Académique Documents
Professionnel Documents
Culture Documents
Sposobnost DNK da duplira samu sebe od osnovne je važnosti za njenu ulogu naslednog
materijala. Za replikaciju je od najveće važnosti princip komplementarnosti vezivanja
naspramnih baza u polinukleotidnim lancima DNK. Udvajanju molekula DNK prethodi
rasplitanje dvostruke spirale i odvajanje roditeljskih lanaca. Roditeljski lanci služe kao kalup
(matrica) za sintezu novog komplementarnog lanca DNK. Svaki novonastali molekul DNK
sadrži po jedan stari i jedan novi lanac DNK, pa se zbog toga kaže da je
replikacija semikonzervativanproces (lat. semi = polu; konservativan =očuvan).
Ekspresivnost (izražajnost) jeste intezitet izražavanja alela u fenotipu jedinke, koji, ponekad,
može varirati u veoma širokom rasponu. [6]
Oboljenje, koje izaziva recesivan mutirani alel smešten na X hromozomu, ispoljiće se kada se taj
alel nađe u homozigotnom stanju kod žena ili u hemizigotnom stanju kod muškaraca. Geni na X
hromozomu muškarca su u hemizigotnom stanju jer na Y xromozomu ne postoje odgovarajući
aleli, odnosno geni na X hromozomu muškarca nisu u paru, kao kod žene, već su pojedinačni.
Zbog toga muškarci češće oboljevaju od žena od bolesti uzrokovanih recesivnom mutacijom na X
hromozomu. Žene pored mutiranog najčešće sadrže i normalan alel pa se bolest kod njih
ispoljava samo kada su na oba X hromzoma mutirani aleli, što je veoma retko.
Oboleli muškarac ima genotip označen sa X*Y, gde je X* hromozom koji nosi recesivnu mutaciju,
a zdrav muškarac je bez mutacije na X hromozomu (genotip XY). Obolela žena je genotipa X*X*,
a zdrava žena je homozigot (XX) ili heterozigotni prenosilac (X*X).
hemofilije (A i B), neosjetljivost na miris KCN, deficijentno viđenje zelene i crvene boje,
nefrogeni dijabetes, agamaglobulinemija, ljuskavost kože, muskularne distrofije, katarakt,
parkinsonizam,