Cardiomiopatias

Grupo heterogéneo de doenças do miocárdio associadas

com disfunção mecânica e/ou eléctrica e que geralmente,
mas não invariávelmente, apresentam uma hipertrofia ou
dilatação ventricular inapropriada.
A causa é frequentemente genética.
Podem surgir isoladamente ou integradas numa doença
sistémica, e determinam com frequência um quadro de
insuficiência cardíaca progressiva.
 Cardiomiopatias

Perturbação da função cardíaca:

Disfunção sistólica
- Mecânica
Disfunção diastólica
- Eléctrica
 Cardiomiopatias

Classificação:

- Primárias (genéticas, adquiridas ou mistas)

- Secundárias (no contexto de uma doença sistémica)

Circulation 1996;93:841-2
Circulation 1996;93:841-2
Circulation 1996;93:841-2
Circulation 1996;93:841-2
Circulation 1996;93:841-2
Cardiomiopatias

Circulation 2006;113-1807-16
Cardiomiopatias primárias

Genéticas
Cardiomiopatia hipertrófica
Cardiomiopatia hipertrófica
 Cardiomiopatia hipertrófica

• Autossómica dominante em 50% dos casos

• Identificados 5 genes em pelo menos 4 cromossomas
– cromossoma 14 (miosina)
– cromossoma 1 (troponina T)
– cromossoma 15 (tropomiosina)
– cromossoma 11 (?)
• Conhecidas pelo menos 3 dezenas de mutações
• Relativamente comum (fenótipo encontrado em 1:500
individuos estudados com ecocardiograma)
– frequência estimada em 0.02% a 0.2% da população
• Causa mais frequente de morte súbita no adulto jovem
 Cardiomiopatia hipertrófica

• Ventriculo esquerdo hipertrofiado, não-dilatado

• Cavidade ventricular pequena
– hipertrofia septal assimétrica
– movimento sistólico anterior (SAM) da VM
 Cardiomiopatia hipertrófica

Fisiopatologia
Sistole
Gradiente dinâmico na camara de saída do VE
Diastole
Restrição ao preenchimento diastólico
Aumento da pressão de enchimento do VE

Isquemia do Miocárdio
↑ Massa muscular VE  ↑ mVO2
↓ reserva vasodilatora, densidade capilar
– Compressão sistólica anormal das artérias coronárias intramurais
 Cardiomiopatia hipertrófica

Fisiopatologia
• Contração auricular é muito importante para manter um
preenchimento ventricular adequado

• Fibrilhação Auricular ou Dissociação AV podem condicionar

uma deterioração hemodinâmica e clínica rápida e grave
Cardiomiopatia hipertrófica
65% 35%

10%

www.kanter.com/hcm
 Cardiomiopatia hipertrófica

Manifestações clínicas

Achado ecocardiográfico num doente assintomático

No doente sintomático:
- dispneia (90%)
- angina de peito (75%)
- astenia, pré-sincope, sincope
- palpitações
- Morte Súbita (risco ↑ sobretudo em crianças e adolescentes)
 Cardiomiopatia hipertrófica

Aumento do gradiente intraventricular e do sopro

Contractilidade Preload
Afterload valsalva (“strain") --- ↓ ↑
ortostatismo --- ↓ --
pos-extrassistole ↑ ↑ --
isoproterenol ↑ ↓ ↓
digitalico ↑ ↓ --
nitrito amilo -- ↑ ↓↑ ↓
nitroglicerina --- ↓ ↓
exercicio ↑ ↑ ↑
taquicardia ↑ ↓ --
hipovolemia ↑ ↓ ↓
 Cardiomiopatia hipertrófica

Diminuição do gradiente intraventricular e do sopro

Contractilidade Preload
Afterload
Manobra de Mueller --- ↑ ↑
valsalva (“overshoot”) --- ↑ ↑
“squatting” --- ↑ ↑
elevação passiva pernas --- ↑ --
fenilefrina --- -- ↑
bloqueador-beta ↓ ↑ --
anestesia geral ↓ --
--”handgrip” isométrico --- -- ↑
Cardiomiopatia hipertrófica
Cardiomiopatia hipertrófica
 Cardiomiopatia hipertrófica

História natural

• Mortalidade anual 1 – 3 % (cerca de 6% em crianças e

adolescentes)
• A hipertrofia VE é progressiva na maior parte dos
doentes
• Deterioração clínica lenta
• Progressão para CMP dilatada em 10 – 15%.
 Cardiomiopatia hipertrófica

Risco aumentado de Morte Súbita

• Idade jovem (< 30 anos)

