Enfermedades Genticas.

Grassi Duran Jaqueline Moreno Mendoza Roberto Mendez Chan Yuvitza Tadeo Alonso Irving

introduccin
}Una

enfermedad o trastorno gentico es una condicin patolgica causada por una alteracin del genoma.

Fibrosis Qustica
Su abreviatura es FQ, originalmente se denomina fibrosis qustica del pncreas y tambin conocida como mucoviscidosis. La FQ es un trastorno multisistemico causa formacin y acumulacin de moco espeso y pegajoso. Afecta pulmones, intestinos, pncreas e hgado. Causada por una mutacin en el gen llamado (CFTR) Regulador de la conductancia transmenbrana de la fibrosis qustica.

Fibrosis Qustica
Sntomas y Signos: Compromete al organismo en su totalidad, su crecimiento, la funcin respiratoria, la digestin. Sntomas Intestinales. Dolor abdominal a causa del estreimiento severo Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado Nuseas e inapetencia Prdida de peso

Fibrosis Qustica
Sntomas y Signos: Sntomas pulmonares. Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones Congestin nasal causada por los plipos nasales Episodios recurrentes de neumona. fiebre Dolor o presin sinusal causados por infeccin o plipos

Fibrosis Qustica
Enfermedad pulmonar y sinusal: Las inflamaciones y infecciones producen daos pulmonares y cambios estructurales. En casos avanzados FQ producen dificultades respiratorias crnicas. Otras incluyen expectoraciones de sangre o esputo sanguinolento.

Fibrosis Qustica
Enfermedades gastrointestinal, heptica y pancretica: Impiden el movimiento de las enzimas pancreticas hacia el intestino y producen dao irreversible en el pncreas. La cantidad de agua, HCO3 y enzimas digestivas en la luz intestinal altera el proceso de digestin y absorcin de nutrientes grasas y protenas

Fibrosis Qustica
Enfermedad endocrina y crecimiento: Puede ser producto de dao en el pncreas provoca perdida de clulas islotes y conducir a la diabetes. Las personas con FQ frecuente presenta en mano y pies, una malformacin en forma de palillo de tambor. La prueba de funcin pulmonar miden la capacidad de los pulmones, volmenes y rapidez de flujo areos.

Fibrosis Qustica

Fibrosis Qustica

Fibrosis Qustica
Fisiopatologa: La FQ es una enfermedad autosmica recesiva, por lo que es necesario adquirir dos alelos mutados para padecer la enfermedad y ocurre cuando hay una mutacin del gen CFTR. Se postula que la anomala en la protena CFTR induce el aumento paradjico en la captura de sodio y cloruro, estimulando adsorcin de agua provocando mucosidad deshidratada y espesa.

Fibrosis Qustica
Gentica: Se trata de una enfermedad recesiva presente en pulmones, pncreas, hgado, tubo digestivo y epiddimo. El gen CFTR esta ubicado en el brazo largo del cromosoma 7, posicin 7p31.2 Este gen codifica la sntesis de protenas que transportan iones cloruro a travs de clulas epiteliales y otros transportadores.

Fibrosis Qustica

Fibrosis Qustica

Fibrosis Qustica
Biologa molecular: La mutacin mas comn es de una delecin de tres nucletidos que resulta en perdida de aminocido fenilalanina (F) en la posicin quingentsima octava Esta mutacin es responsable del 70% de los casos de FQ en el mundo. Son diversos los mecanismos de mutacin que causan problemas con la protena CFTR.

Fibrosis Qustica
Delecion Protena CFTR

Fibrosis Qustica
Tratamiento: Un aspecto fundamental en la FQ es el control y tratamiento de los pulmones daados por el moco espeso e infecciones para mejorar la calidad de vida del paciente. Para tratamiento de infecciones crnicas y agudas se administran antibiticos por vas inhaladora y oral tambin se utiliza inhaladores para controlar, descongestionar y desobstruir vas respiratorias. En aspecto de diabetes el tratamiento se efecta con insulina para controlar el nivel de la glucosa.

