, famoso por su teoría del átomo, observo que otras alteraciones ,como la
ceguera para los colores y la hemofilia , muestran lo que hoy en día se refiere
como herencia ligada al sexo, y por ello , actualmente, a la ceguera para los
colores se le denomina : Daltonismo.

El origen de la Genética se inicia con los trabajos de: Gregorio Mendel ,

un monje austriaco , quien en 1865, presento los resultados de sus experimentos
de cruzamiento, con guisantes de su jardín.
Estos estudios quedaron ignorados hasta 1900 en que se reconoce su
descubrimiento sobre los genes y la herencia.
Hasta 1900 muchos médicos describieron las características familiares de un
conjunto de enfermedades , entre ellas la ceguera para el color, enfermedades que
hoy se sabe tienen origen genético y cual es su modo de transmisión.
En esta época , Garrod, ( pediatra ingles), con la ayuda de Bateson, ( sobresaliente
estadístico ) interpreta el patrón de herencia de la Alcaptonuria ( enfermedad
genética de origen bioquímico ), como un tipo de herencia autosomica recesiva ,
basándose para ello en los términos mendelianos.

Reconocieron por vez primera el rasgo de un gen simple y que se trataba por
cuanto, de una alteración hereditaria que implicaba un proceso químico, Garrod
acuño el termino de error innato del metabolismo.
Desde entonces se han identificado cientos de estas enfermedades dando lugar
al área de estudio conocida como Genética Bioquímica.

En 1900 también se iniciaron los estudios sobre la variación de las proteínas ,

con el descubrimiento del grupo sanguíneo ABO por Landsteiner.
En 1956, Tjio y Levan establecen que el numero de cromosomas en el humano
es de 46 y no 48 como anteriormente se presumía.
 En 1959, Lejeune y colaboradores describen que las alteraciones fundamentales
del mongolismo o Síndrome de Down eran debidas a la existencia de un
cromosoma de mas en el par 21.
Se da inicio así a un campo dentro de la Genética Medica: la CITOGENÉTICA ,
que es el estudio de los cromosomas y de las alteraciones numéricas o estructurales
que pueden sufrir.

También en 1959, a través de los trabajos de Pauling e Ingram, se logra conocer

la función primaria de la acción génica y de la síntesis de proteínas.

Por todo esto el estudio de esta materia resulta de gran importancia para el
estudiante de Medicina y Estomatología.
 GENETICA MOLECULAR :

Desde tiempos muy remotos , el hombre ha venido observando que independientemente de

la especie de que se trate los hijos tenían ciertas características que los semejaban a sus
progenitores , es decir, existen determinadas características que son transmitidas de
generación en generación en forma idéntica o muy similar . A estos caracteres se les
denomina hereditarios.

Tal es el caso , por solo citar algunos ejemplos , del color de la piel , los cabellos y los ojos ;
la capacidad de metabolizar determinados compuestos químicos y la presencia de algunas
enfermedades especificas.

Estas observaciones comienzan a tener una base científica a partir del siglo pasado ,
cuando Mendel postula las leyes de la herencia; sin embargo , a pesar de haberse ampliado
el estudio de la genética y conocerse fenomenologicamente las leyes que la regían , no es hasta
el año 1944 que se logra identificar el material intracelular responsable de poseer y transmitir
esta información genética.
En efecto , en ese año y gracias a los trabajos de Avery se puede apreciar que el material
genético esta constituido por una macromolécula muy compleja denominada ácido
desosirribonucleico ( ADN ).

A partir de los trabajos de Avery y de su grupo , muy rápido ha sido el avance obtenido
en la comprensión de los mecanismos moleculares de la herencia.

De esta manera , ya se conoce con bastante exactitud la estructura del ADN y su mecanismo
de síntesis , que permiten el almacenamiento de la información genética y su transmisión a
las nuevas generaciones respectivamente , así como la estructura y funciones de los
denominados ácidos ribonucleicos ( ARN ) , que posibilitan extraer la información contenida
en el ADN y traducirla en la secuencia aminoacidica de una proteína, compuestos que son
en definitiva los responsables de que se manifiesten en el individuo los caracteres
hereditarios.
 ADN ADN ADN

ARN ARN

Proteina

2 ADN

Transmisión de la información
genética a nuevas generaciones.

