MUTACIONES Enfermedades como la hemofilia y el daltonismo, o la existencia de los ojos blancos de la mosca de la fruta, se deben a cambios que ocurren

de manera espontnea o inducida en el ADN. Las mutaciones pueden ser muy pequeas, y afectar slo una base, o bien tan grandes que abarquen todo el cromosoma. Estos cambios pueden provocar efectos beneficiosos o perjudiciales en el organismo. Las mutaciones pueden clasificarse da varias maneras

Por sus efectos son: Beneficiosas. Le proporcionan una ventaja al organismo, por ejemplo, ser ms alto que los dems, o ms fuerte. Perjudiciales. Pueden ser letales o slo disminuir la calidad de vida. Silenciosas. No alteran al fenotipo, no causan cambios detectables. Por su magnitud, las mutaciones pueden ser: gnicas, cromosmicas, aneuploidas y poliploidas.

MUTACIONES GNICAS Las mutaciones gnicas son las que se producen cuando una base del ADN es sustituida por otra, y esto altera la conformacin de la protena codificada en dicho segmento de ADN. En este caso es una mutacin puntual, es decir, de un punto del ADN. Tambin puede suceder que se altere el orden de las bases nitrogenadas, o se produzca la prdida de una o varias bases. Un ejemplo de este tipo de mutaciones es la que causa la anemia falciforme, en la cual slo una base del gen de la hemoglobina es sustituida por otra. Esto ocasiona una grave enfermedad en la que los eritrocitos (Clulas sanguneas que transportan oxgeno en la sangre arterial y dixido de carbono en la sangre venosa) adquieren la forma de hoz o media luna y pierden su funcionalidad. Se produce la muerte si la persona posee los dos genes recesivos para este tipo de anemia.

Otro ejemplo de mutacin gnica es la que altera al gen que codifica la informacin para producir la melanina, protena que da color a la piel. Las personas que tienen daado este gen presentan albinismo, en la cual la piel carece de pigmentos, as como el cabello y el iris del ojo. Esta condicin puede presentarse en los seres humanos y en animales como el tigre, el canguro y otros.

Mutaciones cromosomicas Se producen cuando el cromosoma se altera en su morfologa, ya sea porque pierde una parte (delecion) por la duplicacin de algn fragmento o cuando un fragmento de cromosoma se inserta de manera invertida respecto de su posicin normal (inversin). Un ejemplo de este tipo de mutaciones es el Sndrome del Cri -Du -Chat (maullido del gato) que se debe a la perdida del brazo corto del cromosoma 5. los nios con este sndrome emiten, de pequeos un llanto similar al del maullido de un gato y al crecer presentan dao cerebral severo.

De gran inters resulta tambin las translocaciones, cambios en los cuales un gen de un cromosoma se ubica en otro cromosoma que no le corresponde, lo cual es causa de alteraciones muy evidentes. Se han hecho investigaciones en los cromosomas de nios con leucemia, y se ha podido descubrir que en muchas ocasiones este padecimiento es causado por alteraciones cromosmicas, principalmente del tipo de las translocaciones.

La biloga estadounidense Brbara McClintock, pionera en el campo de las mutaciones, descubri en los aos cincuenta que las plantas de maz tenan ciertos elementos mviles en los genes, los cuales se llaman transposones o genes saltarines. Estos tienen la capacidad de moverse en un mismo cromosoma o de un cromosoma a otro. Este descubrimiento tuvo gran relevancia aos despus, cuando se iniciaron los experimentos de ingeniera gentica, y fue entonces cuando se reconoci la labor de esta investigadora, quien recibi a los 82 aos de edad el premio nobel de fisiologa y medicina

Cuadro 6 PRINCIPALES TRISOMAS Y MONOSOMAS EN EL SER HUMANO

SINDROME Sndrome de Tuner (X)

MANIFESTACIONES Mujeres que tienen rganos genitales externos pero no presentan el desarrollo adecuado de los ovarios. Son de baja estatura, cuello corto y ancho con pliegues. Pueden presentar una inteligencia normal .

Sndrome de Klinefelter (XXY)

Individuos del sexo masculino cuya estatura es alta, poseen testculos rudimentarios que no producen espermatozoides, tiene mamas desarrolladas y hay ausencia de vello en el cuerpo. Presentan deficiencia mental.

Sndrome de XXX

Individuos del sexo femenino con inteligencia por debajo de lo normal. En algunos casos son frtiles y pueden tener hijos sanos.

Sndrome de Edwards (trisoma del par 18)

Se presenta retraso mental y retraso en el desarrollo. Hay tensin arterial elevada y orejas deformadas.

Sndrome de Down (trisoma del par 21) Los ojos presentan un doblez que los hace rasgados; son individuos de baja estatura, manos pequeas y gruesas, con la lengua grande y gruesa, lo que provoca que la boca se mantenga abierta. Tiene deficiencia mental y son propensos a enfermedades cardiacas y respiratorias.

Cabe mencionar que en el caso del Sndrome de Down la edad de la madre es un factor que influye fuertemente en la frecuencia de casos (cuadro 7).

CUADRO 7 DATOS ESTADSTICOS

EDAD DE LA MADRE

De 30 a 39 aos. De 40 a 44 aos De 45 en adelante

INCIDENCIA DE CASOS CON SINDROME DE DOWN 1 en 1000 1 en 100 1 en 50

Esto podra deberse a que en las madres de mayor edad el proceso de meiosis se altera por el tiempo transcurrido desde la formacin de los ovocitos o clulas precursoras de vulos; es posible que en el momento de la separacin de los cromosomas cuando se forma el vulo, ocurra la no disyuncin, es decir, que un vulo quede con 24 cromosomas y el otro con 22. Entonces, al fusionarse con el espermatozoide, se producira un cigoto con 47 cromosomas.

Poliplodias

 Son alteraciones en las que el organismo recibe, en lugar de dos juegos de cromosomas, tres o mas, as que en lugar de ser diploide puede ser triploide, tetraploide o mas. En el caso de ser humano esta condicin no es viable; un individuo que resibe tres juegos de cromosomas, es decir 69, no logra nacer porque las alteraciones que se producen son letales . En cambio, en las plantas es frecuente observar este fenmeno, propiciado incluso por los mismos agricultores. Por ejemplo, el trigo que produce actualmente es hexaploide. Algunas plantas por ser poliploides pierden la capacidad de producir semillas, lo cual sucede, por ejemplo, con los pltanos triploides y con algunas variedades de sandia y de limn

Aneuploidas
Son alteraciones que afectan el nmero total de cromosomas que recibe el cigoto. Puede ser, por ejemplo, que se reciba un cromosoma de ms y en ese caso se le llama trisoma, o que se reciba un cromosoma de menos y entonces se llama monosoma (cuadro 6).