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Bachilleres -Ochoa Gnesis -Ojeda Antony -Vera Odalys -Palencia Andrea -Parra Mara -Prez Trina
El sndrome de anemia hemoltica involucra un grupo de patologas como manifestacin comn la destruccin y/o remocin de los glbulos rojos de la circulacin antes de que se cumpla su vida media de 120 das.
Condicin Hereditaria
La mayora de las personas con deficiencias de esta enzima no tienen expresin clnica de la deficiencia, a menos que presente
Ictericia neonatal
Infeccin intensa
Ciclo esencial para mantener concentraciones adecuadas de glutatin reducido (GHS) a travs de la produccin de NADPH
El glutatin mantiene a la hemoglobina en estado funcional reducido y preserva a las enzimas celulares del dao oxidante
En la deficiencia de la G6PD Se deteriora la produccin de NADPH por tanto la variante oxidada del glutatin (GSSG) no se puede regenerar a GSH
Se acumulan oxidantes celulares La hemoglobina se oxida a metahemoglobina y recipita bajo la forma de cuerpos de Heinz
Los Cuerpos de Heinz se adhieren a la membrana del eritrocito aumento de permeabilidad, fragilidad osmtica y rigidez celular. Los cuerpos de Heinz son eliminados de los eritrocitos por los macrfagos esplnicos que producen clulas mordidas Prdida de las membranas Dao progresivo de la membrana
Se ha visto que los eritrocitos normales slo usan 0,1% de su capacidad mxima de la enzima G6PD,
Por lo que clulas deficientes de sta enzima pueden mantener funcin normal
La mayora de las personas con deficiencias de esta enzima no tienen expresin clnica a menos que se expongan a un estrs oxidativo
La hemolisis es espordica.
Destruccin de eritrocitos + viejos ( G6PD) por dao oxidante son eliminados de la circulacin Permanecen los eritrocitos + jvenes Reticulocitosis por respuesta de la M.O. hemoltico Suficiente actividad enzimtica para mantener las concentraciones de GSH. al episodio
Hemlisis autolimitada
G6PD MEDITERRNEA (G6PD-B-): variante anormal ms comn en blancos, disminucin en estabilidad y actividad de la enzima todos los eritrocitos incluyendo reticulocitos son deficientes hemlisis intensa y no autolimitada.
La mayora son asintomticos y no son anmicos. El cuadro clnico, durante enfermedades infecciosas o 1-3 das despus de la exposicin a ciertos frmacos es de: - Anemia Hemoltica Intravascular aguda - Descenso de 3 a 4 g/dL de hemoglobina - Puede haber dolor abdominal y de espalda baja - Orina oscura o negra debido a hemoglobinuria - Complicacin: insuficiencia renal
Favismo
Sntomas: Malestar general Letrgia intensa Nausea Vomito Dolor abdominal Escalofros Temblores Fiebre Ictericia
Habas
Por consumo de habas puede desarrollarse Anemia hemoltica intensa por deficiencia de G6PD.
No hay anemia o hallazgos anormales en sangre perifrica, excepto durante o inmediatamente despus de los ataques hemolticos, donde pueden verse
Policromasia, esferocitos ocasionales, clulas hipocrmicas, pequeos, fragmentos de eritrocitos y clulas mordidas
Clula peculiar conocida como: clula irregularmente contrada, excentrocito, hemifantasmas de eritrocito VCM HCM
Reticulocitosis de 8 a 12 % en los 5 a 15 das despus del episodio hemoltico. Los leucocitos pueden estar aumentados y plaquetas son normales. Aumento de la bilirrubina indirecta , Disminucin de la haptoglobina y Hemoglobinemia
4.Prueba definitiva
1)
G6PD reduce el NADP NADPH NADPH reduce el colorante incoloro Tiempo en producirse el cambio es inversamente proporcional a la cantidad presente de enzima G6PD
Cuantificacin de la enzima
Es la segunda deficiencia de enzima del eritrocito ms frecuente y la deficiencia ms comn de enzima en la va de Embden-Meyerhof
Es un trastorno hereditario autosmico recesivo, pero puede adquirirse tambin en algunas leucemias y afecta a ambos sexos.
