COURS 12.

PRINCIPALES LOIS (REGULARITÉS) DU PHÉNOMÈNE DE VARIABILITÉ

PLAN
1. Variabilité de modification.
2. Variabilité combinatoire
3. Variabilité de mutation
4. Loi des séries homologues de la variabilité héréditaire de N.I. Vavilov

La génétique étudie non seulement le phénomène de l'hérédité, mais également celui de la

variabilité.
La variabilité des organismes est exprimée dans les différences entre les individus
selon un certain nombre de caractéristiques ou de propriétés. Ces différences peuvent
dépendre de l’évolution des facteurs héréditaires des gènes qu’ils reçoivent de leurs parents
et des conditions extérieures dans lesquelles l’organisme se développe.
On peut dire que la variabilité est une propriété opposée à l'hérédité. La variabilité a
causé toute la diversité de la faune au cours de l'évolution.
L'évaluation de la diversité des traits - la variabilité - chez les individus est toujours
déterminée par leur manifestation phénotypique. Cependant, les raisons de leur diversité
phénotypique peuvent être différentes: différence de génotypes ou diversité des conditions
environnementales déterminant la variation de la manifestation des caractères dans des
organismes du même génotype.
On distingue deux formes de variabilité:
- variabilité héréditaire (génotypique);
- variabilité non héréditaire (phénotypique = modifiable).
La variabilité héréditaire est liée au changement des facteurs héréditaires. Il existe deux
types de variabilité héréditaire: combinatoire et mutationnelle (de mutation).
La variabilité combinatoire (hybride) est caractérisée par l'apparition de nouveaux signes
résultant d'une combinaison et d'une interaction de gènes de formes parentales.
La variabilité mutationnelle provoque des changements structurels dans les
chromosomes, conduisant à l'apparition de nouvelles caractéristiques héréditaires de l'organisme.
La variabilité de modification ne provoque pas de modifications du génotype, elle est
associée à la réaction du même génotype aux modifications des conditions externes dans
lesquelles se développe l'organisme et qui créent des différences dans les formes de sa
manifestation.

Variabilité

Héréditaire Non héréditaire

(génotypique) (phénotypique

Combinatoire Mutationnelle Cytoplasmique De modification

Au niveau du
Génique Chromosomique
génome
 1. Variabilité de modification.

La variabilité de modification (= variabilité phénotypique) correspond aux

modifications des caractéristiques des organismes qui ne sont pas causées par des modifications
du génotype mais se produisent sous l'influence de facteurs environnementaux.
L'habitat joue un rôle important dans la formation de signes d'organismes. Chaque
organisme se développe et vit dans un certain environnement, subissant les effets de ses facteurs
susceptibles de modifier les propriétés morphologiques et physiologiques des organismes, c'est-
à-dire: leur phénotype.
On suppose que les raisons des modifications peuvent être l'induction et la répression de
toutes les enzymes.
Un exemple de variabilité des signes sous l’influence de facteurs environnementaux est la
forme différente des feuilles de la sagittaire ("flèche d'eau"): les feuilles submergées ont la forme
d’un ruban, les feuilles flottant à la surface de l’eau sont rondes et celles dans l’air ont la forme
d’une flèche. Sous l'action des rayons ultraviolets chez les humains (s'ils ne sont pas albinos), un
bronzage apparaît suite à une accumulation de mélanine dans la peau. L'intensité de la couleur de
la peau est différente selon les personnes.

La variabilité de modification est caractérisée par les propriétés principales suivantes:

1) n'est pas hérité;
2) a un caractère de groupe de changements (les individus de la même espèce placés dans
les mêmes conditions acquièrent des caractéristiques similaires);
3) on observe la conformité des modifications avec l'action du facteur environnemental;
4) il existe une dépendance des limites de variabilité sur le génotype.
Bien que les signes puissent changer sous l’influence des conditions environnementales,
cette variabilité n’est pas illimitée. Cela est dû au fait que le génotype définit des limites
spécifiques dans lesquelles une modification du trait peut se produire. Le degré de variation du
signe ou les limites de la variabilité de modification, est appelé la norme de réaction.
La norme de réaction est exprimée dans l'ensemble des phénotypes d'organismes qui se
forment sur la base d'un génotype particulier sous l'influence de divers facteurs
environnementaux. En règle générale, les caractères quantitatifs (hauteur de la plante, rendement,
taille de la feuille, rendement en lait, l'ovénicité de poulet) ont une norme de réaction plus large,
c’est-à-dire qu’ils peuvent varier dans une large mesure que les signes qualitatifs (couleur du
pelage, teneur en matière grasse, structure de la fleur, groupe sanguin). La connaissance de
lanorme de réaction est d'une grande importance pour la pratique de l'agriculture et de la
médecine.
La variabilité de modification de nombreuses caractéristiques des plantes, des animaux et
des humains est soumise aux lois générales. Ces lois sont identifiés sur la base de l'analyse de la
manifestation d'un signe dans un groupe d'individus (n). Le degré de gravité du signe étudié
parmi les membres de l'ensemble sélectionné est différent. Chaque valeur spécifique du signe
étudié est appelée une variante et est notée par la lettre v. La fréquence d'apparition de chaque
variante est désignée par la lettre p. Lors de l'étude de la variabilité d'un signe dans un
échantillon, une série de variations est compilée, dans laquelle les individus sont classés par
ordre croissant de l'indicateur du signe étudié.
Par exemple, si vous prenez 100 épis de blé (n = 100), comptez le nombre d'épillets par
épi (v) et le nombre d'épis avec un nombre donné d'épillets, la série de variations ressemblera à
ceci :