Fibrosis Qustica

Fibrosis Qustica
Antibiticos para enfermedades pulmonares: Son utilizados cuando exista sospecha de neumona o se constante deterioro en la funcin pulmonar. Muchas bacterias comunes de la FQ son resistentes a antibiticos. Antibiticos como vancomicina, tobramicina, meropenem, ciprofloxacina y pipercilina. La vancomicina y la tobramicina puede producir dao en riones.

Fibrosis Qustica
Tratamiento para otros aspectos de la FQ: Se encuentra la adicin de dosis extras de vitaminas A,D,E y K. Con respecto al retraso en el crecimiento se contrarresta con la insercin de un tubo de alimentacin. Una dieta especial rica en protenas y caloras para nios mayores y adultos Enzimas pancreticas para ayudar a absorber grasas y protenas .

Fibrosis Qustica
Trasplante y terapia gentica: El trasplante solo se da cuando hay una degradacin de los pulmones al cual se realiza un trasplante de pulmn. En paciente con FQ los trasplantes los pulmones son reemplazados para evitar dao en el pulmn sano Se basa en la insercin de una copia normal del CFTR en las clulas afectadas.

INTRODUCCION:


El sndrome de William es un trastorno de origen gentico, no hereditario ( Ocurre estimativamente en uno de cada 20m mil nacidos vivos )con causas y trastornos mdicos relacionados al desarrollo , se presenta desde el nacimiento y afecta igualmente a varones y mujeres . No tiene preferencia tnica y no suele manifestarse hasta los dos o tres aos .Los padres pueden no tener ningn antecedente familiar de la afeccin, sin embargo, una persona conste sndrome tiene un 50% de probabilidades de transmitirle el trastorno a cada uno de sus hijos.

} El

defecto es causado por un gen faltante que ocurre de manera aleatoria, es el gen que provoca la elastina, sustancia que permite que los vasos sanguneos y otros tejidos corporales se existan.

Que es el Sndrome de Williams?

Es un trastorno gentico poco comn, causado por una prdida de material gentico en el cromosoma 7, fue descubierto por el cardilogo neozelands John Williams y paralelamente por el pediatra alemn Alois Beuren en 1961.

Historia del sndrome de williams

Este sndrome fue descrito por primera vez en el ao 1961 por el Dr. J.C.P. Williams, mdico cardilogo neozelands.

Paralelamente, un especialista en pediatra de la ciudad alemana de Gttingen, el Profesor Beuren, inform de varios casos de ESA, que presentaban una sintomatologa similar a la descrita por el Dr. Williams. Posteriormente, en el ao 1964, el Profesor Beuren demostr que en estos cuadros clnicos tambin aparecen frecuentemente estrechamientos de las arterias pulmonares (pulmonalestenosis perifrica o SP).

Tambin se conoce como: sndrome de Beuren o sndrome de Williams-Beuren, aunque se conoce cada vez ms como sndrome de Williams.

Tambin se debe precisar que es conocido como hipercalcemia idipatica cuando se trata de casos que tienen o han tenido un exceso de calcio en la sangre, hecho que se aprecia normalmente en los primeros aos de vida.

Signos Fisicos:

Suelen tener labios gruesos, nariz respingada, frente amplia Voz ronca Dificultades de crecimiento (en la niez), Dientes pequeos Problemas cardiovasculares (estenosis artica y/o pulmonar)

} Cognitivos

y motores: hiperactividad y atencin breve, dificultades visomotoras, poca habilidad matemtica, fascinacin por objetos que giran, buena memoria para rostros y canciones, inclinacin por la msica, rica expresin verbal.

Sociales: prefieren la compaa de adultos, son muy sociables y sensibles a los sentimientos ajenos, se resisten a los cambios, coleccionan objetos pequeos y les gusta abrir y cerrar puertas y ventanas.

