Clase 8

Genética Mendeliana
 Primeras ideas sobre la
Herencia
► Se sabía que los esperamtozoides
y óvulos transmiten información
acerca de los rasgos
► Teoría de la "mezcla" de
información
► Problema:
 Se esperaría que la variación
desapareciera
 La variación en los rasgos persiste
 Gregorio Mendel
► El padre de la genética moderna

Fig. 11-2, p.170

 Genes
► Unidadesde información relativa a
rasgos específicos

► Sontransmitidos por los progenitores

a su descendencia

► Cadauno tiene una ubicación

específica (locus) en el cromosoma
 Alelos
► Formas moleculares distintas, de un
gen

► Originados por mutación

► Un alelo dominante enmascara a un

alelo recesivo
Combinaciones de Alelos
► Homocigota
 Dos alelos idénticos en un mismo
locus
 AA or aa

► Heterocigota
 Dos alelos diferentes en un mismo
locus
 Aa
 Terminología Genética
Un par de cromosomas
homologos

El locus de un gen

Un par de alelos

Tres pares de genes

Figure 11.4
Page 171
 Genotipo y Fenotipo
► El
genotipo se refiere a los genes
particulares que un individuo posee

► El
fenotipo se refiere a los rasgos
observables de un individuo

► Nosiempre se puede determinar el

genotipo mediante la observación del
fenotipo
 Seguimiento de
Generaciones
► Generación progenitora P
al aparearse produce

► Primerageneración de
descendientes F1
al aparearse produce

► Segunda generación de
descendientes F2
 Cruces Monohíbridos
Cruce experimental entre dos
heterocigotas F1

AA X aa Aa (F1 monohíbridos)

Aa X Aa ?
 Cruce Planta progenitora
homocigita recesiva
de linaje puro
FENOTIPOS
F1

Monohíbrid aa

o Planta progenitora
homocigita dominante
de linaje puro a a
Aa Aa

A Aa Aa
AA
A Aa Aa Aa Aa

Una planta F1
se autofertiliza y FENOTIPOS
produce gametos F2

Aa

AA Aa
A a

A AA Aa

a Aa aa Aa aa
Figure 11.7
Page 173
Resultados del 5,474 liso 1,850 arrugado

Cruce 6,022 amarillo 2,001 verde

Monohíbrido de 882 inflada 299 arrugada

Mendel 428 verde 152 amarillo

Las plantas F2 705 púrpura 224 blanco

mostraron una
proporción 651 a lo largo del 207 en la punta
tallo del tallo
dominante-recesivo,
cercana a 3:1
787 tallo alto 277 tallo
corto
Fig. 11-6, p. 172
Homocigota Homocigota
dominante recesivo

Teoría de la
(cromosomas
Segregación
duplicados antes
de meiosis) de Mendel

meiosis
I

meiosis
II

(gametos) (gametos)

la fertilización produce
descendencia
heterocigota

Fig. 11-5, p.172

 Cruces de prueba
► Unindividuo con un fenotipo
dominante se cruza con otro de
fenotipo recesivo

► Alexaminar la descendencia obtenida,

se puede determinar el genotipo del
individuo dominante
 Cuadros de Punnett para Cruces de
Prueba
Planta progenitora, FENOTIPOS F1
homocigota recesivo

aa

Aa Aa
Planta progenitora, a a
homocigota dominante

A Aa Aa
AA
A Aa Aa Aa Aa
 Cuadros de Punnett para Cruces de
Prueba
Una planta F1 se
autofertiliza y FENOTIPOS F2
produce gametos:

Aa

AA Aa
A a

A AA Aa

a Aa aa Aa aa
 Herencia
Autosómica Dominante

Caracter que
aparece
típicamente
en cada
generación

Fig. 12-10a, p. 190

 Herencia
Autosómica
Dominante

Fig. 12-5, p.190

 Corea de Huntington

► Alelo autosómico dominante

► Causa movimientos involuntarios,
deterioro del sistema nervioso,
muerte
► Síntomasusualmente no se
muestran hasta que la persona
tiene más de 30 años
► Gente amenudo pasa el alelo
 Acondroplasia

