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Gentica de populaes, evoluo molecular e implicaes em filogenias

Sergio Russo Matioli Departamento de Gentica e Biologia evolutiva Instituto de Biocincias Universidade de So Paulo

Gentica de populaes
Cincia que estuda a dinmica de alelos e gentipos em populaes Dados empricos:
Gentipos de amostras populacionais

Ferramentas analticas:
Estimadores de parmetros baseados em modelos matemticos

Gentica de populaes
Fenmenos estudados
A) Estruturas espao-temporais de freqncias gnicas e genotpicas B) Sistemas de cruzamento C) Mutaes D) Fluxo gnico E) Seleo natural F) Deriva gentica

Gentica de populaes
Problemas mais comuns
A) Problemas de escala: Estimativas de nmeros muito pequenos (taxas de mutao, coeficientes de seleo, taxas de migrao) e nmeros muito grandes (tamanhos populacionais, nmero de geraes). O conhecimento emprico dos valores quase sempre impraticvel. B) Problemas de testes de hipteses: Os fenmenos estudados pela gentica de populaes no so mutuamente exclusivos e processos diferentes podem originar padres semelhantes.

Gentica de populaes
Solues dos problemas comuns
A) Muitos parmetros de Gentica de populaes que podem ser mais facilmente estimados resultam da multiplicao de valores grandes por valores pequenos, como Nm, Ns, Nu, etc. (N= tamanho populacional, s = coeficiente de seleo e Q = taxa de mutao) B) Problemas de testes de hipteses: Certos processos tm efeitos globais no genoma e outros tm efeitos locais, assim, o estudo de vrios locos gnicos simultaneamente pode ajudar na interpretao dos padres.

Evoluo molecular
Cincia que estuda padres existentes em macromolculas de organismos atuais e faz inferncias sobre processos que ocorreram na gerao de tais padres durante a evoluo dos organismos. Dados empricos:
Seqncias e estruturas de macromolculas

Ferramentas analticas:
Programas computacionais baseados em modelos matemticos.

Evoluo molecular
Fenmenos estudados
A) Modificaes de estruturas primria, secundria, terciria e quaternria de macromolculas por substituio de monmeros ou rearranjos. B) Duplicaes gnicas C) Transferncias horizontais de genes D) Recrutamento de genes

Evoluo molecular
Problemas mais comuns
A) Estabelecimento da homologia (as macromolculas consideradas de organismos atuais derivam da mesma macromolcula que existiu em um ancestral comum?). B) Estabelecimento do tipo de homologia (ortologia, paralogia e xenologia). C) Necessidade de conhecimento filogentico prvio.

Evoluo molecular
Solues dos problemas mais comuns
A) A homologia pode ser estabelecida com informaes de outros nveis estruturais (estrutura 2ria, 3d), B) O estabelecimento do tipo de homologia fica facilitado com o crescimento dos bancos de dados de genomas inteiros e tambm com o conhecimento de sries parlogas completas. C) As filogenias podem ser reconstrudas com dados de outra natureza. Por exemplo, as informaes paleontolgicas podem ser utilizadas em certos casos.

Algumas generalizaes
Qualquer mudana evolutiva, em qualquer nvel fenotpico (bioqumico, fisiolgico, etolgico, morfolgico, ecolgico, etc.), tem NECESSARIAMENTE como causa pelo menos uma modificao de uma macromolcula hereditria. Uma modificao de uma macromolcula hereditria pode causar OU NO uma mudana em algum nvel fenotpico (bioqumico, fisiolgico, etolgico, morfolgico, ecolgico, etc.)

Algumas generalizaes
Uma mudana evolutiva em qualquer nvel fenotpico (bioqumico, fisiolgico, etolgico, morfolgico, ecolgico, etc.) pode ser causada por UMA ou MAIS modificaes diferentes em macromolculas hereditrias.

As mudanas evolutivas fixadas em organismos atuais passaram NECESSARIAMENTE por processos estudados pela Gentica de populaes.

Evoluo molecular e gentica de populaes


Principais dados empricos:
As relaes entre a estruturas primrias de macromolculas de organismos atuais refletem muito mais o parentesco dos organismos do que as caractersticas fenotpicas associadas a estes. (Zukerkandl e Pauling, 1962)

Macromolculas diferentes evoluem com velocidades diferentes

O relgio evolutivo molecular

Evoluo molecular e gentica de populaes


Principais dados empricos:
Trechos diferentes de macromolculas evoluem com velocidades diferentes Macromolculas que evoluem mais rapidamente so mais polimrficas

Implicaes tericas dos padres observados de evoluo molecular


Os polimorfismos moleculares podem ser mantidos dinamicamente por seleo natural ou podem ser transitrios como resultado de deriva gentica

A manuteno de polimorfismos por seleo natural, entretanto implica a imposio de carga gentica para as populaes naturais

Carga gentica
Carga gentica definida como a frao da populao que deixa de se reproduzir por uma causa de natureza gentica. A carga gentica pode ser mutacional, recombinacional ou resultante de seleo natural.

