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PUBERTAD
Periodo durante el cual empiezan a aparecer los caracteres sexuales secundarios y la capacidad para la reproduccin.
Maduracin del hipotlamo Maduracin de rganos sexuales Secrecin de esteroides sexuales
GENETICO
Estado Psicolgico
Salud
MOMENTO DE LA INICIACION
Estado nutricional
Localizacin geogrfica
Exposicin a la luz
Los cambios que acompaan a la pubertad se produce en una sucesin ordenada durante un tiempo definido.
Etapas de Tanner
En las nias el desarrollo puberal requiere de manera caracterstica 4.5 aos . y Signos de pubertad:
y
Montculos mamarios
Vello pbico
Rpido crecimiento
Menarqua
ESTADIOS DE TANNER
Desarrollo mamario
Las nias alcanzan la fase rpida de crecimiento muy al principio de la pubertad, antes de la aparicin de la menarqua. Varones
y y
Edad sea. Estatura del individuo: Estatura media de los padres Al llegar a la madurez las mujeres tienen casi el doble de grasa corporal que los varones.
La unidad entre hipotlamo e hipfisis parece quedar suprimida por las concentraciones extremadamente bajas de esteroides gonadales.
Los incrementos relacionados con el sueo tanto de LH como de FSH se pueden comprobar muy al principio de la pubertad.
Adrenarqua Pubarqua.
Se incrementa de manera sostenida la concentracin de estradiol. La tasa entre estrona y estradiol disminuye durante toda la pubertad.
Pubertad Tarda
Pubertad heterosexual
ALTERACIONES
Pubertad precoz
1 2 3 4
Pubertad precoz
y
Desarrollo sexual que aparece antes de los 7 aos en mujeres de raza blanca y antes de los 6 en afrodescendientes.
Pubertad precoz central
Pubertad Heterosexual
y
Desarrollo caracterstico del sexo opuesto y que se produce a la edad de la pubertad normal.
Sndrome de ovario poli qustico Formas no clsicas de hiperplasia suprarrenal Disgenesia gonadal mixta Pseudohermafroditismo masculino Sndrome de Cushing Neoplasias secretoras de andrgenos
Es til comprobar el crecimiento y proyectar su estatura y peso por medio de los diversos cuadros del crecimiento.
Historia clnica y examen fsico Desarrollo asincrnico Insensibilidad a los andrgenos FSH alta Cariotipo Normal Disgenesia gonadal 46,XX Insuficiencia ovrica prematura Anormal Caracteres sexuales secundarios inmaduros FSH,PRL FSH baja o normal Pruebas de la funcin hipofisaria Radiografa de la silla turca Caracteres sexuales secundarios maduros Obstruccin de la parte distal de las vas genitales Agenesia de Mller PRL alta TSH normal MRI o CT 45,X o 46,XY Disgenesia gonadal mosaica Retraso constitucional Deficiencia aislada de gonadotropina Desnutricin Enfermedad crnica TSH alta Hipotiroidismo
En nias con caracteres sexuales secundarios maduros y con cualquiera de diversos trastornos de las vas de salida y el tero ( agenesia, disginesia); se identifican durante el examen fsico.
La incidencia de estas anomalas puede incrementarse por la ingestin materna de dietilestilbestrol (DES) y el incremento debido a anomalas de la luz uterina.
stas anomalas suelen producirse como parte de un sndrome de malformacin que abarca anomalas de los sistemas esqueltico y renal ( Snd. RokitanskyKster-Hauser).
Estos trastornos se explican mejor por la herencia polignica y multifactorial . Los genes HOX son indispensables para el desarrollo normal de los conductos de Mller.
Trastorno ms sencillo es el himen imperforado, que impide el paso del tejido endometrial y de la sangre. y Ocasiona acumulacin en vagina (hidrocolpos) o en tero (hidrometrocolpos)
y
Mtodos diagnsticos
Histerosalpingografa y Laparoscopia y Histeroscopia y Resonancia Magntica y Ultrasonografa endovaginal
y
La obstruccin o malformacin de las vas genitales distales deben distinguirse de la insensibilidad a los andrgenos; stas mujeres pueden carecer de vagina o tenerla muy corta.
