CITOGENETICA

Es la rama de la gentica que se encarga del estudio de los cromosomas, con el objetivo de:
Caracterizar el complemento cromosmico de las diferentes especies. Estudiar las aberraciones cromosomticas y sus consecuencias sobre los individuos portadores.

CROMOSOMA 1
Es cada uno de los pequeos cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del ncleo celular en la mitosis y la meiosis cada uno de los cuales se divide longitudinalmente, dando origen a dos cadenas gemelas (iguales).. Se compone de ADN, protenas histonas, RNA y polisacridos. Se dice que es un ADN duplicado, siendo que su nmero es constante para una especie determinada.

CROMOSOMA

LA CROMATINA NUCLEAR

CROMOSOMA

DESDE EL ADN HASTA EL CROMOSOMA

Hebra simple de ADN

Cromtida condensada durante la interfase con centrmero.

Cromosoma durante la metafase.

PARTES DE UN CROMOSOMA 3

Cromosoma metafsico

PARTES DE UN CROMOSOMA 1

PARTES DE UN CROMOSOMA 2

Las cromtidas anteriores se sealan como p y las posteriores como q Los nmeros son posiciones en el cromosoma o Locis

PARTES DE UN CROMOSOMA 4

LOS LOCIS DE UN CROMOSOMA

FORMAS BASICAS DE LOS CROMOSOMAS 1

FORMAS BASICAS DE LOS CROMOSOMAS 2

FORMAS BASICAS DE LOS CROMOSOMAS 2

Clasificacin de los cromosomas segn su forma

NUMERO NORMAL DE CROMOSOMAS EN ALGUNAS ESPECIES DOMESTICAS

ESPECIE Hombre Gato Perro NOMBRE CIENTIFICO Homo Sapiens Felis Domstica Canis Familiaris 2n 46 38 78

Vaca
Caballo Cerdo Gallina Conejo Oveja Pavo Camello Mono Rata Ratn Pato Mosca

Bos Taurus
Equus Caballus Sus Scrofa Gallus Domsticus Oryctolagus Cuniculus Ovis Aries Meleagris Gallopavo Camelus Dromedarius Macaca Mulata Rattus Norvegicus Mus Musculus Anas Platyrhincha Musca Domstica

60
64 40 78 44 54 78 70 42 42 40 80 12

TIPOS DE CROMOSOMA SEGN SU FUNCION 1

SEGN LA ACCION QUE CUMPLEN EN EL ORGANISMO SE TIENEN:

AUTOSOMAS
ALOSOMAS

AUTOSOMAS Cromosomas relacionados a la manutencin y crecimiento orgnico En las clulas somticas normales, se agrupan en pares y se los llama homlogos y su definicin es DIPLOIDE (2n) ,

TIPOS DE CROMOSOMA SEGN SU FUNCION 2

ALOSOMAS
Cromosomas que componen el genomio de la especie y que tiene relacin con la determinacin del sexo. En los mamferos se denominan X y Y, siendo que la hembra tiene los cromosomas XX, denominndose Homomrficos o sexo Homogamtico, y el macho XY o cromosoma Heteromrficos o Heterogamtico.

FOTOGRAFIA DEL COMPLEMENTO CROMOSMICO

CARIOTIPOS E IDEOGRAMAS
Mtodo que permite retratar y clasificar a los cromosomas segn la posicin de su centrmero y el largo de las porciones de las cromtidas.

Son "mapas cromosmicos en los cuales los cromosomas homlogos se agrupan por grupos y se disponen en orden de tamao decreciente.
En muchos casos se puede presentar con ilustraciones de patrones de bandas especficos. Cada banda se numera para ayudar en la descripcin de sus reorganizaciones.

Forma Estudio de los cromosomas Tamao Nmero

Cariotipo
Dotacin cromosmica completa de un individuo o una especie, que puede observarse durante la mitosis

Presentacin de los cromosomas, ordenados en pares de homlogos de acuerdo a convenciones internacionales

CELULA EN METAFASE PARA REALIZACION DE UN CARIOTIPO E IDEOGRAMA

Cmo obtener un cariotipo

Muestra Siembra Incubacin Sacrificio Preparados Tincin Visualizacin

Tejidos vivos que contengan clulas con ncleo Clulas en medio de cultivo Temperatura y atmsfera controlada Colchicina, sol. hipotnica, fijador Clulas sobre los portaobjetos Tripsina y Giemsa: bandeo G Microscopio ptico

