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Sndrome Prader-Willi

Sndrome de Labhart Willi, Sndrome de Prader Labhart Willi Fancone o Sndrome de Distrofia Hipogenital con Tendencia a la Diabetes.

Defecto gentico
En las personas con SPW se produce la prdida o inactivacin de los genes de la regin 15 q11-q13 del brazo largo del cromosoma 15 heredado del padre, y los procedentes de la madre son inactivados por el imprinting. El resultado final es la ausencia de funcin de los genes de dicha regin.

Barrio del Campo,2006

Incidencia
La incidencia es de 1:15,000 alrededor de todo el mundo. (Butler,2000) Y es considerado por los servicios genticos como uno de los sndromes ms comunes.(Cassidy,2009)

Signos y sntomas
Las manifestaciones clnicas fundamentales del SPW incluyen hipotona muscular y problemas para la alimentacin en su primera etapa, desarrollo mental bajo, hiperfagia y obesidad a partir de los dos aos, acompaados de talla baja y rasgos fsicos peculiares.

dolicocefalia, pecho angosto, frente estrecha con igual nivel de curvatura inferior y superior de los ojos, labios delgados, hipoplasia genital, manos y pies pequeos y caractersticos.

Periodo fetal y neonatal


Movimientos fetales disminuidos. Problemas de alimentacin. Llanto dbil o ausente. Hipotona axial. Distona en extremidades. Saliva espesa. Hipoplasia genital. Criptorquidia.

Caractersticas clnicas del sndrome de Prader-Willi (Donaldson, 1994)

Lactante y nio pequeo


Falta de medro. Retraso del desarrollo psicomotor y del lenguaje. Rasgos faciales caractersticos. Pelo claro(comparado con los padres).

Caractersticas clnicas del sndrome de Prader-Willi (Donaldson, 1994)

Escolar
Apetito voraz. Obesidad. Talla corta. Manos y pies pequeos. Escoliosis. Contusiones y cadas frecuentes. Rascado descontrolado. Autolesiones. Caries. Somnolencia diurna excesiva. Sensibilidad alterada a la temperatura. Estrabismo.
Caractersticas clnicas del sndrome de Prader-Willi (Donaldson, 1994)

Adolescente
Catapleja. Pseudocrisis. Desarrollo sexual secundario incompleto. Carcter obsesivo. Problemas comportamentales. Incapacidad de independencia personal.

Caractersticas clnicas del sndrome de Prader-Willi (Donaldson, 1994)

Perfil cognitivo del paciente con SPW


Aspectos ms favorecidos Memoria a largo plazo. Una vez que los nios con SPW han aprendido la informacin, tienden a ser muy buenos para retenerla. Organizacin perceptiva. Facilidad para aprender con videos, ilustraciones y fotografas. Habilidad para reconocer y evaluar relaciones espaciales. Con frecuencia llegan a ser muy hbiles haciendo puzzles. Decodificacin y comprensin lectora. Muchos llegan a ser excelentes lectores e incluso leen por placer, y el vocabulario expresivo.
Dyckens et al (1992)

Aspectos menos favorecidos El procesamiento secuencial de la informacin. Este dficit les genera dificultades en una gran variedad de tareas escolares diarias, tales como: decodificacin lectora, memorizacin de hechos, comprensin de las reglas del juego, etc. La memoria a corto plazo. Podemos pensar que el nio es desobediente cuando en realidad no obedece porque no es capaz de entender las indicaciones que le damos. La aritmtica. Tendencia a la rigidez. Dificulta muchas reas de aprendizaje y supone a su vez un importante problema conductual. Les cuesta aceptar o comprender un punto de vista diferente al suyo.
Dyckens et al (1992)

Procesamiento verbal auditivo. Dificultades de atencin y concentracin. Puede presentarse con o sin hiperactividad. La somnolencia constante es otro problema asociado. Habilidades motoras finas. Dificulta la escritura (mala caligrafa). El tono y la fuerza. Presentan retraso en el desarrollo psicomotor. El desarrollo de amistades. Tienen dificultades en las habilidades sociales.

Dyckens et al (1992)

Criterios diagnsticos de SPW


CRITERIOS PRINCIPALES
1. Hipotona central neonatal e infantil, con succin dbil, mejorando con la edad. 2. Problemas de alimentacin en el lactante, necesitando tcnicas especiales, con escaso aumento ponderal. 3. Rpido aumento de peso en funcin de la talla despus de los 12 meses de edad y antes de los 6 aos, con obesidad central si no se interviene. 4. Rasgos faciales caractersticos: dolicocefalia, dimetro bitemporal estrecho, ojos almendrados, boca pequea con labio superior delgado, comisuras bucales hacia abajo (son necesarios 3 ms rasgos).
(Holm, 1993)

5. Hipogonadismo: a) Hipoplasia genital (manifestada en varones por hipoplasia escrotal, escrotal, criptorquidia, pene y/o testculos rudimentarios, y en las nias por ausencia o grave hipoplasia de labios menores y/o cltoris). b) Maduracin gonadal incompleta o retrasada con signos de retraso puberal despus de los 16 aos. 6. Retraso global del desarrollo psicomotor en menores de 6 aos. Retraso mental de ligero a moderado o problemas de aprendizaje en nios mayores. 7. Hiperfagia, bsqueda y obsesin por la comida. 8. Delecin 15q 11-13 preferiblemente confirmada por FISH u otra anomala citogentica/ molecular en dicha regin cromosmica, incluyendo disoma uniparental materna.
(Holm, 1993)

