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Historia clnica gentica

Haga clic para modificar el estilo de subttulo Dr. Ulises Melo Arias del patrn

Jimnez Cienfuegos Antonia Gentica 806

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Edad de los padres Padre > 32 aos Mutaciones espontneas: Sx de Apert Sx de Marfan

Madre < 30 aos Sx de Down

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Escolaridad Ocupacin:

punto de apoyo

Espermatogenesis duracin media 64 das la exposicin a teratogenos puede afectar material gentico. Falta de ingesta proteica, minerales y vitaminas en la madre. Toxicomanas

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Antecedentes

patolgicos:

Antecedentes o presencia de sfilis, toxoplasmosis, rubeola durante el embarazo. Diabetes, cardiopatas, cncer y crisis convulsivas.

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Talla,

peso y proporcionalidad de segmentos en los padres: Valorar la talla baja socioeconmica:

Condicin

Hacimiento o convivencia con animales

Antecedentes personales no patolgicos:

Numero

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de gestacin y duracin fsicas (rayos X)

Agresiones Qumicos

(frmacos o toxicomanas) como toxoplasmosis o rubeola.

Biolgicos

ANTECEDENTES PERSONALES NO PATOLOGICOS

LUCERITO LEYVA PARRA
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N E O N A T A L E S

Enfatizar en los problemas que condicionan sufrimiento fetal y encefalopata hipoxico-isquemica: Haga clic para modificar el estilo de subttulo del patrn qTipo de parto qDuracin qAplicacin de frceps Por su relacin a qAnestesia problemas de qCaractersticas retardo psicomotor del foco fetal
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P O S N A T A L E S

Calificacin de Apgar al primero y a los 5 minutos despus del nacimiento Si hubo medidas de reanimacin o no, el motivo y la duracin por el cual se emplearon El desarrollo psicomotor posterior: Inicio de la succin y deglucin Etapa en la que se fijo en objetos o personas que lo rodeaban En la que sostuvo la cabeza, se sento,gateo,etc. Tipo de alimentacin presente y pasada 4/28/12

Buscar signos y sntomas de maltrato psicolgico o fsico. Quien lo cuida Higiene personal Convivencia con animales Inmunizaciones y tipo de habitacin

No hay contraindicaciones para un esquema general de inmunizaciones con excepcin de: Hipoplasia de cartlago-pelo, autosomico recesivo, en que se sugiere no vacunar contra la varicela.
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ANTECEDENTES PERSONALES PATOLOGICOS Principalmente padecimientos

crnicos como: Cardiopatas, nefropatias,diabetes juvenil e hipotiroidismo. Antecedentes de traumatismo
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P A D E C I M I E N T O A C T U A L

Especificar la edad en que se iniciaron los signos y sntomas clnicos es la misma que el resto de los familiares afectados en la descripcin evolutiva por que : Pueden mostrar expresividad variable Penetrancia incompleta Tiempo de aparicin variable

Si

Cuidado v v v

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Ejemplo: Las manifestaciones esquelticas en mucopolisacaridosis pueden ser evidentes a los 18 meses. La distrofia muscular de Duchenne empezar dos aos mas tarde. Manifestaciones del gen hasta despus de los 30 aos como corea de Huntington.

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Exploracion fisica

Es fundamental y muy importante dirigirla a la bsqueda de un fenotipo Turner o Apert.

Down,

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INSPECCION GENERAL
Desde

que el paciente ingresa al consultorio o a su cama en el hospital que valorar facies, actitud, postura, marcha, proporcin de segmentos, malformaciones mayores, limitaciones fsicas, amputaciones.
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Hay

DISPLASIA CONDROECTODERMICA

Presencia aparente de un tronco largo . Acortamiento: Miembros torcicos. Miembros plvicos. Hexadactilia Hipodoncia 4/28/12

SOMATOMETRIA Y SIGNOS VITALES

Los padecimientos genticos en general y las displasias Oseas en particular pueden afectar diferentes parmetros de crecimiento y desarrollo

