Diferenciacin sexual normal: 3 componentes

Cromosmico: XX o XY Gonadal: ausencia o presencia del Gen SRY Fenotipo: AMH y testosterona.
Anormalidades en cualquier etapa puede resultar en desordenes del desarrollo sexual.

Otros genes necesarios para el desarrollo del testculos incluyen: WT1 Involucrado en desarrollo renal y gonadal SF-1 Involucrado en desarrollo adrenal y gonadal: regulacin
de Leydig)

genes involucrados en esteroidogenesis (en la clula

SOX9
las

DAX-1

Expresin en gnada bipotencial: expresin persiste en clulas sertoli

Baja expresin cuando hay desarrollo de testculos

El desarrollo de ovario parece que ocurre en la ausencia de los genes determinantes de testculos

1.

Sndrome de Klinefelter (47, XX/) Sndrome de Turner (disgenesias gonadal 45,X) Disgenesis gonadal mixta (46XX y 46XY): estras gonadales bilaterales, fenotipo femenino, no estigma de Turner, infantilismo sexual, estatura normal o alta, eunucoidismo) DSD ovotesticular (Hermafroditos verdaderos): tienen tejido ovrico y testicular- ovotestis.

2.

3.

4.

47XXY Non disjunction (no separacin) de los cromosomos sexuales durante gametogenesis (primero o segundo divisin meiotico ) Incidencia 1:1000 hombres Manifestaciones clnicas: Testculos pequeos (<3cm y firmes), infertilidad (hipogonadismo primario), ginecomastia, eunucoidismo, desordenes de personalidad o dificultades de aprendizaje, venas varicosas

Fisiopatologa: Hialinizacin de los tubulos seminferos Diagnstico: Cariotipo Manifestaciones clnicas (ginecomastia, arm span 2cm > height, lower segment > upper segment) Azoospermia >LH y FSH <Testosterona

Tratamiento: -Tx re-emplazo con testosterona (virilizacin, libido, mineralizacin sea) -Ciruga para ginecomastia es necesario a veces

La incidencia de cncer de mama es 20x mas alto que en hombres normales >riesgo de carcinomas extragonadales de clulas germinales

1 : 5000 mujeres Cariotipo 50% 45X 25% 45XX/45X 25% anormalidades estructurales; fragmentos del X. 99% de fetos 45X no sobreviven a partir de 28 semanas, 15% de abortos en el primer trimestre tienen 45X

Caractersticas fenotipo femenino- infantilismo sexual estras gonadales bilaterales amenorrea primaria estatura baja anormalidades congnitas Dx prenatal: U/S: translucida amniocentesis o CVS <crecimiento fetal y nuca

Manifestaciones clnicas Infancia: Linfedema, cuello alado, trax prominente (en quilla) (40%), implantacin baja de cabello, ptosis, defectos cardiacos, vlvula artica bicspida, coartacin de la aorta (10%), malformaciones del tracto urinario (50%) y rin en herradura

Niez: Estatura baja, cuello corto, uas hipoplsicas, cubitus valgus, micrognatia, escoliosis, otitis media, lunares mltiples, enfermedad autoimune de tiroides (Hashimoto) Adultos: Falla de la pubertad y amenorrea primaria, HTA, obesidad, dislipidemia, y DM2, enfermedad Cardiovascular, dilatacin de la raz artica, osteoporosis,

Genitales internos y externos femeninos Considerar el diagnstico en: Estatura baja (>2SD por debajo del promedio por edad)- 133-153cm Retraso en la pubertad con elevacin de LH

Tratamiento Multidisciplinara Cardiologa Nefrologa Endocrinologia -Tx con hormona de crecimiento 8-10cm/ 37aos -Estrgenos (baja dosis) a los 12-14 aos para induccin de desarrollo de mamas, tero, crecimiento y mineralizacin sea. -Iniciar progesteronas despus del primer ao del tx con estrgenos

46XY/45X mosaicismo Fenotipo variable Mujeres similares a Sndrome de Tuner. Hombres con testculos. Suele escogerse el sexo de ciranza. Gonadectomia recomendable para prevencin del gonadoblastoma. Crianza como hombres: reconstruccin.

Hermafordito verdaderos Gnadas de ambos sexos. Asimetra gonadal. Mayora tienen cariotipo 46, XX..

 1. 2.

Se dividen en: DSD 46XY. DSD 46, XX.

Variedad de trastornos.

DSD 46XY (pseudohermafroditismo masculino). Trastornos en el desarrollo testicular. 1. Disgenesia testicular pura (sindrome de Swayer): gnadas en estras, estructuras mullerianas y ausencia de androgenizacin. 2. Disgenesia testicular parcial: gnadas en estras, sin estructuras mullerianas, androgenizacin parcial. 3. Sindrome del testculo evanescente.

DSD 46XY (pseudohermafroditismo masculino). Trastornos en la snstesis de andrgenos: 1. Receptor de LH: hipoplasia de las clulas de Leydig, subvirilizacin completa o micropene. 2. Vas enzimticas: dficit de 17alfa hiroxilasa (HSC): mujeres fenotpicas con testiculos inguinales.

DSD 46XY (pseudohermafroditismo masculino). Trastornos en la accin de los andrgenos: 1. AIS completa (1:100000 varones): fenotipo femenino, mamas, vagina corta sin tero, escaso vello pbico y axilar, amenorrea y testiculos inguinales. 2. AIS parcial: hipospadias penoescrotales, testculos pequeos criptorqudicos y ginecomastia. 3. Sndrome del conducto mulleriano persistente.

DSD 46XX (pseudohermafroditismo femenino) Transdiferenciacin gonadal: DSD 46XX testicular. Aumento a la exposicin de andrgenos: deficiencia de la 21-hidroxilasa (HSC).

1. 2.

Estudio de la ambigedad sexual: Manejo interdisciplinario. Historia Familiar. Historia gestacional. Exmen Fsico: rasgos, genitales. Terapia de Restitucin hormonal. Ciruga.