DISKINESIA CILIAR

PRIMARIA
 DISKINESIA CILIAR
PRIMARIA: HISTORIA
• Siewart AK 1904: Primera descripción de la
asociación entre Bronquiectasias-Situs inversus
• Kartagener M, Horlacher A 1935: Descripción del
Síndrome de Kartagener
• Afzelius BA 1975: Descripción de alteraaciones de
la ultraestructura ciliar
• Eliasson R 1977: Propone el término Síndrome de
cilios inmóviles
• Sleigh MA 1981: Propone el término de Diskinesia
ciliar primaria
 DISKINESIA CILIAR
PRIMARIA: GENÉTICA
• AR generalmente aunque muy
heterogénea porque hay unas 200
proteínas en cada cilio:
– Déficit de cadena intermedia 1 de la
Dineína: Cr 9p21-p13
– Cadena pesada 5 de la Dineína: Cr 5p15-
p14
– Cadena pesada de Dineína 11: Cr 7p21
 FUNCIÓN DE LOS CILIOS

• Baten a 600-900 veces/minuto

• Desplazan la capa de moco periciliar

• El batir está sincronizado con los cilios

adyacentes consiguiendo así una onda
 Brazos de dineína

Microtúbulos
par periférico

Brazo radial

Par central

Unión de nexina

Estructura del cilio

DISKINESIA CILIAR PRIMARIA:
ALTERACIONES DESCRITAS
• Ausencia de brazos de dineína
• Ausencia de brazos radiales
• Ausencia del par central con
trasposición de un par periférico al
centro
• Defecto de pares periféricos
• Aplasia completa
• Defecto de orientación
 DISKINESIA CILIAR
PRIMARIA: CLÍNICA
• Rinitis crónica
• Otitis media recurrente
• Sinusitis recurrente
• Neumonía recurrente
• Situs inversus (en el 50%)

• Embarazos ectópicos / Infertilidad

masculina
DISKINESIA CILIAR PRIMARIA:
DIAGNÓSTICO
DISPLASIA
BRONCOPULMONAR.
 HISTORIA
• DBP: Northway 1967 la describe
como evolución del SMH
 Morbilidad respiratoria en la
lactancia (necesidad de O2 a los 28
días)
100
80 Especificidad
60 Sensibilidad
40 V. predictivo pos.
20 V. predictivo neg.

0
31 32 33 34 35 36 37 38 39

Edad gestacional corregida

Shennan Pediatrics 1988.
 CONCEPTO DBP
• Lactante que fue sometido a
ventilación mecánica y O2-terapia
durante el período neonatal.
+
• Dependencia de O2 en un niño de mas
de 28-30 días vida.
• Dependencia mas allá de la teórica
semana 36 de gestación.
 CONCEPTO DE DBP:
Jobe & Bancalari Am J Respir Crit Care Med
2001;163:1723
Edad gestacional < 32 semanas ≥ 32 semanas

Momento de 36 semanas o al alta > 28 días y < 56 días

valoración de vida o al alta
FiO2 > 0.21 como mínimo 28 días y además…

DBP LEVE FiO2 = 0.21 a las 36 FiO2 = 0.21 a los 56

semanas o al alta días o al alta
DBP MODERADA FiO2 > 0.21 pero < 0.30 FiO2 > 0.21 pero < 0.30
a las 36 s. o al alta a los 56 días o al alta
DBP GRAVE FiO2 ≥ 0.30 las 36 FiO2 ≥ 0.30 a los 56
semanas o al alta días o al alta
 INCIDENCIA DE DBP
Northway, 1990

1962-965
DBP/SMH < 1000 g 1000-1500 > 1500 Total
Superviv. 0/0 (0%) 1/2 (50%) 3/11 (27%) 4/13 (31%)
No superv. 0/3 (0%) 2/5 (40%) 3/11 (27%) 5/19 (26%)
Total 0/3 (0%) 3/7 (43%) 6/22 (27%) 9/32 (28%)
1989
DBP/SMH < 1000 g 1000-1500 > 1500 Total
Superviv. 22/30 (73%) 8/34 (24%) 3/47 (6%) 33/111 (30%)
No superv. 3/5 (60%) 0/2 (0%) 1/1 (100%) 4/8 (50%)
Total 25/35 (71%) 8/36 (22%) 4/48 (8%) 37/119 (31%)
 Incidencia de DBP

>1500

1962-1965
1000-1500
1989

< 1000 g

0 20 40 60 80

Northway, 1990
 SECUELAS
RESPIRATORIAS
• Afectación de la función pulmonar
• Hiperreactividad bronquial
• Otras consecuencias respiratorias
• TACAR con imágenes características
– Perfusión en mosaico
– Tractos fibrosos
– Lesiones subpleurales
– Bronquiectasias
 DBP: Función pulmonar
Control DBP Control DBP Control DBP

