UNIVERSIDAD

DEL

MAGDALENA

FACULTAD DE ESTUDIOS GENERALES Programa: Biologa Celular

Preparado por Carlos A. Hernndez Jimnez
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CIGOTO

Huevo fecundado originado por la unin de los __________masculina y femenina con fusin de gametos sus ncleos. Instrucciones que se encuentran en los ______ genes de las clulas para formar una protena especfica. El CDIGO GENTICO es ________ universal para todos los organismos vivientes.

CDIGO GENTICO

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GENOTIPO

Es el conjunto de _______ que se transmite por genes herencia.

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HETEROCIGOTA

cromosomas Cuando los __________ homlogos son diferentes.

RECESIVO

Gen cuya informacin es dbil y no siempre logra manifestarse en el ____________. Se simboliza FENOTIPO con letra imprenta minscula, por ejemplo a aa b bb c cc

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Nucletido s

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La gentica se subdivide en tres ramos:

Clsica o mendeliana: Se preocupa del estudio de los cromosomas y los genes y de cmo se heredan de generacin a generacin. Molecular: Estudia el ADN, su composicin, funcin y la manera en que semodificar el estilo de subttulo del Haga clic para duplica.
patrn

Evolutiva: Se preocupa del comportamiento de los genes en una poblacin.

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Preformismo:

Teoras de la herencia

Epignesis:
Pangnesis:

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Teoras de la herencia
Preformismo: Se deca que los gametos tenan un pequeo hombrecillo, que al fecundarse ste aumentaba de tamao. Los cientficos que crean que el hombrecillo Haga clic para modificar el estilo de subttulo del se encontraba en el gameto masculino, se patrn llamaban espermatistas; mientras que los que crean que se encontraba en el femenino se denominaban ovistas4/21/12

Teoras de la herencia

Epignesis: Afirmaba que en los gametos de ambos sexos se encontraba un fluido, que luego de la fecundacin se fusionaban, originando distintos Haga clic para modificar el estilo de subttulo del rganos para formar al embrin. patrn

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Teoras de la herencia
Pangnesis: Teora defendida por Anaxgoras, Demcrito y los tratados hipocrticos segn la cual cada rgano y estructura del cuerpo produca pequeos sedimentos llamados gmulas, que por Haga clic para modificar el estilo los gametos. va sangunea llegaban ade subttulo del patrn El individuo se formara gracias a la fusin de las gmulas de las clulas.
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3. Estructura del ADN y gentica Mendeliana

Se ma na 7 Determinacin gentica del sexo y caracteres 3.5 ligados e influidos por el sexo.

3.6 Excepciones a las Leyes Mendelianas.

Haga clic para modificar el estilo de subttulo del patrn 3.7 Gentica del sexo.

No 8 Laboratorio No 8. Hemoclasificacin.
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Leyes de Murphy
I. Si algo puede salir mal saldr. II. Si hay la posibilidad de que varias cosas salgan mal, la que cause el mayor dao, ser la primera que suceda. III. Si algo no puede salir mal, saldr mal de todas Haga clic maneras. para modificar el estilo de subttulo del patrn IV. Si dejadas a su aire, las cosas tienden a ir de mal en peor. V. Si todo parece estar saliendo bien, evidentemente hay algo en lo que no te has fijado.
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Leyes de Murphy
Cualquier cosa que empieza bien, acaba mal.

VI.

VII. Cualquier cosa que empieza mal, acaba peor. VIII. Si parece fcil, es difcil. de subttulo del Haga clic para modificar el estilo
patrn IX.

Si un experimento funciona, es que algo ha salido mal.

X. Si parece difcil, es totalmente imposible.

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Curtis, H, et al. 2009. Biologia. Editorial Mdica Panamericana, Setpima Edicin, Buenos Aires. Villee, C. A., 1988 Biologa McGraw Hill, Mxico cuarta edicin. 864 p. Villee, Claude. 1996. Biologa. Mxico D.F : McGraw Hill, 1996 . 4a. ed. ; 1305 p. : il. Color. ISBN 970-10-1730-7
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3.5 Determinacin gentica del sexo y caracteres ligados e influidos por el para modificar el estilo de subttulo del sexo. Haga clic
patrn

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Las leyes de Mendel reflejan el comportamiento cromosmico durante la meiosis:

La primera ley responde a la migracin aleatoria de los cromosomas homlogos a polos opuestos durante la anafase I de la meiosis (tanto los alelos como los cromosomas homlogos segregan de manera equitativa o 1:1 en los gametos).
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Las leyes de Mendel reflejan el comportamiento cromosmico durante la meiosis:

La segunda ley, al alineamiento aleatorio de cada par de cromosomas homlogos durante la metafase I de la meiosis (por lo que genes distintos y pares diferentes de cromosomas homlogos segregan independientemente).
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Herencia sexo

ligada

al

Es la herencia con el par sexual. El cromosoma X porta numerosos genes en tanto el cromosoma Y tan solo unos pocos y la mayora en relacin con la masculinidad.
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El cromosoma X es comn para ambos sexos, pero solo el hombre posee cromosoma Y.
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Herencias influidas por el sexo y limitadas al sexo

En las herencias limitadas al sexo pueden estar comprometidas por mutaciones de genes con cromosomas autosmicos cuya expresin solamente tiene lugar en rganos del aparato reproductor masculino o femenino. Haga clic para modificar el estilo de subttulo del
patrn

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Herencias influidas por el sexo y limitadas al sexo

Un ejemplo es el defecto congnito septum vaginal transverso, de herencia autosmica recesiva, o la deficiencia de 5 reductasa que convierte a la testosterona en dihidrotestosterona que acta en la diferenciacin de los genitales Haga externos clic para modificar por lo subttulosu ausencia masculinos, el estilo de que del patrn simula genitales femeninos cuando el nio nace.

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Una mutacin puede estar influida por el sexo, esto puede deberse al efecto del metabolismo endocrino que diferencia a machos y hembras. Por ejemplo, en humanos la calvicie se debe al efecto de un gen que se expresa como autosmico dominante, sin embargo en una familia con la segregacin de este gen solo de subttulo del padecen Haga clic para modificar el estilo los hombres patrn de calvicie y las mujeres tendrn su cabello ms escaso despus de la menopausia.

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Otro ejemplo puede ser la deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa que interviene en el metabolismo de los glucocorticoides. Cuando esta enzima est ausente, la sntesis de glucocorticoides se desplaza hacia la formacin de testosterona y esta hormona est comprometida en la embriognesis de los genitales externos del varn, Haga cliclo que su el presencia anormal en el por para modificar estilo de subttulo del patrn desarrollo de un feto femenino produce la masculinizacin de los genitales femeninos, mientras que en el caso de un feto varn, solo incrementa el desarrollo de los masculinos.
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3.6 Excepciones a las Leyes Mendelianas.

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Fenmenos que alteran las segregaciones mendelianas .

Herencia ligada al sexo Es la herencia con el par sexual. El cromosoma X porta numerosos genes en tanto el cromosoma Y tan solo unos pocos y la mayora en relacin con la masculinidad. El cromosoma X es comn para ambos sexos, pero solo el hombre posee cromosoma Y Herencias influidas por el sexo y limitadas al sexo En las herencias limitadas al sexo pueden estar comprometidos mutaciones de genes con cromosomas autosmicos cuya expresin solamente tiene lugar en rganos del aparato reproductor masculino o femenino. 4/21/12
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Efecto pleiotrpico de un gen o mutacin especfica

Con en trmino pleiotropa o efecto pleiotrpico de un gen se hace referencia a todas las manifestaciones fenotpicas en diferentes rganos o sistemas que son explicables por una simple mutacin.
Haga clic para gentica Heterogeneidad modificar el estilo de subttulo del

Este trmino se aplica tanto a mutaciones en genes localizados en diferentes cromosomas que producen expresin similar en el fenotipo (heterogeneidad no allica) como a mutaciones que afectan a diferentes sitios del mismo gen (heterogeneidad allica).
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patrn

Efecto de letalidad en un genotipo especfico Algunas mutaciones se expresan de forma tan severa que producen letalidad en un genotipo especfico. Un ejemplo pudiera ser el efecto de una doble dosis Haga clic para modificar el estilo de subttulo del de una mutacin que se expresa como patrn dominante o el efecto en un genotipo hemicigtico, como ocurre en la incontinencia pigmenti, enfermedad humana dominante ligada al cromosoma X.
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En la herencia autosmica dominante se cumplen los siguientes hechos:

Varios individuos afectados. Los afectados son hijos de afectados. Se afectan por igual hombres y mujeres.