Sntomas:
Patologas: Son frecuentes los problemas cardiovasculares, tales como la estenosis artica supravalvular y la hipercalcemia transitoria. Desarrollo mental: Suele presentarse algn tipo de retraso mental. Desarrollo del lenguaje: Facilidad en la adquisicin del lenguaje Conducta: Puede presentarse un comportamiento inusualmente alegre y tranquilo ante los desconocidos, unido a impredecibles arrebatos de mal humor o malestar.

Percepcin emocional: Dificultad en comprender el estado mental de sus interlocutores empata. Este aspecto ha sido puesto en relacin con el autismo. Percepcin espacial: Inhabilidad en la visualizacin de cmo diferentes partes pueden unirse con el fin de crear objetos mayores. Zurdismo: Tendencia al zurdismo y al uso del ojo izquierdo. Musicalidad: Las personas que tienen el sndrome suelen tener pasin por la msica y en ellos son ms frecuentes los casos de odo. Fisonoma: Las personas con el sndrome suelen tener una apariencia facial denominada lfica, junto con un caballete nasal bajo.

Otros Sintomas:
Retraso en el desarrollo del lenguaje.
Retraso en el desarrollo. Tendencia a la distraccin, trastorno de dficit de atencin Problemas de alimentacin, como clicos, reflujo y vmitos. Retardo mental Rasgos de personalidad. Estatura corta con relacin al resto de la familia.

Causas, incidencia y factores de riesgos:

El sndrome de Williams es una rara afeccin causada por genes faltantes.

Los padres pueden no tener ningn antecedente familiar de la afeccin; sin embargo, una persona con este sndrome tiene un 50% de probabilidades de transmitirle el trastorno a cada uno de sus hijos.

La causa generalmente ocurre de manera aleatoria.

Este sndrome se presenta en 1 de cada 8000 nacimientos aproximadamente.

Muchos individuos con sndrome de Williams continan sin ser diagnosticados o son diagnosticados en una edad relativamente tarda.

Esto es de importancia ya que las personas con sndrome de Williams pueden tener problemas mdicos significativos y posiblemente progresivos.

Cuando las caractersticas del sndrome de Williams son reconocidas, es apropiada una remisin al genetista clnico para una evaluacin diagnstica ms detallada.

El diagnstico clnico puede ser confirmado a travs de un anlisis de sangre.

Signos
Los signos abarcan:

Hipertensin arterial

Estrechamiento de los vasos sanguneos, incluyendo estenosis artica supravalvular, estenosis pulmonar y estenosis de la arteria pulmonar

Nivel de calcio elevado en la sangre.

Hipermetropa

Tratamientos:
Al ser un trastorno gentico no tiene cura, pero "pueden y deben" tratarse las alteraciones de salud, desarrollo y conducta que presente cada caso en particular para as proveer los soportes adecuados para el desarrollo y despliegue de las capacidades y potencialidades y el logro de una mejor calidad de vida.

Ms all de que cada trastorno sea correctamente atendido por el especialista que corresponda, mdico, psiclogo, psicopedagoga, fonoaudiloga, estimulador temprano, terapista fsico, etc.,

Comparacin entre SW y SD.

Sndrome de Williams.
   

Cerebelo Normal Mejor Compresin y creatividad. Riqueza de vocabulario y fluidez. Facilidad para los detalles, pero no al conjuntos de imgenes. Se observa el cariotipo.

Sndrome de Down. } Cerebelo Pequeo } Facultades de apoyo al lenguaje alteradas. } Facilidades para la organizacin, sin fijarse en los detalles. } No se observa el cariotipo.

Semejanzas:

Alteraciones cromosmicas.  Rasgos faciales que lo identifican.  Volumen cortical inferior.

