El sndrome de Down

CAM no. 8 Benito Jurez Garca

 El sndrome de Down es una alteracin gentica producida por la presencia de un cromosoma extra (o una parte de l) en la pareja cromosmica 21, de tal forma que las clulas de estas personas tienen tres cromosomas en dicho par (de ah el nombre de trisoma 21), cuando lo habitual es que slo existan dos.

Este error congnito se produce de forma espontnea, sin que exista una justificacin aparente sobre la que poder actuar para impedirlo. No hay que buscar culpables.

 Los programas de Atencin Temprana se han demostrado fundamentales e insustituibles para la estimulacin del aparato sensorial y motor del recin nacido, para la creacin de un contexto ptimo dadas las caractersticas propias de su aprendizaje y para proporcionar el apoyo emocional necesario a los padres para que la familia se adapte a la nueva situacin.

SALUD EN EL SNDROME DE DOWN

El sndrome de Down no es una enfermedad. Sin embargo, tenemos nios con sndrome de Down con patologas asociadas. Son complicaciones de salud relacionadas con su alteracin gentica: cardiopatas congnitas, hipertensin pulmonar, problemas auditivos o visuales, anomalas intestinales, neurolgicas, endocrinas Estas situaciones requieren cuidados especficos y sobre todo un adecuado seguimiento desde el nacimiento.

 Afortunadamente la mayora de ellas tienen tratamiento, bien sea por medio de medicacin o por medio de ciruga; en este ltimo caso, debido a los aos que llevan realizndose estas tcnicas, se afrontan con elevadas garantas de xito, habindose superado ya el alto riesgo que suponan aos atrs.

EXISTEN TRES TIPOS DE ALTERACIONES CROMOSMICAS EN EL SNDROME DE DOWN

Durante el proceso meitico es cuando ocurren la mayora de las alteraciones que dan lugar al sndrome de Down, existiendo tres supuestos que derivan en Sndrome de Down.

Trisoma 21
Con diferencia, el tipo ms comn de sndrome de Down es el denominado trisoma 21, resultado de un error gentico que tiene lugar muy pronto en el proceso de reproduccin celular.

 Cuando uno de estos gametos con un cromosoma extra se combina con otro del sexo contrario, se obtiene como resultado una clula (cigoto) con 47 cromosomas. El cigoto, al reproducirse por mitosis para ir formando el feto, da como resultado clulas iguales a s mismas, es decir, con 47 cromosomas, producindose as el nacimiento de un nio con sndrome de Down. Es la trisoma regular o la trisoma libre.

Translocacin cromosmica
En casos raros ocurre que, durante el proceso de meiosis, un cromosoma 21 se rompe y alguno de esos fragmentos (o el cromosoma al completo) se une de manera anmala a otra pareja cromosmica, generalmente al 14. Es decir, que adems del par cromosmico 21, la pareja 14 tiene una carga gentica extra: un cromosoma 21, o un fragmento suyo roto durante el proceso de meiosis.

 Los nuevos cromosomas reordenados se denominan cromosomas de Translocacin, de ah el nombre de este tipo de sndrome de Down. No ser necesario que el cromosoma 21 est completamente triplicado para que estas personas presenten las caractersticas fsicas tpicas de la trisoma 21, pero stas dependern del fragmento gentico translocado.

Mosaicismo o trisoma en mosaico

Una vez fecundado el vulo -formado el cigoto- el resto de clulas se originan, como hemos dicho, por un proceso mittico de divisin celular. Si durante dicho proceso el material gentico no se separa correctamente podra ocurrir que una de las clulas hijas tuviera en su par 21 tres cromosomas y la otra slo uno. En tal caso, el resultado ser un porcentaje de clulas trismicas (tres cromosomas) y el resto con su carga gentica habitual.

