Alteraciones mioclnicas: diagnstico y tratamiento

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Jennifer Anabel Montoya Silva estilo de Haga clic para modificar el

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DEFINICIN

Alteracin del movimiento repentina, breve, tipo choque.

Negativa

Positiva

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CLASIFICACIN Y PRESENTACIN CLNICA

De reposo, postural, de intencin, Focal, multifocal o generalizada. ortosttica. Negativa, positiva

Etiologa: Espontnea y refleja Clasificacin topogrfica*:

Esencial Cortical Epilptica Subcortical Sintomtica Espinal Picgena Perifrica Fisiolgica

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CLASIFICACIN ETIOLGICA

I. Mioclona fisiolgica

IIIB Epilepsia mioclnica infantil

Sacudida hpnica Singulto Sobresalto fisiolgico

Espasmos infantiles Sndrome de Lennox-Gastaut Epilepsia mioclnica severa de la infancia (Sndrome de Dravet) Epilepsia esttica mioclnica (Sndrome de Doose) Epilepsia mioclnica criptognica (Aicardi)

II. Mioclona esencial

DIstona mioclnica (DYT11) DIstona mioclnica (DYT15) Familiar Espordico

IIIC Epilepsias mioclnicas generalizadas idiopticas

III. Mioclona epilptica

IIIA. Fragmentos de epilepsia

Crisis de ausencia mioclnicas Epilepsia mioclnica juvenil

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CLASIFICACIN ETIOLGICA

Mioclona sintomtica

IVA Enfermedades de depsito

IVD Demencias

Lipofuscinosis Sialidosis Enfermedad de cuerpos de Lafora Gangliosidosis GM2 (Tay-Sachs) Enfermedad de Gaucher tipo III Enfermedad de Krabbe

Enfermedad por priones corticobasal incluyendo degeneracin corticobasal

Sndrome

IVB Ataxia espinocerebelosa

Sndrome de Ramsay-Hunt Ataxia de Friedreich Ataxia-telangiectasia SCA

Demencia

por cuerpos de Lewy

IVC Otras enfermedades neurodegenerativas

Enfermedad d eWIlson

Demencia por 5/29/12 enfermedad de

CLASIFICACIN FISIPATOLGICA

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MIOCLONA CORTICAL

La ms comn Pacientes hospitalizados y ambulatorios Miembros torcicos distales y cara Focal, multifocal y generalizada Generalmente de intencin Sensibles al estmulo sensitivo Positiva y negativa Epilepsia parcial continua: status 5/29/12 epilptico focal.

MIOCLONA NEGATIVA

Sndrome de Lance-Adams Mioclona negativa epilptica (MNE)

En asociacin a otras crisis

Alteraciones posturales Cadas repetitivas Bilateral o unilateral

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MIOCLONA SUBCORTICAL

No segmentaria.
Troncoenceflicas:

Mioclona reticular refleja

Mioclona generalizada. espontnea /sensible a estmulo

Mioclona

Sintomtica

Hyperekplexia.
Familiar,

idioptica o sintomtica

Distona

mioclnica y la mioclona inducida por frmacos. 5/29/12

MIOCLONA ESPINAL

Generalmente resistente a influencias supraespinales como el sueo o accin voluntaria y puede o no ser sensible a estmulo. Mioclona segmentaria espinal
Sintomtica Est

confinada a una o varios miotomas continguos.

5/29/12 sacudidas de flexin axial en

Mioclona propioespinal
Involucra

MIOCLONA PERIFRICA

Rtmica o semirrtmica Sintomtica Espasmo hemifacial

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MIOCLONA FISIOLGICA

Mioclona fisiolgica:
Mioclona Singulto Sobresalto

hipnaggica fisiolgico.

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MIOCLONA ESENCIAL

Distona mioclnica: mioclona aislada con leve disfuncionalidad.

