‫ﺗﻣرﯾن ‪:1‬‬

‫‪ ‬ﯾﻌﺗﺑر ﻣرض ‪ Lowe‬ﻣرﺿﺎ وراﺛﯾﺎ ﺗﺗﺟﻠﻰ أﻋراﺿﮫ ﻓﻲ ﺗﺧﻠف ﻋﻘﻠﻲ ﻛﺑﯾر وﻓﻲ ﺗﻌﺗﯾم ﻋدﺳﺔ اﻟﻌﯾن وﻗﺻور‬
‫اﻟﻛﻠﯾﺗﯾن‪ .‬ﺗﻣﺛل اﻟوﺛﯾﻘﺔ ‪ 1‬ﺷﺟرة ﻧﺳب ﻋﺎﺋﻠﺔ ﺑﻌض أﻓرادھﺎ ﻣﺻﺎﺑﯾن ﺑﮭذا اﻟﻣرض‪.‬‬
‫‪ (1‬ھل اﻟﺣﻠﯾل اﻟﻣﺳؤول ﻋن ھذا اﻟﻣرض ﺳﺎﺋد أم ﻣﺗﻧﺣﻲ؟ ﻋﻠل ﺟواﺑك‪.‬‬
‫‪1‬‬ ‫‪2‬‬
‫‪ (2‬ﺣدد اﻟﺻﺑﻐﻲ اﻟﺣﺎﻣل ﻟﻠﻣورﺛﺔ اﻟﻣﻌﻧﯾﺔ ﻣﻊ ﺗﻌﻠﯾل ﺟواﺑك‪ .‬اﻟوﺛﯾﻘﺔ ‪1‬‬

‫‪3‬‬ ‫‪4‬‬ ‫‪6‬‬ ‫‪ (3‬ﺑﻌد إﻋطﺎﺋك رﻣوزا ﻣﻧﺎﺳﺑﺔ‪ ،‬ﺣدد اﻟﻧﻣط اﻟوراﺛﻲ‬
‫‪5‬‬ ‫‪7‬‬
‫ﻟﻠذﻛور اﻟﻣﺻﺎﺑﯾن‪ ،‬اﻟذﻛور اﻟﺳﻠﯾﻣﯾن‪ ،‬واﻟﺳﯾدة‬
‫رﻗم ‪ 14‬ﻣﻊ ﺗﻌﻠﯾل ھذا اﻷﺧﯾر‪.‬‬
‫‪8‬‬ ‫‪9‬‬ ‫‪10 11‬‬ ‫‪12 13‬‬ ‫‪14‬‬ ‫‪15‬‬
‫‪16‬‬ ‫‪17 18‬‬ ‫‪19‬‬