Edad < 10 m < 10 m 10-14m 10-14m 14-22m 14-22m

FRC 68 (25) 49(20)* 100 (23) 107 (54) 178 (36) 161 (37)
(ml)

FRC 25 (4) 18 (6)* 20 (4) 21 (8) 22 (5) 21 (5)

(ml/Kg)

VmaxFRC 168 (79) 42 (25)** 120 (52) 69 (35)* 184 (65) 85 (44)**
(ml/s)

Tepper et al. 1996. *p<0.005 **p<0.001

 Función pulmonar a los 17-23
años
DBP RNPT RNT DBP vs DBP vs
RNPT RNT
PEFR 81.7(4.5) 98.3(3) 101.9(1.8) p<0.003 p<0.0001

FVC 96.8(3.2) 105(2.1) 105.4(1.7) p<0.04 p<0.01

FEV1 74.8(2.9) 98.6(2.0) 100.4(1.5) p<0.0001 p< 0.0001

FEF25-75 46.5(3.6) 80.1(4.4) 87.8(2.7) p<0.0001 p< 0.0001

Northway 1990
 Función pulmonar. Relación con
la Ventilación mecánica
FVC (ml/Kg)
60
50
40 VM <5m
30 VM > 10m
20 Normal
10
0

6 12 18 36

meses

Mallory et al. 1991

 Función pulmonar. Relación con
la Ventilación mecánica
MEF25 (ml/Kg)
50
40
VM <5m
30
VM > 10m
20
Normal
10
0

6 12 18 36

meses

Mallory et al. 1991

 Función pulmonar: 12-15 años
Datos propios

100

80

60

40

20

FVC FEV1 PEF FEF25-75

 DBP: Hiperreactividad
bronquial
Autor Método Edad Test [+]

Bader 95 Ejercicio 10 años 50%

Northway 90 Metacolina 17-26 años 52%

Blayney 91 Metacolina 7 años 69%

10 años 72%

Propios 96 Ejercicio 12-15 años 50%

 DBP-Función pulmonar:
Conclusiones
• La obstrucción de la vía aérea, sobre todo de la
pequeña vía, es una secuela frecuente
• Suele haber una correlación directa entre la
pérdida de FEV1 y el tiempo que se ha estado
sometido a VM y O2
• Aunque estas alteraciones pueden encontrarse
también en RNPT sin DBP, en éstos es más grave
• Algunos estudios permiten apreciar una lenta
mejoría con la edad
• Entre el 50-60% de los niños y adolescentes que
padecieron DBP, sufren hiperreactividad
bronquial
 Otras alteraciones
respiratorias
• Mayor incidencia de SMSL (Abman 94)
• Desaturaciones con el ejercicio (Bader 87)
• Desaturaciones con el sueño (Filtchev 94,
Harris 95)
• Mayor morbilidad, gravedad y mortalidad
por infecciones respiratorias, así como
infecciones nopsocomiales por v.
parainfluenza e infecciones graves de vías
bajas por rhinovirus (Heideman 92,
Chidekel 94, Kinney 95)
 Otras alteraciones
respiratorias
• Alta incidencia de broncoaspiración -6
/11- (Radford 95)
• Traqueobroncomalacia:
– Greenholz 87: Traqueomalacia en el 43%
y Broncomalacia en el 30%
– McCoy 92: Describe las “convulsiones
pulmonares” como manifestación de
traqueomalacia grave
 La TACAR en la DBP

• Perfusión en mosaico
• Tractos fibrosos
• Lesiones subpleurales
• Alteración de la arquitectura
pulmonar
• Bronquiectasias
 TRATAMIENTO

• Corticoides para extubación

• Furosemida
• Palivizumab
• ¿Corticoides inhalados?
• ¿Broncodilatadores?
BRONQUIOLITIS
OBLITERANTE
 ETIOLOGÍA
• Enfermedad injerto contra huésped en el
transplante de M.O.
• Enfermedades reumáticas
– LED, AR
• Rechazo crónico del transplante de pulmón
• Infecciosa
– Adenovirus 7 y 21
• Inhalación de tóxicos
– ClH, NO3H, SO2
 CLÍNICA
• Broquiolitis que se prolonga
– Sibilancias persistentes
– Dificultad respiratoria
• Detención del crecimiento
• Disminución de la función pulmonar
(especialmente FEF25-75)
Bronquiolitis obliterante
Bronquiolitis obliterante
 EVOLUCIÓN
• Insuficiencia respiratoria crónica

• S. Swyer-James-McLeod

• Bronquiectasias