Variante (v) 14 15 16 17 18 19 20
Fréquence d'apparition (p) 2 7 22 32 24 8 5

Courbe de variation

Sur la base de la série de variations, une courbe de variation est construite - un

affichage graphique de la fréquence d'apparition de chaque variante.
La valeur moyenne du signe est plus fréquente, et les variations qui en diffèrent
considérablement sont moins fréquentes. Cela s'appelle une «distribution normale». La courbe
sur le graphique est généralement symétrique.
La valeur moyenne du signe est calculée par la formule:
M=
∑ (v ∙ p ),
n
où M est la valeur moyenne du signe; ∑( v ∙ p )- la somme des produits des variantes sur
leur fréquence d'apparition; n - le nombre des variantes.
Dans cet exemple, la valeur moyenne du signe (le nombre d'épillets dans l'épi) est de
17,13.

Types de modifications:

1. Les modifications adaptatives sont des modifications non héritées qui sont
bénéfiques pour l'organisme et contribuent à sa survie dans des conditions changées. Ce sont les
modifications les plus connues.
2. Les morphoses sont des modifications non héritées qui surviennent lorsque certains
agents agissent de manière intensive. Le plus souvent, les morphoses sont exprimés sous forme
d'anomalies - déviations du phénotype standard.
En termes évolutifs, la valeur de la variabilité de modification est déterminée par la
norme de réaction, ce qui permet à l'organisme de survivre et de laisser sa progéniture. En
présence d'une telle variabilité, les génocopies des modifications sont hérités, c'est-à-dire les
mutations, dont la manifestation phénotypique code la variabilité de modification. Ils sont
capturés par sélection naturelle et, par conséquent, la capacité d'adaptation des organismes à de
nouvelles conditions changeantes augmente.
La connaissance des lois de variabilité des modifications est d'une une grande importance
pratique en agriculture, dans la mesure où elle permet de prévoir et de planifier à l'avance le
degré d'expression de nombreuses caractéristiques des organismes en fonction des conditions
environnementales.
La connaissance des lois de la variabilité de modification en médecine n’est pas moins
importante. Ses efforts ne visent pas à modifier le génotype, mais à maintenir et à développer le
corps humain dans les limites de la norme de réaction.
 2.Variabilité combinatoire

La variabilité combinatoirese produit dans les génotypes des descendants en raison de

la recombinaison aléatoire des allèles. Les gènes eux-mêmes ne changent pas, mais les génotypes
des parents et des enfants sont différents. La variabilité combinatoire résulte de plusieurs
processus:
 divergence indépendante des chromosomes dans le processus de méiose;
 recombinaison des gènes avec crossingover;
 rencontre aléatoire de gamètes lors de la fécondation.
Les trois sources principales de variabilité combinatoire agissent indépendamment et
simultanément, créant une variété de gènes. L'analyse de la disjonction des gènes et de leur
interaction montre que de nouveaux signes héréditaires peuvent survenir à la suite de ces
processus, qui jouent un rôle essentiel dans le processus évolutif, comme un mécanisme
permettant de combiner les caractéristiques et les propriétés les plus adaptées pour la survie des
organismes.
La variabilité combinatoire est la principale source de diversité Génétique observée. On
sait que le génome humain contient environ 30 à 40 mille gènes. Environ un tiers de tous les
gènes ont plus d'un allèle, c'est-à-dire qu’ils sont polymorphes. Cependant, même avec
seulement un petit nombre de locus contenant plusieurs allèles, ce n'est qu'au cours de la
recombinaison (en raison du mélange de complexes de gènes) qu'un nombre énorme de
génotypes uniques apparaissent.

Variabilité combinatoire des cornes du chevreuil

Ainsi, avec seulement 10 gènes contenant chacun 4 allèles, le nombre théorique de

génotypes diploïdes uniques est de 10 milliards!
Comme environ un tiers des gènes du génome humain sont polymorphes, seule une
recombinaison permet de créer une diversité génétique inépuisable. À son tour, la singularité de
la constitution génétique détermine en grande partie l'unicité et la particularité de chaque
personne.

