COURS 12.

PRINCIPALES LOIS
(REGULARITÉS) DU PHÉNOMÈNE DE
VARIABILITÉ
 Contenu

1. Variabilité des organismes. Classification de la variabilité

2. Variabilité non héréditaire (modification). Types de modifications. Taux de réaction.
Modèles généraux de variabilité des modifications (variante, fréquence d'occurrence,
valeur moyenne du trait)
3. Variabilité combinatoire. Sources de recombinaison génique
4. Variabilité mutationnelle. Les dispositions de la théorie de la mutation.
5. Mutations. Les dispositions de la théorie de la mutation. Classification des mutations
6. Types de mutations: génique, génomique, chromosomique, somatique, cytoplasmique
7. La loi des séries homologues de variabilité héréditaire N.I. Vavilov
La variabilité des organismes. Classification de la variabilité

Variabilité - une variété de traits parmi les

représentants d'une espèce donnée, ainsi que la
propriété de la progéniture d'acquérir des
différences par rapport aux formes parentales. Ces
différences peuvent dépendre des changements dans
les facteurs héréditaires des gènes reçus par eux de
leurs parents et des conditions externes dans
lesquelles l'organisme se développe.
On peut dire que la variabilité est le contraire
de l'hérédité. La variabilité a déterminé toute la
diversité de la nature vivante au cours de
l'évolution.
L'évaluation de la diversité des traits - la
variabilité - chez les individus est toujours réalisée
en fonction de leur manifestation phénotypique.
Cependant, les raisons de leur diversité
phénotypique peuvent être différentes: une
différence de génotypes ou une variété de
conditions environnementales qui déterminent la
variation de la manifestation des traits chez les
organismes des mêmes génotypes.
Classification de la variabilité
 Il existe 2 formes de variabilité:
1. Non héréditaire: (phénotypique = modification).
2. Héréditaire (génotypique): combinatoire, mutationnel
La variabilité non héréditaire (phénotypique = modification) ne provoque pas de
changement du génotype, elle est associée à la réaction du même génotype à un changement
des conditions externes dans lesquelles se déroule le développement de l'organisme et qui
créent des différences dans les formes de sa manifestation.
La variabilité héréditaire (génotypique) est associée à une modification des facteurs
héréditaires. Il existe deux types de variabilité héréditaire: combinatoire et mutationnelle.
1) La variabilité combinatoire (hybride) est caractérisée par l'apparition de
néoplasmes résultant de la combinaison et de l'interaction des gènes des formes parentales.
2) La variabilité mutationnelle provoque des changements structurels des
chromosomes, conduisant à l'émergence de nouvelles caractéristiques héréditaires de
l'organisme.
 Non héréditaire
Variabilité (phénotypique = modification)
Est un changement Variabilité de la modification (= variabilité phénotypique) des
changements dans les caractéristiques des organismes, non causés par des changements
dans le génotype et survenant sous l'influence de facteurs environnementaux.

Signes de variabilité de modification (non héréditaire):

1) n'affecte pas le génotype, n'est pas héréditaire;
2) a un groupe (caractère de masse);
3) est déterminé par les conditions environnementales (définies), adéquates aux
changements des conditions environnementales, est de nature adaptative,
4) se produit progressivement avec les changements de l'environnement,
5) réversible - les modifications changent lorsque les conditions qui les ont
provoquées changent.

