TALLA CORTA

CONCEPTO
60 Talla < Media-2SD

50

40

30

20

10

Normalidad
0

- 2 SD (p3) Media (p50) + 2 SD (p97)

 La Talla Corta según Diego Velázquez

D. Antonio “El inglés” D. Juan Calabazas D. Francisco Lezcano

Calabacillas El niño de Vallecas

D. Diego de Acedo D. Sebastián de Morra Dña. María Bárbola y

El primo D. Nicolás de Pertusato
 EVALUACIÓN DE LA TALLA CORTA
Variantes de la
Normalidad (Talla corta Talla < Media-2SD
Idiopática)
T. Corta familiar Patológica
Retraso constitucional
de cto. y desarrollo Prenatal Postnatal

Dismorfia Normal Dismorfia Normal

Cromosomopatías
Embriopartías Cromosomopatías Nutricional
RCIU
Genopatías Embriopartías Endocrina
Genopatías Enf. crónicas
 ELEMENTOS QUE EVALUAR
• Talla / peso
• Velocidad de crecimiento
• Relación respecto a la talla genética (en
relación a los padres)
• Maduración ósea (edad ósea)
• Maduración puberal (si ha llegado a la edad
puberal)
• Síndrome malformativo
Velocidad de
crecimiento
Talla paterna
Talla materna

Relación con
la talla de los
padres
Edad ósea
Desarrollo puberal
S. Malformativo (Acondroplasia): María Bárbola (Maribárbola)
(Las Meninas. Velázquez)
TALLA CORTA
IDIOPÁTICA
VARIANTES DE LA
NORMALIDAD
TALLA CORTA FAMILIAR
• Talla media de los padres baja
• Predicción de talla < p3
• Peso/talla al nacimiento normal
• Ausencia de enfermedades crónicas
• Edad ósea se corresponde a la cronológica
• Velocidad de crecimiento normal
Talla paterna
Talla materna

Talla corta
familiar
 TALLA CORTA FAMILIAR

• Recordar que es necesario descartar causas

hereditarias de hipocrecimiento

• Hay formas genéticas de Déficit de GH

 RETRASO CONSTITUCINAL DE
CRECIMIENTO Y DESARROLLO
• Talla baja pero > p3
• Suele tener carácter familar
• Velocidad de crecimiento normal/baja (pero
> 4 cm/año)
• Retraso de edad ósea pero proporcional a la
edad estatural
• Retraso de maduración puberal
• Ausencia de enfermedad crónica
Retraso constitucional
de crecimiento y desarrollo
TALLA CORTA PATOLÓGICA
ELEMENTOS DE TALLA
BAJA PATOLÓGICA
• Comienzo prenatal
• Talla < Media-3 SD
• Velocidad de crecimiento < 4 cm/año
• Edad ósea retrasada (salvo RCCD)
• Síndromes malformativos
• Displasia ósea
 Causas de talla corta patológica
• Retraso de crecimiento intrauterino
• Hipocrecimientos hormonales
• Hipocrecimientos dismórficos (de comienzo
postnatal)
• Hipocrecimientos óseos (Displasias óseas)
• Hipocrecimientos secundarios
- Malnutrición - Digestivo
- Cardíaco - Pulmonar
- Metabolopatías - Renales
- Neurológico - Psicosocial
- Iatrogénico
RETRASO DE CRECIMIENTO
INTRAUTERINO
RETRASO DE CRECIMIENTO
INTRAUTERINO
• Peso, talla y perímetro craneal bajos al
nacimiento (< p10) para la edad gestacional.
• Dos tipos:
– Peso-talla proporcionado  Endógeno
– Peso-talla desproporcionado  Nutrición
• La mayoría por causas materno-placentarias
 RCIU: CAUSAS
• F. Ambientales
– Étnicos - Malnutrición
– Raciales - Estatus económico
• F. Maternos
– Primípara - Gran multípara
– Talla baja - Malnutrición
– Enfermedad - Tabaquismo
• F. Placentarios
– Desprendimiento - Envejecimiento placentario
• F. Fetales
– Genopatías - Embriopatías - Fetopatías
 RCIU
Simétrico Asimétrico

Malnutrición Potencial de Insuficiencia Malnutrición

fetal extrema cto. disminuido uteroplacentaria materna

Infección Alteración Toxinas

congénita genética ambientales

Warshaw, 1996
S. Silver-Rusell S. Turner
 RCIU: PRONÓSTICO
• El 80-85% de los RCIU recuperan su
retraso prenatal al final del 2º años de vida.