Carga gentica
Normalmente, o valor da carga gentica calculado se comparando uma populao que no apresenta aquele fator gentico com uma populao que o apresenta. No caso de uma populao sem seleo , o valor de referncia 1.

Carga gentica
Uma populao que est sofrendo seleo em favor de heterozigotos (coeficiente de seleo s para um dos homozigotos e t para o outro) tem uma proporo de indivduos que se reproduzem: Gentipos Freqncias Valores adaptativos AA p2 1-s Aa 2pq 1 aa q2 1-t

Valor adaptativo mdio =

1 - sp2 - tq2 Carga gentica = -(sp2+sq2)

Por exemplo, se s = 0,2 e t = 0,1, no equilbrio q = 0,667 e p = 0,333. Nesse caso a carga gentica da populao ser de cerca de 6,7% da populao (aqueles que no se reproduzem por causa gentica).

Carga gentica
Uma populao que est sofrendo seleo em favor de heterozigotos para 10.000 locos gnicos ao mesmo tempo, supondo que a carga gentica da seleo para cada um dos locos apenas 0,1%, temos: Valor adaptativo mdio da populao considerando-se apenas um loco gnico: 0,999 Valor adaptativo mdio da populao considerando-se todos os 10.000 locos gnicos: 0,99910000 = 0,000045

Decorrncias tericas
O principal motor da evoluo molecular, especialmente no nvel de substituies nucleotdicas, a deriva gentica. As populaes naturais no poderiam suportar seleo natural que envolve muitos locos gnicos simultaneamente.

Propriedades da evoluo por deriva gentica


Populaes grandes esto menos sujeitas deriva gentica mas apresentam maior probabilidade de aparecimento de mutantes neutros. Populaes pequenas esto mais sujeitas deriva gentica mas apresentam menor probabilidade de aparecimento de mutantes neutros.

Propriedades da evoluo por deriva gentica

Propriedades da evoluo por deriva gentica


As taxas de evoluo neutra por deriva gentica so portanto constantes e independentes dos tamanhos populacionais. As taxas de evoluo neutra por deriva gentica so portanto proporcionais s taxas de mutao e intensidade de seleo natural negativa.

Implicaes da evoluo por deriva gentica nas reconstrues filogenticas de organismos por informaes de seqncias macromoleculares Escolha de molculas
1. H a necessidade do estabelecimento inequvoco de homologia do tipo ortologia. 2. Idealmente sujeita evoluo predominantemente neutra. 3. Taxas de evoluo compatveis com o nvel taxonmico alvo.

Implicaes da evoluo por deriva gentica nas reconstrues filogenticas de organismos por informaes de seqncias macromoleculares Escolha dos mtodos de anlise
Uma vez que a evoluo por deriva gentica pode ser considerado como o principal motor da evoluo no nvel molecular e esta depende basicamente das propriedades dos processos de mutao e de seleo natural negativa, idealmente esses fatores tm que ser levados em conta.

Mutaes

Matriz de substituio de nt (GTR)

A A T C G

- E1 E2 E3 E1 - E4 E5 E2 E4 - E6 E3 E5 E6 -

Matriz de substituio de aa (PAM250)

Uso de matrizes de substituio


As matrizes empricas de substituio de monmeros refletem as propriedades qumicas e bioqumicas dos mesmos.

Mtodos baseados em distncias.


So feitos em dois passos: A construo da matriz de distncias e a construo da rvore a partir desta.

Mtodos probabilsticos
feita uma busca no universo de rvores possveis e escolhida aquela que possui um critrio numrico extremo (mximo ou mnimo).

Alertas
rvores filogenticas de genes no so necessariamente rvores filogenticas de organismos!

Causa
Houve violao na premissa de homologia por ortologia

Enraizamento de rvores e polarizao de caracteres


Os mtodos de enraizamento de rvores baseados em grupo(s) externo(s) ou de ponto mdio (com a premissa de relgio) podem ser usados. No h a possibilidade de uso de informaes ontogenticas A polaridade dos caracteres no pode ser usada para inferncias de plesiomorfias.

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