Uladech Catlica

Gentica mendeliana y sorteo de alelos

Marisol Contreras Quiones

Introduccin

La gentica es la ciencia que estudia como se transmiten las caractersticas de generacin en generacin. En 1865 Gregor Mendel formul la base de la gentica moderna cuyos principios forman la base de la gentica mendeliana.

Gregor Mendel (1822-1884)

Introduccin
Los principios de herencia pueden resumirse como sigue: 1. La informacin que determina los rasgos heredados se encuentra en unidades de cido desoxirribonucleico (ADN), llamadas genes, que se encuentran en los cromosomas.

Introduccin
2. Los cromosomas estn presentes en pares, por lo tanto, los genes tambin estn en pares; uno proviene de la madre y el otro del padre. Las formas alternas de un gen son los alelos. 3. Si ambos alelos son idnticos para un gen, el organismo es homocigoto para esa caracterstica. Si son diferentes, es heterocigoto.

Introduccin

Homocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homlogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa. Heterocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homlogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa.

En gentica se acostumbra usar letras para representar a los genes envueltos:

Se usa una letra mayscula para el gen dominante y la correspondiente letra minscula para el gen recesivo.

Introduccin
4. Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre.

Fenotipo: Es la manifestacin externa del genotipo, es decir, la suma de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interaccin entre el genotipo y el ambiente.
Trisoma cromosoma 21

Introduccin
5. Ley de Segregacin: Separacin de los genes durante la meiosis para la formacin de gametos (haploide).

En la fecundacin se restituye la condicin diploide de los genes. Esta segregacin permite que se puedan producir nuevas combinaciones genticas en la progenie.

Introduccin
6. La segregacin de los genes en un cromosoma ocurre independiente de la de otros cromosomas; esto permite la formacin de nuevas combinaciones genticas en la progenie. 7. Los genes que estn en un mismo cromosoma estn ligados.

Gentica mendeliana
A. Cruce monohbrido entre dos parentales homocigotos : Como postul Mendel, se pueden hacer cruces a partir de parentales para observar cmo las caractersticas se manifiestan en la progenie o generacin filial.
*El cuadrado de Punnet se usa para determinar posibles combinaciones y probabilidades.

Gametos
A A

a
Aa Aa

a
Aa Aa

Gentica mendeliana

Dominancia completa: un alelo domina al otro expresando su caracterstica completamente en presencia del alelo no dominante o recesivo.

AA (dominante flor roja)

Aa (dominante flor roja)

aa (recesivo flor blanca)

Gentica mendeliana

Dominancia incompleta: cuando un alelo no es claramente dominante o recesivo, el fenotipo resulta intermedio.

Gentica mendeliana

Codominancia: cuando un alelo no es claramente dominante o recesivo ambos alelos se expresan.

Gentica mendeliana
Los siguientes smbolos se utilizan en los cruces para identificar las generaciones:

P x

F1 x

F1

P simboliza la generacin parental.

F1 representa la primera generacin, la progenie o la generacin filial 1.

F2 representa la segunda generacin, la progenie de dos individuos F1.

F1

F2

Ejercicio 1. Cruce monohbrido entre dos parentales homocigotos

1. Cruce dos organismos homocigotos: AA x aa Donde: A=rojo (dominante completo) a=blanco (recesivo)

2. Sortee los alelos para formar los gametos.

3. Haga un Cuadrado de Punnet para realizar los cruces.

4. Determine la frecuencia genotpica y fenotpica

Resultados ejercicio 1. Cruce monohbrido entre dos parentales homocigotos

Parentales
AA

aa

Gametos

Gametos de la planta de flores blancas (aa)

Aa (25%)
A
Gametos de la planta de flores rojas (AA)

Aa (25%)
Generacin F1

Aa (25%)
A

Aa (25%)

Ejercicio 2. Cruce monohbrido entre un heterocigoto y un homocigoto recesivo.

1. Cruce una planta con flores rojas heterocigotas (Aa) con otra de flores blancas homocigotas (aa). 2. Sortee los alelos para formar los gametos. 3. Muestre resultados en un cuadro de Punnet. 4. Determine frecuencia genotpica y fenotpica.

Resultados ejercicio 2. Cruce monohbrido entre un heterocigoto y un homocigoto recesivo.

Probabilidad de flores blancas: 50% Frecuencias: Rojo: 2/4 (heterocigoto)

Gametos A a

a Aa aa

a Aa aa

blanco: 2/4 (homocigoto)

Ejercicio 3: Cruce dihbrido

En los ejercicios anteriores se examinaron ejemplos de cruces monohbridos; es decir, de herencia de un solo rasgo. Ahora se realizarn cruces con dos rasgos (dihbrido). Ejemplo: color de la flor y textura de la semilla.

