GENETICA MENDELIANA

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POR QUE EL HIJO SE PARECE A LA MADRE EN CIERTOS RASGOS Y AL PADRE EN OTROS? POR QUE CIERTOS CARACTERES PARECEN SALTAR UNA GENERACIN Y EL NIO SE PARECE MAS A SU ABUELO QUE A SU PADRE?

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QU ES LA GENTICA?

Es la ciencia de los fenmenos hereditarios y estudia la transmisin de los caracteres anatmicos, citolgicos y funcionales de padres a hijos.

Es la ciencia de la HERENCIA

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s. XVIII XIX:

Se crea que la herencia estaba determinada por unos lquidos paternos y maternos presentes en los gametos y que se mezclaban en el zigoto.

Se tena la idea que si los hijos se parecan ms a un progenitor que al otro era porque el lquido de este era ms fuerte
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1866:

Gregor Mendel descubre los principios de la herencia estudiando durante 10 aos Pisum sativum (guisante).

Su obra no tuvo repercusin por parte de la comunidad cientfica de la poca

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1900: Carl Correns y otros estudiando la reproduccin en las plantas redescubren los trabajos de Mendel y les dan prioridad

s. XX: Se demuestra de diversas maneras que los principios de la herencia se cumplen tambin en animales.

1926: Thomas Hunt Morgan (1866-1945), bilogo y genetista estadounidense descubri cmo los genes se transmiten a travs de los cromosomas, confirm as las leyes de la herencia de Gregor Mendel y 4/22/12 sent las bases de la gentica experimental

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Conceptos bsicos de gentica

Gen: Unidad hereditaria bsica que controla cada caracter en los seres vivos. A nivel molecular corresponde a una seccin de ADN, que contiene informacin para la sntesis de una cadena protenica.

Alelo: Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un caracter. Por ejemplo el gen que regula el color de la semilla del guisante , presenta dos alelos, uno que determina color verde y otro que determina color amarillo.
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Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre. Fenotipo: Es la manifestacin externa del genotipo, es decir, la suma de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interaccin entre el genotipo y el ambiente. El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo. Autosoma: Cromosoma no sexual, cuando en la dotacin cromosmica hay cromosomas sexuales.
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Locus: Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural es loci).

Homocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homlogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa. Tambin se denomina raza pura

Heterocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homlogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa. Tambin se denomina hbrido
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Herencia dominante: Herencia donde el fenotipo de los hbridos (Aa) es igual al de uno de los progenitores. Decimos entonces que el caracter (alelo) que se manifiesta es el dominante y el que no se manifiesta es el recesivo intermedia: Herencia donde el fenotipo de los Herencia

hbridos (Aa) es intermedio entre los dos progenitores. Por ejemplo las flores de Nerium oleander rojas x flores blancas originan flores rosas.

Codominancia: Herencia donde los hbridos (Aa) manifiestan el fenotipo de los dos progenitores. Por ejemplo, el sistema sanguneo ABO, los alelos IA y IB originan el grupo AB Herencia ligada al sexo: Herencia de los genes que se encuentran en los cromosomas sexuales. Por lo tanto, su herencia estar ligada a la determinacin del sexo por los cromosomas sexuales Por ejemplo, en humanos la hemofilia y el daltonismo 4/22/12

Notacin gentica
1. Si slo se conocen dos alelos para un gen, es conveniente designar al alelo dominante con una letra mayscula y al alelo recesivo con la misma letra minscula. (normalmente se utilizan las primeras letras del abecedario o bien la inicial del caracter que se estudia, p. ej.: color alelos para un 2. Cuando se conocen ms de dos = C/c) gen, una letra minscula designa el gen y se utilizan exponentes para designar los diferentes alelos. Por ejemplo, el color de los conejos. 4/22/12 c + : alelo salvaje o normal (dominante entre todos

3. En el caso de la determinacin del grupo sanguneo en humanos por el sistema ABO, los 3 alelos se anotan IA ; IB ; I0 = i 4. En el caso de Drosophila, una letra minscula cursiva indica la mutacin del organismo y el smbolo + indica el alelo salvaje. Si no hay exponente, el alelo es el mutado Por ejemplo, la mutacin recesiva bano ( e ) produce moscas de color negro, mientras que el alelo salvaje, normal ( e+ ) produce moscas de 4/22/12 color normal (marrn)

Para sistematizar el registro de datos, las generaciones fueron nombradas y numeradas. La generacin parental se denomina como P. Los descendientes de la generacin P son la generacin F1 (la primera filial). La autofecundacin de la generacin de F1 produce la generacin F2 (la segunda filial).

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PRIMERA LEY DE MENDEL o Ley de la uniformidad: Si se cruzan dos razas puras para un determinado carcter, los Descendientes DE MENDEL o de la SEGUNDA LEY de la primera generacin son todos iguales entre s, segregacin: a su vez, iguales a uno de sus progenitores: al que posee el gen Los caracteres recesivos que, al cruzar dos Dominante. que quedan razas puras, ocultos en la primera generacin, reaparecen TERCERA LEY DE MENDEL o principio de la en la segunda combinacin generacin en proporcin de 3 a 1 respecto a independiente: los caracteres dominantes. Establece que cuando en un 4/22/12 hbrido se

PRIMERA LEY

4/22/12 Un cruzamiento relacionado a un solo carcter se denomina

El Principio de la segregacin o Primera Ley de Mendel, propone la separacin de los factores apareados durante la formacin de los gametos, donde cada gameto recibe uno u otro factor durante su formacin. Los organismos portan Consecuencias de la segregacin dos factores (alelos) por cada caracter. Estos factores se separan durante la formacin de los gametos. Alelos: se sabe ahora que cualquier gen presenta dos formas diferentes o alelos. Homo y Heterocigosis: determinada por la combinacin de los dos alelos de un
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GENES ALELOS