► Alelo autosómico dominante

► Enforma homocigota usualmente
conduce a abortos
► Heterocigotas presentan un tipo de
enanismo
► Tienen brazos y piernas cortos en
relación con otras partes del cuerpo
 Patrón de Herencia
Autosómica Recesiva

► Siambos
padres son
heterocigotos,
los hijos
tendrán un
25% de
probabilidad de
estar afectados Fig. 12-10b, p. 191
 Galactosemia

► Causada por alelo autosómico recesivo

► Gene especifica una enzima mutante en
la vía que degrada la lactosa

enzima 1 enzima 2 enzima 3

galactosa-1- galactosa-1-
lactosa galactosa
fosfato fosfato
+
glucosa intermediario
en glicólisis
Fig. 12-6, p.191
 Progeria de Hutchinson-
Gilford
► Mutacióncausa envejecimiento
acelerado
► Noevidencia de su segregación en
familias
► Parece ser dominante
► Parece ser una mutación espontánea
► Usualmente causa muerte en
adolescencia temprana
Progeria de Hutchinson-Gilford

Fig. 12-7, p.191

 El Cromosoma Y
► Menos de dos docenas de genes
identificados
► Unoes el gene maestro para la
determinación del sexo masculino
SRY gene (Region del Y determinante del
Sexo)
► SRY presente, formación de testículos
► SRY ausente, formación de ovarios
 El Cromosoma Y
► Porta más de 2.300 genes

► Mayoríade los genes codifican

caracteres no sexualales

► Genesen el cromosoma X pueden ser

expresados en machos y hembras
 At seven weeks, appearance of At seven weeks, appearance of
structures that will give rise to “uncommitted” duct system of embryo
external genitalia Efecto del
Cromosoma

Y
Y chromosome Y chromosome Y chromosome Y chromosome
present absent present absent

testes ovaries

10 weeks 10 weeks

ovary
penis vaginal opening

uterus
vagina
penis
testis birth approaching

Fig. 12-8bc, p.192

Fig. 12-9, p.193
 Thomas Morgan
X X
1/2

Macho Y Toda la Y
recesivo descendencia 1/2 1/4
de ojos
X rojos en F1 X
1/4 1/4
X X
1/2
1/4

Hembra X X
homocigota 1/2
dominante gametos
Machos de ojos
Blancos aparecen
en la generación F2

Fig. 12-9, p.193

 Herencia Recesiva Ligada al
X

► Machos
muestran la
enfermedad
más que las
hembras
► Hijo no puede
heredar la
enfermedad de
su padre Fig. 12-10, p.194
Ejemplos de Caracteres Ligados
al X
► Ceguera al Color
 Inhabilita para distinguir entre algunos de
los colores
► Hemofilia
 Enfermedad de la coagulación de la
Sangre
 1/7,000 hombres tienen alelo de hemofilia
A
 Fue común en las familias reales Europeas
Ceguera al Color

Fig. 12-12, p.195

Hemofilia

Fig. 12-11, p.194

 hombre

Símbolos mujer

de Pedigre matrimonio/unión

Descendencia en
orden de
nacimiento, de
izquierda a
derecha

Individuos con
rasgo estudiado

sexo no especificado

I, II, III, IV... generación

Pedigrí de Polidactilia

I mujer hombre

II
5,5
6,6

III *
5,5 6,6 6,6
6,6 5,5 5,5

IV 6 7
5,5 5,5 5,5 5,5 5,6
6,6 6,6 6,6 6,6 6,7

V 12
6,6
*Gene no expresado en este portador 6,6

Fig. 12-9b, p. 200

Fig. 12-19b,p.200