L'habitat joue un rôle important dans la formation des caractéristiques des

organismes. Chaque organisme se développe et vit dans un certain environnement,
subissant l'effet de ses facteurs capables de modifier les propriétés morphologiques et
physiologiques des organismes, c'est-à-dire leur phénotype.
On suppose que les causes des modifications peuvent être l'induction et la
répression de n'importe quelles enzymes.
 Un exemple de variabilité (modification) non héréditaire: changement de couleur
du pelage chez les lapins himalayens. Ils naissent complètement blancs, car leur
développement embryonnaire a lieu dans des conditions de températures élevées.
Cependant, à la suite d'une exposition au froid sur différentes parties de leur corps, le
pelage commence à s'assombrir. Dans des conditions naturelles, le pelage est foncé sur les
oreilles, le nez, les pattes et la queue. Dans l'expérience, la glace est attachée au dos et
après un certain temps, le manteau commence à s'assombrir à cet endroit. Cela démontre
clairement l'influence de l'environnement extérieur sur la manifestation du signe.
 Taux de réaction
La vitesse de réaction est les limites de la
variabilité d'un caractère, qui sont déterminées
par le génotype et sont à la base de la
variabilité non héréditaire (modification), en
raison de laquelle différents phénotypes se
forment dans un organisme en ontogenèse dans
différentes conditions environnementales. Dans
ce cas, seul le phénotype change et le génotype
(les gènes) ne change pas.
La vitesse de réaction est la plage de
variabilité d'un caractère, qui est déterminée
par un génotype donné.

Les signes avec une grande vitesse de réaction (panneaux en plastique) varient sur
une large gamme. Ce sont la plupart des traits quantitatifs: poids corporel, rendement laitier,
etc.
Les signes avec une vitesse de réaction étroite varient dans une petite plage. Ce sont
la plupart des traits qualitatifs (couleur des yeux, race), ainsi que des traits quantitatifs
stables tels que le nombre de doigts sur les mains d'une personne, le nombre d'yeux,
d'oreilles, etc.
 Modèles généraux de variabilité des modifications

La variabilité des modifications de nombreux caractères des plantes, des animaux et

des humains obéit aux lois générales. Ces modèles sont révélés sur la base de l'analyse de
la manifestation d'un trait dans un groupe d'individus (n). La gravité du trait étudié parmi
les membres de la population de l'échantillon est différente.
Chaque valeur spécifique du trait étudié est appelée variante et désignée par la lettre v.
La fréquence d'apparition d'une variante individuelle est indiquée par la lettre p. Lors
de l'étude de la variabilité d'un caractère dans un échantillon de population, une série de
variations est compilée, dans laquelle les individus sont classés par ordre croissant de
l'indicateur du caractère étudié.
 Par exemple, si vous prenez 100 épis de blé (n = 100), comptez le nombre d'épis dans
un épi (v) et le nombre d'épis avec un nombre d'épis donné, alors la série de variations
ressemblera à ceci.

Варианта (v) 14 15 16 17 18 19 20
Частота встречаемости (p) 2 7 22 32 24 8 5

Sur la base de la série de variations, une courbe de

variation est construite - un affichage graphique de la
fréquence d'occurrence de chaque variation.
La valeur moyenne d'un trait est plus courante et les
variations qui en diffèrent sensiblement sont moins
fréquentes. C'est ce qu'on appelle la "distribution normale".
La courbe sur le graphique est généralement symétrique.
La valeur moyenne de l'attribut est calculée à l'aide de la
formule: ∑(v·p),
M=
n

Dans cet exemple, la valeur où M est la valeur moyenne de l'entité; ∑

moyenne du trait (le nombre (v · p) - la somme des produits de la variante
d'épillets dans une oreille) est de par leur fréquence d'apparition; n - nombre
17,13. d'options.
Types de modifications:

Les modifications adaptatives sont des

changements non héréditaires qui sont
bénéfiques pour l'organisme et contribuent à sa
survie dans les conditions modifiées. Ce sont
les modifications les plus connues.

Les morphoses sont des changements non

héréditaires qui se produisent sous l'action
intense de certains agents. Le plus souvent, les
morphoses sont exprimées sous la forme de
déformations - des écarts par rapport au
phénotype standard.
 Variabilité héréditaire (génotypique)
Signes de variabilité héréditaire (génotypique):

1) est associée à des changements dans le génotype, est héréditaire;

