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Genoma Humano
Diversidade
Genoma Humano
Mendel- pai da gentica
Em
1866
Gregor
Mendel,
monge
austraco, a partir do estudo de cruzamento em ervilhas, postulou a existncia de fatores hereditrios ou genes.
Genoma Humano
Genes e DNA
Genoma Humano
Dogma central da gentica
Genoma Humano
Dogma central da gentica
Genoma Humano
DNA
DNA macromolcula de cido nuclico composta por trs unidades diferentes: um acar com 5 carbonos - desoxirribose; uma base nitrogenada; um grupo fosfato.
Genoma Humano
Ligaes 3- 5 Pontes de hidrognio
DNA - estrutura
Direes opostas
Estrutura helicoidal
Genoma Humano
DNA - caractersticas
Genoma Humano
Organizao do genoma humano - DNA e cromossomos
Humanos possuem 46 cromossomos; Cromossomos so contnuos; Sua estrutura visualizada durante a diviso celular;
Genoma Humano
Organizao do genoma humano - DNA e cromossomos
Cromatina
DNA+ ptns (histonas e no-histonas). - condensado.
Cromossomo
DNA+complexo de ptns (histonas, no-histonas + ptns regulatrias, ptns de reparo e de replicao). + condensado.
Genoma Humano
Cromossomos - estrutura
Nucleossomo
Cromatina
Genoma Humano
Nucleossomos
Octmero de histonas: 2 H2A, 2 H2B, 2 H3 e 2 H4. 146 pb de DNA que envolvem as histonas.
Genoma Humano
Nucleossomos
Genoma Humano
Cromossomos - estrutura
Genoma Humano
Cromossomos - estrutura
Centrmero - regio de constrico, onde esto ligadas as duas cromtides; Telmero - regio da extremidade do cromossomo.
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Cromossomos - estrutura
cromtide
Genoma Humano
Cromossomos - classificao
Genoma Humano
Telmeros
Caractersticas:
Estabilidade dos cromossomos o capeamento no permite que as extremidades tenham interao com outros cromossomos ou enzimas;
Repeties curtas em tandem - sequncias curtas repetidas; Replicao pela telomerase enzima ativa nas clulas germinativas, mas no nas clulas somticas. Como consequncia, as clulas mais velhas apresentam um encurtamento no tamanho dos telmeros.
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Organizao dos cromossomos
Genoma Humano
Genes e Cromossomos Humanos
Genoma Humano
Nmero de Cromossomos
Nas clulas sexuais: genoma haplide (23 cromossomos - n); Nas clulas somticas: genoma diplide (46 cromossomos 2n) 2n diplide; 3n triplide; 4n tetraplide; 8n octaplide. Muitos organismos poliplides so estreis. O nmero de cromossomos no est relacionado a complexidade do organismo
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Nmero de Cromossomos
Humanos: Cl. Somticas: 22 pares de cromossomos autossomos + 2 cromossomos sexuais; Clulas germinativas: 22 cromossomos autossomos + 1 cromossomo sexual.
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Cromossomos Sexuais
X tem 4 vezes mais genes que cromossomo Y Y apresenta 1/3 do tamanho do cromossomo X (maior parte de heterocromatina)
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Cromossomos - estrutura
Eucromatina regio da cromtide menos densa, cora mais clara (onde esto a maioria dos genes funcionais);
Heterocromatina - regio da cromtide mais densa, cora mais escuro (geneticamente inativos).
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Cromossomos - colorao
Tcnicas de bandeamento cromossmico:
Padro de bandas G: corante Giemsa. Cora padro idntico em cromossomos homlogos. Padro de bandas C: colorao das regies centromricas; Citogentica: uso de sondas fluorescentes que hibridizam com a regio de interesse (FISH- Fluorescent in situ hybridization).
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Caritipo Humano