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CREUTZFELDT-JAKOB
DEMENCIAS SECUNDARIAS O
SINTOMÁTICAS
Demencias sintomáticas o
secundarias
• En relación con etiologías bien
definidas:
– Vascular: sobre todo demencia multi-infarto
– Carenciales: B12, Folato, Tiamina (!).
– Infecciosas: Lúes, Borrelia
– Enfermedad tiroidea:
• Encefalopatía de Hashimoto (Ac anti-tiroideos)
• Hipotiroidismo.
– Tóxico-metabólicas:
• Encefalopatía hepática
• Demencia asociada a IRC (diálisis)
• Encefalopatía hipercápnica-hipóxica
Exploraciones de rutina
• Obligadas:
– Examen neurológico
– TAC craneal
– Analítica: T4L, TSH, B12, Folato, BQ.
• Recomendados:
– RM cerebral
– SPECT
– Evaluación neuropsicológica
Tratamiento de las demencias
sintomáticas
• Stanley Prusiner
• Nobel de Química en 1997
• “Una proteína es el agente
infeccioso de la EEB y
enfermedades afines”
PRIÓN
• Enfermedad:
propagación/amplificación y acúmulo
en el tejido cerebral de PrPsc.
Origen y amplificación de PrPsc
• Origen de PrPsc:
– Mutación del gen PRNP (germinal o somática).
– Transmisión horizontal de PrPsc.
• Propagación/amplificación de PrPsc:
– Conversión de PrPc en PrPsc inducida por esta última.
PrPSc
Harina de
carne y
hueso
Scrapie
PrPSc Consumo
humano
EEB vCJD
(1980) (1996)
Proteína priónica
– Transmisión de PrPsc:
casos infecciosos (kuru, ECJ iatrogénica, vECJ).
Pródromos:
– cambios de humor, astenia, pérdida de peso.
Período sintomático:
– Demencia rápidamente progresiva.
– Ataxia, incoordinación.
– Mioclonías espontáneas y reflejas.
– Alteraciones visuales corticales.
– Manifestaciones extrapiramidales.
– Alteraciones psiquiátricas.
Clínica de ECJ esporádica
ECJ esporádica
Cuadro clínico rápidamente progresivo.
Mutismo acinético, desconexión del medio.
Muerte por infecciones intercurrentes.
Supervivencia media de 5 meses.
80% fallecen en menos de 1 año.
Remisiones espontáneas o estabilizaciones: no
descritas.
ECJ yatrógena
• EEG:
– Característico: complejos de
ondas trifásicas periódicas o
pseudoperiódicas a 0.5-2 Hz.
– Otras alteraciones inespecíficas.
– No patognomónico.
– Pueden estar ausentes en fases
iniciales.
– No se encuentran en ECJv, GSS,
IFL.
ECJ: diagnóstico
• Anatomía patológica:
– diagnóstico definitivo.
– Obligado estudio neuropatológico (EDO).
ECJ: tratamiento
Dianas terapéuticas:
– Depleción de PrPc.
– Depleción de PrPsc: inhibidores MEK 1/2.
– Anclaje de PrPsc a la membrana celular.
– Interacción de PrPsc con PrPc.