2) a un caractère individuel;
3) indéfini (non déterminé par les conditions environnementales), n'est pas associé à un
changement dans l'environnement, n'est pas adaptatif;
4) irréversible.
1. Variabilité combinative
Une variation combinatoire se produit
dans les génotypes de progéniture à la suite de
la recombinaison aléatoire des allèles. Les
gènes eux-mêmes ne changent pas, mais les
génotypes des parents et des enfants sont
différents.
La variabilité combinationale se produit
pendant la reproduction sexuée à la suite de la
recombinaison des gènes parentaux et de la
progéniture.
Il existe trois sources de recombinaison
génique qui provoquent une variation
combinatoire:
1) croisement - échange de sites entre
chromosomes homologues;
2) divergence indépendante des
chromosomes pendant la méiose, provoquant
une combinaison aléatoire de chromosomes
non homologues dans la méiose;
3) une combinaison aléatoire de gamètes
pendant la fécondation. 
 2. Variabilité mutationnelle
La variabilité mutationnelle est un type de variabilité héréditaire causée par une
violation de la structure d'un gène (mutation génique), de la structure des chromosomes
(mutation chromosomique) ou de leur nombre (mutation génomique). Une mutation
génique est associée à un changement dans un gène - une section d'une molécule d'acide
désoxyribonucléique (ADN), des changements dans lesquels, à leur tour, peuvent conduire
à un changement de la protéine codée par cette section d'ADN.

Les mutations sont des changements persistants et soudains dans la structure du

matériel héréditaire à différents niveaux de son organisation, conduisant à un changement
de certaines caractéristiques de l'organisme.
La variabilité mutationnelle peut être transmise à la progéniture avec des cellules
germinales - œufs et spermatozoïdes.
La substance intercellulaire et le plasma sanguin ne contiennent pas d'informations
héréditaires (par conséquent, des mutations ne sont pas possibles) et ne sont pas
héréditaires. Des mutations somatiques peuvent survenir dans les cellules musculaires du
myocarde, mais comme ces cellules ne participent pas à la reproduction d'un organisme
multicellulaire, les mutations qui y sont apparues ne sont pas héritées.

Le terme «mutation» a été introduit dans la science par Hugo De Vries. Il a également
créé une théorie de la mutation, dont les principales dispositions n'ont pas perdu leur
signification à ce jour.
 Dispositions de la théorie des mutations
1. Les mutations apparaissent soudainement, à pas de géant, sans aucune transition.
2. Les mutations sont héréditaires; sont régulièrement transmises de génération en
génération.
3. Les mutations ne forment pas de lignes continues, elles ne sont pas regroupées
autour du type intermédiaire (comme pour la variabilité des modifications), ce sont des
changements qualitatifs.
4. Les mutations ne sont pas dirigées - n'importe quel locus peut muter, provoquant des
changements dans les signes mineurs et vitaux dans n'importe quelle direction.
5. Les mêmes mutations peuvent se produire à plusieurs reprises.
6. Les mutations sont individuelles, c'est-à-dire qu'elles surviennent chez des individus
individuels.

Le processus d'apparition de mutations est appelé mutagenèse et les facteurs

environnementaux qui provoquent l'apparition de mutations sont appelés mutagènes.

Mutagènes - les facteurs qui provoquent des mutations sont divisés en physiques
(rayonnement, rayonnement électromagnétique, température), chimiques (hydrocarbures
aromatiques, herbicides), biologiques (virus).
 Classification des mutations

Par le type de cellules dans lesquelles les mutations se sont produites, on les
distingue: mutations génératives et somatiques.
Les mutations génératives surviennent dans les cellules germinales, n'affectent pas
les caractéristiques d'un organisme donné et n'apparaissent que dans la génération
suivante.
Les mutations somatiques se produisent dans les cellules somatiques, se manifestent
dans un organisme donné, et ne sont pas transmises à la progéniture lors de la
reproduction sexuée. Les mutations somatiques ne peuvent être préservées que par
reproduction asexuée (principalement végétative).

Selon la valeur adaptative, il existe: des mutations utiles, nuisibles (létales, semi-
létales) et neutres.
Bénéfique - augmenter la vitalité,
mortel - causer la mort,
semi-létal - réduit la vitalité,
neutre - n'affecte pas la viabilité des individus.
Il est à noter qu'une seule et même mutation peut être bénéfique dans certaines
conditions et néfaste dans d'autres.
 De par la nature de la manifestation, les mutations peuvent être dominantes et
récessives. Si une mutation dominante est nuisible, elle peut provoquer la mort de son
propriétaire aux premiers stades de l'ontogenèse. Les mutations récessives ne se
manifestant pas chez les hétérozygotes, elles restent donc longtemps dans la population à
l'état «latent» et forment une réserve de variabilité héréditaire. Lorsque les conditions
environnementales changent, les porteurs de telles mutations peuvent gagner un avantage
dans la lutte pour l'existence.

