Sndrome de Edwards

Ou
Trissomia 18

O que ?

As caractersticas principais da sndrome so: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformao grave do corao. O crnio excessivamente alongado na regio occipital e o pavilho das orelhas apresenta poucos sulcos. A boca pequena e o pescoo geralmente muito curto. H uma grande distncia intermamilar e os genitais externos so anmalos. O dedo indicador maior que os outros e flexionado sobre o dedo mdio. Os ps tm as plantas arqueadas e as unhas costumam ser hipoplsicas.

Estes sintomas tm uma incidncia de 1/8000 recm-nascidos, a maioria dos casos do sexo feminino, mas calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortos espontneos durante a gravidez. Um dos fatores de risco idade avanada da me.

A esperana de vida para as crianas com sndrome de Edwards baixa, mas j foram registrados casos de adolescentes com 15 anos portadores da sndrome. Toda mulher, independente da idade, tem risco de ter um defeito cromossmico em seu feto. A maioria dos pacientes com a trissomia do cromossomo 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto , caritipo 47, XX ou XY, +18.

Entre os restantes, cerca de metade constitudo por casos de mosaicismo e outro tanto por situaes mais complexas, como aneuploidias duplas, translocaes. Destes, cerca de 80% dos casos so devidos a uma translocao envolvendo todo ou quase todo o cromossoma 18, o qual pode ser herdado ou adquirido de novo a partir de um progenitor transportador. Estudos recentes demonstram que, na maior parte dos casos (85%), o erro ocorre na disjuno cromossmica da meiose materna, e somente 15% da meiose paterna. O primeiro caso de trissomia 18 foi descrito por Edwards, no ano de 1960, da o nome Sndrome de Edwards.

Sequelas

Cerca de 30% dos portadores da Sndrome de Edwards demonstram algum comprometimento do sistema nervoso central, sendo os mais frequentes: alterao do padro dos giros cerebrais, alteraes morfolgicas cerebelares, mielomeningoceli, anomalias do corpo caloso e hidrocefalia. Os pacientes apresentam, normalmente, atrofia cerebral de graus variados, demonstrada na tomografia axial computadorizada de crnio.

Caractersticas

Esta sndrome gentica pode ser diagnosticada ao nascimento, ou mesmo algum tempo depois, a partir de ser aspectos dismrficos (por se tratar de uma sndrome extremamente complexa, as ms formaes descritas na literatura so diversas, seguramente mais de 150), os quais podem variar ligeiramente

Hipertonia (caracterstica tpica); Estatura baixa; Cabea pequena, alongada e estreita; Zona occipital muito saliente; Pescoo curto; Orelhas baixas e mal formadas; Defeitos oculares;

Unhas geralmente hipoplsticas; Acentuada m formao cardaca; Anomalias renais (rim em ferradura) Anomalias do aparelho reprodutor

Palato alto e estreito, por vezes fendido; Lbio leporino; Maxilares recuados; Esterno curto; Mo cerrada segundo uma forma caracterstica (2 e 5 dedos sobrepostos, respectivamente, aos 3 e 4 dedos); Ps virados para fora e com calcanhar saliente; Rugas presentes na palma da mo e do p, ficando arqueadas nos dedos;

Referncias

http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrom e_de_Edwards