CARIOTIPO

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CARIOTIPO HUMANO: QU ES Y CMO SE OBTIENE

Todos los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas iguales, denominados autosomas, y un par de cromosomas diferentes segn el sexo del individuo, los cromosomas sexuales o heterocromosomas. cromosomas de cada especie poseen una serie de caractersticas, como la forma, el tamao, la posicin del centrmero y las bandas que presentan al teirse. Este conjunto de particularidades, que permite identificar los cromosomas de las distintas especies, recibe el nombre de cariotipo
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Los

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Es recomendable realizar un cariotipo de un individuo en los casos que a continuacin se exponen:

Para confirmar sndromes congnitos. se observan algunas anomalas situaciones de abortos repetidos

Cuando En

problemas de esterilidad

La

determinacin del cariotipo del feto permite detectar, antes del nacimiento, algunas de estas deficiencias.

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ANOMALIAS CROMOSOMICAS

Las anomalas cromosmicas se producen durante la meiosis y pueden ser por un agregado de cromosomas, falta de cromosoma o perdida parcial de ellos. Anomalas cromosmicas en humanos: Sndrome de Turner donde solo hay uncromosoma X (45, X o 45 X0) Sndrome de Klinefelter se da en el sexomasculino, tambin conocido como 47 XXY. Es causada por la adicin de un cromosoma X. Sndrome de Edwards, causado por una trisoma (tres copias) delcromosoma 18 Sndrome de Down, causado por la trisoma delcromosoma 21 Sndrome de Patau causado por la trisoma delcromosoma 13 Tambin se detect la existencia de la trisoma 8, 9 y 16, aunque por lo general no sobreviven despus de nacer. Hay algunos trastornos que se derivan de la prdida de un solo trozo de cromosoma, entre ellas: Cri du Chat (maullido delgato donde hay un brazo corto en el cromosoma 5. El nombre viene por el grito que causan los recin nacidos parecido al maullido de un gato debido a una malformacin de la laringe.

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Sndrome de Turner
Elsndrome

Turner,sndrome UllrichTurneromonosoma Xes unaenfermedad genticacaracterizada por la presencia de un solocromosoma X.Genotpicamenteson mujeres (por ausencia decromosoma Y). Esto confiere a las mujeres que padecen el sndrome de Turner un aspecto infantil einfertilidadde por vida. nombre "sndrome Turner" proviene del mdico Dr.Henry Turner ,quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1938.
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El

sintomas
Existen

muchas manifestaciones de este sndrome pero los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado o ausente de las caractersticas sexuales secundarias, ausencia de lamenstruaciny anomalas de los ojos y huesos.

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Sndrome de Klinefelter
Elsndrome

de Klinefelteres una anomala cromosmica en donde se produce la duplicacin del cromosoma X que afecta solamente a los hombres y ocasionahipogonadismo. En el sndrome de Klinefelter se pueden presentar los cromosomas 44XXY (47), 44XXXY (48), 44XXYY(48), 44XXXXY (49), una alteracin gentica que se desarrolla por la separacin incorrecta de los cromosomas homlogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque tambin puede darse
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).

Es

Manifestaciones
No

todas estas manifestaciones se dan en un mismo individuo: elevada acumulacin de grasa subcutnea facial discreta dentarias

Talla

Mayor

Dismorfia

Alteraciones En

ocasiones criptorquidia, micropene, escroto hipoplsico o malformaciones en los genitales. por azoospermia. uni o bilateral
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Esterilidad

Ginecomastia

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Sndrome de Edwards
Elsindrome

de Edwards, tambin conocido comotrisoma18 , es unaaneuploidahumana que se caracteriza usualmente por la presencia de uncromosomaadicional completo en el par18 originalmente descrita porJohn H. Edwardsen el ao 1960. a su alta tasa de mortalidad en los recin nacidos (por encima el 90% de los casos) se le ha considerado como una enfermedad de tipo letal.
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Fue

Debido

sintomas
A

la fecha se han descrito ms de un centenar de defectos asociados a estaaberracin cromosmica. Faciales Frenteestrecha Fisuras palpebralesOrejas cortas y bajas Paladar malformado alado Esternncorto Dislocacin decaderas Pie en mecedora Dedos sobrepuestos Uas hipoplsicas

Dismorfismos Microcefalia

Cuello

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Sndrome de Down
Elsndrome

de Down(SD) es un trastornogenticocausado por la presencia de una copia extra delcromosoma 21(o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomadel par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable deretraso mentaly unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa ms frecuente dediscapacidadpsquicacongnita y debe su nombre aJohn Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteracin gentica en1866.
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Caractersticas

Porcentaje de aparicin20

Caractersticas

Porcentaje de aparicin

Retraso mental

100%

Microdoncia total o parcial

60%

Retraso del crecimiento Dermatoglifosatpicos

100% 90%

Puentenasaldeprimido Clinodactiliadel 5 dedo

60% 52%

Distasis de msculosabdominales

80%

Hernia umbilical

51%

Hiperlaxitudligamentosa

80%

Cuellocorto

50%

Hipotona

80%

Manos cortas/braquidactilia

50%

Braquiocefalia/regin occipital plana

75%

Cardiopatacongnita

45%

Genitaleshipotrficos

75%

Pliegue palmar transversal

45%

Hendidurapalpebral Extremidades cortas Paladarojival

75% 70% 69%

Macroglosia Pliegue epicntico Estrabismo

43% 42% 40%

Orejaredonda de implantacin baja

60%

Manchas de Brushfield(iris)

35%

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Sndrome de Patau
Elsndrome

de Patau,trisomaen el par 13otrisoma Des unaenfermedad gentica que resulta de la presencia de uncromosoma13 suplementario. en1960 porPatau.

Descubierta

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 El

feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios sintomas de los siguientes sntomas:
Anomalas

en elsistema nervioso
de los casos)

Retraso mental

Holoprosencefalia(50%

Anomalas

faciales

Disminucin

de distancia interorbital (hipotelorismo), puede existiranoftalma(aspecto decclope leporino. Ausencia depaladar en lalengua, aparicin de ms de dos

Labio

Trastornos

narinas.
Anomalas

renales

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TAREA
IDENTIFICAR CREAR

EL CARIOTIPO DE LOS DIFERENTES PACIENTES UNA TABLA PARA CADA CASOI

SEXO N DE CROMOSOMAS ALTERACION GENETICA DIAGNOSTICO

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CASO 1

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CASO 2

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CASO 3

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CASO 4

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CASO 5

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Caso 6

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CASO 7

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Caso 8

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Caso 9

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Caso 10

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