Como regla, la mitad de la descendencia de un afectado hereda la afeccin. Hay patrn hombres afectados e hijos de hombres afectados (lo cual excluye la posibilidad de que el gen causante de la afeccin est ubicado en el cromosoma X, que en los varones procede de la madre). El patrn ofrece un aspecto vertical.
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Los individuos sanos tienenestilo de subttulo del hijos sanos. Haga clic para modificar el

3.7 Gentica del sexo.

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Estructura gnica del cromosoma Y

Por tener un solo cromosoma X, a los individuos de sexo masculino no se les pueden aplicar los trminos "homocigoto" o "heterocigoto" para genes ubicados en este cromosoma y ausentes en el cromosoma Y. Ya sean genes que expresen el carcter dominante o recesivo, si estn situados de subttulo del Haga clic para modificar el estilo en el cromosoma X, patrn los varones siempre lo expresarn y al individuo que lo porta se le denomina hemicigoto.

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De lo anterior se deduce que, puesto que las hembras tienen un solo tipo de cromosoma sexual, el X, sus gametos siempre tendrn la dotacin cromosmica 23, X, mientras los masculinos pueden portar una X, dando lugar a un individuo femenino (XX), o una Y, con lo que se originara un individuo masculino (XY).
Haga clic para modificar el estilo de subttulo del Debido a esto se dice que las mujeres patrn

son homogamticas (todos sus gametos tienen igual constitucin) y que los hombres son heterogamticos (tienen gametos 23, X y 23, Y).
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Sistema de compensacin gnica del cromosoma X

de

dosis

En insectos, tal como se ha visto en Drosophila, se descubri la existencia de un gen que ejerce de compensador de dosis, cuando se encuentra en dosis nica (como ocurre en machos) produce la activacin de la expresin de los genes del cromosoma para modificar el estilo de subttulo del Haga clic X.
patrn

En mamferos no se ha encontrado un gen con funcin equivalente..

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Lionizacin
La lionizacin o inactivacin del cromosoma X se produce porque, a diferencia del cromosoma Y, el X tiene gran cantidad de genes activos que codifican para importantes productos, tales como el factor VIII de la coagulacin.
Haga clic para Podra pensarse,modificar el estilo de subttulohembras tienen por tanto, que si las del patrn dos X deben tener el doble de los productos o enzimas cuyos genes estn en ese cromosoma con relacin a los individuos del sexo masculino, sin embargo, esto no ocurre as. 4/21/12

Se ha observado en mamferos que en las clulas somticas del sexo femenino (46, XX), solo uno de los dos cromosomas X es activo.

El otro permanece inactivo y aparece en clulas en interface como un cuerpo denso fuertemente coloreado, que se inactiva y se adosa a la membrana nuclear en la periferia del ncleo, y que recibe el nombre de cuerpo de Barr .
La el estado de mrula, alrededor del tercer da despus de la fertilizacin y se completa, en la masa de clulas internas que darn origen al embrin, al final de la primera semana de desarrollo embrionario.
4/21/12 Haga clic para modificar el estilo de subttulo del patrn inactivacin del cromosoma X tiene lugar en

La seleccin del cromosoma X que se inactivar, es un fenmeno generalmente aleatorio teniendo en cuenta que al ocurrir la fecundacin cada cromosoma X tiene origen materno y paterno, en unas clulas se inactivar el X materno (Xm) y en otras el X paterno (Xp). Una vez que se inactiva uno de los dos cromosomas X las clulas descendientes mantendrn el mismo cromosoma X inactivo originndose un clon celular (Xm) o (Xp) activos. Es decir, al inicio de la inactivacin, sta es al azar, primero se inactiva al patrn azar cualquiera de las dos X, ya sea la heredada de la madre o del padre; pero una vez ocurrida se mantiene el mismo cromosoma X que se inactiv en la primera clula del clon y las clulas que deriven de sta durante el proceso de crecimiento y desarrollo mantendrn en adelante inactivado el mismo cromosoma X.
4/21/12 Haga clic para modificar el estilo de subttulo del