ADN ADN
Como muestra la figura anterior , la información contenida en el ADN es transmitida a través
de su duplicación a las nuevas células resultantes , en tanto que las células serán capaces
de poner de manifiesto sus características hereditarias gracias a que el ARN copia la
información contenida en el ADN y sirve de base a la síntesis de proteínas , que en definitiva
manifiestan el carácter hereditario.
CARACTERISTICAS ESTRUCTURALES GENERALES DE LOS ACIDOS NUCLEICOS :

Los ácidos nucleicos son macromoléculas de peso molecular muy variado , formadas como
resultado de la polimerización de cuatro nucleótidos diferentes , que se unen entre si mediante
enlaces 3’ 5’ fosfodiester. En ellos se encuentran :

1- Bases nitrogenadas heterocíclicas.

2- Azucares .
3- Ácido Fosforico.

Las bases nitrogenadas heterocíclicas mas frecuentemente encontradas en los ácidos nucleicos
son:

Bases Púricas: Bases Pirimidinicas :

Adenina Uracilo
Guanina Citosina
Timina.
Aunque estas bases son las mas frecuentes , no se puede obviar la presencia de otro tipo
de ellas llamadas inusuales o raras.

Los azucares mas frecuentes los constituyen la ribosa y la desoxirribosa . Es tan alto el
contenido de estos azucares en los ácidos nucleicos , que su presencia incluso sirve para
clasificar a los mismos ; aquellos que poseen desoxirribosa se clasifican como ácidos
desoxirribonucleicos ( ADN ) , en tanto que los que poseen ribosa son conocidos como ácidos
ribonucleicos ( ARN ) .
Los diferentes componentes de los ácidos nucleicos se organizan en forma de nucleótidos ,
los cuales a su vez establecen enlaces entre si , que les permite su polimerización para
formar largas cadenas que constituyen los llamados polinucleótidos. El enlace que permite
esta unión internucleotidica se establece a través del ácido fosforico entre el hidroxilo del
carbono 3’ de un nucleótido y el hidroxilo 5’ de otro.

Después de formarse el enlace 3’5’ fosfodiester , a cada nucleótido así enlazados le queda
disponible otro grupo hidroxilo libre para constituir nuevos enlaces que posibilitan , al
menos teóricamente , que se puedan formar cadenas infinitamente largas de estos
polinucleótidos.

Puede observarse entonces , que la estructura básica de los ácidos nucleicos esta
constituida por un esqueleto de azúcar –fosfato que les da continuidad , en tanto que las
bases nitrogenadas heterocíclicas no participan de esta estructura básica , sino que
quedan dispuestas en forma perpendicular a la misma.
 CARACTERISTICAS ESTRUCTURALES DEL ACIDO DESOXIRRIBONUCLEOTIDO
( ADN) :

El ADN es un ácido nucleico que presenta en su estructura al azúcar desoxirribosa .

Se encuentra ubicado en todos los organismos en el núcleo celular , aunque también ha sido
encontrado de forma constante en las mitocondrias y en los cloroplastos .

En las bacterias , al no poseer núcleo , el mismo se encuentra disuelto en el protoplasma y

en los virus en intima asociación con proteínas de carácter básico.

El elevado peso molecular del ADN , que llega a alcanzar en algunas especies varios millones
de dalton , así como su alto grado de organización estructural , hacen de este compuesto una
de las macromoléculas mas complejas de la naturaleza.
 Composición de bases del ADN:

Las bases nitrogenadas existentes en el ADN son : la adenina , la guanina , la citosina y

la timina .

Estas 4 bases nitrogenadas son sin lugar a dudas las mas abundantes , aunque se debe
expresar que además en algunas especies existen ínfimas cantidades de otras bases inusuales .
 A inicios de la década de 1950 se realizaron las siguientes conclusiones :

1- La composición de bases del ADN es característica de la especie y varia de una a otra.

2- Diferentes células o tejidos del mismo organismo tienen una composición de bases del
ADN idéntica o al menos extraordinariamente similar .