SNDROME DE MARFAN

Qu es el sndrome de Marfan?
}

Se trata de un trastorno hereditario del tejido conectivo, que es el encargado de mantener unidos los tejidos del cuerpo. Se pueden producir un nmero variable de alteraciones que pueden afectar: corazn. vasos sanguneos. pulmones. huesos. ligamentos.
En general, son personas desproporcionadamente largos muy altas, con con respecto los miembros al torso.

    
}

Causas El Sndrome de Marfan se hereda como rasgo autos mico dominante y, por tanto, cada nio con un padre con el gen tienen el 50% de probabilidades de heredarlo. Sin embargo, hasta el 30% de los casos no tienen historia familiar y se les denominan casos "espordicos".

La fibrilina es un componente fundamental del tejido conectivo contribuyendo a su fuerza y elasticidad. La fibrilina es especialmente abundante en la arteria aorta, en los elementos de sostn del ojo y en los huesos. La personas con Sndrome de Marfan tienen poca cantidad de fibrilina o sta es de escasa calidad.

Epidemiologa
Afecta a los hombres y a las mujeres de todos los grupos raciales y caractersticos por igual. La incidencia es de aproximadamente 2 de cada 10.000 personas en todos los grupos caractersticos.

Sntomas
Los sntomas pueden ser leves o graves y pueden estar presentes en el nacimiento o manifestarse en la vida adulta. Puede, incluso, producir muerte sbita en una persona que desconoca que padeca la enfermedad. Al encontrarse el tejido conectivo en todas las partes del organismo, las manifestaciones de la enfermedad pueden ser muy variadas, pero los rganos o sistemas afectados ms importantes por su compromiso con la vida son:

Hay una importante hiperlaxitud, con escasa masa muscular en la mayora de las personas. Articulaciones muy flexibles. Los brazos y las piernas suelen ser ms largos de lo normal en relacin con el torso. Con frecuencia pies planos. Curvatura anormal de la columna (escoliosis). En los casos extremos se presenta en el nacimiento Espina Bfida. El esternn puede sobresalir (trax en quilla) o estar hundido (trax en embudo). Dedos largos, como de araa (aracnodactilia). Cara fina y delgada. Mandbula pequea.

Pronstico
El mayor riesgo de muerte se da por una rotura sbita de la aorta, que se da cuando sta es dbil o cuando hay una actividad fsica o emocional extrema que eleva la presin de la sangre. Los reconocimientos peridicos y los exmenes de ultrasonido (ecocardiograma) del corazn y la aorta, pueden alertar al especialistas sobre posibles complicaciones.

Actualmente, la expectativa de vida de las personas con Sndrome de Marfan de grado medio, que reciben el tratamiento adecuado, es de aproximadamente 70 aos, es decir, no ha variacin sobre el resto de la poblacin

Tratamiento

No existe, en la actualidad, un tratamiento curativo integral del Sndrome de Marfan, pero cada uno de los trastornos que conlleva el Sndrome puede ser tratados de forma individual por el especialista correspondiente: cardilogos, oftalmlogos y traumatlogos son los especialistas normalmente ms implicados en el proceso y son los que orientarn al paciente sobre las consultas a otros especialistas.

SNDROME DE KLINEFELTER
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El sndrome de klinefelter (sk) es una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de gonadotropinas. es debido a una anomala de los cromosomas sexuales, de hecho, la primera que fue descrita en humanos, y que tiene una incidencia de 1 de cada 1000 varones nacidos.

ETIOLOGA
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el sk ocurre en hombres y se debe a la presencia de un cromosoma x extra. el 75% tiene un cariotipo 47 xxy. aproximadamente un 20% son mosaicos cromosmicos, siendo el mas frecuente el 46,xy/47,xxy. tambin existen variantes incluyendo 48,xxyy, 48,xxxy, y 49,xxxxy en un 5% de casos.

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la apariencia de ms de 2 cromosomas x, ocasiona una patologadiferente al cuadro de sk y se denomina polisomia x del hombre: 48 xxxy, 49 xxxxy. un 56% de los individuos 47 xxyu se debe a no disyuncin, el 4% son dbido a errores en la meiiosis paterna. no tiene factores predisponenetes, excepto la edad avanzada.

