Diskinezia ciliar primar (DCP)

No iune
Diskinezia ciliar primar este o maladie congenital determinat de defecte specifice n ultrastructura cililor, asociate cu deficien de motilitate ciliar i clearance mucociliar. Transmitere genetic : AR, AD, XL Inciden : 1:15.000 1:20.000 Vrsta medie de adresare: 4 ani

Fiziologie
Epiteliu ce con ine celule ciliate :
Tractul respirator, sinusurile paranazale, urechea medie Celulele ependimale n encefal Tubele Fallope

Flagelii (structur

asemeni cililor, cu acelea i caracteristici

fundamentale ale motilit ii):

Cozile spermatozoizilor

 Frecven a b t ilor cililor este mai rapid n c ile aeriene proximale dect n cele distale (~12 b t i/sec. n nas i trahee vs. 8 b t i/sec. n bronhiole) i este mai rapid la copii dect la adul i (frecven a b t ilor ciliare n nas e aproape de 13 b t i per sec. la copii vs. 11.5 b t i per sec. la adul i) Transportul mucociliar normal are viteza de circa 20-30mm/min.

9+2 model de microtubuli

Etiopatogenie
Muta ii n genele ce codific dyneina: DNAH5 ( lan ul greu) i DNAI1 (lan ul intermediar IC78) -> Dyneina defect -> clearance ineficient al secre iilor de mucus i particolelor inhalate -> Recurente sau persistente : rinit , sinusit , otit medie, bron it , bron iectazie.

Defecte de lateralizare (situs ambiguus, situs inversus) Infertilitate masculin , hipofertilitate feminin .

Istoric
1930, Kartagener sdr. triada (situs inversus, sinuzit cronic , bron iectazie) Sdr. cililor imotili Diskinezie ciliar primar vs secundar (IRVA, toxine)

Anamnez
tuse cronic , productiv combina ie de infec ii respiratorii cronice i recurente, icluznd : rinit , sinuzit , otit medie, bron it , pneumonie. Tahipnee, tuse, hipoxemie n perioada neonatal , adesea atribuite pneumoniei neonatale sau pneumonitei prin aspira ie. Istoric familial de DCP

Clinic
Frecvent (>60% pacien i)
Detres respiratorie n perioada neonatal Tuse cronic productiv Pneumonie recurent Obstruc ia c ilor respiratorii Rinit cronic i ronoree Otit medie cronic Sinuzit cronic Sterilitate masculin Situs inversus Polipi nazali Pierderea auzului din cauza conductibilit ii DD cu fibroza cistic Perfora ie cronic a membranei timpanice Hippocratism digital (adesea mai mult la adul i dect la copii)

Obi nuit (20-60% pacien i)

Infec ii ale cailor resp.inf.

Tuse cronic productiv (sput mucoid sau purulent ), predominant diminea a Date fizicale: raluri umede care pot disp rea dup o tuse for at ; uneori hiperinfla ia toracelui
Haemophilus influenzae, Staphylococcus aureus, Streptococcus viridans, i Streptococcus pneumoniae. Pseudomonas aeruginosa

Situs inversus totalis

50% din pacien ii cu DCP Tipic, toate viscerele abdominale i toracice sunt transpozi ionate (i.e. situs inversus totalis)

Cea mai acceptat ipotez e c rota ia normal a viscerelor n ontogenez depinde de func ionalitatea cililor embrionali. n dereglarea motilit ii ciliare rota ia organelor ine de oportunitate 50% normal , 50% dextrorota ie sau situs inversus, proces denumit randomizarea asimetriei corporale stnga-dreapta

arg discul embrionar pr stria primitiv

Alte modific ri
Hidrocefalie (pacien i unitari) Migrarea deficitar a leucocitelor (alterarea microtubulilor citoplasmatici)

 Diagnosticul de certitudine de Diskinezie Ciliar Primar necesit demonstrarea anomaliei de motilitate i ultrastructur cililor.

Screening
Nu discrimineaz ntre DCP i diskinezie ciliar secundar Testul cu Saccharin (N<60min) Testul cu coloran i (N<60min) De elec ie : Estimarea NO nazal (n DCP : 10-20% din norm ) [N: > 250 ppb] Testul de clearance pulmonar al radioaerosolului (metod scintigrafic , rata elimin rii PRF inhalat)

Diagnostic morfologic
Biopsie exfoliativ a epiteliului nasal Biopsie endoscopic a mucoasei bron ice Microscopie simpl Microscopie electronic (Analiza ultrastructural ) Cultur celular

Diagnostic func ional

Videomicroscopie a epiteliului ciliar proasp tprelevat
Analiza frecven ei i modului de b taie a cililor

Diagnostic genetic
DNAH5 i DNAI1 Imunofluorescen

Diagnostic
Spirografie: tip obstructiv; CEF 25-75% , VEMS 25-75%, Vrezidual. R spuns variabil la bronhodilatatoare.

Criterii radiologice
Tipic n lobul mediu i lobul lingular Frecvente (> 60% pacien i)
Hiperinfla ie pulmonar ngro area peretelui bron ic Atelectazii segmentare ngro area mucoasei sinusurilor paranazale

Obi nuite (20-60% pacien i)

Situs inversus Bron iectazii Opacifierea sinusurilor paranazale

Diagnostic diferen ial

Diskinezie ciliar secundar Fibroza chistic Boala de reflux gastro-esofagian Aspira ie Imunodeficien primar

Tratament
Nespecific, asemeni fibrozei chistice. Drenaj postural Exerci ii viguroase spre a spori tusea Bronhidilatatoare (Albuterol) Vaccin (pneumococic, pertusis, Haemophilus influenzae tip B, antigripal) Antibioticoterapie n suprainfec ii Polipectomie, Lobectomie

Pronostic
Progresia afect rii pulmonare este variabil , durata vie ii putnd fi normal sau apropiat de cea normal .