La inactivacin (desactivacin) del cromosoma X est determinada por el gen XIST. Este gen est involucrado en la transcripcin especfica de inactivacin que funciona por un mecanismo de metilacin preferencial, esto significa que si no hay ninguna alteracin de estructura en los dos cromosomas X del genoma femenino, la Haga clic para inactivacin debe modificar elde forma aleatoria, pero si ocurrir estilo de subttulo del patrn existiera alguna alteracin con gran compromiso en la funcin de uno de los dos cromosomas X habra una activacin no completamente aleatoria. El locus del gen XIST se encuentra localizado en Xq13.3.
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La inactivacin del X determina consecuencias genticas y clnicas: Compensacin de dosis: iguala la dosis de productos de genes con el hemicigtico para genes localizados en el cromosoma X, determinando concentraciones proteicas similares en ambos sexos, para genes ligados al X.

hembras heterocigticas: por ejemplo, presencia de sntomas ms o menos severos en hembras portadoras para hemofilias A o B, distrofia muscular Duchenne, distrofias retinianas recesivas ligadas al X.
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Haga clic para modificar el estilo de subttulo del patrn Variaciones en la expresin de mutaciones en

Los rganos mosaicos.

femeninos

se

comportan

como

Este fenmeno se puede manifestar en zonas en las que se manifieste un alelo (procedente del X de la madre) y otras zonas en las que se manifiesta el otro alelo. Se observa en fenmenos como el color del pelaje de algunas hembras de felinos, de forma que los felinos de tres colores son hembras, y los de dos colores son machos.
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Penetrancia de un gen o de una mutacin el trmino que Penetrancia es especfica se emplea para referirse a la
expresin en trminos de todo o nada dentro de una poblacin de individuos. Si la mutacin se expresa en menos del 100% de los individuos portadores o heterocigticos se dice que la mutacin tiene una penetrancia reducida y que ese individuo aparentemente sano para el Haga clic para enfermedad que se estudia en la familia carcter o modificar el estilo de subttulo del patrn puede trasmitir la mutacin a su descendencia y stos expresar el defecto. La penetrancia reducida parece ser el efecto de la relacin de la mutacin en cuestin y otros genes del genoma, con los cuales se encuentra interactuando.
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Expresividad de un gen o mutacin especfica.

Expresividad se usa para referirse al grado de severidad que se manifiesta en el fenotipo. En trminos clnicos, es sinnimo de gravedad. La expresin de un gen tambin depende de la relacin de ste con el resto Haga pero tambin de estilo de subttulo del del genoma,clic para modificar ella relacin genoma-ambiente.
patrn

Para referirse a estas gradaciones fenotpicas se utiliza el trmino expresividad variable del gen o de la mutacin.
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Efecto pleiotrpico mutacin especfica

de

un

gen

Con en trmino pleiotropa o efecto pleiotrpico de un gen se hace referencia a todas las manifestaciones fenotpicas en diferentes rganos o sistemas que son explicables por una simple mutacin. Un ejemplo clic para modificar el estilo de subttulo del constituye el Haga clsico para explicar este trmino lo patrn sndrome Marfan, cuya mutacin afecta al gen FBN1 que codifica a la protena fibrilina, esta protena se encuentra en el tejido conectivo y explica las manifestaciones esquelticas, oculares y cardiovasculares que caracterizan al sndrome.
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Heterogeneidad gentica
Este trmino se aplica tanto a mutaciones en genes localizados en diferentes cromosomas que producen expresin similar en el fenotipo (heterogeneidad no allica) como a mutaciones que afectan a diferentes sitios del mismo gen (heterogeneidad allica). Esta Haga clic para modificar el estilo de subttulo del categora complica extraordinariamente el patrn estudio etiolgico de variantes del desarrollo de origen gentico y constituye una amplia y fundamental fuente de diversidad gentica del desarrollo.
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Nuevas mutaciones con expresin dominante Cuando tiene lugar una mutacin de novo que se expresa como dominante, o sea, en un genotipo heterocigtico, ocurre que padres que no presentan el efecto de la mutacin pueden tener un descendiente afectado. de subttulo del Haga clic para modificar el estilo
patrn

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Nuevas mutaciones con expresin dominante La ausencia de antecedentes familiares, una vez que se excluyen fenmenos como la penetrancia reducida del gen y variaciones mnimas de la expresividad dificulta llegar al planteamiento de una Haga clic para de novo estilo de subttulo del mutacin modificar el cuando en la literatura el patrn defecto o enfermedad no ha sido reportada con anterioridad, con un tipo especfico de herencia.

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Nuevas mutaciones con expresin dominante.

