ALTERACIONES DE LA COAGULACIN

Prof(a). Romina Geres V.

ALTERACIONES DE LA COAGULACIN

HEREDITARIAS:

Hemofilias A y B. Enfermedad de von Willebrand. Dficit de otros factores.

ADQUIRIDAS:

Dficit de Sntesis de Factores: Dficit de Factores Vitamina k-dependientes. Exceso en la utilizacin de Factores: CID.

HEMOFILIAS

Enfermedades con herencia recesiva ligada al cromosoma X por molculas defectuosas o deficientes de FVIII (Hemofilia A) o FIX (Hemofilia B). Hemofilia A: 50% de los casos de Hemofilia A grave resultan de la inversin de una seccin del brazo largo del cromosoma X. Mutaciones puntuales, delecciones parciales o totales del gen, mutaciones que afectan la regulacin del gen.

HEMOFILIAS. HERENCIA

Hijo de portadora : 50% probabilidad de ser hemoflico. Hija de portadora : 50% chance de ser portadora. Hijo de hemoflico : sanos.

Hijas de hemoflicos : portadoras obligadas.

CLASIFICACIN CLNICA
Severidad
Grave H. A Moderada Leve

F. VIIIc %
<1 14 5 25

F. IXc %
100 100 100

Hemorragia
+++ + (+)

Grave

100

<1

+++

H. B

Moderada
Leve

100
100

14
5 25

+
(+)

CLNICA
Valor del factor VIII o IX 0,01 U/ml Severidad Sntomas
Hemartrosis espontnea frecuente con incapacidad. Hemorragia espontnea frecuente intensa (intracraneal, intramuscular). Hemorragia en circuncisin, hemorragias infrecuentes en articulaciones y tejidos. Hemorragia profusa despus de ciruga o traumatismo. Hemorragia intensa con lesiones menores Raramente Hemorragias espontneas. Puede descubrirse sino hasta que se produce un episodio hemorrgico.

Alta

0,01 0,05 U/ml

Moderada

0,06 0,30 U/ml

Leve

Manifestaciones

Hemartrosis Hematomas profundos Hemorragia quirrgica Hemorragias pulmonares. Epistaxis Equmosis Hematuria Hemorragia intracraneal Hemorragia digestiva

Laboratorio

Grave = PTT prolongado; Leve = levemente prolongado o en el lmite superior. Actividad del FVIII o FIX. PT normal, Tiempo de sangra normal.

ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND

Es el trastorno hereditario de la coagulacin ms frecuente. Se caracteriza por alteraciones en la funcin del FvW. Trastorno complejo y heterogneo con ms de 20 subtipos descritos.

ENFERMEDAD DE von WILLEBRAND

EvW Tipo 1: Es la ms frecuente Herencia autosmica dominante. Hay disminucin de los multmeros grandes de FvW por sntesis defectuosa. Disminucin de la actividad FVIII.

ENFERMEDAD DE von WILLEBRAND

EvW Tipo 2A: Herencia autosmica dominante Prdida selectiva de los multmeros de alto y mediano peso molecular de FvW del plasma Por defecto en el transporte intracelular del FvW o por protelisis excesiva en el plasma. Actividad del FVIII disminuida o normal.

ENFERMEDAD DE von WILLEBRAND

EvW Tipo 2B:

Herencia autosmica dominante. Forma poco frecuente. Hay prdida de multmeros de alto peso molecular. Trombocitopenia Hay un defecto molecular en el dominio de la GpIb para el FvW. Actividad del FVIII disminuida o normal.

ENFERMEDAD DE von WILLEBRAND

EvW Tipo 2N:

Herencia recesiva ligada al X. Disminucin de la unin FvW FVIII Disminucin importante del FVIII. Multmeros de FvW normales.

EvW Tipo 2M:

Disminucin importante de la adhesin plaquetaria. Multmeros de FvW normales.

ENFERMEDAD DE von WILLEBRAND

EvW Tipo 3: Es la ms severa. Herencia autosmica recesiva Niveles de FvW muy bajos o indetectables. Actividad del FVIII muy disminuida (3 10%) Sangrados graves. Puede haber Acs anti-FvW.

ENFERMEDAD DE von WILLEBRAND

Tipo 1: hemorragia mucocutnea, epistaxis, hemorragia gingival. Hemorragias posttraumatismos e intervenciones quirrgicas y procedimientos. Tipo 2: trombocitopenia durante el ejercicio, embarazos, post-operatorios, infecciones. Tipo 3: hemartrosis, hematomas espontneos, hematomas musculares.

ENFERMEDAD DE von WILLEBRAND

Laboratorio:
Tipo 1 T. Sangra Ristocetina Plaquetas PTT RIPA Activ. FVIII Multmeros > 10 min < 50% Normal Lig prolon Disminuid 30 50% Tipo 2A > 10 min < 50% Normal Normal Disminuid < 70% Tipo 2B > 10 min < 50% Disminuid Normal Aumentada < 70% Tipo 3 > 10 min < 10% Normal Prolongado Ausente < 5% Muy bajo

Disminuid Casi Normal Casi Normal

ENFERMEDAD DE von WILLEBRAND ADQUIRIDA

Asociada a: Trastornos mieloproliferativos. Hipotiroidismo Tumor de Wilms Enfermedades de clulas B.

ALTERACIONES ADQUIRIDAS DE LA COAGULACIN

Deficiencia de Factores Vitamina Kdependientes:

Enfermedad hemorrgica del recin nacido Hepatopatas agudas y crnicas. Sndromes de malabsorcin: Obstruccin de vas biliares. Esprue.

ALTERACIONES DEL SISTEMA FIBRINOLTICO

Hiperfibrinlisis Sistmica: Trastornos hereditarios: Deficiencia de 1-antiplasmina.

Deficiencia del PAI-1.

ALTERACIONES DEL SISTEMA FIBRINOLTICO

Hiperfibrinlisis Sistmica: Trastornos adquiridos:

CID Tu malignos: mama, ovario, prstata (uPA o tPA) LMA M3 (uroquinasa, anexinaII) Enf. Heptica Post-transplante. Circulacin extracorprea. Venenos de serpientes.

ALTERACIONES DEL SISTEMA FIBRINOLTICO

Fibrinlisis Local con Hemostasia Anormal:

Anticoagulacin oral. Amiloidosis /aumento de tPA y/o uPA) Sndrome de Kassabach-Merrit

ALTERACIONES DEL SISTEMA FIBRINOLTICO

Fibrinlisis Local con Hemostasia Normal:

Prostatectoma Hemorragia renal Hemorragia uterina Tracto gastrointestinal Hemorragia subaracnoidea Ciruga ortopdica

OTRAS ALTERACIONES ADQUIRIDAS DE LA COAGULACIN

Inhibidores de la Coagulacin: Inhibidor del FVIII: hemofilias.

Anticoagulante Lpico:

LES Sndrome antifosfolpido.