Selon que le mutagène à l'origine de cette mutation a été identifié ou non, une
distinction est faite entre les mutations induites et spontanées. Habituellement, les
mutations spontanées se produisent naturellement, les mutations induites sont induites
artificiellement.

En fonction du niveau du matériel héréditaire sur lequel s'est produite la mutation, on

distingue: les mutations géniques, chromosomiques et génomiques.
Types de mutations:
Mutations géniques

Les mutations géniques sont des changements dans

la structure des gènes. Puisqu'un gène est une section
d'une molécule d'ADN, une mutation génique est un
changement dans la composition nucléotidique de cette
section.
Les mutations géniques peuvent résulter de:
1) remplacement d'un ou plusieurs nucléotides par
d'autres;
2) insertion de nucléotides;
3) perte de nucléotides;
4) doublement des nucléotides;
5) changer l'ordre d'alternance des nucléotides.
 Mutations géniques:
L'albinisme (du latin albus - «blanc») est une maladie héréditaire, absence complète
ou presque complète du pigment mélanine (chez les animaux) ou chlorophylle (chez les
plantes). Il se manifeste par l'absence d'un type normal de couleur de la peau, des cheveux,
de la laine, des membranes irisées et pigmentées des yeux, des parties vertes des plantes.
Dans les gènes responsables de la formation de la tyrosinase, divers troubles peuvent
survenir. Le degré de carence pigmentaire chez les personnes atteintes d'albinisme dépend
de la nature du trouble. Chez certaines personnes souffrant de ce trouble, tout va bien avec
la formation de la tyrosinase, et les scientifiques suggèrent que dans de tels cas, il peut y
avoir une mutation dans les gènes qui régulent la formation d'une autre enzyme importante
pour le métabolisme de la mélanine.
 La polydactylie (grec ancien πολύς - beaucoup + δάκτυλος - doigt, synonyme -
polydactylie), également connue sous le nom d'hyperdactylie, est une anomalie anatomique
caractérisée par un nombre plus grand que la normale de doigts ou d'orteils chez l'homme,
le chien, le chat et le cheval. L'écart opposé est l'oligodactylie. La polydactylie est l'une des
anomalies héréditaires des membres les plus courantes.
 La drépanocytose est une hémoglobinopathie héréditaire associée à une telle
violation de la structure de la protéine d'hémoglobine, dans laquelle elle acquiert une
structure cristalline particulière. La forme d'hémoglobine des patients est la soi-disant
hémoglobine S.Les érythrocytes porteurs d'hémoglobine S au lieu de l'hémoglobine A
normale, au microscope, ont une forme de faucille caractéristique (forme de faucille), pour
laquelle cette forme d'hémoglobinopathie est appelée anémie falciforme.
Le daltonisme est une mutation récessive du
chromosome sexuel (chromosome X). Le gène
récessif du daltonisme (une violation de la
capacité de distinguer les couleurs) est lié au
sexe, situé sur le chromosome X. Le plus
souvent, il se manifeste dans l'organisme mâle
(hétérogamétique - XY) et dans l'organisme
femelle (homogamétique - XX) est supprimé
par l'allèle dominant (chez les hétérozygotes
XHXh)

La phénylcétonurie est une mutation du

12e chromosome non sexuel (12e
autosome).
 Mutations chromosomiques
Ce sont des changements dans la structure des chromosomes. Les réarrangements
peuvent être effectués à la fois au sein d'un chromosome - mutations intrachromosomiques
(délétion, inversion, duplication, insertion) et entre chromosomes - mutations
interchromosomiques (translocation).