Importante determinar las concentraciones de FSH y prolactina en quienes no se han desarrollado los caracteres sexuales secundarios. Determinar edad sea. Si cifras de prolactina estn altas, valorar la funcin tiroidea.
Debe determinarse cariotipo si hay pubertad tarda y aumento de concentraciones basales de FSH.
Estigmas acompaantes
Linfedema neonatal Trastornos renales ( rin en herradura)
No desarrollan mamas en la pubertad, pero pueden tener cierta cantidad de vello pbico o axilar porque en ellas es posible la adrenarqua apropiada con falla de la telarqua.
Aunque se encuentren estigmas del sndrome de Turner est indicada la determinacin del cariotipo .
Tratamiento
Progestgenos ( 510mg de acetato de medroxiprogesterona o 200 mg de progesterona micronizada V.O. por 12 a 14 das cada uno o dos meses.
Caractersticas
Sdrome de Swyer Estatura promedio Concentraciones altas de FSH Es cuando hay disgenesia gonadal en individuos 46,XY En cariotipo 46, XY se justifica extirpacin qx para prevenir neoplasias.
Hipogonadismo hipogonadotrpico
Concentraciones bajas de gonadotropinas circulantes ( LH como FSH < 10 mUI/ml. y Genes que causan hipogonadismo hipogonadotrpico : KAL, DAX1, GNRHR y PCI. y El retraso constitucional es la causa ms frecuente de pubertad tarda.
y
Sndrome de Kallman
Trada en varones: anosmia, hipogonadismo y ceguera.
Tambin puede afectar mujeres con otros defectos como son labio y paladar hendidos, ataxia cerebelosa, sordera nerviosa entre otras. Las mujeres afectadas muestran infantilismo sexual, cierto grado de desarrollo mamario, amenorrea primaria
Enfermedades crnicas graves acompaadas de desnutricin ; prdida de peso a menos de 80 a 85% del ideal suele ocasionar deficiencia hipotalmica de hormona liberadora de gonadotropina.
Muchas nias anorxicas experimentan amenorrea despus de haberse iniciado el desarrollo puberal
Actitud deformada y extraa hacia el acto de comer, los alimentos o el peso Imagen corporal deformada
Hiperprolactinemia
Concentraciones bajas de gonadotropinas ( LH y FSH ). y Prolactinomas hipofisiarios, raros. y Muchas mujeres con prolactinomas tienen antecendente de menarqua retrasada.
y
Pubertad asincrnica
Caracterstico de la insensibilidad a los andrgenos (feminizacin testicular). y Hay desarrollo mamario ( hasta etapa 3 de Tanner). y La pubertad asincrnica es heterognea, pero siempre se relaciona con alguna anomala del receptor de andrgenos.
y
No se encuentran derivados mllerianos. y La mitad de los casos presenta hernias inguinales. y Est incrementada la frecuencia de neoplasias gonadales. y Han de administrarse estrgenos exgenos despus de la gonadectoma.
y
Pubertad precoz
Pubertad precoz
Desarrollo sexual que aparece antes de los 7 aos en las nias de raza blanca y antes de los 6 aos en las afroestadounidenses.
Pubertad precoz
Isosexual Hetero sexual
FORMAS
Verdadera Central
Perifrico
y y y y y y y
Constitucional Neoplasias Hipotalmicas Malformaciones congnitas Procesos infiltrativos Radiacin Traumas infecciones
Neoplasias secretoras de gonadotropinas (GCH y LH) Neoplasias gonadales (estrgenos, andrgenos) Hiperplasia suprarrenal congnita Neoplasia suprarrenal Hipersecrecin gonadal autnoma (McCune-albrihgt) iatrogenia
Displasia fibrosa poliosttica del hueso, manchas caf con leche, endocrinopatas hiperfuncionales, quistes ovricos funcionales.