CUADRO CLNICO
fenotpicamente son individuos altos y delgados, con piernas relativamente largas (figura 1). fsicamente no hay ningn dato anmalo hasta la pubertad, en que pueden objetivarse signos de hipogonadismo, con tendencia a la obesidad. en las variantes de sk que tienen mas de dos cromosomas x el fenotipo es ms anormal, el desarrollo sexual es ms deficiente y el dficit intelectual mas grave.

} DIAGNOSTICO
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el sk puede presentarse como: 1. nio con retraso leve en las adquisiciones y comportamiento inmaduro. 2. adolescente con testculos pequeos y de menor consistencia 3. adulto con hbito eunucoide, ginecomastia y escaso desarrollo muscular 4. adulto con infertilidad sin embargo en los ltimos aos muchos casos se diagnostican prenatalmente. el diagnstico definitivo lo dar el estudio de los cromosomas.

segimiento del desarrollo sexual . testiculos no se desarrollaron . vello corporal escaso .ginecomastia .azoospermia .criptorquidia .hipospadia .tejido cel. subcutaneo distribucion femenina . actividad sexual baja

SISTEMA MUSCULAR ESQUELETICO

-

masa muscular poco desarrollada. - displasia leve, articulacin del codo. - osteoporosis. - adolescentes escoliosis. -sinopsis radio cubital.

TRATAMIENTO
tratamiento sustitutivo de testosterona cuando se inicia la pubertad. } -enantato de tetosterona depot
} -vigila

la aparicin de posibles efectos secundarios como hipercolesterolemia y poliglubulina.

SNDROME DE DOWN

Es un defecto congnito originado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 o de una parte del mismo en el organismo. Los sujetos afectados por este trastorno, que se conoce tambin como trisoma 21.

El sndrome fue definido por Sir. John Langdon Down en 1866, y la anomala cromosmica fue identificada por el Prof. Jrome Lejeune en 1958.

La anomala cromosmica origina alteraciones del desarrollo y funcionamiento de diversos rganos. La afectacin del cerebro es la causa de la discapacidad intelectual. Pero la intensidad con que se manifiesta estas

alteraciones es altamente variable de una persona a otra.

CARACTERISTICAS DEL SINDROME DE DOWN Su cabeza y cara son redondas y pequeas. Los ojos tienen una inclinacin hacia arriba y hacia fuera, tipo oriental, con un pliegue en el ngulo interno (epicando). Su nariz es pequea y chata; el tabique nasal es ancho y ligeramente reprimido. Las orejas son pequeas y su contorno (hlix) Es frecuente que se presente estrabismo, malposicin dental, caries e infertilidad en los hombres. aparece doblado.

La piel tendr diferentes tonalidades, por lo que se dice que tiene aspecto a mrmol. Las personas con sndrome de Down tienen deficiencia mental, aunque el grado de inteligencia varia en cada persona. Presentan un excedente de piel en la nuca ( piel redundante).

Sus extremidades son cortas, con manos y pies anchos y dedos cortos y gruesos. Las manos son pequeas y regordetas con un pliegue transversal muy marcado en la palma de la mano; el dedo meique es corto e incurvado. Su estatura es menor y su peso es mayor que el correspondiente a su edad.

CAUSAS El Sndrome de Down no lo causa algo que hacen la madre o el padre antes de que nazca el nio. Cualquiera puede tener un nio con Sndrome de Down. Pero cuanto mayor sea la madre, mayor es el riesgo de tener un beb con Sndrome de Down.

TRATAMIENTO No existe cura para el sndrome de Down.

PATOLOGAS ASOCIADAS MS FRECUENTES 1.- cardiopatas. 2.- alteraciones gastrointestinales. 3.- trastorno endocrino, de la vision, audicion y odontoestomatolgicos.