 Las personas con sndrome de Down que presentan esta estructura gentica se conocen como mosaico cromosmico, pues su cuerpo mezcla clulas de tipos cromosmicos distintos. Los rasgos fsicos de la persona con mosaicismo y su potencial desarrollo dependern del porcentaje de clulas trismicas que presente su organismo, aunque por lo general presentan menor grado de discapacidad intelectual.

trisoma en mosaico

La educacin de las personas con sndrome de Down

Lo que resulta ms esperanzador es comprobar que cuando la buena accin educativa persiste, no tiene por qu producirse un deterioro o regresin al pasar de la infancia al nio mayor y al adolescente. Si se tiene en cuenta y se comprende el valor del llamado coeficiente intelectual se comprende que vaya disminuyendo conforme crecen las personas con SD, a partir de los 10 aos. Pero la utilizacin de la edad mental ayuda a entender mejor el paulatino enriquecimiento intelectual de estos alumnos, puesto que la edad mental sigue creciendo aunque a un ritmo ms lento que la edad cronolgica.

 Existe un conjunto de caractersticas que son comunes con otras formas de deficiencia mental: El aprendizaje es ms lento. Es necesario ensearles muchas cosas que los nios que no tienen SD aprenden por s solos. Es necesario ir paso a paso en el proceso de aprendizaje teniendo en cuenta las caractersticas propias de las personas con SD (vase Troncoso y col. ,1999: El Desarrollo de las personas con sndrome de Down: un anlisis longitudinal). No cabe adoptar una actitud pasiva, sino que el buen educador trata de compensar, estimular, activar o buscar alternativas que compensen mejoren las dificultades intrnsecas.

El juego y los juguetes

Juguetes recomendados
Como orientacin general hemos confeccionado una lista de juguetes para nios con sndrome de Down, de 0 a 3 aos. Todos ellos han sido ya utilizados por muchos nios y nos han demostrado reunir las condiciones que sealamos ms arriba.

Primera etapa:
- Sonajeros de mango largo, de poco peso, de colores vivos. - Pelotas y dados de goma-espuma, otros forrados de tela lisa de colores, y otros de tela rizada. - Espejo irrompible. - Mviles para colgar en la cuna. - Cajas musicales. - Centro de actividades. - Palo vertical con anillas gruesas (donuts) para insertar. - Xilofn y tambor. - Muecos que se muevan al empujarlos suavemente (tente-tiesos) - Muecos de material blando que suenen al presionarlos.

Segunda etapa:
- Vasos y cubos apilables y encajables. - Pirmide de anillas. - Toneles o cilindros encajables, que cierren a presin. - Juguetes flotantes para el bao. - Bloques grandes para superponer o encajar. - Columpio: Baby-bouncer. - Pelotas de diversos tamaos, colores y materiales. - Cuentas de ensamblar o encajar unas con otras.

Tercera etapa:
- Juguetes para empujar y arrastrar. - Cubos y bloques pequeos para hacer torres, filas, y para construir. - Buzn de bloques de formas diversas con agujeros para meter. - Cuentos de hoja dura y dibujos grandes y claros. - Corre-pasillos o triciclo sin pedales. - Pelotas, coches y muecas, variados. - Anillas para superponer: con palo vertical y sin palo vertical. - Encajes de madera con formas sencillas y claras. - Camiones o trenes con pivotes o muecos para encajar en los agujeros. - Tablero perforado con clavitos o tachuelas para sacar y meter. - Anillas o eslabones. - Animales. - Pomperos, trompetas y matasuegras. - Juegos de comiditas. - Pinturas comestibles (yogures de sabores, leche con colacao, agua con colorante alimenticio)

Aconsejamos que en Navidad los familiares regalen a nuestros hijos alguno de estos juguetes. Pero no olvidemos que EL MEJOR REGALO QUE NOSOTROS PODEMOS HACER A LOS NIOS -Y QUE EL DINERO NO PUEDE COMPRAR- ES DEDICAR MS TIEMPO A JUGAR CON ELLOS.