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Harper, 1988
O melhor relativo!
Diagnstico pr-natal
Conjunto de procedimentos e tcnicas que permitem a deteco intra-tero de intraanormalidades embrionrias ou fetais.
O DPN permite aos casais em risco optarem pelo nascimento de uma criana normal.
Triagem no soro materno (1o. e 2o. trimestres) (1o. trimestres) Ecocardiografia fetal (>20 semanas) Isolamento de clulas fetais na circulao materna
Abordagens para o diagnstico pr-natal: prTriagem srica ou Teste triplo ou Teste do risco fetal
Alfa-fetoprotena no soro materno (MoM) Estriol no conjugado beta-HCG
Ue3
HCG
Valor preditivo positivo da alfa-fetoprotena no soro materno (para DFTN): 6% (1/15), sensibilidade (90% para anencefalia, 80% para espinha bfida)
Alfa-protena aumentada
Subestimativa da idade gestacional contaminao com sangue fetal bito fetal gemelaridade onfalocele outros
71% 52%
50 40 30 20 10 0
29% 13%
2.5-3.4
>6.5
n = 4,767 de 100,311
UltraUltra-sonografia 3D
Principais indicaes para procedimentos invasivos em diagnstico pr-natal METABLICAS Histria familiar de EIM com diagnstico pr-natal disponvel prESTUDOS MOLECULARES Histria familiar de doena gnica em famlia j estudada
Avaliao ps-natal
No possvel a avaliao pr-natal de padres dismrficos.