Délétion - perte d'un site chromosomique;

Inversion - rotation d'une section
chromosomique de 180 °;
Duplication - duplication de la même
section du chromosome;
L'insertion est une permutation d'un site.
La translocation est le transfert d'une
partie d'un chromosome ou d'un chromosome
entier vers un autre chromosome. 
 Mutations génomiques

Une mutation génomique est une modification du nombre de chromosomes dans un

génome (caryotype). Les mutations génomiques résultent de la perturbation du cours
normal de la mitose ou de la méiose.
Haploïdie - une diminution du nombre d'ensembles haploïdes complets de chromosomes.
L'autopolyploïdie est une augmentation
multiple du nombre de jeux de chromosomes.
À la suite de telles mutations, le nombre de
chromosomes augmente d'un multiple du
nombre (2,3,4, etc.). Le résultat est des
organismes triploïdes, tétraploïdes, etc. Parfois,
de telles mutations sont causées
artificiellement, par exemple lors de la
sélection végétale. On sait que les polyploïdes
ont des fruits plus gros et juteux. En sélection,
la polyploïdie des plantes est causée par l'ajout
d'un produit chimique spécial appelé
colchicine, qui bloque la formation de
filaments de fuseau de fission. En conséquence,
les chromosomes ne divergent pas et restent
dans une cellule - l'ensemble des chromosomes
double.
L'allopolyploïdie (grec állos - différent et polýploos -
multiple) est la combinaison d'ensembles de
chromosomes de différentes espèces ou genres dans le
corps. C'est important dans le processus de spéciation.

Un exemple de cette mutation est l'hybridation à

distance (consanguinité) du blé et du seigle. Leur
génotype est constitué d'un ensemble haploïde de blé
(n) et d'un ensemble haploïde de seigle (m). À la suite
de ce croisement, une plante est obtenue - le triticale. Le
triticale donne un excellent rendement, cependant, en
raison d'une mutation génomique, cette plante est
stérile.

Un autre exemple d'hybridation à distance,

respectivement, et d'allopolyploïdie, est un hybride d'un
âne (mâle) et d'un cheval (femelle) - un mulet. Cet
animal est très robuste, mais encore une fois stérile en
raison d'une mutation génomique.
Aneuploïdie (grec ἀν- - préfixe négatif + εὖ - complètement + πλόος - multiple + εἶδος -
espèce. L'aneuploïdie est un changement de caryotype (un ensemble de caractéristiques
chromosomiques), dans lequel le nombre de chromosomes dans les cellules n'est pas un
multiple d'un ensemble haploïde (n). à la suite d'une aneuploïdie, il manque un (ou
plusieurs) chromosomes, ou il y a des chromosomes en excès (chromosomes
"supplémentaires"). En l'absence d'un chromosome dans l'ensemble chromosomique, ils
parlent de monosomie, deux chromosomes - nullisomie. Si un chromosome supplémentaire
est ajouté à une paire de chromosomes, ils parlent de trisomie.
Formules pour changer l'ensemble chromosomique chez l'homme dans les cas suivants:
Nulesomie (2n - 2),
Monosomie (2n - 1),
Trisomie (2n + 1),
Tétrasomie (2n + 2)
Mutations génomiques (chromosomiques) chez l'homme:
 Le syndrome de Down (47, +21), est une pathologie chromosomique caractérisée par
la présence de copies supplémentaires du matériel génétique du 21e chromosome, soit un
chromosome entier (trisomie), soit ses sections (par exemple, dues à une translocation).
Les conséquences d'avoir une copie supplémentaire varient considérablement en fonction
de la quantité de matériel génétique supplémentaire, de l'environnement génétique et du
pur hasard. Le syndrome de Down survient à la fois chez les humains et chez d'autres
espèces (par exemple, il a été trouvé chez les singes et les souris). Le caryotype humain
normal contient 46 chromosomes et est désigné 46, XY chez l'homme et 46, XX chez la
femme, tandis que chez les porteurs du syndrome de Down avec trisomie 21 sur le
chromosome 21, le caryotype contient 47 chromosomes.

