Arbalo, Cecilia Alcanfor, Rayssa Barrancos, Mariana Mazzoni, Marcela Rodrigues, Wellerson

Qu es?
La enfermedad de Hirschsprung o megacolon aganglionar

congnito es una enfermedad gentica que produce una obstruccin intestinal y dilatacin o hipertrofia de una seccin del colon (megacolon).
Le debe su nombre al Dr. Harald Hirschsprung, mdico dans,

que en 1888 describi el caso de dos nios que haban fallecido con una gran distensin abdominal. Citando textualmente: "La autopsia mostr imgenes idnticas con una gran dilatacin e hipertrofia del colon".
La obstruccin intestinal se debe a que una parte del intestino

carece de inervacin (no tiene neuronas ganglionares que dan inervacin parasimptica al colon) y cuya ausencia impide el movimiento normal del intestino o peristaltismo.

Causas
En la enfermedad de Hirschsprung las neuronas

ganglionares estn ausentes o en muy poca cantidad, en alguna seccin del intestino grueso. Esto provoca que el peristaltismo est muy disminuido y se dificulte mucho el trnsito intestinal o se obstruya por completo.
Esta ausencia de clulas ganglionares -o la detencin

temprana de su crecimiento, durante el desarrollo embrionario- se debe a causas genticas. Los genes afectados son varios, incluyendo genes de los cromosomas 10 y 13, por lo que puede estar asociada a otros sndromes, como el sndrome de Down.

La ausencia de neuronas ganglionares provoca un bloqueo u obstruccin intestinal por disminucin o ausencia de peristaltismo

Sntomas
En los primeros das de vida (24-48 hs), se manifiesta

con un retraso en la expulsin del meconio (primeras heces del recin nacido).
El bloqueo intestinal produce distensin abdominal

(hinchazn), dolor y estreimiento severo y crnico.

En nios mayores, tambin puede causar un

crecimiento lento, baja talla, sndrome de malabsorcin y vmitos.

Diagnstico e Incidencia
Incidencia: presente en 1 de cada 5.000 nacidos vivos,

con una proporcin entre varones y mujeres de 4 a 1.

Dos de cada tres casos son diagnosticados durante los

primeros 3 meses de vida.

Se diagnostica mediante radiografas abdominales

y baritadas (enema de bario), manometra anal (se infla un globo en el recto que mide la presin) y biopsia rectal (para demostrar la falta de inervacin).

Biopsia para corroborar la ausencia de clulas ganglionares (fibras aberrantes en la imagen)

Radiografa con bario

Tratamiento
El tratamiento es quirrgico.

Generalmente se lleva a cabo en 2 etapas: la primera

intervencin es una colostoma y la segunda intervencin es una anastomosis.

Colostoma: la colostoma consiste en comunicar el intestino

con la pared abdominal, a travs de un orificio llamado estoma, de forma que el contenido intestinal se vuelca en una bolsa plstica externa (bolsa de ostoma). Anastomosis: cuando las condiciones del paciente (peso, edad, estado de salud, etc.) lo permitan, se unir el extremo de intestino que funciona correctamente, con el ano.

Pronstico y complicaciones
Pronstico: los sntomas mejoran o desaparecen, en la

mayora de los nios, despus de la ciruga. Un pequeo nmero de nios puede tener estreimiento o problemas para controlar las heces (incontinencia fecal).
Posibles complicaciones: Inflamacin e infeccin

intestinal (enterocolitis) antes de la ciruga y, a veces, durante los primeros 2 aos posteriores a la misma. Los sntomas graves incluyen hinchazn del abdomen, diarrea acuosa y de mal olor, letargo y alimentacin deficiente. Otras complicaciones pueden ser: perforacin o ruptura del intestino y sndrome del intestino corto, una afeccin que puede llevar a la desnutricin y deshidratacin

Preguntas?