Caso Clinico

Eugenia Espinosa G Lizeth Cabarcas R II NEUROPEDIATRIA

RN EQS Genero: masculino Fecha de nacimiento: Enero 18 2007 MC: Ictericia y sospecha de Sepsis Neonatal.
Desde el dia previo (4to dia de nacimiento) presenta hiporexia y somnolencia marcada, asociado a emesis posprandial en numero mayor a 4 veces por da, sin fiebre. Desde el da 3 tinte icterico progresivo.

ANTECEDENTES
Producto de segunda gestacin. Madre de 20 aos - No abortos previos embarazo de 38 semanas controlado no signos de corioamnionitis - Parto Normal. Peso: 2920gr Talla: 47cm

IMPRESIN DIAGNOSTICA

Dx: 1. Recien nacido a termino adecuado para la edad gestacional 2. Intolerancia a la via oral 3. Sepsis neonatal Temprana a. Enterocolitis necrotizante?

Ss CH - PCR Electrolitos glicemia calcio bilirrubinas Rx de abdomen. Se suspende via oral y se inicia goteo con Dextrosa 5% Se inicia manejo con fototerapia.

 Al examen fsico
Paciente somnoliento, Hipotonia generalizada Reflejos musculotendinosos: Normales. Reflejos primitivos debiles. no hay succion activa moro debil busqueda y prensiones debiles. No dismorfismo. NO hay llanto.

ENERO 18 DE 2007 Bilirrubinas Calcio Cloro Potasio Sodio Glucosa PCR: CH:

Total: 23.2 Directa: 1.34 Indirecta: 21.9 9.1 110 4.8 140 41mg/dl <0.5 L:6360 N: 39% L:44.9% M:6% HB: 21 HTC: 60 PLaq: 318.000 Dilatacion de asas materia fecal no neumoperitoneo

RX de abdomen:

DX: Encefalopata Neonatal SS: Gases Venosos

Gases Venosos:

PH: 7.1 PCO2: 30.4 PO2: 45.4 HC03: 10.5 BE: -17

SE INICIA BICARBONATO 2.5 MEQ PARA PASAR EN 6 HORAS Y CORREGIR ACIDOSIS METABOLICA. SS control de gases
Gases Arteriales PH: 7.3 PCO2: 19.5 PO2: 80.9 HC03: 10.5

 Dx:
Encefalopatia neonatal Acidosis metabolica persistente + Anion Gap elevado. Sospecha de Error innato de metabolismo

AMONIO: 5.9ng = 421mmol (80 144mmol) CROMATOGRAFIA DE AMINOACIDOS EN PLASMA Y ORINA + ACIDOS ORGANICOS VALORACION POR NEUROPEDIATRIA

ELEVADO

HIPERAMONEMIA SECUNDARIA

ORDENES MEDICAS Enero 20

NADA VIA ORAL SE SUSPENDE APORTE PROTEICO SUSPENDER BICARBONATO E BILIRRUBINAS: 13.8 (I:13.2 D: 0.57) CRITERIOS PARA FOTOTERAPIA INICIAR BENZOATO DE SODIO 320MG VIA ORAL CADA 6 HORAS (500MG/KG/D) ALT: 21 AST: 49 NORMALES BUN: 12 CREATININA: 0.3 NORMALES FENILBUTIRATO DE SODIO 600MG/KG/D. 375MG CADA 6 HORAS VIA ORAL GASES ARTERIALES: Ph: 7.2 L-ARGININA 300MG/KG/D, ADMINISTRAR 250MG IV CADA 8 HORAS PCO2: 33.9 PO2: 38.2 L CARNITINA 50MG VIA ORAL CADA 12 HORAS HCO3:13.1 CONTROL AMONIO CONTROL GASESBE: -13.7 ARTERIALES BILIRRUBINAS CH: L: 2900 - N:23.3% -L: 62% - M: 11 ELECTROLITOS - HB: 19.5 - HTC: 54.9 - PLAQ: 143.000 PCR: Negativa Glucometrias: 126 76mg/dl Electrolitos

K:4.7 Na: 150 Cl: 113 Calcio:5.5 Fosforo:3.9 Magnesio: 2.4.