3- La composición de bases del ADN no cambia con la edad ni con el desarrollo ni con el
estado nutricional del individuo , ni con las condiciones del medio que lo rodea.
 Los organismos estrechamente relacionados poseen en su ADN una composición de bases
similares , mientras que los de especies muy diferentes tienen distinta composición de bases.

- En casi todos los ADN aparecen ciertas regularidades:

a) El numero de restos de adenina es igual al de timina ( A=T).

b) El numero de restos de guanina es igual al de citosina ( G=C ).
c) El numero de restos de purinas es igual al de pirimidinas ( A G = T C ).

De estas observaciones se saco la conclusión que la molécula del ADN , tenia que tener una
organización característica , y en efecto , gracias a los trabajos de difracción de rayos X de
Watson y Crick , se postula en 1953 el modelo tridimensional de la estructura del ADN que
satisface plenamente los datos esperimentales conocidos.
 Modelo Estructural del ADN :

De los estudios mencionados se concluyo que la molécula del ADN estaba formada por
dos grandes cadenas polinucleotidicas enrolladas plectonemicamente en espiral en torno
a un eje común con giro a la derecha .

De esta forma , la cadena queda enrollada sobre si misma de manera tal que para separar
una hebra de la otra se requiere desenrollarlas ( plectonemica) , y a su vez estas cadenas
se enrollan en forma de hélice con giro a la derecha en torno a un eje común .

Las dos cadenas que conforman la hélice tienen la polaridad opuesta , son antiparalelas ,
es decir , en tanto una de ellas tienen en uno de sus extremos el hidroxilo 5’ de su ultimo
nucleótido libre ; la otra cadena posee el hidroxilo 3’ libre , luego, siguiendo el mismo
sentido ,una cadena tendra los enlaces orientados en sentido 3’........5’, en tanto que la
otra los tendra orientados en sentido 5’.........3’.
Aparte del enrollamiento , que indiscutiblemente sirve como medio de fijación de ambas
cadenas entre si , las bases nitrogenadas de los diferentes nucleótidos que componen a
las hebras quedan dispuestas hacia el interior de la doble hélice en forma apilada y con
sus planos paralelos entre si y perpendiculares al eje mayor del doble helicoide , de
manera tal que las bases de una hebra quedan pareadas en los mismos planos con las bases
de otra cadena .

Este pareamiento es extraordinariamente especifico: a una adenina solo puede enfrentarse

una timina , y a una guanina solo se podrá enfrentar una citosina y viceversa , toda vez
que entre ellos se establecen enlaces por puentes de hidrogeno y entre una guanina y una
citosina se forman tres .

Si tomamos en consideración que todas y cada una de las bases que forman el ADN esta
pareada , se puede concluir que estos enlaces por puente de hidrogeno contribuyen
notablemente a darle estabilidad a la molécula ; por si fuera poco , las bases debido a su
carácter hidrofobico y a su disposición en forma de pilas de monedas , crean un gran
espacio hidrofobico central en la molécula que contribuye aun mas a estabilizarla , pues
esta rodeada por el esqueleto de azúcar-fosfato que es muy hidrofilico.
De esta forma se puede afirmar que las dos cadenas que forman a la molécula del ADN
son complementarias , es decir , que existe una correspondencia casi perfecta entre
ambas cadenas , de manera tal que frente a una guanina en la cadena 5’--- 3’ , en la otra ,
la 3’ --- 5’ , se encontrara siempre una citosina ; y si en una de las hebras se encontrara
una adenina , en ese sitio del filamento complementario se encontraría una timina.