CARIOTIPOS E IDEOGRAMAS 1

CARIOTIPOS E IDEOGRAMAS 2

CARIOTIPOS E IDEOGRAMAS 3
El cariotipo e ideograma deber organizarse por pares de cromosomas homlogos ordenados en forma de tamao decreciente y en grupos. El ordenamiento es el siguiente:
Grupo A: se tienen los cromosomas 1al 5 (los de mayor tamao) Grupo B: se tienen los cromosomas 6 al 10. Grupo C: se tienen los cromosomas 11 al 15 (los medianos en tamao) Grupo D: se tienen a los cromosomas 16 al 20. Grupo E: Se tienen los cromosomas 21 al 25. Grupo F: Se tienen a los cromosomas 26 al 30 (pequeos). Grupo G: Se tienen los cromosomas 31 al 35. Grupo H: Los restantes cromosomas Los cromosomas sexuales: Se alinean al final del cariotipo e ideograma, sin importar el tamao que posean.

VISUALIZACION DEL COMPLEMENTO CROMOSOMICO

Se efecta por medio de la microscopa de luz y de tinciones especiales (la ms comn es el bandeo G) que permiten bandear el cromosoma (permite detectar cambios sutiles en la estructura y el nmero de los cromosomas). Se deben examinar al microscopio entre 15 a 20 clulas, con un anlisis completo de al menos 5 de ellas. Luego se debe tomar imgenes de las clulas en metafase que tengan mejor calidad, bien mediante fotografa o por digitalizacin de imagen computarizada. Cada cromosoma puede entonces disponerse en pares de acuerdo con su tamao y patrn de bandas, formando un cariotipo. Describir el cariotipo, definiendo el anlisis cromosmico y comparando cada cromosoma crticamente banda por banda con su homlogo.

METODOS AUXILIARES DE LA CITOGENETICA

BANDEO cromosomatico

Es la diferenciacin longitudinal de los cromosomas, que se visualiza por las distintas propiedades de coloracin que toma cada regin. Es un medio til para diferenciar la forma, tamao, composicin de un cromosoma y confeccionar un ideograma de un cariotipo.

METODOS AUXILIARES DE LA CITOGENETICA

BANDEO

BANDEO cromosomatico

METODOS AUXILIARES DE LA CITOGENETICA

Los patrones de bandas observados al microscopio pueden representarse

mediante dibujos

TIPOS DE BANDEOS CROMOMATICOS

BandeoC: Manifiesta el centrmero del cromosoma. Bandeo G,R,Q: Diferencian las regiones eucromticas del cromosoma. Bandas NOR: Manifiestan las regiones organizadoras del nucleolo. Bandas CD: Manifiestan las regiones cinetocticas. Bandas T: Manifiestan los telmeros

TIPOS DE BANDEOS CROMOMATICOS

Heterocromatina constitutiva: son secuencias repetidas que forman parte del ADN satelital, se asocia con protenas especficas, se ubica en las regiones pericentromricas, en los bovinos ees rica en G C. (comn en mamferos)
Eucromatina: Es la fraccin codificable del ADN. Regiones oragnizadoras del Nucleolo: Porciones de ciertos cromosomas donde estan los genes codificantes de ARN ribosomico. Cinetcoros: son protenas especificas ubicadas en el centrmero, que polimerizan las tubulinas en la mitosis. Telmeros: Mantiene la estabilidad lineal del cromosoma (reparacin), son secuencias especiales de nucleotidos con repeticiones en secuencias cortas tndem