Por ello una valoracin mas adecuada del padecimiento consiste en la elaboracin de su perfil somatometrico, de acuerdo a los parmetros descritos por Ramos Galvn

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El perfil le permite al clnico:

Comparar

las medidas del paciente con la poblacin en general parmetros desarrollo daados la regulares evolucin de crecimiento y

Examinar

Seguir

del

dao

lapsos

Comparar

el dao del paciente con un hermano sano

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En gentica la toma de signos vitales adquiere importancia ante la presencia de padecimientos como: Fiebre mediterrnea Hipertermia maligna Muerte sbita Cardiopatas congnitas, etc.

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AIDRACORTXED

DEXTROCARDIA
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PIEL Y FANERAS
El diagnostico de gran variedad de genodermatosis puede sospecharse a establecerse mediante un adecuado examen de piel y faneras Facomatosis Angiomatosis sx de Stuger Weber Melanosis La presencia de pelo hirsuto Hirsutismo Piel mixedema tosa rigidez articular hepatomegalia Examen de las uas
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Crneo, cara y cuello

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Lorena Alejandra Mendoza Nava 4/28/12

Gorlin: E.F.

Dx 140 Sxs

Facies del paciente

Mucopolisacaridosis

Falla en induccin dorsal Defectos en el cierre del t. neural Regin de la cabeza que se explora Falla en la induccin ventral Defectos medio faciales Defecto en la proliferacin neuronal Microcefalia Craneosinostosis parcial o total (Sx Crouzon) Fontanelas en edad adulta (Picnodisostosis, disostosis cleidocraneal)

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 Conocer los horizontes embriolgicos de los tejidos blandos.

Ej. 6 SDG

Primer arco branquial 1. Tuba faringotimpnica. 2. Cavidad timpnica del odo medio. 3. Cara interna del tmpano. 4. Msc. masetero. 5. Msc. temporal. 6. Msc. pterigoideo interno y externo. 7. Msc. digstrico. 8. Msc. del martillo. 9. Primer arco artico. 10. Rama maxilar de la

Segundo arco branquial 1. Ganglios linfticos de la amigdala. 2. Msc. Orbicular de los prpados. 3. Msc. Orbicular de los ojos. 4. Msc. Frontal.
1. 2.

3. 4.

Msc. occipital. Msc. Cutneo del cuello. Msc. Auriculares. Msc.4/28/12 barba. De la

Oreja peque a

Cada de la lengua hacia atrs Mandbu la anormal mente pequea

Alargam iento de la hendidu ra bucal Remanente s de orejas (= mltiples)

Rematentes de ectodermo

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 Efecto pleiotrpico de los genes Efecto teratognico de agentes fsicos, qumicos y

biolgicos.

Condiciones de la gestacin. Condiciones del parto. Antecedentes familiares

E.F. :
Ocular Nariz Boca

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Sx de Van der Woude.- Fosetas en labio inferior.

Sx otopalatodigital.- Sordera, paladar hendido y malformaciones digitales.

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 Sx de Turner.- Talla corta, cuello corto, escoliosis, micrognatia,

paladar ojival, fallo gonadal, infertilidad,

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Exploracin :
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- Trax (pectus excavatum Marfan) - Abdomen (visceromegalias). - Regin genital

Sx

Sx Turner Sx de Klinefelter (individuos XXY) Hermafroditismo verdadero Seudohermafroditismo Defectos de regresin de 4/28/12

