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Genética
Clase Inaugural
Genética Básica
Embriología General
Embriología Especial
Genética
genoma humano.
Crom 22 (12/99): 33.4 x 106 bp
Genes
Unidad básica de la herencia
Se transmiten de padres a hijos
Constituídos por ADN
Ser humano aprox. 35,000 genes
C/ célula somática contiene 46
cromosomas (23 pares):
22 pares homólogos (autosomas)
1 par de cromosomas sexuales
Enrollamiento del DNA
Recesiva
S. Down 1/600 RN
S. Klinefelter 1/1000
varones
S. Turner 1/500 mujeres
Trisomía 18 1/12,000 RN
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Edwards
Frecuencia de anomalías
cromosómicas
Caso %
1 Recién nacidos vivos 0.7
2 Recién nacidos malformados 20.0
3 Personas con retardo mental 30.0
4 Población normal 0.1
5 Pareja con aborto recurrente 9.0
6 Producto abortado 60.0
7 Anomalías fetales 20.0
8 Higroma quístico de nuca 70.0
9 Retardo de crecimiento intrauterino 7.0
10 Polihidramnios 4.0
Herencia Mendeliana
Fenilcetonuria 1/10,000
Distrofia de Duchenne
1/3,000varones
Neurofibromatosis 1/3,000
Acondroplasia 1/15,000
S. de Marfan 1/10,000
Acondroplasia
Neurofibromatosis 1
Síndrome de
Marfan
Fenilcetonurea
MPS IV A : S. Morquio
H. ligada a cromosomas
sexuales
Impronta genómica
Disomía uniparental
ADN mitocondrial
Amplificación de tripletes repetid
Mosaicismo gonadal
Síndrome de Angelman
Síndrome de Prader Willi
Herencia mitocondrial
El ADN-m 16569 pb, codifica 2ARNr,
22ARNt, y 13 polipéptidos de cadena
respiratoria.
Transmisión por línea materna:
citoplasma del óvulo
Causantes de enfermedades
reconocibles por la genealogía: NOHL,
MELAS, MERF
Herencia Poligénica o
Multifactorial
Múltiples genes
Factores ambientales
Muchas enfermedades, vg:
Defectos de cierre del tubo neural
Fisura labiopalatina
Pie equino varo
Obesidad
HTA
Talla corta
Enfermedades
multifactoriales
Anomalías genéticas
85%
Cromosómicas 25%
Monogénicas 10%
Multifactoriales 50%
Teratógenos (factores ambientales)
15%
Síndrome de Alcohol fetal
Riesgo aumentado de descendencia
con defecto genético o congénito
FISH
monogénicas
Estudio del líquido
amniótico
EXAMENES:
Cariotipo: 3 semanas
Estudios bioquímicos y
enzimáticos
Genética molecular: PCR
Diagnóstico prenatal
molecular
Hemofilia
Hemoglobinopatías
Fibrosis quística
Distrofia muscular de Duchenne/Becker
Distrofia miotónica
Atrofia muscular espinal (Werdnig-
Hoffmann)
X frágil
Corea de Huntington
Hiperplasia suprarrenal congénita
Genética Medica
Diagnóstico correcto
Identificar del riesgo genético
Informar sobre la forma de
herencia
Informar el riesgo de recurrencia
Informar acerca del pronóstico
Procedimientos de prevención, si
los hubiera y alternativas en cada
Acido fólico y DTN
Tratamiento
Rehabilitación
Terapia física
Terapia de lenguaje
Terapia ocupacional
Terapia génica
Clonación del gen de la
FQ
Vectores Virales
RECORDAR
No toda anomalía congénita se
debe a una alteración genética.
Es importante el diagnóstico del
paciente, cada caso es diferente,
y la decisión no es del médico.