CRITERIOS SECUNDARIOS

1. Actividad fetal reducida o letargo o llanto dbil en el lactante, mejorando con la edad. 2. Problemas de comportamiento caractersticos: rabietas, arranques violentos, comportamiento obsesivo-compulsivo, tendencia a discutir y llevar la contraria; inflexible, manipulador, posesivo, terco, ladrn y mentiroso (son necesarios al menos 5 de ellos). 3. Somnolencia diurna, apnea del sueo. 4. Estatura baja para sus antecedentes genticos sin tratar con hormona de crecimiento. 5. Hipopigmentacin en piel y cabello en comparacin con la familia.
(Holm, 1993)

6. Manos pequeas (menos del percentil 25) y/o pies pequeos (menos del percentil10) para su talla.

7. Manos estrechas con borde cubital (exterior) recto.


8. Anomalas oculares (miopa, estrabismo convergente). 9. Saliva espesa y viscosa, costras en las comisuras bucales. 10. Defectos de articulacin del lenguaje. 11. Rascarse las heridas o autoprovocarlas.

(Holm, 1993)

Tcnicas de diagnstico gentico


Dado que no existe tratamiento para la cura de la enfermedad, el diagnstico temprano para la correcta atencin a los sntomas es muy importante. A nivel molecular, los principales test aplicados en la clnica son: Anlisis de metilacin por PCR: Tcnica por la cual si el patrn de metilacin hallado corresponde nicamente al materno, se confirma el diagnstico, que puede ser de PWS asociado a deleciones, disoma uniparental o defectos en impronta. Identificacin de mutaciones: FISH PCR cuantitativa Estudios de marcadores microsatlites
(Holm, 1993)

Problema Dficit de hormona de crecimiento


Intolerancia a la glucosa. DM tipo I

Pruebas complementarias Tests de provocacin de la secrecin de GH. Secrecin nocturna de GH. Niveles sricos de IGF-1 e IGFBP-3. Niveles sricos de glucosa en ayunas. Test de tolerancia oral a la glucosa. Niveles sricos de hemoglobina glucosilada
Localizacin de testes no palpables: ecografa abdominal, resonancia magntica abdominal. Valoracin de la funcin testicular: niveles sricos de testosterona, test de gonadotropina corinica (HCG).

Criptorquidia

Hipogonadismo

Niveles sricos de testosterona en nios. Niveles sricos de estrgenos en nias. Respuesta de LH / FSH
Densitometra. Estudio del sueo: monitorizacin de parmetros cardiorrespiratorios.
Donaldson, 1994

Osteoporosis Trastornos respiratorios de Sueo

Tratamiento
El tratamiento, el cul contina hasta la edad adulta, lo administran los padres o las personas que cuidan al nio con sndrome de Prader-Willi. Las reas primordiales incluyen: Control del peso y talla Conducta Desarrollo

Barrio del Campo,2006

Control del peso y talla


Tratamiento: Supervisar y restringir la ingestin de alimentos Ejercicio regular

Barrio del Campo,2006

Conducta
Tratamiento: Mantener una estructura y una rutina cotidiana Reglas firmes Recompensas por buen comportamiento Pueden ser necesarios los medicamentos psicotrpicos

Barrio del Campo,2006

Desarrollo
Tratamiento: Puede que ayude una terapia de hormonas de crecimiento para ciertas condiciones, como el retraso en el desarrollo fsico o sexual.

Barrio del Campo,2006 ;Rasmus Sode-Carlsen, 2011

Referencias

JOSE A. DEL BARRIO DEL CAMPO, SARA CASTRO ZUBIZARRETA, Y MARTA SAN ROM;2006; SNDROME DE PRADER WILLI; FEAPS. Holm VA, Cassidy SB, Butler MG, Hanchett JM, Greenswag LR, Whitman BY, Greenberg F. Prader-Willi syndrome: consensus diagnostic criteria. Pediatrics. 1993

Cassidy, S. B.; Driscoll, D. J. Prader-Willi syndrome. Eur. J. Hum.Genet., 2009 Butler, M. G.; Thompson, T. Prader-Willi syndrome: clinical and genetic finding. Endocrinology, 2000 Donaldson, M. D. C., Chu, C. E., Cooke, A., et al (1994). The Prader Willi Syndrome. En Arch Dis Child, vol 70. Dyckens,E.M., Hodapp, R.M. Walsh, K., Nash, 1. (1992). Profiles, correlates and trajectories of intelligence in Prader-Willi syndrome. En Journal of the American Academy of Child and Adolescente Psychiatry. Sode-Carlsen R, Farholt S, Rabben KF, Bollerslev J, Schreiner T, Jurik AG, Christiansen JS, Hybye C.2011. Growth hormone treatment in adults with Prader-Willi syndrome: the Scandinavian study..