• História familiar “maligna” de Morte Súbita
• Algumas mutações (ex. Arg403Gln)
• Ressuscitação de PCR (Morte Súbita “abortada”)
• TV ou TSV sustentada
• TV não-sustentada (Holter)
• Sincope recorrente em individuos jovens
• Bradiarritmias (doença tec.condução)
 Cardiomiopatia hipertrófica

Recomendações para actividade desportiva

• Evitar desportos competitivos (com ou sem sintomas,

com ou sem gradiente intraventricular)
• Desporto em doentes + idosos ( > 30 anos) sem
factores de risco:
• TV (Holter)
• Hx. Familiar de MS por CMP hipertrófica
• História de sincopes
• Alterações hemodinâmicas graves
• Gradiente intraventricular ≥50 mmHg
• Hipotensão com o exercício
• IM moderada ou grave
• AE dilatada (≥50 mm)
• FA paroxistica
• Alterações da perfusão miocárdica
 Cardiomiopatia hipertrófica

Tratamento

• Não há evidência de fármacos que afectem a

evolução da doença
• O tratamento é dirigido à correcção dos sintomas e
prevenção da Morte Súbita
• Os bloqueadores-β constituem a 1º linha do
tratamento farmacológico ( FC, tratam a angina e
melhoram a função diastólica)
 Cardiomiopatia hipertrófica

Tratamento

• Bloqueadores beta adrenérgico

• Antagonistas do cálcio
• Anti-arritmicos (disopiramida, amiodarona, sotalol)
• iECA´s na IC
• Pacing DDD pacing
• CDI
• Cirurgia (miotomia – miectomia)
• Plastia da VM (folheto anterior)
• Transplantação
 Cardiomiopatia hipertrófica

CMP hipertrófica vs. Estenose Aórtica valvular

Obstrução dinâmica Obstrução fixa

Pulso carotideo bisférico parvus e tardus

Sopro irradiação carotidea
↑ valsalva, ortostatismo
↓ “squatting”, “handgrip”
↓ elevação passiva pernas
Frémito sistólico 4º EIE 2ºEID
Click sistólico ausente presente
 Cardiomiopatia hipertrófica

CMP hipertrófica vs. Hipertrofia VE “fisiológica” do atleta

CMP hipertrófica Atleta

+ Padrão “anormal” de HVE -

+ Cavidade VE < 45 mm -
- Cavidade VE >55 mm +
+ Dilatação da AE -
Padrões ECG “bizarros”
+ -
Preload VE anormal
+ -
Sexo feminino
+ -
Mau condicionamento fisico
- Hx. familiar CMP hipertrófica
+
+ -
 Cardiomiopatia hipertrófica

CMP hipertrófica do idoso

– Hipertrofia VE moderada (<22 mm)

– Cavidade VE pequena
– Hipertensão associada
– Distorção da morfologia ventricular com septo
“sigmóide”
Cardiomiopatias primárias

Genéticas
Cardiomiopatia/Displasia Arritmogénica do VD

• Doença hereditária rara (1:5.000). Autossómica dominante

mas com penetração variável.
• Envolvimento primário do VD, com perda progressiva de
cardiomiócitos e substituição por tecido fibro-adiposo.
• Envolvimento também frequente do VE (75% dos casos)
• Clinicamente: TV monomórfica.
Morte Súbita (causa frequente em atletas)
• ECO  alterações da contractilidade segmentar ou global
do VD, dilatação do VD.
• RMN, TAC.
 Cardiomiopatias genéticas

- VE não-compactado
- Alterações dos canais iónicos
- Sind. QT longo
- Sind. Brugada
- Sind. QT curto
 Cardiomiopatias primárias

Mistas
(genética e não-genética)
Cardiomiopatia dilatada
Normal CMP dilatada
 Cardiomiopatia dilatada

• Doença primária do miocárdio,

frequentemente de etiologia desconhecida.
• Dilatação do VE com disfunção sistólica
 tamanho do coração
– dilatação da cavidade com espessura normal das
paredes
 Cardiomiopatia dilatada

• Idiopática
• Miocardite vírica (+ frequente Coxsackie's B)
• Doença auto-imune
• Toxicidade (alcoólica, anti-neoplásicos)
• Gravidez (Peri-parto)
• Alterações genéticas
 Cardiomiopatia dilatada

Incidência e prognóstico

• 3-10 casos / 100,000

• 20,000 novos casos/ano nos EUA
• Morte súbita frequente
• Morte por disfunção VE progressiva
1-ano 25%
2-anos 35-40%
5-anos 40-80%
• Estabilização pode ocorrer em 20-50%
• Recuperação completa é muito rara.
 CMP Dilatada Idiopática
Sobrevivência observada em 104 doentes

120

100 104

80
72
60 56
51
45
40 37 35 31
20 24
19 16
0
0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
Anos