Así se conoce la secuencia nucleotidica de uno de los filamentos del ADN , la otra hebra se
puede deducir por complementariedad de bases :

3’ A G C A T T A G G A A 5’

5’ T C G T A A T C C T T 3’
 5` FOSFATO 3` HIDROXIL

P DESOXIRRIBOSA OH

CH 2 0 A ............ T
............ O
5` FOSFATO 3` HIDROXIL
CH2
P DESOXIRRIBOSA OH

CH 2 0 A ............ T P P
............ O
CH2

P CH 2 P

CH 2
0
0
G……… C
G……… C
-----------
----------
0 CH 2 ----------- 0 CH 2
P Puentes de
P ----------
Hidrogeno P
CH2 0 T........... A
...........
P 0 CH 2
Puentes de
Hidrogeno
P P

CH 2 0 C -------- G
--------
CH2 0 T........... A
3` hidroxil OH
---------- 0 CH 2
P 5` fosfato
........... 0 CH 2

P P

CH 2 0 C -------- G
--------
---------- 0 CH 2
3` hidroxil OH P 5` fosfato
 Sobre la estructura del ADN

El ADN está formado

por hebras de
polidesoxinucleótidos
(que resultan de la unión
de un gran número de
desoxinucleótidos)
enlazados mediante un
enlace fosfodiéster
DOBLE HELICE O DOBLE CADENA DEL ADN:
ESTRUCTURA DETALLADO DEL ADN
 TRANSCONFORMACION :

Aunque la estructura tridimensional de las moléculas de ADN es superenrrollada y

compacta esto no implica que sea inflexible . A lo largo de toda la molécula y en todo
momento se producen pequeñas transformaciones conformacionales en la estructura
del ADN .

En algunos sectores estos cambios conformacionales están mas favorecidos que en otro ,
en dependencia de la secuencias de bases nitrogenadas . Por ejemplo , en los sectores
donde se repitan secuencias complementarias A-T, la separación de la doble cadena
ocurrirá mas fácil que en otras por ser menos el numero de puentes de hidrogeno que
une las cadenas a través de las bases.
 DESNATURALIZACION :

Cuando se dice que la timina es la base complementaria a la adenina se esta expresando

una característica de regularidad estructural que se da en la molécula . Además que la
complementariedad sea A-T y C-G no es un fenómeno casual arbitrario , sino el que
garantiza propiedades necesarias en la estructura . La composición relativa de las bases
complementarias en los ADN de diferentes especies se ha determinado midiendo la
absorción de luz ultravioleta a diferentes temperaturas.

La absorción de luz ultravioleta se produce por las bases nitrogenadas y esta capacidad
se encuentra afectada en la estructura tridimencional de la molécula . A medida que se
aumenta la temperatura de la disolución de ADN , se irán rompiendo los puentes de
hidrogeno que mantienen unidas las dos cadenas polinucleotidicas hasta separarse
completamente , y como consecuencia de la separación aumentara la absorción de luz
ultravioleta .

Este proceso de separación de las cadenas de ADN se conoce con el nombre de

desnaturalización . Mientras mayor sea la composición relativa de C-G mayor sera la
temperatura requerida para la desnaturalización.
 Estructura del ADN en los eucariotes :

Debemos recordar que a medida que la atmósfera se enriquecía de oxigeno , una parte de
las células primitivas que no pudieron adaptarse a estas nuevas condiciones pereció.

Otras bien desarrollaron una capacidad para la respiración , bien tuvieron que
ocultarse en lugares donde el oxigeno estaba ausente manteniendo su condición de
anaerobias. Sin embargo , una tercera clase descubrió que asociándose en simbiosis con
una célula aeróbica podía sobrevivir y desarrollarse de una forma mucho mas rica .

Esta es la hipótesis mas plausible para la organización metabólica de las células eucariotas
de hoy día.
Por definición y en contraste con las células procariotas , las células eucariotas tienen
una estructura organizada y disponen de un cierto numero de orgánulos . En particular
tienen un núcleo , separado del resto de la célula por una membrana nuclear, consistente
principalmente por ADN . El resto de la célula esta constituida por el citoplasma , estructura
donde tienen lugar la mayor parte de las reacciones metabólicas y donde se encuentra un
cierto numero de orgánulos .

Entre estos hay que destacar :

- Mitocondrias y/o cloroplastos.

- Retículo endoplasmico fino y retículo endoplasmico grueso.
- Aparato de Golgi.
- Ribosomas.
- Lisosomas y peroxisomas.
- Citoesqueleto.
- Vacuolas.
- Flagelos.
La célula eucariota esta rodeada , como las procariotas , por una membrana mas
o menos organizada , constituida fundamentalmente por fosfolipidos y proteínas de
membrana que tienen diferentes funciones.