ALINEACION CENTROMRICA CON BANDEO CROMOSOMATICO

ALINEACION CENTROMRICA CON BANDEO CROMOSOMATICO

TINCIONES PARA EL COMPLEMENTO CROMOSMICO

GIEMSA

TINCIONES PARA EL COMPLEMENTO CROMOSMICO

BANDEO G

TINCIONES PARA EL COMPLEMENTO CROMOSMICO

BANDEO C

TINCIONES PARA EL COMPLEMENTO CROMOSMICO

BANDEO Q

TINCION ESPECIALES PARA TODO EL COMPLEMENTO CROMOSMICO

TINCION ESPECIALES PARA TODO EL COMPLEMENTO CROMOSMICO

TINCION PARA UN GRUPO DE CROMOSOMAS

TINCION PARA LOS TELOMEROS

ALGUNAS TECNICAS QUE COMBINAN BIOLOGIA MOLECULAR CON CITOGENETICA

ALGUNAS TECNICAS QUE COMBINAN BIOLOGIA MOLECULAR CON CITOGENETICA

ALGUNAS TECNICAS QUE COMBINAN BIOLOGIA MOLECULAR CON CITOGENETICA

ALGUNAS TECNICAS QUE COMBINAN BIOLOGIA MOLECULAR CON CITOGENETICA

ALGUNAS TECNICAS QUE COMBINAN BIOLOGIA MOLECULAR CON CITOGENETICA

ALGUNAS TECNICAS QUE COMBINAN BIOLOGIA MOLECULAR CON CITOGENETICA

ALGUNAS EJEMPLOS DE USO DE LAS SONDAS

Cromosomas 18 y X

Cromosomas 18, X e Y

COMPARACIN DE UN CARIOTIPO OBTENIDO CON UN CARIOTIPO ESTANDARIZADO

Complementos cromosmicos del humano y los animales domsticos

METAFASE Y CARIOTIPO DE UN HUMANO

CARIOTIPO DE UN HUMANO MACHO

CARIOTIPO DE UN HUMANO HEMBRA

Bovino Bos taurus 2n=60

Metafase de un macho (con flechas el par sexual)

Cariotipo de un macho bovino

BOVINO

CARIOTIPOS DEL BOVINO CON LOCUS DIVERSOS

CARIOTIPOS DE BOVINO

Caballo Equus caballus 2n=64

Cariotipo de caballo con bandas G

BANDAS CLASICAS EN EL CABALLO

Asno Equus asinus 2n=62

Cariotipo de un macho

Cerdo Sus scrofa domestica 2n=38

BANDAS CLASICAS EN CERDO

Gato Felis cattus 2n=38

Cariotipo de un macho

CARIOTIPO DEL GATO

GALLO

Perro Canis familiaris 2n=78

CARIOTIPOS DEL CANINO

CARIOTIPOS DEL CANINO

Mapa cromosmico del perro

Metafase de perro con hibridacin in situ

Oveja Ovis aries 2n=54

Cariotipo de una hembra

Cabra Capra hircus 2n=60

Cariotipo de una hembra

Conejo Orictolagus cuniculus 2n=44

Bufalo Bubalus bubalis 2n=50

Metafase

Cariotipo

CARIOTIPOS DEL BUFALO

Leopardo Pantera onca 2n=38

a) hembra b) macho

Ciervo Muntiacus muntjak 2n=6

Ciervo Muntiacus reevesi 2n=46

CELULAS EN METAFASE

METAFASE DE BOVINO

METAFASE DE CANINO

METAFASE DE EQUINO

METAFASE DE MULA

METAFASE DE BUFALO

ABERRACIONES CROMOSOMATICAS
Alteraciones en nmero y forma del complemento cromosmico

ALTERACIONES EN EL NMERO CROMOSOMATICO

Implican a los AUTOSOMAS o a los ALOSOMAS.

AUTOSOMAS
Se producen por la no separacin de los cromosomas homlogos durante la meiosis, lo que origina gametas (cigotos) con nmero de cromosomas aumentados o disminuidos.

Las alteraciones reciben las siguientes denominaciones:

Poliploides: Es cuando se existe un par, dos o ms pares de todo el complemento cromosmico. Triploide (3 pares) Tetraploide (4 pares) Pentaploide (5pares) Nuliploide (o pares) Smicos: Es cuando se encuentra desminuido o aumentado el nmero solo de uno, dos o ms cromosomas homlogos (no todo el complemento cromosmico). Monosmico (solo un par) Trismico (tres pares). Nulismico (0 pares) monosmico del par 2..

ALTERACIONES EN EL NMERO CROMOSOMATICO

TRISOMA DEL PAR 21 EN HUMANOS

TRISOMA DEL PAR 21 EN HUMANOS

PRESENTACION PP DOWN

Sndrome de Down

100

TRISOMA DEL PAR 22 EN BOVINOS

ALTERACIONES EN EL NMERO CROMOSOMATICO DE LOS ALOSOMAS

Se producen por la falta de disyuncin en meiosis. Se pueden encontrar individuos machos cuya frmula cromosmica sea "el nmero normal de autosomas XXY", en cuyo caso sern estriles o con hembras con "el numero normal de autosomas X0" o "el nmero normal de autosomas XXX". En ambos casos se trata de individuos generalmente estriles.