Deficiencia de 21-hidroxilasa
Deficiencia de 21-hidroxilasa 21Autosmica recesiva, ligado al complejo mayor de histocompatibilidad y Formas: 1. clsica: genitales ambiguos 2. perdedora de sal: trastorno de gluco y mineralocorticoides 3. no clsica: desarrollo heterosexual en la pubertad.
y
reducir la 17 a-hidroxiprogesterona a 300-900mg/dl mas fluorocortisona para disminuir actividad de renina plasmtica. Cirugias reconstructiva.
LH,FSH,TSH,T4
LH- alta
N. Productora de gonadotropina
E2 alto
E2 normal
T alta
N. Productora de estrgenos
Valorar SNC
N. Productora de andrgenos
Pubertad precoz
las
gonadotropinas
las
gonadotropinas
2.
3. 4. 5.
La medicin de las concentraciones basales de gonadotropinas es la primera etapa para valorar al nio o la nia con precocidad sexual. Valorar las funciones tiroideas para descartar la presencia de hipertiroidismo primario como causa del desarrollo precoz Las concentraciones altas de LH Las concentraciones incrementadad de estradiol Las concentraciones incrementadas de tetosterona
La precocidad sexual constitucional es la causa ms frecuente de pubertad precoz. y Es a menudo familiar, y representa la llamada "cola" de la curva de Gauss (es decir, la primera proporcin de 2.5% para la distribucin de la edad en la iniciacin de la pubertad).
y
Pubertada Precoz Central: La GnRh estimula de manera prematura el incremento de la secrecin gonadotropina.
y
Pubertad Precoz de origen perifrico: produccin de estrgenos o andrgenos por ovarios, suprarrenales o neoplasias raras secretoras de esteroides genera desarrollo puberal precoz.
y
La causa mas frecuente de desarrollo heterosexual en la pubertad es el sndrome de ovario poliqustico (PCOS) Se puede definir que al PCOS como un hiperandrogenismo dependiente de LH Se inicia en el momento de la pubertad o cerca y la menstruacin es irregular, causa de oligoovulacin o anovulacin.
La relacin entre el sndrome de ovario poliqustico y las hipertensin suprarrenal congnita donde se valora lo siguiente: Medicin de las concentraciones de 17 beta hidroxiprogesterona en todas las mujeres que desarrollen hirsutismo. Medicin de la 17 beta hidroxiprogesterona para identificar a las mujeres con diversas formas de deficiencia de 11- hidroxilasa
1.
2.
Las concentraciones de 17 beta hidroxiprogesterona que pasan 200 ng/dl son diagnstico de hiperplasia suprarrenal congnita. Las concentraciones 300 800 ng/dl requieren pruebas estimulacin con corticotropina para distingir entre PCOS y la hiperplasia suprarrenal.
Disgenesia gonadal mixta: Tienen desarrollo gonadl asimtrico con un tumor de clulas germinales de un testculo en un lado y una banda gonadal rudimentaria no diferenciada o falta de gonada en el otro lado, tiene un cariotipo 45,X/46,XY
Sndrome de Reifenstein: Es la forma rara de seudohermafroditismo masculino en especial la deficiencia de 5 alfa reductasa, se caracterizan por genitales femeninos ambiguos con virilizacin variable en el momento de la pubertad.
1. 2.
Causa de preocupacin de muchos padres y de la sociedad de prevenir las complicaiones de ambigedad genital donde someterse a valoracin inmediata, la valoracin inicial es: Los estudios citogenticos y endocrinos deben indicar con prontitud. Medirse las concentraciones sricas de 17 beta hidroxiprogesterona
y 1.
2.
Diagnstico : Se establecce al comprobar las concentracionesaltas de 17 beta hidroxiprogesterona o de 21 desoxicortisol en el liquido amniotico Tambin es posible el diagnstico gentico basado en sondas especficas y clulas obtenidas mediante muestreo de vellosidades corinicas o amniocentesis
Teratgenos
y
Los genitales ambiguos pueden deberse a la ingesta materna de diversos teratgenos, la mayor parte son esteroides sintticos La exposicin a los teratgenos debe ocurrir muy al principio del embarazo, durante la organognesis genital.
Gracias