Enero 20
NEUROPEDIATRIA:
Paciente en regular estado general Periodos de vigilia no evidentes - estupor Pares: movimientos oculares conservados, simetria facial, busqueda (-), succion debil e inconstante. Motor: Hipotonia generalizada, rmt: +++/++++, clonus bilateral agotable.poca movilizacion espontanea de extremidades Reflejos primitivos: moro incipiente, prensiones palmoplantares debiles, tonico asimetricos negativos, respuesta ante estimulo doloroso. Examen neurologico: paciente encefalopatico secundario a hiperamonemia y acidosis metabolica persitsnte a pesar de manejo con benzoato de Sodio. Cuadro que puede corresponder a acidemia organica. PARACLINICOS: RESTRICCION PROTEICA CROMATOGRAFIA BENZOATO DE SODIO RESONANCIA MAGNETICA

Paciente realiza episodios de apnea que requieren manejo con presion positiva, recuperacion con esfuerzo respiratorio debil. Se traslada A UCIP: VENTILACION MECANICA

Enero 21

Paciente acoplado a ventilador en manejo con Benzoato de sodio y unico bolo adicional de bicarbonato de sodio antibiotico por tendencia a la leucopenia y trombocitopenia a la espera de suplementacion de L Carnitina L arginina y fenilbutirato Episodios de Hiperglicemia: Manejo con Insulina Mal estado general - Periodos de alertamiento intermitentes - hipotonia axial e hipertonia periferica, hiperreflexia mioclonias de miembros y clonus agotables. Se decide Exanguinotransfusion por sospecha de error innato de metabolismo tipo Intoxicacin sin recuperacin a pesar de manejo
Gases venosos PH:7.29 PCO2: 27.4 PO2: 62 MMHG HCO3: 15mmoL BE:-13 NORMAL 369.6mmol/lt 2.77 126-79-217-98-236-66mg/dl

TAC AMONIO Lactato Glicemia

Enero 22 (9 dias)
Persiste con acidosis metablica en manejo con Benzoato de sodio 500mg/kg/d y carnitina: mejoria de parametros en gases SS videotelemetria: NO se inicia medicacion para movimientos Aporte enteral sin proteinas hasta disminucion de Amonio. Aporte enteral con glucosa y aceite vegetal.

GASES VENOSOS

PH: 7.289 PCO2:43 PO2:30 HCO3:20.2 BE:-6.2

NA: 140Mmol K:3.1 CL:102mmol Ca:7.3mg/dl Magnesio: 1.7meq Fosforo:4.9

Bilirrubinas
glucometrias

Total: 9.05 I:8.56mg/dl D:0.49 FOTOTERAPIA POR RIESGO

102 189 158mg/dl

Enero 23 (10 dias)

Soporte ventilatorio minimo mejoria de periodos de alertamiento hipotono troncular e hipertonia en extremidades. Hiperreflexia manejo con benzoato de sodio y Restriccin proteica

Gases arteriales

PH: 7.4 PCO2: 44 PO2:41 HCO3:27 BE:2.9 0.9 ug/ml (0.17 0.8) = 64.22mmol Excrecion elevada: 1. Metilmalonico 2. Metilcitrico 3. 4Hidroxifenil-lactico 4. 4Hidroxifenil- acetico 5. 4Hidroxifenilpiruvico

AMONIO CROMATOGRAFIA DE ACIDOS ORGANICOS

ACIDEMIA METILMALONICA

Enero 23 (10 dias)

Se decide extubacion por mejoria de patron respiratorio Inicio de vit. B121mg iv cada 12 horas Aporte enteral con glucosa y acido grasos Mejoria de cifras de glicemia con menos uso de insulina por glucometrias >200mg/dl Control de amonio y gases: para decidir inicio gradual de proteinas en la dieta. Continua manejo con benzoato de sodio y L carnitina. Sangrado gingival: control de CH
Gases venosos PH: 7.4 PCO2: 30.1 PO2: 45 HCO3: 20 BE: -3.7

Enero 24 (11 dias)

Paciente somnoliento, alertable con estimulos tactiles. Sin cambios en su estado neurologico
AMONIO 192.6 UMOL/L L:2240 N:39% - L:47% HB:14 HTC:38 PLAQ: 14.000

CH:

Tiempos de coagulacion

NORMALES

Transfusion de plaquetas
Cambio antibiotico de segunda linea (Piperacilina/tazobactam) hipotermia

Enero 25/08 Neuropediatria

DX: ACIDEMIA METILMALONICA Paciente en mejoria de estado de alertamiento realiza apertura ocular espontanea. Periodos de vigilia mayor a 1 minuto. Sin deficit en pares craneales. Tono fluctuante con tendencia a Hipertono de predominio en miembros superiores. Con hiperreflexia generalizada. Se evidencian mioclonos en miembros superiores. Reflejos primitivos debiles. AMONIO: 85.62UMOL/L (70 140UMOL/L) PLAN:
BENZOATO DE SODIO VIA ORAL 400MG/KG/DIA INICIAR APORTE PROTEICO 0.5GR/KG/DIA Y SEGN NIVELES DE CONTROL DE AMONIO AUMENTAR A 0.75GR/KG/DIA. AJUSTAR APORTE CALORICO CONTINUAR L CARNITINA NO SE HA LOGRADO CONSEGUIR L ARGININA: NO ESTRICTAMENTE NECESARIO SI PERSISTE HIPERAMONEMIA EN CONTROLES CONSIDERAR DIALISIS PERITONEAL. INICIAR MULTIVITAMINAS CONTINUAR B12 CONTROL DE ACIDOS ORGANICOS EN ORINA. SE DEJA PROTOCOLO DE MANEJO