El par de Genes Alelos que participan en la determinacin de un carcter, ocupan el mismo locus en los Cromosomas Homlogos. Estos cromosomas se separan en la Gametognesis en virtud de un proceso denominado Meiosis. 4/22/12

SEGREGACIN DE LOS ALELOS EN LOS GAMETOS

a)

Una planta de guisante homocigota para flores prpuras (BB, ya que el alelo para flor prpura es dominante). Esta planta, slo produce gametos, ya sean femeninos o masculinos, con el alelo para flor prpura (B). Del mismo modo, una planta de guisante de flores blancas es homocigota recesiva (bb ) y solamente produce gametos femeninos o masculinos con el alelo para flor blanca (b) . Finalmente, una planta heterocigota (Bb ) posee flores prpura; esta planta produce la mitad de los gametos con el alelo B y la otra mitad, con el alelo b , ya sea que se trate de gametos femeninos o masculinos.

b)

c)

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SEGREGACIN DE LOS ALELOS EN LOS GAMETOS

S S s s

S s

S S

Meiosis I Meiosis II

s s

Progen itor diploid e (Ss)

S Gametos:

Sy

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Primera ley de Mendel o de uniformidad de la F1

La descendencia de 2 variedades de raza pura (homocigota) origina una F1 hbrida que presenta uniformidad tanto fenotpica como genotpica

En este caso, en la F1 :

Fenotipo = 100% amarillas

Genotipo = 100% Aa (probabilidad genotpica)

(probabilidad fenotpica)

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Una vez visto como se heredaban los caracteres de manera individual, Mendel empez a estudiar como se heredaban dos caracteres

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SEGUNDA LEY

4/22/12 Un entrecruzamiento concerniente a dos

Segunda Ley:

Los pares de genes alelos que participan en la determinacin de diferentes caracteres, y que se encuentran en cromosomas homlogos diferentes, se separan de manera independiente y aleatoria en la gametognesis.
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Segunda ley de Mendel o principio de segregacin de los alelos Cada uno de los alelos se separa y distribuye en los gametos de manera independiente En este caso, en la F2 :

Fenotipo = 75% amarillas 25% verdes (probabilidad fenotpica)

Genotipo = 25% AA 50% Aa 25% aa (probabilidad genotpica)

Proporcio nes 3 : 1

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Tercera ley de Mendel o principio de combinacin independiente

Los diferentes caracteres mendelianos se heredan independientemente unos de otros, combinndose entre s al azar

La F1 obtenida era: Fenotipo = 100% de semilla lisa y amarillas Genotipo = 100% Rr Aa

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Al autofecundar la F1, los gametos producidos son RA ; Ra ; rA ; ra ,todos en proporcin 1/4 Las combinaciones de gametos totales de esta F2 son 16 , pero solamente hay 9 genotipos: 1/16 RR AA 2/16 Rr AA 1/16 rr AA 2/16 RR Aa 4/16 Rr Aa 2/16 rr Aa Estos genotipos aa2/16 Rr aa 1/16 1/16 RR originan una F2 con 4 fenotipos, aa las siguientes proporciones: rr en 9/16 semillas lisa y amarillas 3/16 semillas rugosas y amarillas 3/16 semillas Proporciones rugosas y verdes 4/22/12 9:3:3:1

Mendel concluy que

El caracter estudiado estaba gobernado por factores discretos (separables) y que el rasgo del carcter que aparece en la F1 es el dominante. Los factores se heredaban a pares, teniendo cada generacin un par de los mismos. Actualmente nos referimos a esos factores como alelos. El hecho de que los caracteres se hereden de a pares permiten explicar el fenmeno observado del "salto" de una generacin. 4/22/12

Los caracteres recesivos son los que "saltan" una generacin, y se observan nicamente cuando el carcter dominante esta ausente. Las letras minsculas se usan generalmente como notacin para los caracteres recesivos.

Las plantas de Mendel exhiban dominancia 4/22/12 completa, en las cuales las expresiones

Sumario de los resultados de Mendel

1. Los descendientes F1 muestran solo uno de los caracteres de los padres, y siempre el mismo carcter.

2. El carcter que no se observa en F1 reaparece en F2 en aproximadamente un 25% de los descendientes.

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4. Los cruzamientos recprocos demostraron que cada progenitor contribuye de manera igual a la descendencia.

5. El trmino fenotipo se refiere al conjunto de caracteres que se expresan o sea a la apariencia externa, mientras que el trmino genotipo se refiere a la totalidad gentica del individuo .

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Nmeros esperados en Cruces Mendelianos

Monohbrido

Dihbrido

Trihbrido

Regla General

n Tipos de gametos en la F1 Proporcin de homocigotos recesivos en la F2 No. de fenotipos distintos de la F2 suponiendo dominancia completa No. de genotipos distintos de la F2 (o fenotipos si no hay dominancia 2n (1/4)n 2n

3n

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EJERCICIOS

1. Al ser cruzadas 2 moscas de alas largas, la descendencia incluy 77 individuos de alas largas y 24 con alas cortas. Cules son los genotipos de los padres?

2. Se aparean dos animales heterocigotos para un nico par de genes y producen 200 cras. Cuntas aproximadamente tendrn el fenotipo dominante
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4. En Drosophilas, el color rojo de los ojos (R) domina sobre el caf (r), las alas rectas (A) domina sobre las alas rizadas (a). Cul ser la descendencia de un cruzamiento entre RrAa y rraa?

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