Todo cuanto se ha descrito hasta el momento respecto a la estructura del ADN , es valido
para la mayoría de las especies ; sin embargo , en los eucariotes además de los aspectos
estructurales citados , hay que considerar que este ADN se encuentra ubicado en una
estructura celular aislada del resto por una membrana , el núcleo , y que la cantidad de
información que debe almacenar es mucho mayor que la de los procariotes , por el nivel
de complejidad de la especie .

Esto determina que esta molécula de ADN tenga un tamaño mucho mayor que la de los
procariotes y presente además algunas características estructurales de mayor complejidad.
El ADN de los eucariotes también esta conformado por una doble cadena polinucleotidica
organizada según el modelo de Watson y Crick , pero íntimamente asociada a unas
proteínas básicas denominadas histonas . Hasta el momento han sido descubiertas 5 tipos
diferentes de histonas : la H1 , H2A , H2B, H3 y H4 , que se diferencian en cuanto a
su peso molecular y composición amninoacidica.

La asociación entre el ADN y las diferentes histonas , determinan que aparezcan unas
estructuras con carácter repetitivo , denominadas nucleosomas que contienen 200 pares
de nucleótidos y 8 moléculas de histonas.

En el núcleo de interfase estas unidades repetitivas se encuentran unidas entre si por

sectores de la cadena del ADN que no se asocia con proteínas , con lo que conforman a la
cromatina nuclear .

El ADN se encuentra formando una superhélice de 1 ¾ de vuelta de giro izquierdo que

se enrolla en torno a un octamero de histonas. Hacia el exterior de la superhélice puede
encontrarse en forma inconstante, además la asociación de una molécula de la
histona H1 , que serviría para estabilizar aun mas la estructura y como puente de unión
en la compactación del ADN cuando forma los cromosomas .
Durante la mitosis se va a producir la condensación de la cromatina hasta la formación
de los cromosomas . En este estado la organización estructural del ADN se hace mas
compleja , ya que va a tomar una forma selenoidal . Es decir , los nucleosomas adoptaran
una estructura helicoidal con 6 de ellos por vuelta de la espira y posibilitan el giro de los
sectores de ADN no comprometidos en la formación de los nucleosomas.

Función del ADN :

Como ya ha sido mencionado el ADN es el encargado de almacenar y transmitir la

información genética de generación en generación . Desde hace mas de dos décadas los
investigadores mediante diversas observaciones indirectas lograron llegar a esta conclusión ,
que posteriormente , con el avance de los métodos de laboratorio pudo ser comprobada .
Algunas de las observaciones que posibilitaron llegar a esta afirmación se señalan a
continuación :

1- La estructura del ADN constituye una molécula ideal para posibilitar la información
de la secuencia de aminoácidos en una proteína . Además , cualquier modificación de
la secuencia nucleotidica en el ADN justifica plenamente el cambio de la secuencia
aminoacidica de una proteína ( mutación ). La complementariedad de bases obligatoria
en esta molécula sugiere que a partir de cada una de las hebras puede formarse otra
molécula completa idéntica a la progenitora , con lo que se lograría la transmisión de
idénticos caracteres hereditarios a las células hijas.

2- La cantidad de ADN en una célula es constante independientemente de las

condiciones ambientales , de los cambios nutricionales o del metabolismo celular.
 3- Existe una perfecta correspondencia en cuanto a la escala evolutiva de una célula y
su contenido de ADN . Cuanto más elevado sea el nivel evolutivo de una célula mayor
sera su contenido de ADN.

4- La producción de mutaciones inducidas por la luz ultravioleta se corresponde

perfectamente con el espectro de absorción de esta radiación por el ADN.

5- Los experimentos de replica de los virus parecen confirmarlo , al igual que los
experimentos de transformación bacteriana .

6 - En las células diploides hay el doble de ADN que en las células haploides , y en
forma similar , durante la división celular el contenido de ADN se duplica.