Ejercicio 3. Cruce dihbrido con plantas homocigotas

1. Aada otro alelo para realizar un cruce dihbrido, semilla con textura lisa (B) y rugosa (b), donde la lisa es dominante y el rugoso recesivo. 2. Cruce una semilla amarilla (A) de textura lisa (AB) con una semilla verde de textura rugosa (ab). 3. Sortee los alelos para formar los gametos. 4. Haga un cuadro de Punnet y calcule las frecuencias genotpica y fenotpica esperadas para este cruce.

Resultados ejercicio 3. Cruce dihbrido con plantas homocigotas

Frecuencias: 100% Amarillo-Liso

Ejercicio 4. Cruce dihbrido con plantas heterocigotas

1. Cruce dos semillas heterocigotas para color amarillo y textura lisa ( AaBb ). 2. Sortee los alelos para formar los gametos. 3. Muestre los resultados en un cuadrado de Punnet e indique la frecuencia genotpica y fenotpica esperada para este cruce.

Resultados ejercicio 4. Cruce dihbrido con plantas heterocigotas

Gentica humana

Algunos rasgos humanos, como el color de los ojos, el color del pelo o la calvicie son rasgos fenotpicos que se heredan de modo simple. Son miles los rasgos visibles que forman el fenotipo nico que distingue a cada persona. Algunas caractersticas fsicas tienen un patrn mendeliano simple de herencia. Dientes superiores frontales (con espacio o sin espacio), tamao de la barbilla (prominente o pequea) y pelo en los nudillos (presente o ausente), entre otros. Algunos rasgos humanos no se heredan tan fcilmente. La textura del pelo es un ejemplo de dominancia incompleta, donde el genotipo heterocigoto presenta un fenotipo intermedio. En este caso, ni el alelo dominante ni el alelo recesivo se expresan completamente en el heterocigoto: Rizo (CC), ondulado (Cc), lacio (cc). Otros rasgos envuelven ms de un gen

Rasgos que se heredan de forma simple

Pico de viuda

Algunas personas exhiben la caracterstica de una lnea del pelo que termina en un pico en el centro de la frente. Este rasgo resulta de la accin de un gen dominante. El gen recesivo determina la caracterstica de una lnea del pelo continua.

Enroscamiento de la lengua

Algunas personas poseen la habilidad de enroscar la lengua en forma de U cuando sta se extiende fuera de la boca. Esta habilidad es causada por un gen dominante. Los que no poseen este gen slo pueden efectuar una leve curvatura hacia abajo cuando la lengua se extiende fuera de la boca.

Lbulos adheridos

Un gen dominante determina que los lbulos de la oreja cuelguen sueltos y no estn adheridos a la cabeza. En alguna gente, el lbulo est adherido directamente a la cabeza de manera que no hay un lbulo suelto. El lbulo adherido es una condicin homocigota determinada por un gen recesivo.

Pulgar de "ponero"

Algunas personas pueden inclinar la coyuntura distal o final del pulgar hacia atrs a un ngulo mayor de 45 grados. Esto se conoce como "pulgar de ponero". Un gen recesivo determina esta habilidad. Un gen dominante evita que puedan inclinar esta coyuntura a un ngulo mayor de 45 grados.

Pelo en el dgito central

Note la presencia o ausencia de pelo en la parte de atrs de las coyunturas del centro de los dedos de la mano. La presencia de pelo se debe a un gen dominante. La ausencia de pelo se debe a un gen recesivo.

Dedos entrelazados

Entrelace sus dedos cul pulgar qued arriba?

El pulgar Izquierdo sobre el derecho es la condicin dominante.

Meique torcido

Un gen dominante causa que la ltima coyuntura del meique se tuerza hacia el anular. Coloque ambas manos abiertas sobre la mesa. Relaje los msculos y note si usted posee un meique torcido o derecho. Los meiques derechos se deben a un gen recesivo.

Puente de la nariz

Un puente de la nariz alto y convexo aparenta ser dominante sobre un puente derecho.

Hoyuelo en la barbilla y en las mejillas

Algunas personas poseen una depresin u hoyuelo en la barbilla y/o en las mejillas. Esto se debe a un gen dominante. La ausencia de hoyuelos se deben a un gen recesivo.

Uas

Cuando se ven de lado, las uas muestran una curvatura convexa o se pueden ver derechas. La condicin curva es dominante. Las uas derechas se deben a un gen recesivo.

Hipertricosis de la oreja

El rasgo se refiere al crecimiento de pelos prominentes sobre la superficie y en el borde de la oreja. Es una herencia ligada al cromosoma Y, de tal manera que es un gen holndrico. Se transmite de varn a varn, de abuelo, a padre, a hijo.