Espontnea Hereditaria
HAD 7q21

(DYT11)

y 11q23 genmica materna al alcohol con patolga psiquitrica

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Impronta Cabeza,

cuello y brazos

Sensibilidad

Concomitante

MIOCLONAS EPILPTICAS

Positivas o negativas Generalizadas Focales, segmentarias o generalizadas.

Generalizadas Focales

(epilepsia generalizada primaria o secundaria). (epilepsia sintomtica). temblor esencial

Temblor cortical familiar (BADFME)

Aparentar
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MIOCLONAS SINTOMTICAS

Corticales, focales o multifocales y sensibles a estmulos, pueden ser negativas (asterixis) y las mioclonas reticulares troncoenceflicas. Toxico-metablicas: encefalopata, alteraciones neurolgicas (ataxia y convulsiones), IR, IH, IResp, alteraciones glicmicas, alteraciones HE-, hipertiroidismo, alteraciones cido base, deficiencia de vitamina E, encefalopata de Hashimoto e hipoxia. 5/29/12

MIOCLONAS SINTOMTICAS

Postanxica: Generalmente corticales y multifocales. Positivas y negativas, pueden encontrarse mioclonas reflejas reticulares y los sobresaltos exagerados. Sndromes epilpticos mioclnicos progresivos: epilepsias mioclnicas TCG, ataxia progresiva y demencia.
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categoras:
Enfermedad de Unverricht-Lundborg MERRF
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1. 2.

MIOCLONAS SINTOMTICAS

Sndrome de falla renal-mioclnica: epilepsia mioclnica progresiva. Mutacin de LIMP-2 y HAR. Temblor mioclona de intencin, poco frecunte es crisis generalizada y signos cerebelosos. Proteinuria. Ataxias mioclnicas progresivas (Sndrome de Rumsey-Hunt): ataxia y mioclona. Enfermedad celiaca, enfermedades mitocondriales, deficiencia de vitamina E y Enfermedad 5/29/12

MIOCLONAS SINTOMTICAS

Poliminimioclona : sensibles. De intencin. Cortical (PESS gigantes). Degeneracin corticobasal: mioclona en 50% focalmente en el brazo afectado, apraxia, rigidez, distona y fenmeno de miembro alien. Rtmica y repetititva (temblor de sacudida) para activar el brazo o seguido de estmulo somatosensorial (reflejo mioclnico). Conforme progresa ocurren mioclonas. Cortical o subcortical. 5/29/12

MIOCLONAS PSICOGNICAS

Espontneas o sintomticas Focales o generalizadas Inconscientes y variantes Hipersensibles

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ABORDAJE

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CARACTERSTICAS

Edad.
Infancia

o juventud + epilepsia generalizada, dficit cognitivo y ataxia progresiva = PME. El sndrome mioclnico opsoclonus en se asocia a neuroblastoma o meduloblastoma. ocurre como manifestacin paraneoplsica en carcinoma de clulas pequeas o melanoma pero puede ser postinfecciosa, asociada a enfermedad celiaca o farmacoinducida. mayores con mioclona, dficit
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Adultez

Adultos

CARACTERSTICAS

Factores exacerbantes/atenuantes:
Exacerbantes: Atenuantes:

Mioclona frmacoinducida, intoxicacin y metablicos. respuesta a alcohol en la distona

Sntomas acompaantes.
Demencia,

ataxia cerebelar o epilepsia = mioclona esencial

5/29/12 PME o metablicas hereditarias y en

AHF.
HAR:

CARACTERSTICAS

EF.
En

resposo es de origen troncoenceflica o espinal, intencin es de origen cortical. Si es de intencin focal o multifocal es la forma tpica de mioclona cortical. Las mioclonas segmentarias espinales son focales pero NO son de intencin y ocasionalmente son snesibles a estmulos. Las mioclonas generalizadas generalmente son subcorticales (troncoenceflicas o 5/29/12 propioespinales) y menos frecuentemente

De

DIAGNSTICO

En enfermedades donde se desconoce la causa se debe hacer:

ES Glucosa PFH,

PFR, PFT SNC

Imagen EEG Otros:

anticuerpos paraneoplsicos, pruebas genticas o actividad enzimtica.

