CRIPTORQUIDIA

Honorato Gustavo Prez Rocha

DEFINICIN

Descenso incompleto de uno o ambos testculos a travs del conducto inguinal, de modo que no alcanzan su localizacin definitiva en el saco escrotal y quedan ubicados en algn punto de su trayecto de descenso. La criptorquidia puede ser palpable o no palpable (cuando los testes no descendidos estn proximales al anillo inguinal interno, y por ello no son palpables).

EPIDEMIOLOGA

La criptorquidia es el trastorno ms frecuente de la diferenciacin sexual en varones. Afecta al 4.5% de los varones al nacimiento (100% de los RN de muy bajo peso), pero el descenso se puede completar en los 3 primeros meses de vida. Se considera que si un testculo no ha descendido a los 6 meses, es poco probable que lo haga de forma espontnea.

EPIDEMIOLOGA
Prematuros: 30% Bilateral 10-20% Secundaria: operados plasta inguinal: 1-2%

DESARROLLO EMBRIONARIO DE TESTCULO

Desarrollo testicular, 7-8 s Produccin testosterona,10-11s Conducto mesonfrico da lugar a epiddimo, deferente, vesculas seminales y conducto eyaculador

Nelson, 2000

DESCENSO TESTICULAR

El descenso testicular se hace en 2 etapas: una transabdominal, desde abdomen a anillo inguinal interno dependiendo de estmulo hormonal y luego transinguinal que estara influenciado por algn neurotransmisor que provocara contracciones rtmicas del gubernculum testes, hacindolo descender a travs del canal inguinal al escroto. En esta etapa estaran involucrados los factores mecnicos y hormonales.

DESCENSO TESTICULAR

Factores que intervienen en el descenso testicular:

Hormonales:

testosterona, dehidrotestosterona y sustancia inhibidora mulleriana Mecnicos: gubernaculum, presin abdominal y nervio genitofemoral (32-36 semanas)
Nelson, 2000

DESCENSO TESTICULAR

El gubernculum testes es un tejido mesenquimtico que, se cree, deriva de clulas contenidas dentro de las estructuras inguinales y que entra en contacto directo con la tnica albugneo del testculo. Investigaciones recientes han demostrado que el gubernculum es indispensable para la fase inguinoescrotal de descenso testicular. Habra adems una relacin directa entre la configuracin vasoepididimaria y la implantacin del gubernculum teste, lo que explicara que un teste no descendido se asocie muchas veces con disfunciones epididimotesticulares

CRIPTORQUDIA LOCALIZACIN

Walsh, 1998

LOCALIZACIN

Criptorqudicos verdaderos 85%

Intra

abdominal, 8% Inguinal o canalicular, 63% Preescrotal, 24%

Ectpicos, 12% Ausente, 3% Retrctiles

Kelalis, 1985, Nelson 2000

TND IZQUIERDO

TND BILATERAL

DIAGNSTICO, PRECAUCIONES
Obesidad Maniobra de ordeamiento Inclinar al paciente y cruzar piernas Reflejo cremastrico muy activo entre 2-8 aos, falsos positivos

Kelalis, 1985; Walsh, 1998

DIAGNSTICO, LAPAROSCOPIA

Testculos no palpables:
Intra

abdominales o porcin profunda del anillo inguinal, 50% Ausentes 50% Remanente atrfico en canal inguinal o escroto
Nelson, 2000

ANOMALAS ASOCIADAS
Mielomeningocele, 6-26% Defectos vertebrales lumbares, 50% Labio y paladar hendido, s. de Kallmann (hipogonadismo y anosmia), hipopituitarismo, deficiencia de hormona de crecimiento

Kelalis, 1985

ANOMALAS GENITALES

Hipospadias, 5%
Trastornos

intersexuales (62%): anormalidades del sexo gentico (X0, XY), del sexo gonadal (ovotestis) y del sexo fenotpico (pseudohermafroditismo)
Kelalis, 1985, Nelson, 2000

Cariotipo en nios con testculos no palpables

EVALUACIN URINARIA
Se recomienda ultrasonograma renal Evaluacin obligada cuando hay anomalas asociadas Urografa excretora con placa transmiccional si el paciente tiene sntomas urinarios

Kelalis, 1985

FERTILIDAD

Cambios histopatolgicos desde 6-12 meses:

Retraso

desarrollo germinal Hialinizacin tbulos seminferos Disminucin clulas Leydig

Cambios similares a los 4-7 aos en contralateral descendido

Nelson, 2000

FERTILIDAD
Correccin criptorquidia unilateral, fertilidad 85% Correccin criptorquidia bilateral, fertilidad 50-60% Edad ideal para correccin: 9 a 15 meses de edad

Nelson, 2000

MALIGNIZACIN
Riesgo de cncer testicular, 4 a 10 veces mayor. Intra abdominal, 1:80 y bilateral 1:40 Cncer testicular, 35 veces mayor posibilidad de criptorquidia Seminoma, 65%. Jvenes

Nelson, 2000

TRATAMIENTO

Hormonal:
Controversial, Testosterona Hormona

usado en Europa

del crecimiento Anlogos de hormona liberadora de hormona luteinizante, buserelina

Nelson, 2000

TRATAMIENTO QUIRRGICO

Orquidopexia
xito, 98% Incisin inguinal Liberacin de testculo y cordn espermtico con correccin de hernia inguinal Bilateral, correcin simultnea

Nelson, 2000

TRATAMIENTO QUIRRGICO

Orquiectoma: slo en casos de intensa atrofia testicular.

GENITALES AMBIGUOS

DEFINICIN
El trmino de genitales ambiguos se aplica a cualquier nio con apariencia confusa de sus genitales externos, incluyendo: Recin nacido de trmino con pene y criptorquidia bilateral. Paciente con criptorquidia unilateral e hipospadia. Paciente con hipospadia penoescrotal o perineoescrotal, an cuando los Testculos estn descendidos.

En las primeras etapas del desarrollo fetal, el tejido que se transformar en las gnadas (ovarios o testculos), no tiene caractersticas especficas de un sexo o del otro, pero tiene el potencial de convertirse en los ovarios o los testculos de acuerdo con los genes del feto.

Los humanos poseen 46 cromosomas (23 pares de cromosomas) en cada clula de su cuerpos. El par 23 es el que determina el sexo. Las mujeres poseen dos cromosomas X y los hombres uno X y otro Y El complemento . cromosmico en los humanos se escribe de la siguiente forma: 46, XX, mujer normal o 46, XY, hombre normal.

Existe un gen ubicado en el brazo corto (la mitad superior) del cromosoma Y, denominado "SRY" que, si est presente, provocar que la gnada no diferenciada se transforme en testculos (lo que indica un hombre). Este proceso tiene lugar alrededor de la 6 semana de vida del feto. Al mismo tiempo, se produce una regresin de lo que iba a ser el aparato reproductor femenino.

Tan pronto como los testculos comienzan a producir testosterona, se forman el falo (el pene), el escroto y la uretra. Durante el 7 y 8 mes de embarazo, los testculos descienden al escroto.

Cuando el gen SRY no est presente, la gnada se convierte en un ovario (lo que indica una mujer). Del mismo modo, contina el desarrollo del aparato reproductor femenino, con la formacin del tero y las tubas uterinas. Al mismo tiempo, se produce una regresin de lo que hubieran sido los rganos reproductores masculinos.

Existe una serie de factores genticos y ambientales que puede influir sobre este proceso de desarrollo y producir ambigedad genital. Como la palabra lo indica, la ambigedad genital dificulta distinguir el sexo del nio. Son muy pocos los casos de bebs con ambigedad genital, cuyos genitales son tan ambiguos que impiden la determinacin del sexo al nacer. Al momento del nacimiento, es ms comn que se observen las siguientes caractersticas:

Una nia con caractersticas de virilidad tan marcadas (produccin excesiva de hormonas masculinas) que parece tener un pene pequeo. Un nio con un pene muy pequeo, el cual se asemeja a un cltoris femenino (debido a una inadecuada respuesta a las hormonas masculinas o a la incapacidad para producir dichas hormonas).

CAUSAS DE AMBIGEDAD GENITAL

Existen diferentes causas para la ambigedad genital. Las ms comunes se describen a continuacin. En muchos casos se desconoce la causa y el trastorno aparentemente ocurre por casualidad. Los nios que nacen con ambigedad genital pueden incluirse dentro de los siguientes grupos:

Hermafroditismo verdadero-presente en los nios que tienen:

Tejidos testiculares y ovricos. Los rganos reproductores internos de ambos sexos. Genitales externos parcialmente ambiguos. Cromosomas que pueden ser 46, XX, 46, XY, o una combinacin (denominada "mosaico").