Pecas

Las pecas se heredan como dominantes. Su ausencia es recesivo.

Calvicie

La condicin es heredada como el resultado de un gen influenciado por el sexo que es dominante en varones y recesivo en hembras.

Gentica humana
Para ver cmo los rasgos simples se transmiten de generacin a generacin, puede hacerse un rbol genealgico o un pedigr. El pedigr es un linaje de familia a travs de generaciones de individuos relacionados. Las hembras se representan mediante crculos (O) y los machos mediante cuadrados ( ). La relacin entre individuos se representa por lneas que los conectan. Por ejemplo, para un matrimonio se utiliza una lnea horizontal y para sus hijos se usa una lnea vertical

Sorteo de alelos

El principio de Hardy-Weinberg se utiliza para calcular la frecuencia de los alelos en una poblacin. Una poblacin se encuentra en equilibrio Hardy-Weinberg cuando la frecuencia de alelos y la frecuencia genotpica permanecen estables a travs de varias generaciones.

Sorteo de alelos
Condiciones para que una poblacin se encuentre en equilibrio:

No puede haber mutaciones. No puede haber migraciones (cerrada). La poblacin debe ser grande. El apareamiento debe ser al azar. No debe existir seleccin natural.

Albinismo

Se debe a una condicin recesiva homocigota y cuyo fenotipo manifiesta la falta de pigmento melanina en la piel. Para que esto suceda, ambos padres deben portar el alelo recesivo. Uno de cada 130 individuos porta una copia de estos alelos, sin embargo, el albinismo es poco frecuente como para que los padres de una familia sean portadores.

Se da con frecuencia en poblaciones que se aparean con familiares (endogama).

Sorteo de alelos
Postulados de Hardy-Weinberg: Si la poblacin se parea al azar y existe equilibrio, entonces: p+2pq+q = 1 p = proporcin de personas con los dos alelos dominantes. q = proporcin de personas con dos alelos recesivos. 2pq=proporcin de personas con uno de cada alelo.

Ejercicio 5. Frecuencia genotpica y allica de una poblacin

1. El instructor colocar canicas de dos colores (dos alelos) en un envase transparente. El nmero de canicas a usarse ser el doble del nmero de estudiantes en el laboratorio. 2. El instructor mezclar homogneamente las canicas y cada estudiante tomar (con sus ojos cerrados) dos canicas. 3. Utilizando las canicas provistas por su instructor, cuente las combinaciones obtenidas en cada evento de panmixia (reproduccin al azar). 4. Calcule la frecuencias genotpicas y allicas de la poblacin.

Ejercicio 5. Frecuencia genotpica de una poblacin

Azul / Azul (AA) Azul / Blanco (AB) Blanco / Blanco (BB)

Frecuencia genotpicas: Frec. AA = Nmero de estudiantes AA / Nmero total = ? Frec. AB = Nmero de estudiantes AB / Nmero total = ? Frec. BB = Nmero de estudiantes BB / Nmero total = ? Recuerde: La suma de las frecuencias debe dar 1

Ejercicio 5. Frecuencia allica de una poblacin

Se pueden calcular las frecuencias allicas en esta muestra de la poblacin, utilizando la frmula: Ni i + N i j Pi= ________________ Nt Pi = representa la frecuencia del alelo i Nii = suma de los individuos homocigotos para el alelo i (Nii) Nij = individuos heterocigotos Nt = nmero total de individuos en la muestra

Ejercicio 5. Frecuencia allica de una poblacin

Para calcular las frecuencias de ambos alelos (azul y blanco), use esta modificacin de la frmula anterior: N AA + N AB P A = __________________ = ? Nt N BB + N AB P B = _____________ = ? Nt Recuerde: La suma de las frecuencias debe dar 1

Ejercicio 6. Frecuencia allica de una poblacin

1. Introduzca un nuevo alelo (canica), esta de color verde. 2. Determine las frecuencias genotpicas y allicas para la poblacin: Frecuencias: AA BB AB BV AV VV

Ejercicio 6. Frecuencia allica de una poblacin

N AA + AV+ AB P A = ______________________ = ? Nt N BB + AB+BV P B = ___________________ = ? Nt

N VV + BV+AV P V = ___________________ = ? Nt

Recuerde los objetivos, confirme que tiene todo claro!!!!.

Mencionar los principios bsicos de la herencia, basados en la gentica mendeliana. Diferenciar entre genotipo y fenotipo. Diferenciar entre dominancia completa e incompleta. Diferenciar entre cruces monohbridos y dihbridos. Identificar algunos fenotipos comunes.

Demostrar cmo ocurre el sorteo de alelos y cmo esto se refleja en una poblacin.
Describir cmo la gentica afecta la diversidad de los organismos.