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Hyperferritinemie

Conduite tenir Dr DAN Ramona (Roumanie)

Ferritine
Il permet en effet, la fois de renseigner sur lexistence dun dficit en fer (hypoferritinmie) et sur celle dune surcharge (hyperferritinmie)

2 principaux mcanismes dhyperferritinmie: Protine de stockage du fer (hpatocytes et systme macrophagique) Protine de la raction inflammatoire

autres:

- lyse cellulaire, - induction de sa synthse par lalcool, - drgulation par mutation gntique)

Hyperferritinmie
> 300 g/l Zone de normalit tendue: - 300-400 g/l chez lhomme - 200-300 chez la femme

La cl du diagnostic:

%Tf , TGO , TGP = Cytolyse

Hpatique : hpatite aigu ++ hpatite chronique TGO, TGP Musculaire :myolyse cardiaque: tropo, myolyse priphrique (rhabdomyolyse) CPK, aldolase, TGO>TGP

%Tf , TGO , TGP = Cytolyse


Ethylisme

chronique

Hyperferritinmie (parfois >1000g/l) en labsence de toute cytolyse et de surcharge en fer Stimulation de la synthse de la ferritine par lalcool et cytolyse Hypersidrmie dans la moiti des cas Test de sevrage: Ferr apres 3 mois

Hyperferritinemie - Conduite tenir

%Tf , TGO, TGP= N (Hmochromatose lie HFE et non- lie HFE )


Hmochromatose de type 1 (lie gne HFE)

Ferritine et Sat Tf >80% (N<45%) La confirmation du diagnostic: sur la positivit du test gntique: mutation C282Yprsente ltat homozygote Transmission autosomique rcessive Pntrance incomplte

%Tf , TGO, TGP= N (Hmochromatose lie HFE et non- lie HFE )


Hmochromatose de type 1 (lie HFE) Intrts du dosage de la ferritine:
en labsence de facteurs associs susceptibles dinterfrer dans cette augmentation: alcoolisme et/ou un syndrome polymtabolique Quantification de la surcharge en fer (Ferritine = excellent reflet du degr dexcs en fer (en labsence de co-facteurs)) Evaluation pronostique (>1000 g/l => toxicit viscrale=> fibrose significative) Valeur dcisionnelle thrapeutique Suivi de lefficacit du traitement

%Tf , TGO, TGP= N (Hmochromatose lie HFE et non- lie HFE )


Hmochromatose juvnile (hmochromatose de type 2) - Gne HJV, Chr 1 : type 2a (la plus frquente) - Gne HAMP, Chr 19 : type 2b - Transmission autosomique rcessive - Expression clinique vers lge de 20 ans Atteinte cardiaque et hypophysaire ++ Atteinte hpatique et diabte + - Traitement : dpltion sanguine intensive +/- dfroxamine

%Tf , TGO, TGP= N (Hmochromatose lie HFE et non- lie HFE )


Hmochromatose par mutation du rcepteur de la transferrine de type 2 (hmocromatose de type 3)

Rcepteur dexpression essentiellement hpatocytaire Transmission autosomique rcessive Tableau superposable lhmochromatose HFE, expression plus prcoce possible Traitement : saignes Une forme particulire de surcharge en fer par mutation en ferroportine (hmochromatose de type 4)

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Hyperferritinmies saturation normale :


Syndrome inflammatoire

Hyperferritinmie habituellement modre (< 500 g/l) Hyposidrmie et baisse de la saturation de la transferrine Dosage de la CRP +++

Hyperferritinmies saturation normale :


Hyperferritinmie dysmtabolique Hpatosidrose dysmtabolique
Diagnostic diffrentiel le plus frquent de lhmochromatose Hyperferritinmie franche (600-1200 g/l) Sat Tf normale CHF modre (<120 mol/g) : IRM++

Terrain

polymtabolique:
Surcharge pondrale Dyslipidmie Diabte de type 2 HTA Hyperuricmie

Hyperferritinmies saturation normale :


Surcharge en fer par mutation en ferroportine Protine implique dans la sortie du fer des entrocytes ou des macrophages Gne SLC40A1, Chr 2 Surcharge en fer des sujets noirs africains ou amricains, relativement frquente Transmission autosomique dominante Hyperferritinmie marque possible ds lenfance Expression clinique de survenue tardive et de svrit modre (surcharge en fer macrophagique++) Diag diffrentiel : hyperferritinmie dysmtabolique Traitement : saignes (tolrance +/-)

Hyperferritinmies saturation normale :


Acruloplasminmie hrditaire

Mutation du gne de la cruloplasmine (protine intervenant dans la sortie du fer des cellules parenchymateuses (activit ferroxidase) Fe2+ Fe3+ (capt par la Tf plasmatique) Surcharge en fer viscrale diffuse (localisation crbrale++) Expression clinique:
- Anmie - Signes neurologiques: Signes extrapyramidaux, ataxie crbelleuse - Dgnrescence rtinienne, dmence progressive

Traitement:
- Saignes contre-indiques - Dfroxamine (infusion SC prolonge)

Hyperferritinmies saturation normale :


Porphyrie cutane tardive Cause: dficit en uroporphyrinogne-dcarboxylase (UPG-D) sexprimant dans le foie => augmentation des porphyrines sanguines et cutanes Surcharge hpatique en fer modre Manifestations cutanes ++, amliores par les saignes Facteurs dclenchants : - alcool (diminution de l'UPG-D), - mdicaments,expozition au soleil

Hyperferritinmies saturation normale : Situations sans surcharge viscrale en fer


La Maladie de Gaucher Maladie de surcharge lyposomale (dephicite ezimatique) Diag poss ds 50% des cas avant age de 10 ans Mec: distruction celullaire + activit des macrophages Hyperferritinmie frquente, splnomgalie, anomalies de la NFS et signes osseux Le syndrome hyperferritinmie-cataracte: Mec: dreglation de la sythse de Ferr=>Ferr tissulaire=>Ferr srique Le syndrome dactivation macrophagique: - EBV, HSV, HIV, noplasies, connectivites Autres : Maladie de Still Hyperthyrodie Pathologies malignes viscrales Hmopathies malignes

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