• No obstante, en la actualidad, se piensa que

pueden beneficiarse de tratamiento con GH
– (1) se normaliza la talla
– (2) aumenta la talla final por encima de la talla
predicha
– (3) Permite a los niños alcanzar su talla diana
ENANISMOS ENDOCRINOS
 ENANISMOS ENDOCRINOS
• Déficit de GH
• Hipotiroidismo

• H. Gonadal
• H. Suprarrenal
• H. Paratiroideo
DÉFICIT DE HORMONA DE
CRECIMIENTO
 [+]
SNC:
Serotoninérgicos
Dopaminérgicos
Colinérgicos GHRH
α-Adrenérgicos GHIF

β-Adrenérgicos

[-] GH

IGF-I
IGF-I
IGF-BP
 SECRECIÓN PULSÁTIL DE GH

100

80

60
Niños
40

20

0
0

12

15

18

21

24
 EXPLORACIÓN DE LA GH
• Determinación aislada (útil si GH > 10 ng/ml)
• Pruebas de estímulo
– Propranolol-ejercicio (contraindicado en asmáticos)
– GH-RH
– Insulina
– Clonidina
• Determinación de IGF-1 y BP3
 CAUSAS DE DÉFICIT DE GH
• Congénito
– Secreción disminuida
• Idiopático (el más frecuente)
• Genético: Déficit Aislado
– Mutación en el receptor GHRH(AR)
– Mutaciones en Gen GH1: AR ó AD
– Mutaciones en Gen GH1: LX
» Con Agammaglobulinemia
» Con Retraso mental
• Déficit múltiple de H. hipofisarias
– Mutacioness gen Pit-1 (déficit GH y Prol con/sin TSH)
– Mutaciones gen Prop-1 (déficit de GH, PRL, TSH, ACTH, FSH y
LH)
– Mutaciones gen LHX3 (GH, Prolactina, FSH, LH, TSH)
– Displasia septo-óptica (gen HESX1)
 CAUSAS DE DÉFICIT DE GH
• Resistencia periférica
– Insensibilidad a GH o Enanismo tipo Laron: En Ecuador se encuentra
un tercio de la población mundial afecta. Mutación en el gen del
receptor de GH (hGHRG) localizado en la porción proximal del
brazo corto del cromosoma 5 (5p13 1-12)
– GH biológicamente inactiva (Arg77cys). La hormona se une al
receptor pero no tiene actividad
– Mutaciones en receptor IGF-1
• Malformaciones que incluyan hipotálamo/hipófisis
(anencefalia, holoprosencefalia, ciclopía…)
• Adquirido (Infecciones congénitas, Traumatismos, Tumores SNC –
Craneofaringioma, Histiocitosis de células de Langerhans-)
CLÍNICA DEL DÉFICIT DE GH

• Enanismo armónico. Talla de RN p5-p10

• Facies de “muñeca”. Aspecto de “querubín”
• Manos y pies pequeños
• Retraso de maduración ósea
• Retraso de desarrollo puberal
• Velocidad de crecimiento disminuida
• Hipoglucemia
E. Hipofisario: E. tipo Laron
E. Hipofisario: D. Nicolás de Pertusato
alias Nicolasito (Las Meninas. Velázquez)
 DIAGNÓSTICO
Criterios Generales: Comunes a las distintas formas
clínicas
– Talla baja < -2DE, habitualmente < -3DE
– Velocidad de crecimiento disminuida < -1DE
– Edad ósea retrasada al menos 1 año (habitualmente más)
– Niveles de GH < 10 micg/l en, al menos 2 pruebas de
estimulación.
– Niveles disminuidos de IGF-I, IGFBP-3 que se
incrementan tras tratamiento con GH
– Niveles aumentados de IGFBP-1 e IGFBP-2 que
disminuyen tras tratamiento con GH
– Ausencia de otra patología responsable del
hipocrecimiento
– En ocasiones únicamente respuesta + al tto. Con GH
 TRATAMIENTO
• GH biosintética
– Diaria
– Hasta finalizar el crecimiento (¿De por vida?)
– Control de hipotiroidismo subclínco
– Efectos indeseables:
• Aumento de epifiolisis de cabeza femoral
• Aumento de pseudotumor cerebri