Prdida de 2 ATP por mol de glucosa catalizada Disminucin de ATP Deterioro en el bombeo de cationes Aumenta la fragilidad osmtica Alteraciones de la membrana del eritrocito Perdida de potasio y deshidratacin Equinocitos con disminucin en la deformabilidad
HEMOLISIS EXTRAVASCULAR
Las anemias hemolticas clnicamente significativas estn limitadas al estado homocigoto o de doble heterocigosidad para dos enzimas mutantes.
Anemia de leve a moderada Esplenomegalia Incremento de 2 a 3 veces de 2,3 DPG Puede producirse ictericia con hemoglobinuria intermitente. Los clculos biliares son una complicacin frecuente.
El frotis de sangre exhibe clulas irregularmente contradas y equinocitos Aumenta la bilirrubina indirecta y urobilingeno. Disminuye la haptoglobina
3. Mtodo Potenciomtrico
2)
Fluoresce
NO Fluoresce
Igual que la prueba de deteccin, con excepcin de que la velocidad de desaparicin de fluorescencia se mide en a 340 nm espectrofotmetricamente.
La actividad enzimtica se mide por vigilancia del cambio en el pH en una reaccin amortiguadora durante la conversin de PEP a piruvato
Es un raro trastorno adquirido de la membrana eritroctica caracterizada por su sensibilidad anormal al complemento. La enfermedad deriva de su nombre del patrn clsico de brotes intermitentes de hemlisis intravascular y hemoglobinuria nocturna. En el trastorno se exacerba durante el sueo y remite durante el da.
La HPN surge de una clona anormal de celulas que carecen total o parcialmente de la propiedad de construir Glicosilfosfatidil inositol que sujeta una variedad de protenas a la doble capa celular.
CD55 y CD59 Inhiben la lisis de la membrana eritrocitica, su ausencia aumenta la lisis por complemento de eritrocitos, PMN, y plaquetas.
Hay 2 protenas reguladoras de la ampliacin del complemento: 1. Factor acelerador del decaimiento (FAD): Evita la actividad de la ampliacin de la convertasa C3/C5 . 2. Protena fijadora de C8 (C8bp): Protena reguladora .
La deficiencia de estas protenas no se debe a la falta de produccin de dichas protenas sino mas bien a la ausencia de un glucolpido de membrana ,el cual acta como ancla del FAD y C8bp y adhiere a las protenas en la membrana celular.
Las clulas de la HPN varan en su sensibilidad a la lisis inducida por el complemento, por lo tanto se clasifican en : Tipo I: poca o nula hemlisis por el complemento. Tipo II: moderadamente sensible a lisis por el complemento. Tipo III: muy sensible a lisis por el complemento.
La HPN se presenta con ms frecuencia en adultos, pero de manera ocasional se puede encontrar en nios.
. Los cuatro mecanismo bsico de la enfermedad son : Hiperhemlisis Trombosis venosa Infeccin e hipoplasia de la medula sea
Tambin suele presentarse anemia por deficiencia de hierro debido a la perdida crnica de sangre a travs de los riones.
Fe
Hb 8 y 10 g/dL.
Eritrocitos: normocticos o macrocticos, aunque tambin pueden presentarse microcticos y con frecuencia hipocrmicos cuando se produce deficiencia de hierro. Reticulocitos: aumentan(5-10%). Frotis : eritrocitos nucleados. Leucopenia o trombocitopenia, o ambas. MO hiperplsica normoblstica. Hemosidenuria es un hallazgo constante que indica la hemlisis intravascular crnica.
La prueba de hemolisis en sacarosa: (prueba de azcar en agua) es una prueba de deteccin til para identificar los eritrocitos anormalmente sensibles a la lisis por el complemento.
Las clulas de la HPN muestran hemlisis en este medio por la escasa potencia inica que promueve el enlace del complemento a los eritrocitos.
La prueba de Ham: (prueba de lisis en suero cido) es una prueba ms especfica para las clulas de la HPN. Al depositarse componentes del complemento en los eritrocitos, las clulas de la HPN se lisan (10 a 50% de los eritrocitos totales). Debe tenerse cuidado al interpretar la prueba ya que los esferocitos o las clulas sensibilizadas con anticuerpos tambin pueden causar hemlisis.
Alteracin en el sistema inmunolgico del individuo, que al someterse a estimulo trmico produce anticuerpos contra antgenos de su propio eritrocito.
Aumento en la tasa de destruccin de los glbulos rojos del paciente.
AHAI CALIENTES
AHAI FRIAS