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NEUROFISIOLOGA

Electrofisiologa:
Cortical,

subcortical o espinal/segmentaria.

Polimiografa

ve la duracin, distribucin y sensibilidad a estmulo. EEG-EMG, EEG promedio retrgrado y SSEPS.

Posteriormente:

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NEUROFISIOLOGA
Mioclona cortical
A) Descargas EMG breves < 70 ms. B) Pico de EEG precede la mioclona por un intervalo corto C) Reforzamiento del componente cortical en SSEPs = gigante. Reflejos loops largos mediados por corteza sensori-motora reforzados y del correspondiente reflejo mioclnico cortical. EMG de MsPs demuestran distriubcin de sacudidas de proximal a distal con velocidad compatible con fibras motoras . En el EEGEMG convencional las espigas

Mioclona subcortical
SIN signos de hiperexcitabilidad. El reporte simultneo de la superficie de EMG de diferentes msculos dan informacin de la distribucin y el modo de distribucin de la mioclona en caso de la mioclona troncoenceflica Miolonas propioespinales: de 50 ms a 4 s. Las sacudidas EMG surgen de segmentos cervicales o abdominales y se distribuyen despacio rostral o caudalmente, respetando msculos craneales. Mioclonas segmentarias espinales: confinadas a uno o dos miotomos contiguos. La EMG excluye causas psicognicas. No es posible de forma voluntaria producir un brote EMG de < 50-75 ms (menos de esto = origen orgnico). Si los potenciales eivdencian un premovimiento EEEG previo a la sacuidda sugiere causa psicognica.

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NEUROFISIOLOGA

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NEUROFISIOLOGA

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NEUROFISIOLOGA

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NEUROFISIOLOGA

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NEUROFISIOLOGA

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NEUROFISIOLOGA

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TRATAMIENTO

Reversible: txico-metablicas, intoxicacin farmacolgica, quirrgico. Irreversible:

Corticales: El

AVP, levetiracetam, piracetam.

clonazepam puede ayudar en casi todos los tipos.

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TRATAMIENTO

Mioclonas corticales:
AVP: BZD

hasta 1200-2000 mg diarios. (clonazepam): hasta 15 mg. Tolerancia

Piracetam

y levetiracetam: piracetam (3200-4800 mg TID hasta 20 g/d), levetiracetam hasta 3000 mg. piracetam/levetiracetam + AVP/clonazepam puede utilizarse.
NO

Combinaciones: EVITAR:

SON EFECTIVOS: primidona 5/29/12 o fenobarbital.

TRATAMIENTO

Mioclonas negativas:
Epilepsia

parcial idioptica: etosuccimida y levetiracetam. a epilepsias sintomticas o criptognicas:

Menos

Asociadas

respondedora,

Pueden

empeorar con CBZ, AVP, fenitona, lamotrigina y OXCBZ.

Mioclona

posthipxica: las mioclonas reflejas y distales de MsTs responden 5/29/12 mucho mejor que las mioclonas negativas

TRATAMIENTO

Mioclonas subcorticales:
Mioclona Distona

refleja reticular / Hiperkeplexia: clonazepam mioclnica: responde parcial a clonazepam *

Sensible

a alcohol: cido hidroxibutrico

gamma.
Causas

severas: estimulacin talmica o de globo plido bilateral.

Mioclona espinal: tratamiento 5/29/12 INSATISFACTORIO.

CONCLUSIN

Signo de diferentes enfermedades. Se debe establecer etiologa, HC y EN para decidir estudios Diagnstico. Se debe establecer el origen (cortical, subcortical, espinal o perifrico) para escoger el Tratamiento.

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BIBLIOGRAFA

Maja Kojovic, Carla Cordivari and Kailash Bhatia. Myoclonic disorders: a practical approach for diagnosis and treatment Ther Adv Neurol Disord (2011) 4(1) 4762

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