No podemos terminar de describir a este compuesto sin mencionar que en algunos virus
el ADN posee una sola cadena en lugar de dos habituales , y también debe citarse que en
algunos procariotes el ADN de doble cadena forma una estructura circular.
 ADN MITOCONDRIAL :

Las mitocondrias son organelos intracelulares presentes en todas las células humanas
(excepto los glóbulos rojos maduros).

Los mitocondrias poseen su propio ADN , no asociado con histonas, que se replica
dentro del mismo orgánulo y forma nuevas mitocondrias (o cloroplastos, en el caso de
las células vegetales) por división simple ; asimismo, se transcribe y se traduce
-aunque a escasas proteínas (la ATP, involucrada en la circulación energética, es
una de ellas)- siguiendo un código diferente .

Este es el ADN Mitocondrial que consta de 16,568 nucleótidos en la llamada secuencia

clásica de Anderson (o secuencia referencial de Cambridge).

De los 37 genes de los que es soporte el ADN mitocondrial, 13 codifican para cuatro
de los cinco compuestos utilizados por las reacciones químicas comprometidas en los
procesos respiratorios; los restantes genes codifican para 22 diferentes tipos de ARNt
y para los dos tipos de ARNr que constituyen parte de la maquinaria mitocondrial
que está involucrada en la síntesis de proteínas.
 Cuadro 3 Genomas nuclear y mitocondrial

GENOMA NUCLEAR G. MITOCONDRIAL

Tamaño 3.000 Mb 16.6 hb

N° de moléculas 23 (en XX) ó 24 (en XY), todos lineales 1 de ADN circular

de ADN
diferentes

Total de 23 en las células haploides Varios miles

moléculas de 46 en las células diploides
ADN/célula

Proteínas Varias clases de proteínas histonas y no Libre de proteínas

asociadas histónicas

N° de genes 50.000 a 100.00 37

Repetición de Amplias fracciones Muy poco

ADN
Trascripción La mayoría de los genes se transcriben Trascripción continua de
individualmente multiplicidad de genes

Intrones En la mayoría de los genes Ausentes

% de ADN 2a3% Aproximadamente 95 %

codificante

Recombinación Al menos una vez por cada par de Ninguna

homólogos en la meiosis

Herencia Mendeliana, en las secuencias en “X” y en Exclusivamente materna

autosomas; paterna, en las secuencias en
“Y”
 Funcion del ADN mitocondrial :

Sucede que cuando ocurre el proceso de fecundación del óvulo por el espermatozoide,
sólo el núcleo del espermatozoide logra penetrar el óvulo.

En consecuencia, las mitocondrias (y su AND mitocondrial ) del nuevo ser engendrado

provienen exclusivamente del óvulo, es decir de la madre.

En otras palabras, todos los seres humanos reciben ADN mitocondrial exclusivamente
de su madre biológica. Y esta característica tan especial es usada por nosotros para
determinar si un individuo desciende de alguna mujer determinada.

Todas las personas que tengan el mismo linaje materno deben forzosamente tener el
mismo ADN mitocondrial.
El AND mitocondrial tiene aplicaciones muy específicas, en contraste con el análisis
clásico del ADN nuclear.

Esto se debe a que el ADN mitocondrial es heredado estricta y exclusivamente

por línea materna. Este patrón tan especial de herencia molecular permite comparar
un vasto tipo de relaciones familiares maternales: hermanas, abuelas, primas,
sobrinas, tías e hijas.

En una célula de hígado (hepatocito), por ejemplo, hay solo un núcleo pero alrededor
de mil mitocondrias. Y cada mitocondria contiene hasta 5 copias del ADN mitocondrial.

Esto significa que si algún ADN se ha de dañar, lo más probable es que lo sea el ADN
nuclear pues hay solo una copia por célula y esta es muy larga. En contraste, es menos
probable que se dañen las 4 ó 5 mil copias del ADN mitocondrial que hay en una sola
célula y alguna 'sobreviva'.

En consecuencia, el ADN mitocondrial es una fuente resistente de ADN y se usa

precisamente en casos en que el ADN nuclear puede ya haberse dañado y sea
inutilizable en muestras de tipo forense degradadas ambientalmente como dientes,
pelos, cabellos, huesos, etc.