EXPLORACIN DE MIEMBROS TORCICOS Y PLVICOS del patrn Haga clic para modificar el estilo de subttulo
Se debe explorar la proporcionalidad de los segmentos, entre ellos y con otros como: tronco y cabeza. Sindromes de talla baja proporcional y desproporcional
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Sindrome de down
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Tambin llamado trisoma 21, es la causa mas frecuente de retraso mental. 1 de cada 800 nacidos, y que aumenta con la edad materna. Es la cromosomopata mas frecuente y mejor conocida. CABEZA y CUELLO: leve microcefalia y occipital aplanado, cuello corto. CARA: Ojos almendrados. Manchas de Brushfieldy (pigmentacin moteada si el iris es azul). Las hendiduras palpebrales siguen una direccin oblicua hacia arriba y afuera. Epicanto (pliegue de piel que cubre el ngulo interno y la carncula del ojo ). Nariz pequea con la raz nasal aplanada. Boca pequea y la protusin lingual caracterstica. Orejas pequeas con un helix muy plegado y habitualmente con ausencia del lbulo. El conducto auditivo puede ser muy estrecho. 4/28/12

 MANOS: Pequeas y cuadradas con metacarpianos y falanges cortas

(braquidactilia) y clinodactilia por hipoplasia de la falange media del 5 dedo. Puede observarse un surco palmar nico.

PIES: existe una hendidura entre el primer y segundo dedo con un

aumento de la distancia entre los mismos (signo de la sandalia).

GENITALES: Pene pequeo y Volumen testicular menor que el de los

nios de su edad, una criptorqudia es relativamente frecuente en estos individuos. 4/28/12

 PIEL y FANERAS: Piel redundante en la regin cervical sobretodo en

el perodo fetl y neonatal. Puede observarse livedo reticularis (cutis marmorata) de predominio en extremidades inferiores. Con el tiempo la piel se vuelve seca e hiperqueratsica.

El retraso mental es constante en mayor o menor grado. Llanto

caracterstico, agudo y entrecortado, pueden ser la clave para el diagnstico. 4/28/12

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Sindrome de edward
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Sndrome polimalformativo. Su frecuencia se calcula entre 1/60001/13000 nacidos vivos.

Retraso de crecimiento pre y

postnatal (Peso medio al nacer: 2340 g).

Nacimiento postrmino* Panculo adiposo y masa muscular

escasa al nacer

Hipotona inicial que evoluciona a Hipertona.

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 Craneofacial: Defectos

oculares (opacidad corneal, catarata, microftalma, coloboma de iris). Occipucio prominente con dimetro bifrontal estrecho. Orejas displsicas de implantacin baja. Microcefalia. Fontanelas amplias. Fisuras palpebrales cortas. Micrognatia. Boca pequea. Paladar ojival. Labio/paladar hendido

Trax-Abdomen: Mamilas hipoplsicas, Hernia umbilical y/ inguinal. Espacio intermamilar aumentado. Onfalocele

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 Extremidades: Mano trismica (posicin de las manos

caracterstica con tendencia a puos cerrados, con dificultad para abrirlos, y con el segundo dedo montado sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto). Uas de manos y pies hipoplsicas. Limitacin a la extensin (>45) de las caderas Taln prominente con primer dedo del pie corto y en dorsiflexin. Hipoplasia/aplasia radial. Sindactilia 2-3er dedos del pie. Pies zambos.

Urogenital: testiculos no descendidos, escroto bfido, hipoplasia labios mayores con cltoris4/28/12 prominente, malformaciones uterinas.

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 Malformaciones renourolgicas: rin en herradura, ectopia renal,

hidronefrosis, duplicidad ureteral, rin poliqustico.

Cardiovascular: cardiopata congnita presente en 90% de casos

(CIV con afectacin valvular mltiple, CAP, EP, CA, TGA, TF, arteria coronaria anmala).

Tracto gastrointestinal: divertculo de Meckel, pncreas ectpico,

fijacin incompleta del colon, ano anterior, atresia anal

Sistema Nervioso Central: hipoplasia/Aplasia de cuerpo calloso,

agenesia de septum pellucidum, circunvoluciones cerebrales anmalas, hidrocefalia, espina bfida

Piel: cutis marmorata, hirsutismo en espalda y frente. Signos radiolgicos: esternn corto con ncleos de osificacin

reducidos, pelvis pequeas, caderas luxadas.

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