La anomala de cromosomas sexuales ms comn en humanos es la monosoma del cromosoma X (45,X), o Sndrome de Turner. Otro ejemplo bastante comn es el Sndrome de Klinefelter (47,XXY). Aunque hay variaciones considerables dentro de cada sndrome, los individuos afectados a menudo llevan vidas bastante normales

ALTERACIONES EN LA MORFOLOGIA DE LOS CROMOSOMAS 1

Implican cambios en la estructura de uno o varios cromosomas, generalmente se producen durante los movimientos y cambios que sufren los cromosomas durante la meiosis y en menor grado en la mitosis. En general se presentan los siguientes casos: Duplicacin Traslocacin Deleccin Inversin

ALTERACIONES EN LA MORFOLOGIA DE LOS CROMOSOMAS 2

Duplicacin:
Es cuando un segmento de un cromosoma se duplica anormalmente con duplicacin de los genes que contiene y alterando el orden de sus nucletidos.

ALTERACIONES EN LA MORFOLOGIA DE LOS CROMOSOMAS 2

Translocacin:
Consiste en la unin de un cromosoma o de parte del mismo, a otro cromosoma con intercambio de material. Si una translocacin es recproca (equilibrada) el riesgo de problemas para el individuo es similar al de las inversiones: normalmente nulo si es familiar y ligeramente mayor si es nueva. Surgen problemas con las translocaciones cuando a partir de un progenitor equilibrado se forman gametos que no contienen ambos productos de la translocacin. Cuando tal gameto se combina con un gameto normal del otro progenitor, el resultado es un embrin desequilibrado que es parcialmente monosmico para un cromosoma y parcialmente trismico para el otro.

TRASLOCACION EN BOVINOS

ALTERACIONES EN LA MORFOLOGIA DE LOS CROMOSOMAS 2

Deleccin:
Es cuando se produce una prdida de material de un solo cromosoma. Los efectos son tpicamente graves, puesto que hay prdida de material gentico.

Inversin:
Se produce cuando se dan dos cortes dentro de un mismo cromosoma y el segmento intermedio gira 180 (se invierte) y se vuelve a unir, formando un cromosoma que estructuralmente tiene la secuencia cambiada. El portador de una inversin puede ser completamente normal, sin embargo tiene un riesgo ligeramente mayor de producir un embrin con un desequilibrio cromosmico. Esto se debe a que un cromosoma invertido tiene dificultad en emparejarse con su homlogo normal durante la meiosis, lo que puede producir gametos que contengan derivados cromosmicos desequilibrados si ocurre un entrecruzamiento desigual.

TRASLOCACIN DE LOS CROMOSOMAS 2 Y 15

DOS TIPOS DE TRASLOCACINES DE LOS CROMOSOMAS

INVERSIN DEL CROMOSOMAS 3

INVERSIN DEL CROMOSOMAS 3

DELECCION DEL CROMOSOMAS 7

DELECCION DEL CROMOSOMAS 11

DELECCION DEL CROMOSOMAS 7

EJEMPLOS PARA RESOLVER EN CLASES:

OBSERVE LOS CARIOTIPOS E INDIQUE SI PRESENTAN ALGUNA ALTERACIN, IDENTIFIQUE EL SEXO DEL ORGANISMO

EJEMPLOS PARA RESOLVER EN CLASES:

OBSERVE LOS CARIOTIPOS E INDIQUE SI PRESENTAN ALGUNA ALTERACIN, IDENTIFIQUE EL SEXO DEL ORGANISMO

RECORTE LOS CROMOSOMAS Y PEGUELOS EN UNA HOJA ORDENADOS DE PARES Y EN GRUPOS

Derivacin Clula, Cromosoma, Nucleosoma, ADN y Gen

Doble hlice

Nucleosomas

de ADN a CROMOSOMA
Dominios Solenoide

Cromosoma metafsico

monitoreo

Caracterizacin cromosmica

conservacin

Fauna domstica y silvestre

uso sostenible

Identificacin de la etiologa de disturbios en la eficiencia reproductiva. Biotecnologa: seleccin de genes con aplicaciones

en industria o medicina Mejoramiento de especies