ENERO 27
Paciente somnoliento pero con mejoria de estado de conciencia. Hipotonia, hiperreflexia. No se han evidenciado mioclonias en miembros. MANEJO DIETA
1. AGUA DESTILADA+ 30GR NESSUCAR + 2 CC ACEITE VEGETAL (en cada 100cc)+20 CC LECHE DE INICIACION 13%
Cbh: 15g/kg/dia Proteinas: 0,75g/kg/dia Lipidos: 1g/kg/dia

L CARNITINA 250MG VO CADA 12 HORAS VIT B12 1 MG IV CADA 12 HORAS MULTIVITAMINAS 2 GOTAS/DIA

MANEJO FARMACOLOGICO
BENZOATO DE SODIO 500MG/KG/D (hasta verificar si con aporte actual de proteinas altera amonio)

ENERO28/07
GASES VENOSOS PH:7.44 PCO2: 40 PO2: 45.8 HCO3: 27 BE:3 22.2 UMOL/L (9 - 33)
EXCRECION ELEVADA: METILMALONICO METILCITRICO HIDROXIFENIL LACTICO ACETICO Y PIRUVICO NOTA: Aunque se observa la presencia de principales metabolitos patologicos, es de destacar que se ha producido una disminucion drstica en su excrecion llevando incluso a la desaparicion de varios de ellos. L: 4190 N: 17% L: 61% - M:14% HB: 12.1 HTC: 34 PLAQ: 243.000

AMONIO
CROMATOGRAMA:

CH:

SE AUMENTA PROTEINAS 1G/KG/DIA EN DIETA. SE DISMINUYE DOSIS DE BENZOATO A 400MG/KG/DIA SE SUSPENDEN ANTIBIOTICOS (ENERO 30/07)

SEGUIMIENTOS
FEBRERO 1 APORTE PROTEINAS 1.5 GR/KG/D CBH: 18G/K/D Febrero 1 AMONIO 49Umol/L (70 - 140)

GASES

PH: 7.3mm/Hg PCO2: 49.7mm/hg PO2: 35.2 HC03: 27 mmol/Lt BE:1.1 34.1 UMOL/L (9 33UMOL/L)

FEBRERO 4/07 BENZOATO DE SODIO 300MG/KG/DIA SE AUMENTA APORTE HIDRICO 220KCAL/DIA FEBRERO 4/07

AMONIO

ECOCARDIOGRAM CORAZON A ESTRUCTURALMENTE SANO

FEBRERO 9/07
Edad: 27 dias Paciente alerta fontanela anterior normotensa pares craneales conservados: fijacion intermitente de la mirada - hipotono troncular hipertonia apendicular - hiperreflexia mioclonos tactiles. Gases venosos sin alteraciones mejoria de leucopenia trombocitopenia. No requerimientos de oxigeno suplementario. En manejo Formula especial aporte de proteinas 1,5gr/kg/dia CBH: 18gr/kg/dia LIpidos 1gr/kg/dia. Se entrena a la madre Benzoato de sodio 300mg/kg/dia. Via oral L carnitina 250mg vo cada 12 horas Multivitaminas 2 gotas cada 6 horas Pendiente resultados de control de Amonio y acidos organicos para evaluar picos de metilmalonico. Se deriva EPS correspondiente

 DX DE SALIDA
1. NEONATO A TERMINO ADECUADO PARA LA EDAD GESTACIONAL ACIDEMIA METILMALONICA
ENCEFALOPATIA HIPERAMONEMICA EN MANEJO SECUNDARIA

ICTERICIA SECUNDARIA RESUELTA LEUCOPENIA Y TROMBOCITOPENIA SECUNDARIA RESUELTA SOSPECHA DE SEPSIS NEONATAL DESCARTADA

AMONIO
ENERO 19 5.9UG/ML (0.17 0.8UG/ML) 421umol/l ENERO 21 369UMOL/L (9 33UMOL/L) ENERO 23 0.9UG/ML (64,22umol/l) ENERO 24 2.7UG/ML (192.6umol/L) ENERO 25 1.2 UG/ML (85,6umol/l) ENERO 27 22.2Umol/L (9 33UMol/L) ENERO 30 0.7UG/ML FEBRERO 4 34.1UmoL/l (9 33uMOl/L)