La ausencia de antecedentes familiares, una vez que se excluyen fenmenos como la penetrancia reducida del gen y variaciones mnimas de la expresividad para modificarllegar de subttulo del dificulta el estilo al planteamiento de Haga clic patrn una mutacin de novo cuando en la literatura el defecto o enfermedad no ha sido reportada con anterioridad, con un tipo especfico de herencia.

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Herencias dominantes
Cuando el gen productor de una determinada caracterstica (o enfermedad) se expresa aun estando en una sola dosis se denomina dominante y los linajes donde se segrega muestran un rbol genealgico en que, como regla, hay varios Haga clic para expresan y de afectados individuos que lo modificar el estilolos subttulo del tienen un patrn progenitor igualmente afectado. No obstante, hay diferencias de acuerdo a si el gen est ubicado en un autosoma o en el cromosoma X.
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En este caso los individuos afectados son usualmente heterocigticos y tienen un riesgo del 50% en cada intento reproductivo de que su hijo herede la afeccin independientemente de su sexo.

En la herencia dominante ligada al cromosoma X, Haga aunque el clic para modificar el estilo de si estdel gen sea dominante, subttulo ubicado en patrn el cromosoma X, el rbol genealgico suele mostrar algunas diferencias con respecto al de la herencia autosmica dominante:
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Aunque los afectados usualmente son hijos de afectados y la mitad de la descendencia presenta la afeccin, no podemos identificar varones que hayan heredado la afeccin de su padre, o sea, no hay trasmisin varn-varn, puesto que los padres dan a sus hijos el cromosoma Y. Igualmente llama la atencin que hay un predominio de mujeres afectadas pues mientras estas pueden heredar el gen de su madre o de su padre, los varones slo lo adquieren de su Haga clic para modificar el estilo de subttulo del madre. patrn Una mujer afectada tendr el 50% de su descendencia afectada, mientras que el hombre tendr 100% de hijas afectadas y ningn hijo afectado.
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Laboratorio No 8.
Haga clic para modificar el estilo TRANSCELULAR TRANSPORTE de subttulo del patrn

I. DIFUSIN Y SMOSIS

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Objetivos
q

Determinar el efecto de la concentracin y la temperatura sobre la velocidad de difusin de una sustancia. Diferenciar entre soluciones isotnicas e hipertnicas hipotnicas, una

Haga clic para la Determinar modificar el estilo de subttulo del de presin osmtica patrn sustancia no ionizable

q q

Diferenciar entre osmosis y dilisis. Observar el fenmeno de difusin.

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MATERIALES QUE DEBEN TARER LOS ESTUDIANTES

Salchicha con sus respectivas envolturas, Bolsa de hielo, Un empaque de bolsa de t, Un condn
Haga cliccelofn. Papel para modificar el estilo de subttulo del patrn

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Reactivos
q

Solucin de lugol, Solucin de almidn, Solucin de sacarosa 5%, Agua en bolsa (al clima) hielo, Solucin de rojo neutro, Solucin de nacl al 5%, el estilo de subttulo del Haga clic para modificar Agua destilada, Suero fisiolgico solucin ringer, Agua de grifo.
patrn

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Curtis, H, et al. 2009. Biologia. Editorial Mdica Panamericana, Setpima Edicin, Buenos Aires. Villee, C. A., 1988 Biologa McGraw Hill, Mxico cuarta edicin. 864 p. Villee, Claude. 1996. Biologa. Mxico D.F : McGraw Hill, 1996 . 4a. ed. ; 1305 p. : il. Color. ISBN 970-10-1730-7
4/21/12 Haga clic para modificar el estilo de subttulo del patrn

1.

2.

Cooper, Geoffrey M. Jimeno Largo, A. Litn Prez, A. Marbn Ojea, S. Sierra Isturiz, J. 2002. La clula Madrid: Marbn, c2002. 2a. ed. ; 685 p. : il. : col. ISBN 84-7101356-8. De Robertis, E. 2000. Biologa celular y molecular- Editorial Ateneo, Buenos Aires.

3. Lodish, Harvey. Berk, Arnold. Matsudaira, Paul y Kaiser, Chris A. 2005. Biologa celular y molecular. Buenos Aires : Mdica Haga clic para modificar el estilo de subttulo del : il. : col. ISBN Panamericana, c2005 . 5a. ed. ; 973 p. 950-06-1374-3. patrn

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Haga clic para modificar el estilo de subttulo del patrn

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