‫‪ ‬ﯾﺷﻛو اﻻﺑن ‪ 18‬ﻣن اﺿطراﺑﺎت ﻓﻲ ﻧﻣو اﻟﺻﻔﺎت اﻟﺟﻧﺳﯾﺔ وﻟﻠﺗﺄﻛد ﻣن اﻹﺻﺎﺑﺔ اﻟﻣﻣﻛﻧﺔ ﻟﮭذا اﻟطﻔل ﺑﺷذوذ ﺻﺑﻐﻲ‬
‫ﻣرﺗﺑط ﺑﺎﻟﺻﺑﻐﻲ اﻟﺟﻧﺳﻲ ‪ X‬ﻗرر اﻟطﺑﯾب اﻟﻣﻌﺎﻟﺞ إﺟراء اﺧﺗﺑﺎر دﻣوي ﻟﮫ وﻷﺑوﯾﮫ‪ .‬ﯾﮭدف ھذا اﻻﺧﺗﺑﺎر إﻟﻰ اﻟﻛﺷف ﻋن‬
‫اﻷﻧزﯾم ‪ glucose 6 phosphate déshydrogénase = DGP‬اﻟذي ﺗﺗﺣﻛم ﻓﻲ ﺗرﻛﯾﺑﮫ ﻣورﺛﺔ ﻣﺣﻣوﻟﺔ ﻋﻠﻰ‬
‫اﻟﺻﺑﻐﻲ اﻟﺟﻧﺳﻲ ‪ X‬ﺣﯾث أن ﻟﮭذه اﻟﻣورﺛﺔ ﺣﻠﯾﻼن ‪ A‬و ‪ B‬ﻣﺗﺳﺎوﯾﺎ اﻟﺳﯾﺎدة‪ :‬اﻟﺣﻠﯾل ‪ A‬ﻣﺳؤول ﻋن إﻧﺗﺎج اﻟﺷﻛل ‪ A‬ﻣن‬
‫ھذا اﻷﻧزﯾم ) ‪ ،(DGP A‬واﻟﺣﻠﯾل ‪ B‬ﻣﺳؤول ﻋن إﻧﺗﺎج اﻟﺷﻛل ‪ B‬ﻣن ھذا اﻷﻧزﯾم )‪.(DGP B‬‬
‫ﯾﺗوﻓر ﺷﻛﻼ اﻷﻧزﯾم ) ‪ (DGP A‬و ) ‪ (DGP B‬ﻋﻠﻰ ﻧﻔس اﻟﻔﻌﺎﻟﯾﺔ وﯾﻣﻛن اﻟﺗﻣﯾﯾز ﺑﯾﻧﮭﻣﺎ ﺑﺎﻟﻠﺟوء إﻟﻰ ﺗﻘﻧﯾﺔ اﻟﮭﺟرة‬
‫اﻟﻛﮭرﺑﺎﺋﯾﺔ‪ .‬ﯾﻠﺧص ﺟدول اﻟوﺛﯾﻘﺔ ‪ 2‬ﻧﺗﺎﺋﺞ ھذا اﻻﺧﺗﺑﺎر ﻋﻧد ﻛل ﻣن اﻷﺑوﯾن ‪ 14‬و‪ 15‬وﻋﻧد اﻻﺑن ‪.18‬‬
‫‪ (4‬ﻣﻌﺗﻣدا ﻋﻠﻰ ﻧﺗﺎﺋﺞ ﺟدول اﻟوﺛﯾﻘﺔ ‪ 2‬وﻣﺳﺗﻌﻣﻼ اﻟرﻣوز ‪ A‬و ‪:B‬‬
‫اﻟﻔرد اﻟذي ﺧﺿﻊ دﻣﮫ‬ ‫اﻟوﺛﯾﻘﺔ ‪ = + :2‬ﻣوﺟود‪،‬‬
‫اﻻﺑن ‪18‬‬ ‫اﻷب ‪15‬‬ ‫اﻷم ‪14‬‬
‫ﻟﻼﺧﺗﺑﺎر‬ ‫‪ = 0‬ﻏﯾر ﻣوﺟود‬
‫‪+‬‬ ‫‪0‬‬ ‫‪+‬‬ ‫اﻟﺷﻛل ‪ A‬ﻟﻸﻧزﯾم‬
‫ﺷﻛل اﻷﻧزﯾم ‪DGP‬‬
‫‪+‬‬ ‫‪+‬‬ ‫‪0‬‬ ‫اﻟﺷﻛل ‪ B‬ﻟﻸﻧزﯾم‬

‫أ ‪ -‬ﺣدد اﻟﻧﻣط اﻟوراﺛﻲ ﺑﺎﻟﻧﺳﺑﺔ ﻹﻧﺗﺎج اﻷﻧزﯾم )‪ (DGP‬ﻋﻧد اﻷب ‪ 14‬واﻷم ‪ 15‬واﻻﺑن ‪ 18‬ﻣﻊ ﺗﺣﻠﯾل ﺣﺎﻟﺔ اﻻﺑن‪.‬‬
‫ب ‪ -‬اﺳﺗﻧﺗﺞ ﻧوﻋﯾﺔ وإﺳم اﻟﻌﯾب اﻟذي ﯾﻌﺎﻧﻲ ﻣﻧﮫ اﻻﺑن ‪.18‬‬
‫ج ‪ -‬ﺣدد ﻣﺻدر اﻟﻌﯾب )اﻷب أم اﻷم؟( اﻟﻣﺳﺟل ﻋﻧد اﻻﺑن ‪ 18‬ﻣﻊ ﺗﻌﻠﯾل ﺟواﺑك‪.‬‬
‫ﻋﻠﻣﺎ أن اﻷﺑوﯾن ﺳﻠﯾﻣﯾن واﻋﺗﻣﺎدا ﻋﻠﻰ ﺧطﺎطﺔ ﻣﺑﺳطﺔ‪ ،‬ﻓﺳر ﺣﺎﻟﺔ اﻟﺷذوذ اﻟﻣﺳﺟل ﻋﻧد اﻻﺑن ‪ ،18‬اﻗﺗﺻر ﻋﻠﻰ ﺗﻣﺛﯾل‬
‫اﻟﺻﺑﻐﯾﺎت اﻟﺟﻧﺳﯾﺔ‪.‬‬

‫‪www.yousvt.eb2a.com‬‬ ‫‪1‬‬ ‫ذ‪ -‬ﯾوﺳف اﻷﻧدﻟﺳﻲ‬