La trisomie 21 mongolisme ou

Syndrome de Down

Qu'est-ce que c'est ?

La frquence de la trisomie 21 est de 1/700 naissances. Les garons sont autant touchs que les filles. La frquence relle est trs suprieure mais 6 embryons ou foetus sur 7 porteurs de trisomie 21 meurent in utero (avortement spontan).

Ce este sindromul Down?

Un sindrom este o combinaie de diferite simptome.
Sindromul Down este o disfuncionalitate cromozomial. O persoan cu sindrom Down are suplimentar o copie a ntregului sau numai a unei pri a cromozomului 21. Cromozomul 21 este cel mai mic dintre cromozomii umani. Cu alte cuvinte, copilul tu are 47 de cromozomi n loc de 46. Un nou nscut cu sindrom Down apare la circa 650-1000 de nateri. In Romnia triesc aproximativ 30.000 de persoane cu sindrom Down. Un printe din Romania, a numit cromozomul 21 drept cromozomul dragostei.

Causes et facteurs de risque

La cause de cette affection est inconnue. La miose pourrait donner la suite d'une non-disjonction de cause inconnue, deux cellules germinales (ovocytes) : l'une avec 24 chromosomes (deux chromosomes 21 au lieu d'un) et l'une avec 22 chromosomes (aucun chromosome 21). Si l'ovule avec deux chromosomes 21 est fcond par un spermatozode normal, on aboutit un embryon porteur de trois chromosomes 21. Plus la mre est ge, plus le risque de mauvaise distribution des chromosomes lors de la miose est grand : 1/100 aprs 40 ans et 1/46 aprs 45 ans. Entre 20 et 25 ans, le risque est de 1/1600. Comme beaucoup plus de mres ont des enfants entre 20 et 25 ans qu'entre 40 et 45 ans, il n'est pas rare de rencontrer des enfants trisomiques de mres jeunes. Dans 95% des cas, il s'agit d'un chromosome libre, dans 3% des cas, il s'agit d'une translocation, et dans 2% des cas, d'une mosaque. Pour toutes les femmes risque (femme ge, existence de trisomie dans la famille etc.), l'amniocentse permet un diagnostic prnatal et la possibilit d'une interruption de grossesse.

Cum i de ce se formeaz sindromul Down?

In momentul concepiei ftului diviziunea celular nu se produce corect. Cauzele pentru care se ntmpl acest fapt sunt necunoscute. Apariia sindromului Down nu poate fi mpiedicat i nici tratat. Cu ajutorul cercetrilor genetice actuale se tie mult mai mult despre funcionarea cromozomilor, n special despre numrul 21. Aceasta ajut la nelegerea particularitilor specifice ale sindromului, permite o ngrijire medical i metode de intervenie mai bune.

Les signes de la maladie

Le diagnostic n'est pas toujours vident chez le nouveau-n. Il repose sur un ensemble de caractres jamais prsents en totalit, mais qui donnent tous ces nourrissons et ces enfants un " air de famille" :

Copil cu Sindrom Down

Care sunt consecinele acestei schimbri cromozomiale?

In general starea de sntate i dezvoltarea cognitiv sunt afectate. S-a demonstrat tiinific c la copilul mic cu sindrom Down problemele de dezvoltare motorie sunt mai accentuate dect cele de dezvoltare cognitiv. Unele persoane cu sindromul Down pot avea probleme multiple de sntate. Cu toii au abiliti cognitive, diferite de la o persoan la alta. Dezvoltarea copiilor cu sindrom Down variaz foarte mult i ca oricare alt persoan, ei continu s nvee pe parcursul ntregii viei, dac li se ofer ansa s o fac. Este important de semnalat c fiecare copil sau adult trebuie considerat la fel ca oricare alt fiin uman i de aceea nu este posibil s se previzioneze viitorul copilului cu sindrom Down.

Un retard mental de degr variable (QI de 20 80 avec une moyenne 50) ; Un retard psychomoteur : tenue assise vers 1 an, marche vers 2 ans etc... Un caractre doux et affectueux ; Une petite taille ; Une nuque plate ; Un visage plat, rond avec un nez large ; Des fentes palpbrales obliques, l'angle externe tant plus haut que l'angle interne ; Un picanthus (petit repli l'angle interne de l'oeil) ; Des petites tches blanches dans l'iris (Brushfield) ; Des petites oreilles peu ourles ; Une petite bouche avec une langue qui a tendance sortir ; Des petites dents d'apparition retarde ; Un cou court avec un excs de peau sur la nuque ; Une hypotonie musculaire ; Un gros ventre avec hernie ombilicale ; Un cinquime doigt court ; Un pli palmaire unique ; Des dermatoglyphes vocateurs (tri-radius en t" etc.) ; Un gros orteil trs spar du 2.

Dveloppement psychomoteur
Le dveloppement psychomoteur est globalement ralenti. Les acquisitions sont gnes par l'hypotonie et l'hyperlaxit ligamentaire constantes. Durant les premiers mois de vie, ce sont des bbs affectueux, tranquilles, calmes, pleurant peu et dormant beaucoup. Ils marchent entre 2 et 3 ans et parlent vers 4 5 ans. A partir de 6-7 ans, une instabilit motrice, intellectuelle et affective se fait jour. Ces troubles contrastent avec la phase de passivit qui prcdait. L'enfant mongolien est un enfant gai aimant les contacts sociaux, gourmand mais susceptible. Le retard intellectuel est constant. Les acquisitions pdagogiques se limitent souvent aux rudiments de la lecture et de l'addition. L'enfant trisomique est particulirement sensible au conditionnement.

Complications
Statistiquement, les enfants porteurs d'une trisomie 21 ont une nette tendance aux infections ORL. Les cardiopathies congnitales (canal atrio-ventriculaire, communication interventriculaire etc...), les leucoses aigus, les infections respiratoires rptition, les cataractes, les atrsies duodnales, la maladie de Hirschsprung semblent aussi plus frquentes.

Traitement
On conseille l'cole maternelle jusqu' 5 ou 6 ans car l'mulation au milieu des autres enfants est bnfique. Puis, l'enfant est dirig vers un Institut Mdico-Pdagogique (IMP) puis un Institut mdico-Professionnel (IMPro). L'apprentissage manuel est possible.

Clasa a IX-a A

GABRIELA FERARU