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SYNDROME DE LUJAN-FRYNS

LA GENETIQUE ET LE PSYCHIQUE NE FONT PAS


BON MENAGE
Introduction:
Le syndrome de LUJAN-FRYNS est une forme syndromique de dficit intellectuel
lie lX, associe une grande taille marfanode, une dysmorphie faciale
caractristique et des troubles comportementaux. Les troubles psychiatriques
tels que psychoses avec hallucinations visuelles et auditives et schizophrnie
sont possibles.

Objectifs du travail
Nous rapportons le cas du syndrome de LUJAN-FRYNS, un syndrome extrmement
rare tout en vrifiant travers la revue de la littrature l'existence d'une voie
tiologique commune avec la schizophrnie.

Matriels et mthodes
Il s'agit de un jeune homme, g de 32ans, clibataire de niveau d'instruction
primaire, maigre, de grande taille, avec un aspect marfanoide, un lger retard
mental avec des traits schizophreniformes,
Le patient t amen par son pre en consultation psychiatrique pour troubles de
comportement et de la perception, latypicit des symptmes n a pas permis de
poser le diagnostic de schizophrnie selon les critres du DSM-IV-TR, par contre
lexamen clinique a rvl des signes et des symptmes compatibles avec le
syndrome de LUJAN-FRYNS.

Rsultats et discussion
La schizophrnie est considre comme un trouble htrogne, diffrents
mcanismes tiopathogniques peuvent tre attribus un tableau clinique
similaire celle dcrite dans les critres du DSM.
Nous prsentons ici, le cas d'un jeune homme avec forte suspicion d'un
syndrome de LUJAN-FRYNS.
Le syndrome de LUJAN-FRYNS, un syndrome li lX li, avec un aspect
marfanoide et des caractristiques schizophreniformes, associ un dfaut du
tissu conjonctif provenant du gne MED12, ce syndrome devrait tre considr
comme diagnostic diffrentiel de la schizophrnie.

Conclusion
Si les deux maladies partageraient une tiologie commune via une anomalie
gntique commune, nous pouvons clarifier davantage le rle des facteurs de
croissance et des protines du tissu conjonctif dans le dveloppement
neurologique et la pathogense de la schizophrnie.
Linvestigation de la connexion potentielle entre syndrome de MARFAN et
schizophrnie peut offrir des modles explicatifs physiopathologiques voire
thrapeutiques.