Am J Cardiol 1981; 47:525

 Cardiomiopatia dilatada

Manifestações clínicas

• IC aguda ou início mais insidioso

– Sinais e Sintomas de Insuf.Cardíaca
 Insuficiência Cardíaca

Sintomas Sinais físicos

• Dispneia - esforço • Hipersudorese

- dispneia parox. nocturna • Taquicardia, taquipneia
- ortopneia
- repouso • Edema pulmonar
• Fadiga • P2 intenso
• ↑peso (edemas) • Ritmos galope (S3, S4)
• Noctúria • Turgescência jugular
• outros • Hepatomegalia
• Edemas
• outros
Cardiomiopatia dilatada
Cardiomiopatia dilatada
Cardiomiopatia dilatada
 Cardiomiopatia dilatada

Tratamento – conselhos gerais

• Deixar de fumar
• Diminuição / cessação de ingestão alcoólica
• Controlar o peso
• Programa de exercício regular, baseado na
capacidade funcional
• Vacinação (gripe)
• Restrição de sal (5gr. NaCl/dia)
Na+  limitar a ingestão de água
 Cardiomiopatia dilatada

Tratamento farmacológico

• iECA´s
• Bloqueadores-beta
• Diuréticos q.b.
• Digoxina
• Nitratos
• Hipocoagulação (FE<30%, história de
tromboembolismo, trombos murais)
• inotópicos + (aminas, inib.fosfodiesterase,
levosimendan)
 Cardiomiopatia dilatada

Tratamento - outros

• Cardioversão na FA
• Transplantação cardíaca
• Ressincronização (pace bi-ventricular) / CDI

• “Assist devices”
Left ventricular axial flow pump
DCM – left ventricular assist device
 Cardiomiopatia dilatada

Cardiomiopatia alcoólica

• Frequente (quase 1/3 dos casos de CMP

dilatada)
• Mau prognóstico se persistir a ingestão
alcoólica
– 64 doentes seguidos durante 4 anos:
• 1/3 dos doentes abstinentes  9% mortalidade
• Restantes  50% mortalidade
 Cardiomiopatia dilatada

Cardiomiopatia peri-parto

• Sintomas podem surgir a partir do último trimestre

• 1/10,000 nos EUA
• + frequente nas gravidezes gemelares, multiparas,
mulheres > 30 anos de idade, afro-americanas.
• 50 – 60% têm recuperação completa em 6 meses.
• Aconselhamento (futuras gravidezes
desaconselhadas)
 Cardiomiopatia dilatada

SIDA

• Ocorre em ¼ to ½ of patients (eco, biópsia, autópsia)

• Kaposi, miocardite, pericardite, endocardite, CMP
dilatada
• Clinicamente aparente só em 10% dos casos.
• Sintomas (ex.: dispneia) podem ser atribuidos a
infecção pulmonar
• Dilatação e disfunção VE
• Achados patológicos de miocardite são frequentes
– HIV, virus, fungos, bacterias, parasitas, AZT
Cardiomiopatia Restritiva
 Cardiomiopatia Restritiva

Critérios de exclusão
• Diametro tele-diastólico VE ≥ 70 mm
• Espessura das paredes VE ≥ 17 mm
• Volume tele-diastólico VE ≥ 150 mL/m2
• Fracção Ejecção VE < 20%
 Cardiomiopatia Restritiva

Classificação

• Idiopática 3. Doenças armazenamento

– Hemocromatose
• Miocárdica
– Doença Fabry
1. Não-infiltrativa – Armazenamento glicogénio
– Idiopática
• Endomiocárdica
– Esclerodermia
– Fibrose endomiocárdica
2. Infiltrativa – Sind. hipereosinofilico
– Amiloide – Carcinoide
– Sarcoidose – Doenças metastáticas
– Doença Gaucher – Radiação
– Doença Hurler – Antraciclina
 Cardiomiopatia Restritiva

Manifestações clínicas
• Sinais e sintomas de insuficiência cardíaca
direita e esquerda
• Pulso venoso jugular
– Descidas x e y proeminentes
• ECO
– Fluxo mitral anormal
– Onda E proeminente (preenchimento diastólico
rápido)
– Tempo de desaceleração diminuido (↑ pressão AE)
Constrictive - Restrictive Pattern
“Square-Root Sign” or “Dip-and-Plateau”
 Cardiomiopatia Restritiva

Tratamento

• Depende da causa.
• Alguns cuidados com a terapêutica
farmacológica da IC
– Diuréticos com pressões de enchimento elevadas
– Vasodilatores
– ? Atg. Cálcio para melhorar a compliance diastólica
– Digitalicos e outros inotrópicos geralmente não
aconselhados
 Cardiomiopatias primárias

Adquiridas

•Miocardites
•Cardiomiopatia de stress (apical “balloning”
•Alcoólica, peri-parto