Disgenesia gonadal-presente en los nios que tienen:

Una gnada que no se ha desarrollado. rganos sexuales internos, usualmente femeninos. Genitales externos que pueden ser femeninos normales o masculinos normales, que en la mayora de los casos son femeninos. Cromosomas que pueden ser 45, X, 46, XY, 46, XX o una combinacin (denominada "mosaico").

Disgenesia gonadal pura-presente en nias con un cariotipo 46, XY, gnadas subdesarrolladas, rganos reproductores internos femeninos y genitales externos femeninos.

Existen dos causas principales para el seudohermafroditismo masculino:

Sndrome de insensibilidad andrgena - presente en nios que tienen:

cariotipo 46, XY . genitales externos femeninos normales. Se denomina "sndrome de insensibilidad andrgena" debido a que los bebs varones no responden a los andrgenos (testosterona).

ste es un sndrome que se hereda por un defecto del gen receptor de andrgeno en el cromosoma X, por lo cual la herencia se describe como "recesiva ligada al X".

Deficiencia 5-alfa reductasa - presente en nios que tienen:

cariotipo 46, XY . ambigedad genital. La enzima 5-alfa reductasa es deficiente; por lo tanto, no puede convertir la testosterona en dihidrotestosterona (DHT), necesaria para la masculinizacin total del feto varn.

Esta deficiencia se hereda por medio de un gen autosmico recesivo

Existen determinadas causas para el seudohermafroditismo femenino:

Hiperplasia suprarrenal congnita (CAH):

es causada por un defecto en una enzima (21-hidroxilasa) en el trayecto de la sntesis de la hormona esteroide en la glndula suprarrenal. es la causa ms comn de ambigedad genital en los recin nacidos. provoca la masculinizacin de las nias debido a una deficiencia en la enzima 21-hidroxilasa. est presente en aproximadamente uno de cada 15,000 recin nacidos. se hereda por un gen autosmico recesivo.

En algunos casos y durante el embarazo, se puede tratar a la madre de un nio con CAH con medicamentos y as disminuir los efectos de la deficiencia de la enzima, dado el caso que el feto sea femenino.

Existe otro tipo de CAH, denominada "prdida de sal", que es muy grave y a menudo mortal, ya que se puede producir un colapso electroltico en el recin nacido. Existen tratamientos disponibles si se diagnostica a tiempo. Ambos sexos se ven afectados en igual proporcin. Existen otros problemas de enzimas menos comunes, que pueden derivar en CAH, tanto en hombres como en mujeres:

Produccin excesiva de hormonas masculinas antes del nacimiento:

suele deberse a una anomala de la glndula suprarrenal (como se describi anteriormente en CAH) es posible tambin que ingresen altos niveles de hormonas masculinas en la placenta, como sucede cuando la madre recibe progesterona para prevenir un aborto espontneo o cuando tiene un tumor que produce hormonas.

CMO SE DETERMINA EL SEXO EN UN NIO CON AMBIGEDAD GENITAL?

Cuando existe ambigedad genital en el momento del nacimiento, el mdico de su hijo realizar una historia mdica y un examen fsico de los genitales externos del nio. La historia mdica abarcar la salud de la madre durante el embarazo y los antecedentes familiares de muertes neonatales o anomalas genitales. Los procedimientos de diagnstico pueden incluir exmenes de deteccin de CAH en el recin nacido, estudios hormonales y una biopsia de los rganos reproductores.

Una ecografa plvica (para buscar indicios de la presencia de rganos reproductores femeninos). Un genitouretrograma para observar la uretra y la vagina, si estuvieran presentes. Un anlisis cromosmico (para poder determinar genticamente el sexo: 46, XX o 46, XY). El potencial de fertilidad de una seudohermafrodita femenina.

El tamao y el potencial de crecimiento del pene presente en el seudohermafrodita masculino. La capacidad de un rgano reproductor interno para producir las hormonas sexuales apropiadas segn el sexo "asignado" al nio.

TRATAMIENTO

En ciertas ocasiones, existe un riesgo mayor de tumores en las gnadas. El tratamiento existente para la ambigedad genital depender del tipo de trastorno, pero se suele realizar una ciruga correctiva para quitar o crear los rganos reproductores apropiados para el sexo del nio. El tratamiento tambin puede incluir la terapia de reemplazo de hormonas (HRT).