Le syndrome de Klinefelter (47, XXY) est une maladie génétique. La caractéristique

génétique de ce syndrome est la diversité des variantes cytogénétiques et leurs
combinaisons (mosaïcisme). Trouvé plusieurs types de polysomie sur les chromosomes X
et Y chez les hommes: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49
XXXXY; 49 XXXYY. Le plus courant est le syndrome de Klinefelter (47, XXY).
 Syndrome d'Edwards (47, + 18). La cause de la maladie est la présence d'un 18e
chromosome supplémentaire (trois au lieu de deux est normal pour un ensemble diploïde)
dans le caryotype zygote. Le chromosome supplémentaire apparaît généralement avant la
fécondation. Chez l'homme, les cellules sexuelles normales - les gamètes - contiennent
chacune 23 chromosomes (ensemble haploïde) et, en fusionnant, elles donnent le caryotype
zygote - 46 chromosomes. L'apparition d'un chromosome supplémentaire dans les gamètes
conduit généralement à une non-disjonction des chromosomes lors de la division
méiotique, à la suite de laquelle 24 chromosomes apparaissent dans la cellule germinale. Si
une telle cellule rencontre un gamète du sexe opposé lors de la fécondation, elle forme un
zygote avec trisomie.

Syndrome de Patau (47, +15). (trisomie 13) est une maladie génétique humaine
caractérisée par la survenue d'une mutation génomique, à savoir la trisomie sur le 13e
chromosome. 
 Mutations somatiques
 
Les mutations somatiques se produisent dans les cellules somatiques (du corps) et ne
peuvent être transmises à la progéniture que par reproduction asexuée (végétative).
Un animal (par exemple, une hydre) et une plante (tulipe) se reproduisent de manière
asexuée (hydra - par bourgeonnement, une tulipe - végétativement par un bulbe), par
conséquent, ils peuvent transmettre un trait dû à une mutation somatique à la progéniture.
Les animaux (par exemple, un loup, un hérisson, une loutre) ne se reproduisent pas de
manière asexuée, ils ne peuvent donc pas transmettre les traits causés par des mutations
somatiques à leur progéniture.
 Mutations cytoplasmiques
La variabilité cytoplasmique (non chromosomique) est la variabilité des traits
contrôlés par les gènes de l'ADN mitochondrial (variabilité mitochondriale) et les
chloroplastes.
Caractéristiques caractéristiques de la variabilité cytoplasmique:
1) des gènes en une copie dans une molécule d'ADN circulaire de mitochondries et de
chloroplaste;
2) il n'y a pas d'allèles et, par conséquent, l'interaction des gènes alléliques
(dominance, dominance incomplète, codominance);
3) il n'y a pas de schémas de division des signes conformément aux lois de G. Mendel;
4) héritage des traits le long de la lignée féminine.
La variabilité cytoplasmique (non nucléaire) n'est associée qu'à des mutations de
l'ADN des mitochondries et des chloroplastes (plastes).
La loi des séries homologues de variabilité héréditaire
N.I. Vavilova

«Les espèces et genres qui sont

génétiquement proches sont caractérisés par
des séries similaires de variabilité héréditaire
avec une telle exactitude que, connaissant un
certain nombre de formes au sein d'une même
espèce, on peut prévoir la découverte de
formes parallèles dans d'autres espèces et
genres. Plus les genres et les espèces sont
proches génétiquement dans le système
général, plus la similitude dans la série de
leurs variations est complète. Les familles de
plantes entières sont généralement
caractérisées par un cycle défini de variabilité
à travers tous les genres et espèces qui
composent la famille. "
 QUESTIONS POUR LA CONFÉRENCE 12.
RÉGULARITÉS DE BASE DES PHÉNOMÈNES DE VARIABILITÉ

1. Variabilité des organismes. Classification de la variabilité

2. Variabilité non héréditaire (modification). Types de modifications. Taux de réaction.
Modèles généraux de variabilité des modifications (variante, fréquence d'occurrence,
valeur moyenne du trait)
3. Variabilité combinatoire. Sources de recombinaison génique
4. Variabilité mutationnelle. Les dispositions de la théorie de la mutation.
5. Mutations. Les dispositions de la théorie de la mutation. Classification des mutations
6. Types de mutations: génique, génomique, chromosomique, somatique, cytoplasmique
7. La loi des séries homologues de variabilité héréditaire N.I. Vavilov