3.Variabilité de mutation

Les mutations sont des modifications persistantes et soudaines de la structure du

matériel héréditaire à différents niveaux de son organisation, entraînant des modifications de
certaines caractéristiques de l'organisme.
 Le terme «mutation» a été introduit dans la science par Hugo de Vries. Il a également
créé une théorie de la mutation, dont les dispositions fondamentales n'ont pas perdu de leur
signification à ce jour.
1. Les mutations se produisent de manière soudaine, saltatoire (sautant), sans aucune
transition.
2. Les mutations sont héréditaires, c.-à-d. fermement transmis de génération en
génération.
3. Les mutations ne forment pas de séries continues, ne se regroupent pas autour du type
moyen (comme dans le cas de variabilité de modification), ce sont des changements qualitatifs.
4. Les mutations ne sont pas dirigées - n'importe quel locus peut muter, entraînant des
modifications des signes mineurs et des signes vitaux dans toutes les directions.
5. Les mêmes mutations peuvent se reproduire.
6. Les mutations sont individuelles, c'est-à-dire qu'elles se produisent chez des individus
séparés.
Le processus d'apparition d'une mutations'appelle lamutagénèse et les facteurs
environnementaux qui provoquent l'apparition de mutations - mutagènes.
Selon le type de cellules dans lesquelles les mutations se sont produites, il existe: des
mutations génératives et somatiques.
Les mutationsgénératives se produisent dans les cellules germinales, n'affectent pas les
signes de cet organisme, n'apparaissent que dans la génération suivante.
Les mutationssomatiques se produisent dans les cellules somatiques, se manifestent
dans un organisme donné et ne sont pas transmises à la progéniture lors de la reproduction
sexuelle. Les mutations somatiques ne peuvent être préservées que par une reproduction
asexuée(principalement végétative).
Selon la valeur adaptative, on distingue: mutations utiles, nuisibles (létales, semi-létales)
et neutres. Utile - augmente la vitalité, létal - cause la mort, semi-létal - réduit la vitalité, neutre
- n'affecte pas la vitalité des individus. Il convient de noter que la même mutation peut, dans
certaines conditions, être utile et, dans d’autres, nuisible.
Par la nature de la manifestation des mutations peuvent être dominantes et récessives. Si
la mutation dominante est nuisible, elle peut entraîner la mort de son propriétaire au début de
l’ontogenèse. Les mutations récessives ne se manifestent pas chez les hétérozygotes, elles restent
donc longtemps dans l'état «caché» et constituent une réserve de variabilité héréditaire. Lorsque
les conditions environnementales changent, les porteurs de telles mutations peuvent acquérir un
avantage dans la lutte pour la vie.
Selon le mutagène qui a causé cette mutation (identifié ou non identifié), il existe des
mutations induites et des mutations spontanées. Généralement, les mutations spontanées se
produisent naturellement, les mutations induites - provoquées artificiellement.
En fonction du niveau du matériel héréditaire sur lequel la mutation s'est produite, on
distingue: des mutations géniques, chromosomiques et génomiques.

Obtention artificielle de mutations

Dans la nature, il y a constamment une mutagénèse spontanée, mais les mutations

spontanées sont assez rares, par exemple chez la drosophile, la mutation des yeux blancs se
produit à une fréquence de 1/100 000 gamètes.
Les facteurs dont l'effet sur l'organisme conduit à l'apparition de mutations sont appelés
mutagènes. Les mutagènes sont généralement divisés en trois groupes. Pour la production
artificielle de mutations, des mutagènes physiques et chimiques sont utilisés.

Nom du groupe de
Exemples
mutagènes
Physiques Rayons x, rayons gamma, rayons ultraviolets, hautes
 et basses températures, etc.
Sels chimiques de métaux lourds, alcaloïdes, ADN et
Chimiques ARN étrangers, analogues de bases nitriques d’acides
nucléiques, plusieurs composés alkylants, etc.
Biologiques Virus, bactéries

La mutagénèse induite est d’une grande importance, car elle permet de créer des matières
premières précieuses pour la sélection, et révèle également comment créer des moyens pour
protéger une personne contre l’action de facteurs mutagènes.
Mutationsgénétiques

Mutations génétiques - changements dans la structure des gènes. Puisque le gène est une
partie de la molécule d'ADN, la mutation du gène est un changement dans la composition en
nucléotide de cette partie. Les mutations génétiques peuvent résulter:
1) remplacement d'un ou plusieurs nucléotides par d'autres;
2) insertions de nucléotides;
3) pertes de nucléotides;
4) doublement les nucléotides;
5) modification de l'ordre d'alternance des nucléotides dans la séquence.
Ces mutations entraînent une modification de la composition des acides aminés de la
chaîne polypeptidique et, par conséquent, une modification de l'activité fonctionnelle de la
molécule de protéine. En raison de mutations génétiques, plusieurs allèles du même gène
apparaissent.
Les maladies causées par des mutations génétiques sont appelées maladies génétiques
(phénylcétonurie, drépanocytose, hémophilie, etc.). L'hérédité des maladies génétiques est
soumis aux lois de Mendel.

Mutations chromosomiques

Ce sont des changements dans la structure des chromosomes. Des réarrangements

peuvent se produire à la fois dans le même chromosome - mutations intrachromosomiques
(délétion, inversion, duplication, insertion) et entre chromosomes - mutations
interchromosomiques (translocation).
Délétion - perte de la région chromosomique (2);
Inversion - rotation de la région chromosomique de 180° (4, 5);
Duplication - doublement de la même région chromosomique (3);
Insertion - permutation du site (6).

Mutations chromosomiques: 1 - une paire de chromosomes; 2 - délétion; 3 - duplication;

4, 5 - inversion; 6 - insertion.

Translocation- transfert d'un segment d'un chromosome ou d'un chromosome entier à un

autre chromosome.
 Les maladies causées par des mutations chromosomiques appartiennent à la catégorie
desmaladies chromosomiques. Ces maladies comprennent le syndrome de "cri de chat", la
version translocatoire du syndrome de Down, etc.
Les mutations génomiques
La mutation génomique est la modification du nombre de chromosomes. Les mutations
génomiques résultent d'une perturbation du cours normal de la mitose ou de la méiose.
Haploïdie - réduction du nombre d'ensembles complets de chromosomes haploïdes.
Polyploïdie - augmentation du nombre d'ensembles complets de chromosomes haploïdes:
triploïdes (3n), tétraploïdes (4n), etc.
Hétéroploïdie (aneuploïdie) - augmentation ou diminution non répétée du nombre de
chromosomes. Le plus souvent, il y a une diminution ou une augmentation du nombre de
chromosomes par un (rarement deux ou plus).
La cause la plus probable d'hétéroploïdie est la non-disjonction (absence de divergence)
de n'importe quelle paire de chromosomes homologues au cours de la méiose chez l'un des
parents. Dans ce cas, l’un des gamètes formés contient un chromosome de moins et l’autre un de
plus. La fusion de tels gamètes avec un gamète haploïde normal pendant la fécondation conduit à
la formation d'un zygote avec moins ou plus de chromosomes que l'ensemble diploïde
caractéristique de cette espèce: nullisomie(2n - 2), monosomie (2n-1), trisomie (2n + 1),
tétrasomie (2n + 2), etc.
Les maladies causées par des mutations génomiques appartiennent également à la
catégorie chromosomique. Leur hérédité n'est pas soumis aux lois de Mendel. Outre les
syndromes de Klinefelter ou de Turner-Shereshevsky susmentionnés, ces maladies comprennent
le syndrome de Down (47, +21), le syndrome d’Edwards (47, + 18) et le syndrome de Patau (47,
+15).
Polyploïdieest caractéristique des plantes. La production de polyploïdes est largement
utilisée dans la sélection végétale.

4. Loi des séries homologuesde la variabilité héréditairede N.I. Vavilov

"Les espèces et les genres, génétiquement proches, se caractérisent par des séries
similaires de variabilité héréditaire avec une telle exactitude que, connaissant un certain nombre
de formes dans une espèce, on peut prévoir la présence de formes parallèles chez d'autres
espèces et genres. Plus les gènes et les espèces sont génétiquement situés dans le système
général, plus la similitude dans les séries de variabilité est complète. Des familles de plantes
entières sont généralement caractérisées par un certain cycle de variabilité qui traverse tous les
genres et espèces qui composent la famille".
La loimise parN.I. Vavilov est valable non seulement pour les plantes, mais aussi pour les
animaux. Ainsi, l'albinisme se produit non seulement dans différents groupes de mammifères,
mais aussi chez des oiseaux et d'autres animaux.
On observe unebrachydactylie chez les humains, les bovins, les moutons, les chiens, les
oiseaux; le manque de plumes chez les oiseaux, le manque d'écailles chez les poissons, le
manque de la laine chez les mammifères, etc.
La loi des séries homologues de la variabilité héréditaire est d'une grande importance
pour la sélection, car elle permet de prévoir la présence de formes non trouvées dans cette
espèce, mais caractéristiques des espèces proches. De plus, la forme désirée peut être trouvée à
l'état sauvage (dans la nature) ou obtenue par mutagenèse artificielle.